Apuntes de clase ampliados. Facultad Medicina. Universidad de Sevilla. Curso 2012-2013.

1. TEMA 45 - HACHERO
Lola Fernández de la Fuente Bursón
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TEMA 45: MALABSORCIÓN DE LOS
HIDRATOS DE CARBONO
CONTENIDO
1. Concepto.
2. Deficiencias primarias:
2.1. Deficiencia de lactasa:
2.1.1. Congénita.
2.1.2. Del desarrollo.
2.1.3. De comienzo tardío.
2.2. Deficiencia de oligosacaridasas de la superficie intestinal:
2.2.1. Deficiencia de sacarasa-isomaltasa.
2.2.2. Deficiencia de trehalasa.
2.3. Déficit de transportadores de glucosa-galactosa.
3. Deficiencias secundarias:
3.1. Por diarrea infecciosa.
3.2. Por celiaquía.
4. Fisiopatogenia y consecuencias de la permanencia del hidrato en la luz intestinal.
5. Diagnóstico.
6. Tratamiento.
1. CONCEPTO
Los hidratos de carbono aportan la mayor parte de las calorías de la dieta en todas las edades. Se pueden
ingerir en forma de polisacáridos (almidón, celulosa), disacáridos (sacarosa) o monosacáridos (fructosa,
glucosa); pero los enterocitos los absorben en forma de monosacárido, por lo que hidratos más
complejos tendrán que desdoblarse para llegar a nutrir al organismo.
El almidón (polímero de glucosa) sufre, por tanto, una primera digestión por parte de las amilasas salivales
y pancreáticas que lo disocian en maltosa, maltotriosa y dextrinas. Estos azúcares serán sometidos a la
acción de las diferentes disacaridasas. Las disacaridas son glucoproteínas que se sitúan a nivel del ribete en
cepillo del enterocito maduro del epitelio intestinal (recordemos del tema anterior que la capacidad enzimática
se adquiere a medida que los enterocitos ascienden desde la cripta hasta el vértice de la vellosidad, momento
en que está plenamente desarrollada). La actividad disacaridasa es máxima en el yeyuno, algo menor en
el duodeno e íleon y no existe en el estómago ni en el colon. Estas enzimas son:
1. Lactasa: actúa sobre la lactosa, dando lugar a glucosa y galactosa.
2. Sacarasa-isomaltasa, enzima especializada en oligosacáridos y dextrinas, que posee dos
subunidades codificadas por el mismo gen:
Sacarasa: actúa sobre la sacarosa para desdoblarla en glucosa y fructosa.

