Genética personalizada en oncoginecología

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Ponente: Alfonso Alba Menéndez. Instituto de Estudios Celulares y Moleculares. ICM. Lugo.

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Genética personalizada en oncoginecología

  1. 1. GENÉTICA PERSONALIZADA EN ONCOGINECOLOGÍA Alfonso Alba Menéndez INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES Grupo Unilabs
  2. 2. Genética personalizada en oncoginecología ¿ Qué es genética ? Jornadas GMV 2014
  3. 3. Genética personalizada en oncoginecología - Genética mendeliana - Genética evolutiva - Genética de poblaciones - Genética clínica - Citogenética - Genética molecular - Epigenética - Transcriptómica - Proteómica Jornadas GMV 2014
  4. 4. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 ¿ Cual es la base común de todas las técnicas de detección genética ?
  5. 5. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014
  6. 6. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014
  7. 7. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 Complementaridad del ADN • 5'UTR 575..607 /gene=“E6” ORF 689..>762 /gene=“HPV16" /number=1 BASE COUNT 200 a 207 c 206 g 149 t ORIGIN 1 1 1gatctgcctt ccttcctgcc cccatgtttg tctttccttg tttgtcttta tatagatcaa 61 gcaggtttta aattcctagt aggagcttac atttactttt ccaaggggga gggggaataa 121 atatctacac acacacacac acacacacca cactggagtt cgagacgagg cctaagcaac 181 atgccgaaac cccgtctcta ctaaatacaa aaaatagctg agcttggtgg cgcacgccta 241 tagtcctagc tactggggag gctgaggtgg gaggatcgct tgagcccaag aagtcgaggc 301 tgcagtgagc cgagatcgcg ccgctgcact ccagcctgag cgacagggcg aggctctgtc 361 tcaaaacaaa caaacaaaaa aaaaaaggaa aggaaatata acacagtgaa atgaaaggat 421 tgagagaaat gaaaaatata cacgccacaa atgtgggagg gcgataacca ctcgtagaaa
  8. 8. Genética personalizada en oncoginecología DNA E6 Jornadas GMV 2014 DNA E6 Transcripción a mRNA Traducción a proteína INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES
  9. 9. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 ¿comportamiento de los tumores? INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES
  10. 10. Genética personalizada en oncoginecología ¿ Cómo se analiza el ADN? Jornadas GMV 2014
  11. 11. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 Amplificación por PCR de las regiones de interés
  12. 12. Genética personalizada en oncoginecología Secuenciación del ADN Jornadas GMV 2014
  13. 13. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014
  14. 14. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 NGS (Next Generation Sequencing)
  15. 15. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 NGS (Next Generation Sequencing)
  16. 16. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 NGS (Next Generation Sequencing)
  17. 17. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 Microbioma vaginal de la mujer sana
  18. 18. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 Pantranscriptoma de la distribución de RNA de 12 L. inners in mujeres sanas vs. BV BV Normal El microbioma vaginal está dominado por especies de lactobacilos productores de ácido láctico. Las mujeres con BV exhiben reducciones de lactobacilos en favor del incremento de las poblaciones gram-negativas y dominancia generalmente por Gardnerellas y Prevotellas
  19. 19. Genética personalizada en oncoginecología Meta-genoma vaginal(OTUs) Difiere entre mujeres gestantes ( ) y mujeres no gestantes ( ) Jornadas GMV 2014
  20. 20. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 Pathways to Progress in Women’s cancer NIH - SGO Society of Gynecologic Oncology
  21. 21. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 Pathways to Progress in Women’s cancer NIH - SGO Society of Gynecologic Oncology
  22. 22. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 Pathways to Progress in Women’s cancer NIH - SGO Society of Gynecologic Oncology
  23. 23. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 Cómo aplicar la genética en la clínica diaria - Anamnesis e historia clínica - - Historia familiar Identificador de riesgos Adecuación a algoritmos (../..) - SELECCIÓN DEL TEST Confirmación de sospecha - Limitaciones del análisis
  24. 24. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 Selección del test genético CÁNCER DE MAMA Y OVARIO L-28301 Mutaciones exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1 L-45602 Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA1 L-00403 Secuenciación completa del gen BRCA1 L-82804 Genotipado de mutación familiar en BRCA1 o BRCA2 L-23705 Mutaciones de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2 L-39106 Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA2 L-00407 Secuenciación completa del gen BRCA2 L-00408 Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2por NGS (incluye MLPA) L-57509 Estudio deleciones/duplicaciones BRCA1 L-57410 Estudio deleciones/duplicaciones BRCA2 L-77211 Pérdida alélica (LOH) L-69612 BRCA 1 (screening mutaciones consenso en cáncer hereditario en población española) L-69613 BRCA 2 (screening mutaciones consenso en cáncer hereditario en población española) L-33714 MLPA L-37415 Screening 22 mutaciones BRCA-1 y BRCA-2: Mutaciones consenso en cancer hereditario en población española
  25. 25. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 Monitorización del tratamiento CANCER PERSONALIZED CHEMOTHERAPY TESTING PANEL Colorectal Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger +MS KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DPYD,MTHFR,UGT1A1 Lung Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger +MS EGFR,KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DPYD,MTHFR,CDA,UGT1A1 Gastric Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger +MS EGFR,KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1.GSTP1,DPYD,MTHFR,UGT1A1 Breast Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger +MS DYDP,MTHFR,ERCC1,XRCC1,GSTP1,CYP2D6,CDA Ovarian Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger +MS ERCC1,XRCC1,GSTP1,CYP2D6,CDA,UGT1A1 Head and Neck Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Pancreatic Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger +MS KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,CDA Sanger +MS EGFR,KRAS,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DPYD,MTHFR,CDA Bladder Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,CDA Liver Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,CDA Cervical Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1,CDA,UGT1A1,DPYD,MTHFR Prostatic Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1 Oesophageal Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger Kidney Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,UGT1A1 DYDP,MTHFR,CDA
  26. 26. Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014 Consejo genético El consejo genético es una acción multidisciplinar IMPRESCINDIBLE cuyo objetivo es informar al individuo de sus posibilidades de padecer una patología genética o cáncer, de transmitirla a su descendencia y de sus posibilidades de manejo clínico y tratamiento
  27. 27. GRACIAS POR SU ATENCIÓN alfonso.alba@unilabs.com

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