SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-       BARDET-BIEDL
Historia• Fue descrito por primera vez en 1866 por  Zachariah Laurence y Robert Moon en 4  pacientes de una misma familia ...
Historia• En 1920 Bardet describe un paciente con  polidictalia agregado a los hallazgos anteriores y  lo incluye en este ...
• Hasta hace poco, se conocía comúnmente esta  afección como Síndrome Laurence-Moon-  Bardet-Biedl LMBBS. Sin embargo, se ...
• El Síndrome de Bardet-Biedl se transmite  genéticamente en las familias por el esquema de  herencia autosómica recesiva....
• Presenta una marcada heterogeneidad genética,  habiéndose descrito casos asociados a diferentes  cromosomas: 20, 16, 15,...
Forma              Símbolo    Gen       LocusSíndrome de Bardet-Biedl1     BBS1     BBS1       11q13Síndrome de Bardet-Bie...
Diagnóstico• Para los fines del Diagnóstico, las características  del LMBBS se dividen en dos categorías: Rangos  primario...
Diagnóstico        Rangos Primarios                        Rangos SecundariosDistrofia de bastones y conos            Tras...
Tratamiento• No hay ningún tratamiento para todas las  características asociadas con el síndrome de  Bardet-Biedl.• Se con...
Tratamiento• La polidactilia se trata de manera quirúrgica.• Cuando la visión empeora, los individuos se  beneficiarán con...
Tratamiento• Debe ser examinado por un nefrólogo por  posibles complicaciones renales.
Síndrome de Laurence Moon-Bardet-Biedl
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Síndrome de Laurence Moon-Bardet-Biedl

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  1. 1. SÍNDROME DE LAURENCE-MOON- BARDET-BIEDL
  2. 2. Historia• Fue descrito por primera vez en 1866 por Zachariah Laurence y Robert Moon en 4 pacientes de una misma familia que presentaban talla corta, hipogenitalismo, retardo mental y rinitis pigmentaria.
  3. 3. Historia• En 1920 Bardet describe un paciente con polidictalia agregado a los hallazgos anteriores y lo incluye en este síndrome.• En 1922, Biedl agrega a este síndrome otras malformaciones congénitas, como atresia anal, deformidades del cuello y malformaciones digestivas.
  4. 4. • Hasta hace poco, se conocía comúnmente esta afección como Síndrome Laurence-Moon- Bardet-Biedl LMBBS. Sin embargo, se la subdividido por sus características médico- clínicas en:• Síndrome Laurence-Moon-LMS y• Síndrome de Bardet-Biedl BBS.
  5. 5. • El Síndrome de Bardet-Biedl se transmite genéticamente en las familias por el esquema de herencia autosómica recesiva.• Esto significa que para que un hijo tenga este síndrome debe heredar un gen con mutación de cada uno de los padres.
  6. 6. • Presenta una marcada heterogeneidad genética, habiéndose descrito casos asociados a diferentes cromosomas: 20, 16, 15, 11, 4, 3, y 2 etc.• Algunos autores identifican diferentes formas, en función de su relación con el cromosoma 16.• También se asocia con mutaciones en el gen MKKS, que se localiza en el cromosoma 20.
  7. 7. Forma Símbolo Gen LocusSíndrome de Bardet-Biedl1 BBS1 BBS1 11q13Síndrome de Bardet-Biedl2 BBS2 BBS2 16q21Síndrome de Bardet-Biedl3 BBS3 ARL6 3p12-q13Síndrome de Bardet-Biedl4 BBS4 BBS4 15q22.3-q23Síndrome de Bardet-Bied5 BBS5 2q31Síndrome de Bardet-Biedl6 BBS6 MKK6 20p12Síndrome de Bardet-Biedl7 BBS7 BBS7 4q27Síndrome de Bardet-Biedl8 BBS8 TTC8 14q32.11Síndrome de Bardet-Biedl9 BBS9 7p14Síndrome de Bardet-Biedl10 BBS10 12qSíndrome de Bardet-Biedl11 BBS11 9q31.1Síndrome de Bardet-Biedl12 BBS12 4q27Síndrome de Bardet-Biedl13 BBS13 MKS1 17q23Síndrome de Bardet-Biedl14 BBS14 CEP290 12q21.3
  8. 8. Diagnóstico• Para los fines del Diagnóstico, las características del LMBBS se dividen en dos categorías: Rangos primarios y Rangos secundarios y se requiere que estén presentes cuatro primarios o tres primarios más dos secundarios.
  9. 9. Diagnóstico Rangos Primarios Rangos SecundariosDistrofia de bastones y conos Trastornos del lenguajeAnomalías renales EspasticidadPolidactilia Coordinación pobreza/torpezaObesidad PoliuriaDificultades de aprendizaje PolidipsiaHipogonadismo en los varones Hipertrofia ventricular izquierda Fibrosis hepática Pérdida auditiva Diabetes mellitus Retraso de desarrollo Branquidactilia Ataxia
  10. 10. Tratamiento• No hay ningún tratamiento para todas las características asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl.• Se controla la obesidad con un plan de alimentación y educación en los hábitos alimentarios al entorno familiar desde edad temprana.
  11. 11. Tratamiento• La polidactilia se trata de manera quirúrgica.• Cuando la visión empeora, los individuos se beneficiarán con del uso de ayudas de baja visión y entrenamiento en orientación y movilidad.
  12. 12. Tratamiento• Debe ser examinado por un nefrólogo por posibles complicaciones renales.

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