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Isomaltasa: actúa sobre la maltosa y la lactosa.
3. Trehalasa: desdobla la trehalosa (presente en hongos como los champiñones) en glucosa.
4. Glucoamilasa: actúa sobre los oligosacáridos ramificados y la maltosa para disociarlos en glucosa.
Los monosacáridos resultantes de su actividad (glucosa y galactosa) son los que van a atravesar la pared
del enterocito mediante proteínas de transporte activo (consumo de ATP) específicas, y van a viajar a lo
largo de la célula hasta salir por su polo basal hacia el torrente sanguíneo mediante transporte pasivo. Los
mecanismos de transporte están íntimamente ligados con las enzimas disacaridasas, ya que ambos
se encuentran en los microvillis del enterocito. Es por ello que existe un material mucoso (glucocálix)
envolviendo las células intestinales, para limitar el daño del epitelio por parte de toxinas y enzimas
proteolíticas de la luz intestinal y evitar defectos de absorción y transporte de los hidratos.
Es muy importante tener en cuenta el desarrollo embrionario de la actividad enzimática a la hora de
alimentar al niño, ya que hay enzimas que el neonato no posee hasta que alcanza ciertas semanas (lactasa) o
meses de vida (amilasa), interfiriendo en la digestión y absorción de los monosacáridos de la dieta. En la
siguiente tabla podremos verlo con mayor detenimiento:
DESARROLLO COMIENZO FINAL
Sistema de transporte de
monosacáridos glucosa-
galactosa
11-19 semanas EG
3ª parte del adulto en la
lactancia
Amilasa pancreática Aumenta a los 4-6 meses de vida
Amilasa salival 20 semanas EG
3ª parte del adulto en la
lactancia
Amilasa mamaria
Mayor en el calostro que en la madura, y más en la leche de
madres de RN prematuros
Maltasa 12 semanas EG 8º mes EG
Glucoamilasa 12 semanas EG 8º mes EG
Sacarasa-isomaltasa 12 semanas EG 8º mes EG
Lactasa 12 semanas EG
Final gestación (36-40
semanas EG)
La mayor parte de los cuadros malabsortivos se deben a defectos enzimáticos (lactasa,
sacarasa-isomaltasa, trehalasa) o a alteraciones en el transporte de los monosacáridos
(glucosa-galactosa), lo que se conoce como deficiencias congénitas o primarias. Las congénitas
son debidas a la ausencia parcial o total de la enzima teniendo un epitelio intestinal normal, debida
a la modificación o delección (respectivamente) del gen codificante de la enzima en cuestión, que
desemboca en una actividad anormal, insuficiente o inexistente de la misma. Es lógico que, dado
que el defecto es genético, éstas se mantengan de forma vitalicia.
En otras ocasiones el déficit de absorción se debe a una inhibición enzimática motivada por la
lesión o atrofia de las microvellosidades del epitelio de la mucosa intestinal, lo que se conoce
como deficiencias adquiridas o secundarias. Estas deficiencias secundarias son las más
frecuentes en la edad pediátrica, son pasajeras (transitorias) y son consecuencia de la

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malabsorción de disacáridos por alteraciones directas del intestino: diarreas infecciosas (rotavirus),
malnutrición, celiquía, parasitosis (G.lamblia), EII…
2. DEFICIENCIAS PRIMARIAS
2.1. DEFICIENCIA DE LACTASA
2.1.1. CONGÉNITA
El término congénito debe entenderse aquí como que el trastorno se identifica desde el
nacimiento y permanece de por vida.
Es una deficiencia rara, con pocos casos descritos, debida a la delección del brazo largo del
cromosoma 2. Su herencia es autosómica recesiva.
Como ya hemos dicho, los síntomas aparecen desde el inicio de la alimentación en el
neonato, ya sea de leche natural o artificial. Éstos son de tipo digestivo: diarrea, vómitos,
malnutrición, llanto por dolor cólico, heces líquidas, espumosas y ácidas. La acidez de las heces
desemboca en la aparición de uno de los signos más característicos: el eritema glúteo-anal.
A la hora del diagnóstico diferencial tendremos en cuenta:
Malabsorción por alteración del transporte de glucosa-galactosa.
Alergia a la proteína de vaca  síntomas sólo con la leche artificial (de vaca), con
predominio de síntomas cutáneos sobre los digestivos.
2.1.2. DEL DESARROLLO
En este caso, a diferencia del resto de deficiencias primarias, se trata de una deficiencia
transitoria debida a la inmadurez en la producción de enzimas digestivas que experimenta el RN,
siendo más típica de RN prematuros. Los síntomas son pasajeros, de una semana de duración,
hasta que el neonato alcanza las 36-40 semanas de edad gestacional corregida (hasta que se
alcanza la madurez). Los síntomas son independientes de la ingestión de lactosa, y su
severidad depende del grado de inmadurez enzimática.
2.1.3. DE COMIENZO TARDÍO

