Ponente: Eugenia Antolín Alvarado. Hospital Universitario La Paz. Madrid.

1. Experiencia en HDC
Casos clínicosCasos clínicos
Actualizaciones en Medicina Obstétrica y Fetal
Dra. E. Antolín, Dr. R. Rodríguez, Dr. JL. Bartha
Sección de Ecografía y Medicina Fetal
Servicio de Obstetricia y Ginecología

2. 1/2400 gestaciones
otros defectos estructurales / sdmes genéticos / cromosomopatías (40%)
95-98% unilateral (80% HDI; 20% HDD)
mortalidad: 50%; morbilidad (respiratoria y gastrointestinal; NRL)
Hernia diafragmáticaHernia diafragmática
hipoplasia pulmonar
HTpulmonar

3. anomalía diagnosticable prenatalmente con fiabilidad (correcto diagnóstico
diferencial de patologías no quirúrgicas)
defecto aislado (descartar cromosomopatías y otras anomalías asociadas)
historia natural de la enfermedad / fisiopatología / establecer un pronóstico
pronóstico sin tratamiento muy desfavorable (letal o comportar severas
secuelas)
Requerimientos básicos para la indicación de CRG fetalRequerimientos básicos para la indicación de CRG fetal
no tratamiento postnatal adecuado con probabilidad de supervivencia
suficiente / tratamiento postnatal adecuado pero que ya no procede por
lesión establecida e irreversible del órgano
intervención técnicamente factible (cirugía experimental en animales previa)
morbilidad fetal y riesgo materno aceptables
equipos multidisciplinares / centros de terapia fetal / protocolos estrictos
información y autorización de la paciente (CI)
Deprest JA et al. Fetal surgery is a clinical reality. Sem Fet Neonat Med 2010; 15: 58
Rossi AC et al. Indications and outcomes of intrauterine surgery for fetal malformations. Current Opininion Obstet Gynecol 2010; 22:159

4. ¿Es posible un diagnóstico prenatal fiable?¿Es posible un diagnóstico prenatal fiable?

5. ¿Existen otras anomalías asociadas?¿Existen otras anomalías asociadas?
Estudio morfológico (incluyendo ecocardiografía fetal)

6. Longitudinal cefálica, DILongitudinal cefálica, DI
¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
¿Izquierda o derecha?
Longitudinal cefálica, DDLongitudinal cefálica, DD

7. ¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
Contenido hepático (“liver up”)

8. “Lung to head ratio” (LHR); LHR O/E (%)
¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
LHR = 21 x 10/ 200 =1.05

9. “Lung to head ratio” (LHR); LHR O/E (%)
¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with
isolated diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67
650 gestaciones normales (12-32s.); 354 HDC (18-38s.)

10. HDI (n=329) HDD (n=25)
severa moderada leve extrema moderada
¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
LHR O/E (%) + “Liver up” o “Liver down”
354 HDC (18-38s.)
CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated diaphragmatic
hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67
contenido hepático
NO contenido hepático

11. ¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
Volumen pulmonar total (VPT); VPT O/E

12. ¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
Cálculo de volúmenes (VOCAL)
Vergani P y cols. Two- or three-dimensional ultrasonography: which is the best predictor of pulmonary hypoplasia? Prenat Diagn. 2010; 30: 834
Sandaite I et al . Examining the Relationship between the Lung-to-Head Ratio Measured on Ultrasound and Lung Volumetry by Magnetic Resonance in Fetuses with Isolated
Congenital Diaphragmatic Hernia. Fetal Diagn Ther 2011; 29: 80
L. Díaz de Blas, E. Antolín. Patología torácica. En: M. Gallo, P Martínez-Ten, A. Espinosa, eds. Ecografía tridimensional del embarazo. Colección Medicina Fetal y Perinatal.
AMOLCA, 2012: 303

