2. *Es un grupo de las Anemias Hemoliticas que
lleva a un trastorno sanguineo de caracter
hereditario el cual produce una forma
anormal de hemoglobina.
*Ocasiona una destruccion excesiva de los
globulos rojos lo cual lleva a la anemia.
3. *
*Trastornos hereditarios de la biosíntesis de las
globinas alfa o beta.
*La disponibilidad reducida de las globinas
disminuye la producción de tetrámeros de
hemoglobina.
*Produce hipocromía y microcitosis.
*Se acumula desequilibradamente la unidad alfa
o beta sobrante porque su biosíntesis es
normal.
4. *
•Se manifiesta al momento que 2 genes
recesivos homocigotos para alelo recesivo
son encontrados en el genotipo del
individuo.
• Los portadores sanos poseen un alelo
recesivo del par de alelos en su
genotipo, el cual no es manifestado hasta
el cruce de transmisión a su siguiente
progenie.
5. *
*La mutación que produce la talasemia puede
darse en cualquier paso de la vía de expresión
de las globinas:
transcripción, traducción, Procesamiento del
precursor de RNAm y metabolismo posterior.
*La forma más usual es la alteración del corte y
empalme del RNAm precursor.
6. *
*Hipocromía y microcitosis (rasgo de talasemia β)
*Acumulación de globinas alfa/beta no equilibrado
destruye los eritroblastos.
*Anemia hemolítica
*Niños con facies de «ardilla» por hiperplasia de la
medula ósea maxilar y abombamiento frontal.
*Adelgazamiento y fracturas patológicas de huesos
largos y vértebras.
*Inanición, propensión a infecciones.
*Disfunción endocrina
*Muerte en el primer decenio de vida.
*Sobrecarga de hierro letal a los 30 años de edad.
7. *
*El principal mecanismo de producción es la
delección o pérdida total del gen. (Cromosoma
16)
*Pérdida de un solo gen α: asintomático. Detectado
por análisis de ADN.
*Pérdida de 2 genes α: talasemia menor o rasgo
talasémico. Ligera anemia y trasmite rasgo a
progenie.
*Pérdida de 3 genes α: enfermedad de Hb H se
forman tetrámeros de globina β acumulada
produciendo anormalidades de los eritrocitos que
llevan a la destrucción rápida.
*Anemia hemolítica moderada exacerbada por
infecciones.
*Moderada esplenomegalia.
8. *Pérdida de 4 genes α: talasemia mayor. Provoca
muerte fetal o a los primeros días luego del
parto.
*Aumenta la Hb de Bart (4 cadenas γ) con gran
afinidad por el oxígeno que causa asfixia y
muerte.
GRADO MENIFESTACIONES
Perdida de 1 gen Paciente sano. No presenta
manifestaciones clínicas ni
anemia.
Perdida de 2 genes
(Talasemia menor)
El paciente puede presentar
una ligera anemia.
Perdida de 3 genes
(Enfermedad de
Hemoglobina H)
El paciente presenta anemia con
glóbulos rojos de menor
tamaño.
Perdida de 4 genes
(Talasemia mayor o grave)
Produce la muerte del feto
durante la gestación o después
del parto.
9. *
*β talasemia heterocigota o menor (rasgo talasémico):
sólo se afecta una de las copias del gen que codifica la
cadena.
* Cuenta de hematíes elevada.
* Hemoglobina normal o disminuida.
* Sin mayor manifestación clínica que ligera anemia.
* β talasemia homocigota o mayor (anemia de Cooley):
ambas copias del gen son defectuosas.
* Conteo bajo de eritrocitos que requiere transfusión.
* Se manifiesta entre 3er y 8vo mes de vida
* Palidez, alteraciones del sueño, vómitos frecuentes.
* Hemosiderosis
* Cálculos biliares por hemólisis crónica. Ictericia
* Retraso del crecimiento y pubertad.
* Falla cardiaca
11. *
*Presencia de anemia profunda en la niñez.
*Eritropoyesis ineficaz masiva
*Hepatoesplenomegalia
*Frotis de sangre: microcitosis
*Altos niveles de Hb F o Hb A (Cuantificación
hemoglobina A2 > 3.5 %)
*Anemia microcitica hipocromica.
*Vol. corpuscular medio (MCV) < 80 fl.
*Leucocitos y plaquetas normales.
*Hemoglobina fetal > 2 %.
*Diferenciacion por electroforesis.
12. *
*Trasfusiones de sangre para mantener Hc de 27-30% como
mínimo.
*Esplenectomía
*Suplementos de ácido fólico
*Vacunación contra el neumococo es recomendada
*Vigilancia por infecciones, úlceras en extremidades y
trastornos biliares.
*Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Este
método es eficaz cuando el donante es perfectamente
compatible desde el punto de vista genético. Con el
trasplante de médula se logra curar al 85% de los
individuos que consiguen un donante compatible.