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Es el tipo más frecuente. En esta ocasión, la actividad de la lactasa va desapareciendo
progresivamente una vez pasada la lactancia, a veces perdiéndose casi completamente su actividad
y otras quedando como un leve déficit de la misma. Esto ocurre en todos los mamíferos del planeta,
de hecho lo raro es tener tolerancia a la lactosa. No se conoce la causa de la adquisición de
tolerancia más allá de la lactancia en el ser humano, aunque se sospecha que se trata de una
mutación evolutiva que permita la ingesta de este hidrato en la vida adulta (evitar hambrunas,
mejorar nutrición…).
Existen diferencias étnicas: en los caucásicos se observa en una proporción muy variable pero
relativamente baja (2-30%) en comparación con grupos como los judíos, asiáticos y negros (70%).
Pero, dado que supuestamente la intolerancia a la lactosa es normal en mamíferos adultos, la
prevalencia es mayor de lo que se estima porque existen muchos casos ocultos.
Los síntomas irán en función del grado de deficiencia de la enzima:
Intensos: en pacientes con gran pérdida de actividad de la lactasa. Sus síntomas se
parecen a los del déficit congénito.
Leves: en personas en las que la enzima reduce un porcentaje pequeño su actividad.
Los alimentos con lactosa les sientan mal, les dan digestiones pesadas, dolor de
vientre, flatulencias y heces poco consistentes. Van abandonando el consumo de
estos alimentos progresivamente, sin que resulte notorio para ellos ni sientan la
necesidad de acudir al médico. Otra medida que adoptan es la de tomar la cantidad justa
de estos productos para que no les entorpezca su tránsito (con el tiempo aprenden
cuánto deben tomar instintivamente). Son estos casos no detectados los que reducen la
prevalencia.
2.2. DEFICIENCIA DE OLIGOSACARIDASAS DE LA SUPERFICIE
INTESTINAL
2.2.1. DEFICIENCIA DE SACARASA-ISOMALTASA
Enfermedad autosómica recesiva debida a la delección del gen del brazo corto del cromosoma
3. Los síntomas son similares al resto de trastornos y varían en función del déficit enzimático. Se ven
acentuados con la ingesta de almidón, ya que éste aumenta la osmolaridad atrayendo agua hacia
la luz intestinal.
2.2.2. DEFICIENCIA DE TREHALASA
En este caso la alteración recae en la delección del gen del brazo corto del cromosoma 11, y los
síntomas aparecen con la toma de champiñones y alimentos similares.

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2.3. DÉFICIT DE TRANSPORTADORES DE GLUCOSA-GALACTOSA
Trastorno autosómico recesivo producido por la delección del brazo corto del cromosoma
22. Como ya sabemos, no se trata de una deficiencia enzimática, sino una alteración en los
mecanismos de transporte de los monosacáridos a través del epitelio intestinal. Las englobamos
junto al resto de deficiencias porque también es un trastorno genético, congénito (primario).
Los síntomas aparecen cuando el paciente ingiere lactosa (recordemos que la lactosa se
disocia en glucosa y galactosa), por lo que requiere un diagnóstico diferencial con la deficiencia
de lactasa. A diferencia de ésta, en este caso además de los síntomas intestinales podemos
detectar glucosuria (al alterarse el sistema de transporte los azúcares viajan por el organismo y son
eliminados por el riñón). En las deficiencias, en cambio, el hidrato permanece en la luz intestinal y da
lugar a síntomas digestivos hasta que sea eliminado con las heces.
3. DEFICIENCIAS SECUNDARIAS
3.1. DEFICIENCIA SECUNDARIA POR DIARREA POR ROTAVIRUS
Cuando el rotavirus intenta colonizar el epitelio en cepillo la lactasa actúa a modo de receptor
viral para tratar de bloquearlo, lo cual desemboca en un déficit en la actividad enzimática, ya que
esta conformación la inactiva. Esto ocurre también con gérmenes que liberan enterotoxinas o
productos metabólicos que aumentan la osmolaridad intestinal, dando lugar a una actividad
anormal de la enzima aunque no exista déficit de la misma.
A los de la propia infección (diarrea) se suman, pues, los síntomas de una deficiencia de
disacaridasas. La enzima más frecuentemente afectada y en mayor proporción es la lactasa, ya
que es la más abundante y la que alcanza su máxima actividad en la parte más apical del borde en
cepillo (la más fácilmente dañada). Si la lesión es más profunda se sumarán a la de la lactasa, la
deficiencia de cualquiera del resto de disacaridasas.
3.2. DEFICIENCIA SECUNDARIA POR CELIAQUÍA
En la enfermedad celíaca tiene lugar una atrofia en los microvilis enterocíticos, lo cual
desemboca en la disminución de actividad enzimática. Al igual que en el caso anterior esta
deficiencia es reversible y todo vuelve a la normalidad en cuanto se repara el daño epitelial.