13. ¿Es posible establecer un pronóstico?¿Es posible establecer un pronóstico?
Estudio Doppler de la vascularización pulmonar
Cruz Martínez R y cols. Contribution of intrapulmonary artery Doppler to improve prediction of survival in fetuses with congenital diaphragmatic hernia treated with fetal
endoscopic tracheal occlusion. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 35: 572
Cruz-Martínez R y cols. Changes in lung tissue perfusion in the prediction of survival in fetuses with congenital diaphragmatic hernia treated with fetal endoscopic
tracheal occlusion. Fetal Diagn Ther. 2011;29:101

14. Equipos multidisciplinaresEquipos multidisciplinares
EG PARTO / NEONATOLOGÍA

15. “CHAOS”-giant lungs
C ongenital
H igh
A irway
O bstruction
S yndrome
P lug the
L ung
U ntil it
G rows
¿¿Podemos influir en el pronóstico?Podemos influir en el pronóstico?
Oclusión traquealOclusión traqueal
S yndrome G rows
Secuencia PLUG- UNPLUG
PLUG (28-32 sem.)
UNPLUG (34sem.)
Impide la salida del fluido pulmonar → ↑ presión vía aérea
- proliferación celular
- ↑ espacio alveolar
- maduración de la vasculatura pulmonar
Pero.... ↓ neumocitos tipo II (surfactante)

16. CRG abierta
- laparotomía
- histerotomía
- exteriorización del feto
riesgo ↑↑↑
¿Es factible el tratamiento intrauterino?¿Es factible el tratamiento intrauterino?
CRG endoscópica o mínimamente invasiva (FETO)
- punción percutánea
- homeostasis fetal
riesgo ↓↓↓

20. Retirada balón 34s (fetoscopia / punción / EXIT)

21. FETO: Impacto en la supervivenciaFETO: Impacto en la supervivencia
n=210 media (rango)
EG FETO (sem.) 27 (23-33)
Tiempo (min.) 10 (3-93)
EGp (sem.) 35.3 (25.7-41)
96.7% éxito técnico96.7% éxito técnico
supervivencia global 47%
(HDI: 24 → 49%; HDD: 0 → 35%)
PP < 34s. 31%
RPM 47% (25% < 34s.; 16.7% < 3s.)
contenido hepático + LHR < 1
Retirada de balón
electivo (34s.) 44%
urgente 56%
www.totaltrial.eu
Results of Fetal Endoscopic Tracheal Occlusion for congenital diaphragmatic hernia and the set up of the randomized controlled
TOTAL trial. Early Hum Develop 2011; 87: 619

22. Casuística HULPCasuística HULP
2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014
3 3 6 1 1 2 3 8 2
n=29; HDC con cariotipo normal, sin malformaciones asociadas* que no hicieron ILE
izquierda (n; %) derecha (n; %)
* 1 MAQ / 1 AAoD / 1 pie equinovaro unilateral (1 RN con CoA)
Lateralidad 28 (96.6) 1 (3.4)
Sí (n; %) No (n; %)
Contenido
gástrico
25 (86.2) 4 (13.8)
Contenido
hepático
13 (44.8) 16 (55.2)

23. Casuística HULPCasuística HULP
n=29; HDC con cariotipo normal, sin malformaciones asociadas * que no hicieron ILE
Leve
n (%)
Moderada
n (%)
Severa
n (%)
ECO (LHR O/E +/- hígado) 3 (12.5) 14 (58.3) 7 (29.2)
* 1 MAQ / 1 AAoD / 1 pie equinovaro unilateral (1 RN con CoA)
ECO (LHR O/E +/- hígado)
(n=24)
3 (12.5) 14 (58.3) 7 (29.2)
RM VPT O/E
(n=12)
2 (16.7) 4 (33.3) 6 (50)
Concordancia ECO_RM
(n=12)
Si
n (%)
No
n (%)
6 (50%) 6 (50%)

