Patrones de herencia

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Patrones de herencia

  1. 1. Patrones de Herencia Monogénica
  2. 2. • Herencia Autosómica• Herencia ligado al Cromosoma X• Herencia Dominante• Herencia Recesiva• Herencia Mitocondrial• Herencia Seudo autosómica
  3. 3. • Locus .– Localización concreta.• Alelos .- Variantes alternativas.• Alelo Natural o Común.• Alelos Variantes o Mutantes.• Haplotipo.- Conjunto de alelos localizados en un locus o conjunto de loci en un cromosoma.
  4. 4. • Polimorfismo.- Al menos 2 alelos frecuentes.• Mutación.- Nuevo cambio o alelo mutante causante de enfermedad.• Genotipo.• Fenotipo.• Pleiotropismo.
  5. 5. • Trastorno Monogénico.• Homocigoto.• Heterocigoto o portador.• Heterocigoto compuesto.• Hemicigoto.• Genes Codominantes.
  6. 6. Árboles Genealógicos• Probando (Propósitus o Caso Índice).• Consultante.• Sibs y Sibship.• Familiares de Primer, Segundo y Tercer grado.• Consanguinidad.• Caso Aislado.• Caso Esporadico.• Capacidad Reproductiva.
  7. 7. Herencia Autosómica Dominante• La enfermedad se • Se presenta por igual en manifiesta en heterocigotos ambos sexos. para el gen. Afectado Normal Progenitores Aa aa Gametos A a a a Descendencia Aa aa • 50% de riesgo de heredar• Transmisión Vertical. cuando se aparean (Aa) y (aa).
  8. 8. Afectado AfectadoProgenitores Aa AaGametos A a A aDescendencia AA Aa Aa aa Homocigoto Heterocigotos Homocigoto Afectado Afectados Normal
  9. 9. Expresividad VariableLa Gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo genotipo.Síndrome de Waardenburg.• Telecanto• Albinismo• Sordera 25%.
  10. 10. PenetranciaCapacidad de un gen para manifestarse o no.Penetrancia Reducida o Incompleta. – 100%Concepto de todo o nada.No Penetrancia.Penetrancia Completa.
  11. 11. Heterogeneidad Genética• Diferentes genes mutantes pueden producir un cuadro clínico similar.• Sordera . – Genes autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.• Heterogeneidad de Locus.• Heterogeneidad Alélica.

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