Cortes Pelaez Alejandro Mava Arana Margarita Ines
<ul><li>Ocronosis, Deficiencia de la Oxidasa del Ácido Homogentísico, Artritis Ocronótica, Alcaptonuria Homogentísica here...
<ul><li>Enfermedad muy poco frecuente, su prevalencia oscila entre 1:250.000-1:1000.0002 . </li></ul><ul><li>Enfermedad Au...
<ul><li>Herencia tipo mendeliana; mayor frecuencia en los hijos de individuos emparentados (primos hermanos). </li></ul><u...
 
 
 
<ul><li>El acido Homogentísico, se acumula y se excreta: </li></ul><ul><li>Color negro u obscuro en orina al oxidarse (alc...
<ul><li>Se deposita en capas profundas de cartílago articular (provoca su erosión y de hueso subcondral).  </li></ul><ul><...
 
 
<ul><li>La patología aparece por: </li></ul><ul><li>-déficit de producto. </li></ul><ul><li>-acúmulo de sustrato </li></ul...
<ul><li>En orina: ácido homogentísico patognomónico. </li></ul><ul><li>El estudio molecular del gen HGO permite detectar l...
<ul><li>síntomas característicos: Orina de color obscuro, Ocronosis y Artrosis degenerativa. </li></ul><ul><li>Bebé o niño...
<ul><li>En las grandes articulaciones se constatan signos radiológicos de una artropatía degenerativa similar a la artrosi...
<ul><li>&quot;signo de los bigotes&quot; indicador de ocronosis gammagrafías columna vertebral.  </li></ul><ul><li>radiofá...
<ul><li>Aumento en la ingesta de líquidos, para aumentar la excreción renal,  </li></ul><ul><li>Restricción dietética de l...
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Alcaptonuria 8 Pm2

  1. 1. Cortes Pelaez Alejandro Mava Arana Margarita Ines
  2. 2. <ul><li>Ocronosis, Deficiencia de la Oxidasa del Ácido Homogentísico, Artritis Ocronótica, Alcaptonuria Homogentísica hereditaria </li></ul><ul><li>Alkapton (termino hibrido entre la palabra árabe que designa alcali y la griega que indica absorber). </li></ul><ul><li>1er caso conocido de una alt en un gen que producía una alt en una ruta metabólica (Archibald Garrod en 1902). </li></ul>
  3. 3. <ul><li>Enfermedad muy poco frecuente, su prevalencia oscila entre 1:250.000-1:1000.0002 . </li></ul><ul><li>Enfermedad Autosomica Recesiva </li></ul><ul><li>Muestran una gran variedad alélica . </li></ul><ul><li>Se han caracterizado mas de 40 mutaciones diferentes en menos de 100 pacientes provenientes de muchos países diferentes . </li></ul>
  4. 4. <ul><li>Herencia tipo mendeliana; mayor frecuencia en los hijos de individuos emparentados (primos hermanos). </li></ul><ul><li>Mutaciones en el gen HGO </li></ul><ul><li>localizado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23). </li></ul><ul><li>Bloquea el metabolismo del aminoacido Fenilalanina- tirosina ( la conversión del ácido homogentísico en ácido maleilacetoacético ). </li></ul><ul><li>La enzima del higado encargada es la Oxidasa del ácido homogentísico (2,5-dihidroxifenilacetico ) falta la enzima (HGO). </li></ul>
  5. 8. <ul><li>El acido Homogentísico, se acumula y se excreta: </li></ul><ul><li>Color negro u obscuro en orina al oxidarse (alcalinizarse) </li></ul><ul><li>Los huesos y cartilagos del cuerpo pueden tornarse marron. </li></ul><ul><li>El depósito de ácido polimerizado en esclera y piel produce tonalidad característica color ocre (ocronosis). </li></ul>
  6. 9. <ul><li>Se deposita en capas profundas de cartílago articular (provoca su erosión y de hueso subcondral). </li></ul><ul><li>Si alcanzan la cuarta década de la vida desarrollan ocronosis evidencial en cartílagos de la oreja, en tejido conectivo de esclera, vasos sanguíneos; y por lesiones de cartílagos articulares. </li></ul><ul><li>Pueden desarrollar cálculos urinarios y lesiones en las válvulas cardiacas. </li></ul>
  7. 12. <ul><li>La patología aparece por: </li></ul><ul><li>-déficit de producto. </li></ul><ul><li>-acúmulo de sustrato </li></ul><ul><li>afectación indirecta: El pigmento que accede al interior del condrocito e interfiere con vías metabólicas de este </li></ul><ul><li>acción directa: afinidad del pigmento por fibras de colágeno del cartilago (produce su destrucción). </li></ul>
  8. 13. <ul><li>En orina: ácido homogentísico patognomónico. </li></ul><ul><li>El estudio molecular del gen HGO permite detectar la presencia de mutaciones en casi el 100% de los casos. </li></ul>
  9. 14. <ul><li>síntomas característicos: Orina de color obscuro, Ocronosis y Artrosis degenerativa. </li></ul><ul><li>Bebé o niño: </li></ul><ul><li>Historia familiar de alcaptonuria </li></ul><ul><li>Orina (casi negra). </li></ul><ul><li>Adulto: </li></ul><ul><li>Artritis progresiva (columna) </li></ul><ul><li>Oscurecimiento de la oreja (cartílago) </li></ul><ul><li>Menos comunes: Puntos oscuros sobre esclera y córnea , prostatitis, artritis progresiva (columna). </li></ul>
  10. 15. <ul><li>En las grandes articulaciones se constatan signos radiológicos de una artropatía degenerativa similar a la artrosis con calcificaciones capsulares y presencia de microfragmentos de cartílago pigmentados en los derrames sinoviales </li></ul>
  11. 16. <ul><li>&quot;signo de los bigotes&quot; indicador de ocronosis gammagrafías columna vertebral. </li></ul><ul><li>radiofármaco en espacios intervertebrales </li></ul>
  12. 17. <ul><li>Aumento en la ingesta de líquidos, para aumentar la excreción renal, </li></ul><ul><li>Restricción dietética de la ingesta de fenilanina y tirosina desde los primeros días de vida . </li></ul><ul><li>Dosis alta de vitamina C </li></ul><ul><li>Protocolo: basado en la administración de 2-Nitro-trifluorometilbenzoil-1,3-ciclohexadiona que inhibe la actividad del enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, consigue eliminar la producción de ácido homogentísico, bloqueando la ruta metabólica en el paso catalizado por la enzima 4-hidroxifenilpirúvico dioxigenasa. </li></ul><ul><li>En un futuro: Terapia génica somática mediante la administración del gen deficiente. </li></ul>
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