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3.3. DEFICIENCIA SECUNDARIA POR MALNUTRICIÓN
3.4. DEFICIENCIA SECUNDARIA POR PARASITACIÓN POR
G.LAMBLIA
*Las dos últimas deficiencias secundarias no se dieron en clase, dado que su patogenia es similar a las
dos anteriores y se explica a continuación.
4. FISIOPATOGENIA Y CONSECUENCIAS DE LA PERMANENCIA DEL
HIDRATO EN LA LUZ INTESTINAL
Se dice que el aumento de la osmolaridad intestinal atrae agua hacia la luz y el daño epitelial
aumenta el peristaltismo (acortando el tiempo de tránsito), ambos motivos por los cuales se
produce la diarrea (efecto purgante) y el resto de síntomas intestinales.
Parte de la lactosa se elimina por las heces, pero la mayor parte llega al colon sin desdoblarse
por lo que las bacterias comienzan a fermentarla, generando glucosa, galactosa, ácido láctico
y ácido acético, ácidos orgánicos de cadena corta y gas hidrógeno (el cual se elimina por la
respiración). Los ácidos mencionados son los responsables del bajo pH fecal y la consecuente
aparición del comentado eritema glúteo.
Al final de este proceso, mientras no se elimine el azúcar del organismo, se verá modificada la
actividad del resto de enzimas y el sistema de transporte de carbohidratos, aumentando la
intensidad y prolongando la duración de los síntomas:
Empeoramiento de la malabsorción, y malnutrición consecuente.
Aumento de cantidad y duración de la diarrea, y deshidratación consecuente.
Acidosis metabólica.
Proliferación bacteriana intestinal.
Neumatosis (perforación) intestinal. Es una complicación excepcional, notificada en
países subdesarrollados en los que existen casos graves de malabsorción de hidratos no
diagnosticados.
5. DIAGNÓSTICO
Para el diagnóstico podremos valernos de los siguientes medios de información:
1. HISTORIA CLÍNICA:

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El método empleado para confirmar el diagnóstico consiste en la restricción de productos
lácteos en la dieta y observar la mejoría del paciente. Una vez recuperado el estado normal se
introducen progresivamente y los síntomas (diarrea, vómitos…) reaparecen.
Si el paciente presenta diarrea, puede pensarse que se está produciendo un cuadro de
malabsorción secundaria a la infección viral, causa muy frecuente en la edad
pediátrica.
Los antecedentes familiares y personales pueden ayudarnos a detectar la
malabsorción por deficiencias primarias, por alteraciones en el transporte o debidas a
celiaquía.
Los propios síntomas nos deben hacer sospechar de deficiencias enzimáticas y
ayudarnos a descartar otras patologías.
2. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:
Clinitest en heces (test de Kerry-Anderson). Consiste en tomar una muestra de la parte
líquida de las heces y poner en un tubo de ensayo: 2 partes de agua, 1 parte de la
muestra líquida fecal, 15 gotas y 1 comprimido clinitest. La solución cambiará de color
según el porcentaje de sustancia reductora que contenga. Método muy empleado
anteriormente; en la actualidad se ha dejado de hacer por la dificultad de tomar la
parte líquida de las heces.
 Si el color corresponde con un porcentaje >0’5% se puede afirmar que
existe una intolerancia.
Sobrecarga oral de lactosa o sacarosa. Consiste en administrar al paciente una
solución de lactosa vía oral en ayunas y extraerle 3 muestras de sangre: una antes de
la sobrecarga, otra a la media hora y otra a la hora. Después se realiza una gráfica con
las determinaciones. Hoy en día se hace raramente ya que tiene ciertas limitaciones:
no tiene en cuenta la intervención hormonal, el posible enlentecimiento en el
vaciamiento gástrico…
 En las deficiencias enzimáticas la lactosa no se desdobla apropiadamente y
da lugar a una meseta o una leve curva.
Análisis respiratorio. Cromatografía del gas hidrógeno espirado (resultante de la
fermentación bacteriana de la lactosa, ya comentado) en ppm (partes por millón):
 Si 10-20ppm  gran sospecha de intolerancia.
 Si >20ppm  diagnóstico confirmado.
pH de las heces.
 Si pH<6 es muy sugestivo de déficit enzimático, especialmente si el paciente
presenta eritema glúteo.
Cromatografía de azúcares en heces.
Lactosa y galactosa en orina.
Perfusión intestinal con lactosa.
Biopsia intestinal para determinadas disacaridasas. Tiene utilidad para el diagnóstico
de deficiencias primarias (menos frecuentes), ya que las secundarias suelen

