Homocistinúria

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Homocistinúria

  1. 1. Homocistinúria
  2. 2. INTRODUÇÃOHomocistinúria: diagnóstico precoce pode salvar vidas
  3. 3. DEFINIÇÃO• A homocistinúria é umadoença hereditária causadapela deficiência da enzimacistationina beta-sintetase(CbS), que atua nometabolismo do aminoácido • Na ausência da suametionina, um dos atividade, acumulam-secomponentes das proteínas no corpo compostosdos seres vivos. derivados deste aminoácido que podem se tornar tóxicos para o organismo.
  4. 4. DEFINIÇÃO• Apesar de rara, ela pode ser detectada, ainda nos primeirosdias de vida, pelo teste do pezinho. • A importância do teste é reconhecida por especialistas e pelo governo, que vem aumentando seus esforços para conscientizar a população sobre o exame.
  5. 5. DEFINIÇÃO• O diagnóstico precoce de doenças como ahomocistinúria pode garantir encaminhamento para otratamento adequado, evitando complicações futuras.
  6. 6. DIAGNÓSTICO• Segundo a Organização Mundial da Saúde(OMS), existem mais de 5 mil doenças rarasconhecidas, entre elas a homocistinúria.• Desse total, 80% são de origem genética, sendoque 75% atingem as crianças. Estima-se que 50%dos casos são diagnosticadostardiamente, aumentando o desafio que é convivercom o problema, tanto para os pais como para osfilhos.
  7. 7. DEFINIÇÃO• O teste do pezinho deve ser realizado nos primeirosdias de vida, pois a maior parte das doençasidentificadas por ele não apresenta sintomas aonascimento. Além disso, caso não sejam diagnosticadase tratadas o mais breve possível, podem causar danosirreversíveis à saúde, inclusive retardo mental.
  8. 8. DIAGNÓSTICO• Existem três variações do teste: Versão simples; Versão plus; Versão ampliada, que pode detectar até 37 doenças e garantir maior eficácia no resultado.
  9. 9. TRATAMENTO• Procurar um médico aos primeiros sinais da doença éfundamental para a indicação do melhor tratamento paracada caso.• Somente o especialista poderá orientar o paciente emrelação aos procedimentos adequados e ao uso deremédios.
  10. 10. TRATAMENTO• Além do retardo mental, cerca de 97% dos pacientesportadores de homocistinúria podem sofrer, comoconsequência, luxação do cristalino (doença que podeprovocar o glaucoma) e outros males como: miopia osteoporose escoliose distúrbios do comportamento
  11. 11. TRATAMENTO• Como a doença não temcura, o tratamento consisteem dieta hipoproteica, restrita Xem metionina, isto é, oindivíduo deve evitaralimentosproteínas, ricos em comocarnes, aves, feijão, leites e X Xderivados.• Aproximadamente metadedas pessoas afetadasconsegue se beneficiar dasterapias atuais. X
  12. 12. TRATAMENTO• O acompanhamento médico do paciente após odiagnóstico é extremamente importante.• Como a doença pode gerar complicaçõesdiversas, pode ser necessário buscar avaliaçõesfrequentes de especialistas distintos, comoendocrinologista, neurologista e oftalmologista, a fim deminimizar possíveis complicações.
  13. 13. TESTE DO PEZINHOSaiba mais sobre o teste do pezinho clicando no perfil “crianças” no item pacientes.http://portal.sergiofranco.com.br/ui/Pacientes/Pacientes.aspx?id=2
  14. 14. Procure sempre o seu médico. Fontes: http://www.revistavigor.com.br/categoria/homocistinuria/ http://portal.saude.gov.br/portal/saude/area.cfm?id_area=1061 Editora médica: Dra. Anna Gabriela Fuks (615039-RJ) Jornalista responsável: Roberto Maggessi (31.250 RJ)

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