Dmd. Genomica2

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Dmd. Genomica2

  1. 1. Meza García Nely Hernández Jiménez Lilia Gutiérrez Villegas Wendy. 8HM2 Distrifia Muscular de Duchenne
  2. 2. <ul><li>La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una miopatía severa genéticamente determinada, con degeneración progresiva del músculo. EL patrón de herencia es recesivo ligado al cromosoma X. Afecta exclusivamente a los niños varones. De este modo la mujer puede ser portadora sana de la enfermedad. </li></ul>
  3. 3. <ul><li>Debida a la mutación en el gen que codifica para la distrifina, (Dp427), ubicado en el brazo corto del cromosoma X (Xp21). Consta de 79 exones y 9 promotores ocupa aproximadamente el 2% del cromosoma X humano (2.4 Mb) tiene una longitud de 14 kb . Presenta 4 dominios: el extremo N-terminal que se asocia con la actina; 24 repetidos de espectrina; una región rica en cisteínas y el extremo C-terminal al que se unen proteínas asociadas a la distrofina </li></ul>
  4. 4. Directos. Indirectos. Dx de portadoras. <ul><li>Southern blott, </li></ul><ul><li>Análisis de secuenciación. </li></ul><ul><li>Técnica de amplificación con sondas múltiples que dependen de ligación (MLPA)4-7 (más recientemente) </li></ul><ul><li>Los RFLPs (fragmentos de restricción de longitud polimórfica). </li></ul><ul><li>Los STRs (short tandem repeats) </li></ul>
  5. 5. Terapia génica. <ul><li>Clonación posicional. </li></ul><ul><li>Terapia Biostrofina </li></ul>
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