El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
TAMBIEN CONOCIDA COMO HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA (CAH).
ENFERMEDAD ENDOCRINOLOGICA DE ORIGEN GENETICO.
QUE AFECTA A LAS GLANDULAS SUPRARRENALES DEBIDO A UNA DEFICIENCIA DE VARIAS ENZIMAS QUE ESTAN IMPLICADAS EN LA ESTEROIDOGENESIS.
CUAL DUDA O CONSULTA EN LOS COMENTARIOS O MANDAR UN CORREO A : andremane007@gmail.com
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
Incluye: causas (teoria mitotica, meiotica), diagnostico, caracteristicas clínicas, tratamiento de síntomas. Datos extraídos de: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187533715000370
TAMBIEN CONOCIDA COMO HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA (CAH).
ENFERMEDAD ENDOCRINOLOGICA DE ORIGEN GENETICO.
QUE AFECTA A LAS GLANDULAS SUPRARRENALES DEBIDO A UNA DEFICIENCIA DE VARIAS ENZIMAS QUE ESTAN IMPLICADAS EN LA ESTEROIDOGENESIS.
CUAL DUDA O CONSULTA EN LOS COMENTARIOS O MANDAR UN CORREO A : andremane007@gmail.com
Toda la información acerca del síndrome de Edwards también conocido como Trisomía 18. Es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Se diagnostica mediante de cariotipo, La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico puede sospecharse ecográficamente, ya que algunas de las anomalías pueden detectarse intraútero (retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, tórax estrecho, anomalías de posición de los dedos de las manos, micrognatia, quistes de los plexos coroideos, etc.). Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. La Trisomía 18 es la segunda Trisomía más común después de la Trisomía 21. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños. Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida). Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. Son excepcionales los casos que llegan a la adolescencia.
Causa principal de fallecimiento:
cardiopatía congénita, apneas, y neumonía.
También conocido como síndrome de hipoplasia ovárica congénita, fue descrito inicialmente por Henri Turner en el año de 1938. Consiste en una anomalía cromosómica sexual común que se produce cuando falta uno de los cromosomas X parcial o completamente.
MOSAICISMO GENETICO EN ANIMALES Y HUMANOS, EJEMPLOS DE MOSAICISMOS , DIFERENCIA ENTRE MOSAICISMO Y QUIMERISMO, SINDROMES GENETICOS CON MOSAICISMO, INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EXPLICACION DE LA COLORACION DE LA GATA DE COLOR CALICÓ. GONZALES SANTOS ROY BRAYAN.
También conocido como síndrome de hipoplasia ovárica congénita, fue descrito inicialmente por Henri Turner en el año de 1938. Consiste en una anomalía cromosómica sexual común que se produce cuando falta uno de los cromosomas X parcial o completamente.
MOSAICISMO GENETICO EN ANIMALES Y HUMANOS, EJEMPLOS DE MOSAICISMOS , DIFERENCIA ENTRE MOSAICISMO Y QUIMERISMO, SINDROMES GENETICOS CON MOSAICISMO, INACTIVACION DEL CROMOSOMA X EXPLICACION DE LA COLORACION DE LA GATA DE COLOR CALICÓ. GONZALES SANTOS ROY BRAYAN.
Patologías:
Displacia Congénita de Cadera
Pie Equinovaro
Sindrome de Down (sindrome del par 21)
Deshidratacion hipernatremica
Candidiasis Bucal Congenita
Contenido:
Causas/etiologia
DX y TX. Actividades de enfermería,Bibliografia de libros y articulos de internet.
Patologias Neonatales con orientacion a Enfermería
Caso Clinico al final de las patologias sobre Deshidratacion Hipernatremica y su Correspondiente PLACE, con etiquetas y en formato completo y "correcto".
Causa de motivo frecuente en la consulta ginecológica
Amenorrea patológica en 3-4% de las pacientes en edad fértil
Definiciones
Termino primario o secundario
¿En que momento se debe de estudiar?
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
1. JHENY LISETT ÚSUGA DAVID
JUAN PABLO ARBOLEDA GARCIA
MEDICINA
GENETICA
SINDROME
DE TURNER
1
2. Presentación: GENETICA, DR PABLO RODRIGUEZ RUIZ
2
Línea del cabello
baja
tórax en forma de
escudo
pezones ampliamente
espaciados
IV metacarpiano
acortada
uñas pequeñas
de los dedos
Manchas
marrones (nevos)
Estatura baja
Rasgos faciales característicos
Pliegue de la piel
Coartación
de la aorta
Pobre desarrollo
de los senos
Deformidad
del codo
ovarios rudimentarios.
