Sindrome de russel silver
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Sindrome de russel silver Sindrome de russel silver Presentation Transcript

  •   Jorge Iván García Espinosa
  •  El síndrome de Russell-Silver fue descrito por primera vez por Russell en 1953 y confirmado por Silver en 1964 es un trastorno raro de aparente origen genético, habiéndose encontrado muchas alteraciones cromosómicas, entre ellas mutaciones a nivel del cromosoma 7 y del gen H19 y otros genes asociados al crecimiento, pero ninguna de ellas especifica de esta entidad.  Es importante señalar los criterios diagnósticos de este síndrome, que se dividen en criterios mayores y criterios menores.  Se requieren para el diagnostico tres criterios mayores y por lo menos dos criterios menores
  •  Es un trastorno congénito y a su vez es una enfermedad genética muy rara que involucra el crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja, pseudohidrocefalia, frente prominente, cierre tardío de la fontanela anterior, cara pequeña y triangular, asimetría total o parcial y clino o clinobraquidactilia de quinto dedo.  Mayores 1. Retraso de crecimiento intrauterino. 2. Retraso de crecimiento postnatal. 3. Perímetro craneal normal 4. Asimetría corporal 5. Pseudohidrocefalia 6. Cierre tardío de la fontanela anterior  Menores 1. Facies triangular 2. Comisuras bucales dirigidas hacia abajo 3. Mandíbula hipoplásica 4. Malformaciones dentarias 5. Clinodactilia 6. Braquidactilia 7. Sindactilia 8. Manchas “café con leche”
  • Tipo de RSS Mecanismo genético Método de Prueba Las mutaciones / alteraciones detectadas Proporción de RSS Atribuido a este mecanismo genético Prueba de Disponibilidad Cromosoma 11p15.5 relacionada con RSS Pérdida de IC1 metilación de paternal 11p15.5 Metilación análisis La hipometilación de IC1 paternal ~ 35-50% Clínico La duplicación de la madre 11p15.5 La eliminación / duplicación análisis 11p15.5 duplicaciones Desconocido Cromosoma 7 relacionada con RSS UPD (maternal) UPD análisis (varios métodos) Disomía del cromosoma 7 materno ~ 7% -10% Clínico La eliminación / duplicación La eliminación / duplicación, análisis citogenético Las anomalías cromosómicas 7 Raro
  •  Afectación
  •  Utilizando la metilación sensibles a enzimas de restricción Hpa II o No yo para medir el grado de metilación de H19, Bruce et al desarrollaron una escala de extrema H19 hipometilación, moderada H19 hipometilación, normal H19 metilación y maternal UPD7 (normal H19 metilación) .  Ellos determinaron que los niños con síndrome de enanismo con extrema H19 hipometilación (es decir, la metilación ≤ -6 SD o <9%) tenían más probabilidades de tener manifestaciones más severas esqueléticas (incluyendo dislocación radio-humeral, sindactilia, la asimetría mayor extremidad, y escoliosis) que los niños con RSS con hipometilación moderado y los de la madre UPD7.
  •  Un estudio realizado por Wakeling et al compararon las características clínicas de los niños con síndrome de enanismo causado por defectos de metilación IC1 a las personas con UPD7 materna. Ellos encontraron una considerable superposición en el fenotipo: clinodactilia del quinto dedo y anomalías congénitas fueron más frecuentes en los niños con IC1 hipometilación que en aquellos con UPD7 materna, mientras que las dificultades de aprendizaje y trastornos del habla fueron más frecuentes en los niños con UPD7 materna que en aquellos con IC1 hipometilación.
  •  El bajo riesgo de malignidad es significativo, dado que por lo menos algunos individuos con RSS tienen mutaciones en la región del cromosoma 11p15.5 impreso que se han asociado con tumor de Wilms , hepatoblastoma y otros tumores abdominales en las personas con síndrome de Beckwith- Wiedemann . El riesgo de tumor, por lo tanto, parece aumentar con mutaciones relacionadas con crecimiento excesivo, a diferencia de retardo del crecimiento.