24. Casuística HULPCasuística HULP
n=29; HDC con cariotipo normal, sin malformaciones asociadas * que no hicieron ILE
media rango DE
EG parto 37.8 31.3-41.3 2.2
Peso RN 2815 1200-3600 556
* 1 MAQ / 1 AAoD / 1 pie equinovaro unilateral (1 RN con CoA)
Vaginal
n (%)
Cesárea
n (%)
Tipo de parto
(n=24)
11 (45.8) 13 (54.2) 13 (44.8)
Sí No
ECMO (n=24) 5 (20.8) 19 (79.2)
Éxitus (n=29) 10 (37) 17 (63)

25. Casuística HULPCasuística HULP
n=29; HDC con cariotipo normal, sin malformaciones asociadas * que no hicieron ILE
ECMO
Sí (n;%) No (n; %)
leve 0 (0) 3 (100)
moderada 2 (18.2) 9 (81.8)
severa 3 (60) 2 (40)
* 1 éxitus intraútero
severa 3 (60) 2 (40)
Éxitus
Sí (n;%) No (n; %)
leve 0 (0) 3 (100)
moderada 4* (30.8) 9 (69.2)
severa 5 (83.4) 1 (16.6)

26. Caso 1Caso 1
BAG (remitida centro privado: Clínica Delta); 36a; G1; Cariotipo normal y aCGH
HDC izquierda con contenido hepático y riesgo bajo de hipoplasia pulmonar (ECO y RM)
EG: 24.4s.
Contenido hepático

27. Caso 1Caso 1
EG: 24.4s.

28. Establecemos pronóstico (24.4s): LHR 1.3, O/E 33%; contenido hepático
Caso 1Caso 1
severa moderada leve
contenido hepático
NO contenido hepático
CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated
diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67

29. Caso 1Caso 1
Establecemos pronóstico (24.4s): LHR 1.3, O/E 33%; contenido hepático

30. Caso 1Caso 1
EG: 27.4s
Contenido hepático

31. Caso 1Caso 1
EG: 27.4s.
LHR 1.5-1.7; LHR O/E 39%

32. ¿Modificamos el pronóstico (27.4s)?: LHR 1.5-1.7, O/E 39%; contenido hepático
Caso 1Caso 1
severa moderada leve
contenido hepático
NO contenido hepático
CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated
diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67

33. Caso 1Caso 1
EG: 34.5s.
Pulmón ipsilateral
Pulmón contralateral
Pulmón ipsilateral

34. Caso 1Caso 1
Cesárea electiva por cesárea anterior y cérvix desfavorable a las 39.3s.
RN de sexo masculino de 2980g; Apgar 9/10; intubación electiva; estable
hemodinámicamente y sin signos de hipertensión pulmonar (no requiere inotrópicos ni
NO)
Cierre del defecto por vía toracoscópica a las 36h de vida. Extubado a las 18h tras la
intervención. Alta a los 15 días de vida

35. PMB (remitida del Hospital de Puerta de
Hierro con Dº de HDI a las 17s)
32a.; G2P1
46, XY (aCGH normal)
21s. No contenido hepático
Caso 2Caso 2

36. EG: 21s.
Caso 2Caso 2

37. Establecemos pronóstico (21s): LHR 0.9; O/E 28%; No contenido hepático
Caso 2Caso 2
severa moderada leve
contenido hepático
NO contenido hepático
CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated
diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67

38. Caso 2Caso 2
Establecemos pronóstico (21s): LHR 0.9; O/E 28%; No contenido hepático

39. EG: 25.3s.
LHR 1.1; LHR O/E 31%. “Liver down”
Caso 2Caso 2

40. EG: 25.3s.
VPT 10.75; VPT O/E 27%. “Liver down”
Caso 2Caso 2

41. EG: 29.2s. “Liver Down”
Caso 2Caso 2

42. Inducción por RPM a las 38.1s. Parto eutócico. RN de sexo
masculino de 3310g, APGAR 7/8
─ No ECMO; sí alta frecuencia
─ Inestabilidad hemodinámica: inotrópicos x 4 días
─ Sí hipertensión pulmonar: requiere NO
Caso 2Caso 2
─ Cierre sin parche a los 4 días de vida (laparotomía subcostal)
─ 26 días de ingreso en UCI