( estructuras gonadales
subdesarrollados )
No menstruación
Características
clínicas
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0718-40262014000600015
5. Otras características
• Trastornos autoinmunes (tiroiditis)
• Sistema genitourinario (Malformaciones Congénitas)
• Trastornos metabólicos (Gamma glutamil transferasa)
5
6. Etiología
6
Ausencia total o parcial de un cromosoma
• 60%: pérdida total de un cromosoma X.
• 20%: Mosaicismo 45X/46XX
• 20%: 46 XX, Delecciones – microdelecciones- anillo
7. 7
Tipos de síndrome de Turner
50-60% de los
casos
Perdida total de un cromosoma X por una no disyunción meiótica
durante la gametogénesis
Forma
clásica: 45X
20% Delección o microdelección de un fragmento del brazo corto o del
brazo largo
46XXp-
46XXq-
Cromosoma en anillo que se produce cuando se pierden ambos
extremos distales del cromosoma y la parte restante se agrupa en
torno al centrómero
46Xr(X)
Isocromosoma que resulta de la división transversal del cromosoma y
la subsiguiente duplicación del brazo corto o del brazo largo con
pérdida de las restantes partes del cromosoma
46XiXp
46XiXq
20% Mosaicismo. Dos o mas líneas celulares originadas a partir de un
mismo cigoto por fenómeno de no disyunción mitótica y una de ellas
tiene como mínimo una anomalía de un cromosoma X
45X
46XX
8. • Short stature homeobox gene
• Haploinsuficiencia (Xp 22.29)
• Determina en parte talla baja y
deformidades esqueléticas
8
Disgenecia gonadal:
• DFFRX (Drosophilla fat facets
related ) Xp11.4
• ZFX (Zinc finger X ) en la región
distal Xp.
• RPS4X (codifica una isoforma de
una proteína ribosomal S4) Xq
• DIAPH2 (necesario para una
función normal ovárica) Xq
Características genéticas:
9. Diagnóstico
9
HALLAZGOS CLINICOS: • 35% se diagnostican en la evaluación de talla baja
• Hipoplasia cavidades cardiacas izquierdas.
• Coartación de aorta. Diapositiva 17
RADIOLOGICOS: • Osteoporosis carpiana
• Acortamiento del 4to metacarpiano Diapositiva 19
• Falanges distales en palillo de tambor
HORMONALES: • Mediciones hormonales
• Patrón de Hipogonadismo
HALLAZGOS PRENATALES: • Ecografía obstétrica→ edema fetal, ↑ trasluscencia nucal,
coartación de aorta, anomalías de corazón izquierdo,
braquicefalia, anormalidades renales, polihidramnios,
oligohidramnios, retardo crecimiento.
CONFIRMACIÓN
CITOGENÉTICA
-Cariotipo : convencional. Cariotipo del Síndrome de Turner
----genético-moleculares ( Y ) mosaicismo
11. Diagnóstico diferencial
• Baja estatura:
• Síndrome de Noonan
• Hipotiroidismo
• Baja estatura familiar
• Discondrosteosis (Síndrome de Léri-Weill)
• Deficiencia de la hormona de crecimiento
• Exceso de glucocorticoide
• Anomalía de Klippel-Feil
11
12. • Amenorrea o retraso en la pubertad:
• Disgenesia gonadal pura
• Síndrome de ovario poliquístico (Síndrome de Stein-Leventhal)
• Amenorrea primaria/secundaria
• Linfedema:
- Linfedema congénito hereditario
- Enfermedad de Milroy
- Linfedema con colestasis recurrente
* OTROS:
• Síndrome de pterigio múltiple
• Seudohipoparatiroidismo
12
13. Epidemiología Internacional
nacional
• Prevalencia: 3 % de todos los fetos mujer
• Incidencia: 1 por cada 2000-2500 mujeres
nacidas vivas.
• Morbilidad y Mortalidad: 1 % de los fetos
sobreviven, la mayoría terminan como abortos
espontáneos.
• Se estima que la frecuencia de síndrome de
Turner en Colombia es de 5 casos por cada
10.000 nacimientos.
• Se estiman:
- 2011-2015------2.447 casos
- 2016-2020------2.542 casos
- 2021- 2025-----2.574 casos
13
14. Tratamiento
1) Examen de los pulsos periféricos y
toma de TA.
2) Valorar la posibilidad de otitis media
y otitis serosa.
3) Tratamiento hormonal del fallo
gonadal ( tratamiento estrogénico).
4) Talla baja con hormona de
crecimiento (GH).
5) Cirugía plástica del cuello .
14
http://sindromedeturner.net/
15. 6) Dieta y control de peso para evitar la
obesidad.
7) Vigilancia anual de glucosa en orina
(diabetes mellitus)
8) Apoyo psicológico
9) Cromosoma Y, hay que extirpar la
glándula disgenésica, por riesgo de
malignización (riesgo de
gonadoblastoma)
15
http://www.clinicazyanya.com/bloque-servicios-
destacados/nutricion/control-de-peso/