Trastornos metabólicos de los carbohidratos: una guía concisa
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Este documento resume diferentes trastornos del metabolismo de los carbohidratos como la intolerancia a la fructosa, la fructosuria benigna, la galactosemia y la glucogenosis. Describe las causas genéticas, los síntomas clínicos, los métodos de diagnóstico y los tratamientos disponibles para estas condiciones metabólicas hereditarias.
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- 1. LOGO Trastornos del Metabolismo de los Carbohidratos Dra Danileing Lozada
- 2. LOGO
- 3. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
- 5. Text
- 6. DAÑO CELULAR HIPERLACTACIDEMIA HIPERURICEMIA FRUCTOSURIA BENIGNA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA
- 10. FRUCTOSURIA BENIGNA GEN QUE CODIFICA ENZIMA FRUCTOQUINASA
- 12. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA FRUCTOSA TRIOSA FOSFATO GLICERALDEHIDO FRUCTOSA 1 FOSFATO
- 14. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA AUTOSÓMICA RECESIVA
- 15. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA Fructosemia
- 16. INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
- 17. FRUCTOSA1 SACAROSA2 SORBITOL3 INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
- 18. CLINICA
- 19. CLINICA ICTERICIA ALTERACIONES DE LA COAGULACIÓN
- 21. CLINICA
- 22. DIAGNÓSTICO DIAGNÓSTICO LABORATORIO HIPOGLICEMIA AMT, PT, BT, PROT, SÉRICAS FRUCTOSURIA, PROTEINURIA TEST DE INTOLERANCIA INTRAVENOSA A LA FRUCTOSA BIOPSIA HEPÁTICA ESTEATOSIS, FIBROSIS INTRALOBULAR O PERIPORTAL DEPÓSITOS DE FRUCTOSA 1-FOSFATO
- 23. DIAGNÓSTICO SUSTANCIAS REDUCTORAS1 GLICERALDEHÍDO URINARIO2 FRUCTOALDOLASA B HEPÁTICA3 PRUEBAS GENÉTICAS4
- 24. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA TRATAMIENTO Sorbitol
- 25. ALTERACIÓN DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA HEPÁTICA DEFECTO AUTOSÓMICO RECESIVO PERÍODO NEONATAL HIPERVENTILACIÓN APNEA HIPOGLICEMIA CETOSIS Y ACIDOSIS LÁCTICA
- 26. Glucosa Glucosa-6 -P Sangre Vias de las pentosas NADH, + H+, 5 - ribosa Fructosa Fructosa 1- P Fructosa 6 - P Fructosa 1-6 p2 Glucosa-6 -Pasa GK Ciclo del glucogeno glucogeno Glucosa 1-P Galactosa Galactosa -1 P UD- Galac UDP G PEP PIR Acetil COA AOA CitratoC. de Krebs Co2 + ATP Beta Oxidación Metabolismo de las grasas Dgliceraldehido 3 PDihidroacetona - P PIRDH AOA PKPEPCK Piruvato Metabolismo Hepático
- 27. ALTERACIÓN DE FRUCTOSA 1,6 BIFOSFATASA HEPÁTICA AYUNO FIEBRE TOLERANCIA AUMENTA CON LA EDAD
- 28. GALACTOSEMIA
- 29. GALACTOSEMIA
- 30. ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA DÉFICIT DE GALT DÉFICIT DE GALK UDP GALACTOSA 4 EPIMERASA TIPOS DE GALACTOSEMIA
- 31. DÉFICIT DE GALACTOSA 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASA FORMA CLÁSICA GRAVE
- 32. GALACTOSEMIA 1 / 100.000 nv
- 33. GALACTOSEMIA
- 36. GALACTOSEMIA CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA • DETERMINACIÓN DE GALACTOSA 1 FOSFATO EN ERITROCITOS • DETERMINACIÓN DE LA ACTIVIDAD ENZIMÁTIZA TEST DE FLUORESCENCIA DE BEUTLER
- 37. GALACTOSEMIA
- 38. GALACTOSEMIA EFECTOS RESIDUALES DE LA FUNCIÓN MENTAL DISPRAXIA Y RETRASO DEL LENGUAJE DÉFICIT DE ATENCIÓN ANOMALÍAS DE LA PERCEPCIÓN VISUAL DISFUNCIÓN OVÁRICA
- 40. DÉFICIT DE GALACTOCINASA FORMA INFRECUENTE AUTOSÓMICA RECESIVA
- 41. DÉFICIT DE URIDIL DIFOSFO GALACTOSA-4-EPIMERASA FORMA BENIGNA ERITROCITOS Y LEUCOCITOS
- 42. DÉFICIT DE URIDIL DIFOSFO GALACTOSA-4-EPIMERASA FORMA GRAVE SIMILAR A LA CLÁSICA
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- 45. GLUCOGENOSIS HEPÁTICO • HEPATOMEGALIA • DISREGULACIÓN DE LA GLICEMIA DIFICULTAD EN MOVILIZACIÓN DE DEPÓSITOS DE GLUCÓGENO MUSCULAR • DEBILIDAD • FATIGABILIDAD • DOLOR • CONTRACTURA
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