Apakah kromosom itu

20,533

Published on

0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
20,533
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
1
Actions
Shares
0
Downloads
147
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Apakah kromosom itu

  1. 1. APAKAH KROMOSOM ITU?Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup.Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yangmenentukan jenis kelamin.DARIMANAKAH KROMOSOM ITU?Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya,dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom(23 pasang) setelah pembuahan.APAKAH FUNGSI DARIPADA KROMOSOM?Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan prosespertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari.Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainangenetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukanprotein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin ataubayi yang tidak normal.APAKAH PENYEBAB DARIPADA KELAINAN KROMOSOM?Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawakelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat prosesreproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom.resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35tahun atau lebih.ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINANKROMOSOM?Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu: 1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai. 2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. 2. Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma Down). Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut:
  2. 2. Trisomi 13 (sindroma Patau)Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 padatiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung,ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki.Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematianbeberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.Trisomi 18 (sindroma Edward)Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 padatiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi denganfrekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat,gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan padatangan dan kaki.Trisomi 21 (sindroma Down)Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang palingsering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadipada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapattiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkangejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yangkurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah(hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).APAKAH KELAINAN KROMOSOMAL DAPAT DISEMBUHKAN?Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosomal tidak dapat disembuhkan namunbayi yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisakromosom pada saat janin masih berumur 10-12 mingguBAGAIMANA CARA UNTUK MENGETAHUI JANIN YANG MEMPUNYAIKELAINANKROMOSOM?Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom perlu dilakukananalisa kromosom. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosombayi/janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusat bayi, sampel jaringan ari-ari (villi choriales) atau sampel cairan amnion (air ketuban).BAGAIMANA PROSEDUR DAN APAKAH AKIBAT DARI PENGAMBILANSAMPEL-SAMPELTERSEBUT?Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melaluijalan lahir atau dinding perut kedalam alat kandungan dan menembus ke ari-arikemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasisejumlah jaringsn tersebut. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yangsudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan10 sampai 12 minggu. pengambilan air ketuban dilakukan dengan menusukkan jarummelalui dinding perut ke dalam alat kandungan kemudian sekitar 5-10 ml air ketubanyang terdapat dalam alat kandungan tersebut diambil. Prosedur ini dilakukan padakehamilan 14 sampai 18 minggu.ADAKAH RESIKO DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT?Efek samping dari pengambilan sampel cairan amnion adalh perut tegang,pendarahan, infeksi dan bocornya cairan amniotik kemudian kemungkinan resiko
  3. 3. keguguran sebesar 1/2 - 1 %. Pengambilan sampel jaringan ari-ari mempunyai efek samping yang sama, namun kemungkinan resiko keguguran sedikit lebih tinggi, yaitu sekitar 3 - 5 %. Walaupun demikian telah dibuktikan bahwa kemungkinan keguguran ini lebih sedikit jika dilakukan oleh dokter yang berpengalaman. APA YANG DIPERIKSA PADA SAAT ANALISIS KROMOSOM? Dengan analisis kromosom jumlah dan struktur kromosom janin/bayi pada tiap selnya dapat dilihat, sehingga kelainan daripada jumlah kromosom dapt dideteksi sebelum bayi lahir. APA YANG DILAKUKAN JIKA TERNYATA ADA KELAINAN KROMOSOM? Jika memang ada kelainan kromosom keputusan untuk meneruskan kehamilan atau tidak berada ditangan anda. Namun hasil daripada analisa kromosom sebaiknya dikonsultasikan terlebih dahulu kepada dokter ahli kebidanan atau konseler genetik sebelum membuat keputusan. Anda mempunyai hak atas keputusan apapun yang anda pilih. SIAPA SAJAKAH YANG DIANJURKAN UNTUK PEMERIKSAAN ATAU ANALISIS KROMOSOM? Analisis kromosom pada janin sangat dianjurkan bagi: Pasangan yang pernah punya anak menderita kelainan kromosom, biasanya manifestasinya adalah sebagai berikut: gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, kelainan bentuk muka, cacat tubuh yang lebih dari satu jenis (misalnya seperti kebocoran katup jantung ditambah dengan bibir sumbing dan retardasi mental), perawakan pendek, kelainan alat kelamin, retardasi mental, mempunyai riwayat bayi lahir mati atau kematian pada bulan pertama setelah kelahiran. Pasangan yang mempunyai riwayat infertilitas (seperti kesulitan hamil, abortus/keguguran berulang), riwayat keguguran, dan riwayat keluarga yang mempunyai kelainan kromosom. Pasangan yang salah satunya membawa kelainan kromosom. Penderita kelainan kromosom yang sedang hamilIbu yang hamil pada usia tua.1. The cradle. Posisi ini sangat baik untuk bayi yang baru lahir. Bagaimana caranya?Pastikan punggung Anda benar-benar mendukung untuk posisi ini. Jaga bayi di perut Anda,sampai kulitnya dan kulit Anda saling bersentuhan. Biarkan tubuhnya menghadap ke arahAnda, dan letakkan kepalanya pada siku Anda.2. The cross cradle hold. Satu lengan mendukung tubuh bayi dan yang lain mendukungkepala, mirip dengan posisi dudukan tetapi Anda akan memiliki kontrol lebih besar ataskepala bayi. Posisi menyusui ini bagus untuk bayi prematur atau ibu dengan puting payudarakecil.3. The football hold. Caranya, pegang bayi di samping Anda dengan kaki di belakang Andadan bayi terselip di bawah lengan Anda, seolah-olah Anda sedang memegang bola kaki. Iniadalah posisi terbaik untuk ibu yang melahirkan dengan operasi caesar atau untuk ibu-ibudengan payudara besar. Tapi, Anda butuh bantal untuk menopang bayi.
  4. 4. 4. Saddle hold. Ini merupakan cara yang menyenangkan untuk menyusui dalam posisiduduk. Ini juga bekerja dengan baik jika bayi Anda memiliki pilek atau sakit telinga.Caranya, bayi Anda duduk tegak dengan kaki mengangkangi Anda sendiri.5. The lying position. Menyusui dengan berbaring akan memberi Anda lebih banyakkesempatan untuk bersantai dan juga untuk tidur lebih banyak pada malam hari. Anda bisatidur saat bayi menyusu. Dukung punggung dan kepala bayi dengan bantal. Pastikan bahwaperut bayi menyentuh Anda.

×