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presentar lesiones parcheadas y a veces no se altera la cantidad de enzima
funcionante sino la función en sí, que se vuelve anormal. Es por ello que la
interpretación de los resultados es compleja y se indica de forma excepcional.
Prueba de secretina.pancreozimina.
6. TRATAMIENTO
El tratamiento será eminentemente dietético, con supresión completa o disminución del azúcar
que no se tolera en la alimentación del individuo, de manera permanente o transitoria dependiendo
de la alteración en cuestión:
 DE LA DEFICIENCIA CONGÉNITA DE LACTASA  supresión permanente de
productos alimenticios con lactosa en la dieta.
 DE LA DEFICIENCIA DE LACTASA PROPIA DEL DESARROLLO  supresión de
lactosa en la dieta hasta la semana 36-40 de edad gestacional corregida.
 DE LA DEFICIENCIA DE LACTASA PROPIA DEL ADULTO  supresión de lactosa en
la dieta, aunque se recomienda que ingieran la cantidad que toleran para mantener
activa la enzima y que ésta no se “acomode”.
 DE LA DEFICIENCIA DE SACARASA-ISOMALTASA  supresión de alimentos con
este disacárido en la dieta y disminución de la ingesta de los que contengan almidón.
 DE LA ALTERACIÓN DEL TRANSPORTE DE GLUCOSA-GALACTOSA  supresión
permanente de lactosa en la dieta.
 DE LAS DEFICIENCIAS SECUNDARIAS  supresión de la ingesta de lactosa hasta la
desaparición del agente causal y vuelta a la normalidad del epitelio intestinal.
Pero si la limitación dietética no es suficiente para controlar los síntomas, podemos recurrir a las
siguientes medidas:
1. SUSTITUCIÓN POR ALIMENTOS Y FÓRMULAS PREPARADOS SIN LACTOSA.
2. SUPLEMENTOS DE CALCIO, ya que la lactosa es esencial para la absorción de este
mineral y la restricción de la misma en períodos prolongados (>3 meses), conduce a una
absorción deficiente del mismo y causa enfermedades importantes como osteopenia:
Hasta los 6 meses  400mg.
Entre 6-12 meses  600mg.
1-10 años  800mg.
Más de 10 años  1000-1200mg.
3. REPOSICIÓN ENZIMÁTICA. Se administra una solución glicerinada de B-galactosidadsa
obtenida de la levadura Saccharomyces lactis en dosis de 12 gotas/l de leche, y se deja
reposar la leche junto a la solución en el frigorífico durante 12 horas para que la enzima

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hidrolice toda la lactosa posible (normalmente 70-75%). También existen comprimidos
orales que se toman antes o durante las comidas.
Los suplementos de calcio y la reposición enzimática se utilizan en intolerancias prolongadas,
ya que éstas impiden el correcto aporte nutritivo del niño.