Dmd. Genomica2
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Dmd. Genomica2 Presentation Transcript

  • 1. Meza García Nely Hernández Jiménez Lilia Gutiérrez Villegas Wendy. 8HM2 Distrifia Muscular de Duchenne
  • 2.
    • La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una miopatía severa genéticamente determinada, con degeneración progresiva del músculo. EL patrón de herencia es recesivo ligado al cromosoma X. Afecta exclusivamente a los niños varones. De este modo la mujer puede ser portadora sana de la enfermedad.
  • 3.
    • Debida a la mutación en el gen que codifica para la distrifina, (Dp427), ubicado en el brazo corto del cromosoma X (Xp21). Consta de 79 exones y 9 promotores ocupa aproximadamente el 2% del cromosoma X humano (2.4 Mb) tiene una longitud de 14 kb . Presenta 4 dominios: el extremo N-terminal que se asocia con la actina; 24 repetidos de espectrina; una región rica en cisteínas y el extremo C-terminal al que se unen proteínas asociadas a la distrofina
  • 4. Directos. Indirectos. Dx de portadoras.
    • Southern blott,
    • Análisis de secuenciación.
    • Técnica de amplificación con sondas múltiples que dependen de ligación (MLPA)4-7 (más recientemente)
    • Los RFLPs (fragmentos de restricción de longitud polimórfica).
    • Los STRs (short tandem repeats)
  • 5. Terapia génica.
    • Clonación posicional.
    • Terapia Biostrofina