43. Caso 3Caso 3
RMC
28a.; G1
Paciente procedente del Hospital Virgen del Rocío con diagnóstico de HDC en
segundo trimestre. Cariotipo y aCGH normales. ECO y RM concordantes: contenido
hepático y riesgo elevado de hipoplasia pulmonar
30.4s: Contenido hepático; LHR 0.7; LHR O/E 14%

44. Establecemos pronóstico (30.4s): LHR 0.7, LHR O/E 14%; contenido hepático
Caso 3Caso 3
severa moderada leve
contenido hepático
NO contenido hepático
CDH-Registry group. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated
diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30: 67

45. Caso 3Caso 3
24h tras FETO

46. Caso 3Caso 3
Día + 6 tras FETO (31.3 s)

47. MTRB (remitida de centro privado)
38a.; G2P1
28.5 semanas con el diagnóstico de sospecha de MAQ tipo III y/o HDC
Cámara gástrica y parénquima hepático intratorácico. Lesión ecogénica
pulmonar izquierda compatible con MAQ tipo III.
Caso 4Caso 4

48. MTRB (remitida de centro privado)
38a.; G2P1
28.5 semanas con el diagnóstico de sospecha de MAQ tipo III y/o HDC
HDI con contenido hepático + MAQ tipo III vs obstrucción bronquial
LHR 1; LHR O/E 21%
Caso 4Caso 4

49. Amniocentesis a las 29.1s: cariotipo y
aCGH normales
RM a las 30s:
─ HDI con contenido hepático
Caso 4Caso 4
─ VPT 23.6cc; O/E 45%
─ Pulmón de ecogenicidad normal
HDI con aumento de volumen
pulmonar izquierdo esperado por la
presencia de la hernia (¿componente
obstructivo?)

50. EG 31s: se visualiza pulmón
izquierdo de ecogenicidad normal
LHR 1.9; LHR O/E 37%
Caso 4Caso 4

51. Caso 4Caso 4
EG: 33s.
LHR 1.8; LHR O/E 37%

52. Caso 4Caso 4
EG: 35s
Polihidramnios leve
LHR 1.1; LHR O/E 21%

53. Caso 4Caso 4
Tendencia a mantenerse en rangos de LHR O/E entre el 20-25%
Parto eutócico a las 38s. RN de sexo masculino de 3070g con APGAR 8/9
• No alta frecuencia
• No ECMO
• Inestabilidad hemodinámica: fármacos inotrópicos x 7 días
• HT pulmonar severa: óxido nítrico
• Cirugía a los 7 días de vida:
─ Cierre del defecto con parche de Goretex
─ Se visualiza lesión pulmonar izquierda asociada a nivel de lóbulo
inferior compatible con SBQ vs MAQ que no se reseca
• Alta a los 74 días de vida

54. ConclusionesConclusiones
Dificultad para establecer el pronóstico
─ Variabilidad en la medición de LHR
─ ¿A qué EG?
─ ¿Experiencia en RM?
─ Discordancia entre ambas pruebas complementarias
─ ¿Aporta algo el Doppler?
Comité multidisciplinar
Alta tasa de prematuridad asociada a FETO
Indicado en HDC con riesgo elevado de hipoplasia
pulmonar (LHR O/E < 25%)
No FETO en HDC de riesgo intermedio fuera de ensayos
clínicos (riesgo moderado de hipoplasia pulmonar)
E Gratacós, JA Deprest. Congenital Diaphragmatic Hernia. Fetal Diagn Ther 2011; 29: 5-106

55. ¡Gracias por vuestra atención!
Sección de Ecografía y Medicina Fetal
medicinafetal.hulp@salud.madrid.org
917277207