Síndromes comunes
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    Síndromes comunes Síndromes comunes Presentation Transcript

    • 1. Introducción 1. Síndrome de Klinefelter 1. Explicación2. Síndrome de Down 2. Características 1. Explicación 2. Características 2. Síndrome de Turner3. Síndrome de Asperger 1. Explicación 1. Explicación 2. Características 2. Características 3. Video 3. Bibliografía
    • Juego cromosómico: Es el conjunto de los cromosomas diferentespropio de un individuo o especie, portador de la informacióngenética básica de una especie. Es el conjunto de cromosomasde un gameto, normalmente referido como „n‟.Dependiendo del sexo de la persona, el juego cromosómicopuede tener como pareja 23, XY (para hombre) o XX (para mujer) Hombre Mujer
    • Pero después, se pueden dar casos en que el número de cromosomasvaríe y la persona con ese problema, nazca con un síndrome.Síndrome: Es el conjunto de síntomas que se producen de formasimultánea en una enfermedad, alteración o trastorno.
    • Es una alteración genética producida por la presencia de un cromosomaextra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma quelas células de estas personas tienen tres cromosomas en dicho par (deahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.Este error congénito se produce de forma espontánea, sin que exista unajustificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo.
    • Características:Físicas: Hipotonía Muscular: Los músculos son flojos, por lo general afectatodo el cuerpo y tiende a disminuir con la edad. La forma de la lengua es grande, redonda en la punta y presentafisuras. La mayoría presentan voz grave. La nariz es ancha y triangular y la mucosa es gruesa y constante. El cuello tiende a ser corto y ancho. Las extremidades son cortas, sus manos son planas y blandas y susdedos reducidos. Los pies son redondos. La piel tiende a ser áspera . El cabello es generalmente fino, lacio y sedoso. A través del tiempose torna seco y aparece la calvicie.Psicológicas (Inteligencia):Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden por lo que hay queayudarlos a aplicarlo en circunstancias distintas.
    • El síndrome de Asperger es un trastorno de tipo neurobiológico queforma parte de un grupo de condiciones llamadas desórdenes delespectro del autismo. El término “espectro autista” se refiere a unavariedad de discapacidades del desarrollo que incluye el autismo yotros trastornos con características similares. Características: Inteligencia: Las personas con Síndrome de Asperger (AS) tienen inteligencia normal o, en ocasiones, superior a la media y la memoria suele estar muy desarrollada. Einsten, igual que Darwin, mostraban síntomas de SA.
    • Socialmente:El síndrome de asperger se caracteriza principalmente por unamala interacción social, obsesiones que pueden aparecer,expresiones extrañas y otros gestos peculiares. Los niñosnormalmente carecen de una expresión facial “normal” y tienendificultades para leer el lenguaje corporal de los demás, puedenmostrar rutinas obsesivas y mostrar una sensibilidad inusual a losestímulos sensoriales.En adultos:Los adultos con síndrome de asperger tienen problemas para demostrarempatía por los demás y las interacciones sociales siguen siendo difíciles.Los expertos dicen que el trastorno del espectro autista sigue un cursocontinuo y normalmente dura toda la vida. Sin embargo, los síntomaspueden aparecer y desaparecer con el tiempo y la intervención tempranasuele ser muy útil.
    • Haga clic en Video
    • El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético debido a la existenciade un cromosoma X extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47XXY (la forma clásica) o bien lo que llamamos un mosaicismo 46 XY/ 47XXY.Fue descrito hace más de 65 años como un trastorno endocrinológicocaracterizado por la presencia de unos testículos pequeños y deconsistencia firme, ginecomastia o aumento de los pechos en losvarones, escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios yconcentraciones sanguíneas elevadas de una hormona llamada FSH(hormona folículo estimulante).
    • Características:En la adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unostestículos pequeños y firmes y diferentes síntomas de deficiencia de lashormonas sexuales masculinas (andrógenos).Después de los 25 años, el desarrollo normal de la barba sólo está presenteen uno de cada 5 pacientes. Estos enfermos pueden desarrollarosteoporosis o descalcificación de los huesos y su potencia muscular seencuentra reducida por la deficiencia de andrógenos. Son comunes lasvarices en las piernas, las úlceras varicosas y la enfermedadtromboembólica, que puede afectar a uno de cada 3 pacientes.Se han observado obesidad, intolerancia a la glucosay diabetes mellitus en estas personas. Durante lapubertad casi la mitad de los pacientes desarrollanginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa.Se han observado pacientes con deficienciasmentales ligeras, especialmente en el lenguaje yalgunas funciones ejecutivas como la resolución deproblemas, la velocidad en las respuestas, laplanificación, etc.
    • En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a lascélulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más comúnes que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientrasque otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos estáincompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con losdos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
    • Características:Físicas:Baja estaturaCuello unido por membranasPárpados caídosEpicantoBaja implantación del cabello y de las orejasCubito valgo (deformidad del codo)Tórax plano, amplio "en forma de escudo“Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamaspequeñas y vello púbico disperso Infertilidad.Ojos resecosAusencia de la menstruación.Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexualesdolorosas.
    • http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/genhum/GLOSARIO.htmhttp://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6&idIdioma=1http://www.downmx.com/caracteristicas-del-sd/http://www.asperger.es/http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Desarrollo%20Cognitivo/Sindrome%20de%20Asperger/Paginas/descripcion.aspx
    • http://asperger.cl/que_es_el_sindromehttp://www.sindromedeklinefelter.es/elsindrome/index.htmlhttp://sindromedeklinefelter.es/downloads/comprendiendoelsindromedeklinefelter.pdfhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htmhttp://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf