Malformaciones Congénitas

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Errores de la morfógénesis: Diagnóstico Prenatal

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Malformaciones Congénitas

  1. 1. MALFORMACIONES CONGÉNITAS Escobar Román Maricela García Cigarrero Saharay Moreno Ashley 1°B Muñoz Hernández José Edoardo Pérez González Andrés Iván
  2. 2. PATOGENIA
  3. 3.  Errores de la morfogénesis, se dividen en:  MALORMACIÓN: Cualquier defecto morfológico de un órgano, resultante de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal. Ej. Otocefalia
  4. 4.  DISRUPCIÓN: Defecto morfológico de un órgano que es resultante de factores extrínsecos que actúan sobre un proceso de desarrollo inicialmente normal. Ej. Síndrome de bridas amnióticas
  5. 5.  DEFORMACIÓN: Defecto morfológico en la forma o posición de una estructura causado por fuerzas mecánicas. Ej. Alteraciones ocasionadas por un oligohidramnios.
  6. 6.  DISPLASIA: Organización anormal de células en un tejido como resultado de anomalías en el proceso de desarrollo. Ej. Displasia ósea.
  7. 7. Clasificación de los defectos  ALTERACIONES MORFOLÓGICAS MAYORES: Resulta afectada la función de manera considerable, suelen sugerir de cirugía correctiva dependiendo la gravedad.  ALTERACONES MORFOLÓGICAS MENORES: Sólo son problemas estéticos, carece de relevancia clínica
  8. 8. TIPOS DE ALTERACIONES MORFOLÓGICAS HIPOPLASIA CONTRA HIPERPLASIA: Alteraciones como resultado el decremento (hipoplasia) o incremento (hiperplasia) de células.  HIPOTROFIA CONTRA HIPERTROFIA: Alteraciones morfológicas causadas por el incremento o decremento en el tamaño de las células.  AGENESIA: Ausencia de un órgano o estructura causada por falta del primordio. Ej.: Agenesia pulmonar, agenesia renal. 
  9. 9.  ATROFIA: Decremento en el desarrollo normal de un tejido u órgano causado por la disminución en el tamaño o número de células.  SIMPLASIA: Función de órganos o estructuras que deben desarrollarse de forma independiente, o falta de separación.  ECTOPÍA: Desarrollo de estructuras u órganos fuera de su posición normal. Ej. Riñón pélvico.
  10. 10. Etiología
  11. 11. Alteraciones Cromosómicas  Disyunción de los cromosomas o cromátides durante mitosis o meiosis  Pueden ser de origen paterno o materno  0.07% de los recién nacidos  50% de los abortos espontáneos  2% de los embarazos en mujeres mayores de los 35 años
  12. 12. Alteraciones Cromosómicas Numéricas  Existe un mayor o menor número de cromosomas  Pueden ser: Euplodias: El número exacto es un múltiplo haploide (69, 92 cromosomas). Su origen es la polispermia o un error en la meiosis. No son compatibles con la vida posnatal.   Aneuplodies: Faltan o sobran cromosomas pero no existe un numero exacto haploide. El único compatible con la vida posnatal es la monosomía 45, X o síndrome de Turner.
  13. 13. Síndrome de Turner
  14. 14. Síndrome de Down
  15. 15. Alteraciones Cromosómicas Estructurales  Son producidas por la rotura de uno o más cromosomas seguida por un reordenamiento en una combinación anormal.  Pueden ser producidos por radiaciones, fármacos, productos químicos y virus.
  16. 16. Reordenamientos Equilibrados
  17. 17. Inversión:  Es un giro o cambio en el sentido de un fragmento cromosómico.  No hay pérdida de información genética
  18. 18. Translocación Desplazamiento de un segmento de cromosoma a otro cromosoma no homólogo en algún lugar del genoma. Pericéntrica: Paracéntrica
  19. 19. Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro.
  20. 20. Translocación Recíproca • Intercambio recíproco de un segmento entre cromosomas no homólogos. • No es nociva para el individuo que la tiene • Sólo el 50% de los descendientes de padres heterocigotos para una translocación recíproca sobrevivirán.
  21. 21.  Roturas en el extremo final de los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos.  Los fragmentos acéntricos se pierden y los segmentos grandes se fusionan por sus regiones centroméricas.  Se da lugar a un cromosoma grande metacéntrico o submetacéntrico.  El cariotipo resultante es de 45 cromosomas. Translocación Robertsoniana
  22. 22. REORDENAMIENTOS DESEQUILIBRADOS
  23. 23. Reordenamientos Desequilibrados  No producen un fenotipos característicos  Los individuos son portadores  Mutación El fenotipo puede ser normal o anormal y constituyen una amenaza para la siguiente generación porque los portadores llevan cromosomas afectados; transformándose en mutación.
  24. 24.  Deleción: Pérdida de la porción de un cromosoma  Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma a continuación de un fragmento original  Cromosoma en anillo: Dos roturas en un mismo cromosoma; cuyos extremos rotos se vuelven a unir adquiriendo una morfología anular.  Isocrosoma: Dos brazos largos o cortos de un lado y el otro no tiene  Cromosoma diecéntrico: Dos segmentos se rompen , cada uno con un centrómero y se fusionan en los extremos.
  25. 25. ALTERACIONES GENÉTICAS
  26. 26.  Se deben a la mutación de un alelo que produce un cambio que lleva a la pérdida de su función y que se hereda de acuerdo a las leyes mendelinas.  Nocivas y letales  Producidos principalmente por carcinógenos
  27. 27.  Herencia Autosómica Recesiva La enfermedad se presenta en estado de homocigosis (dos alelos mutados) en los autosomas. Los padres son heterocigotos y tienen una probabilidad e un 25% de tener un hijo afectado.  Herencia ligada al X dominante El alelo del cromosoma X es dominante sobre el normal; por lo que no necesita de un alelo para que se exprese enfermedad. Es más probable en mujeres.  Herencia ligada al X recesiva El alelo del cromosoma está alterado y es recesivo sobre el normal; es necesario que estén los dos alelos mutados para que se exprese la enfermedad. Ocurre con mayor frecuencia en hombres.
  28. 28. Herencia Autosómica Dominante
  29. 29. Herencia Autosómica Recesiva
  30. 30. Alteraciones ambientales
  31. 31. Los teratógenos son agentes que pueden causar defectos del nacimiento cuando interfieren con el desarrollo del embrión o feto. Físicos Químicos Farmacológicos Metabólicos
  32. 32. Principios de la teratogénesis Factores genéticos y ambientales La naturaleza del teratógeno determina su acceso a los tejidos en desarrollo Susceptibilidad variable en etapas del desarrollo prenatal Manifestaciones finales Mecanismos específicos •Muerte, alteraciones morfológicas, retraso en el crecimiento, trastornos funcionales •Mutación, alteraciones cromosómicas, interferencia mitótica, pérdida de precursores, alteración de las fuentes de energía, cambios en la membrana celular, inhibición enzimática
  33. 33. Teratógenos físicos Radiaciones atómicas • Microcefalia y daño psicomotor Rayos X • Aborto, Microcefalia, Hidrocefalia, Defectos oculares, Retraso del crecimiento Hipertermia • Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia, Defectos de cara y cuello, Microoftalmia Mecánicos • Gestación múltiple, Tumores uterinos, Oligohidramnios
  34. 34. Teratógenos químicos Alcohol • Sx. Alcoholismo fetal, Parto prematuro, Retraso en el crecimiento, Retraso psicomotor, Alteraciones morfológicas, Cardiopatía congénita Nicotina, cocaína, marihuana y opiáceos • Alteraciones del SNC Metilmercurio • Parálisis cerebral, Microcefalia, Retraso psicomotor, Ceguera Bifenilos policlorinados • Muerte prenatal, Retraso del crecimiento, Hiperpigmentación de la piel, Calcificaciones anormales Solventes industriales • Retraso mental, Alteracioens faciales, Malformaciones musculoesqueléticas
  35. 35. Teratógenos farmacológicos Talidomida •Sedante, Nauseas, Focomelia Antibióticos •Estreptomicina y Kanamicina: Sordera •Tetraciclina: Pigmentación en dientes Anticoagulantes dicumarínicos Anticolvusionantes Antineoplásicos Hormonas sexuales Antieméticos Antitiroideos Quinina Carbonato de litio Vitaminas •Alteraciones en SNC, Atrofia óptica, Cardiopatía congénita, Epífisis punteada, Retraso en el crecimiento •Defectos del cierre del tubo neural, Microcefalia, Hidrocefalia, Cardiopatías congénitas •Muerte, Malformaciones sistémicas •Anomalías urogenitales, Asociación VACTERE, •Cardiopatías congénitas •Lesiones neurológicas, Hipotiroidismo, Cloroquina, Sordera, Defectos oculares, Polidactilia •Hidrocefalia, Alteraciones faciales y vértebrales, Cardiopatía congénita, Afeccion de extremidades •Defectos del cierre del tubo neural, Enferemedad de Ebstein •Alteraciones urogenitales, oticas, defectos del cierre del tubo neural, estenosis aortica, facies de gnomo, retraso mental
  36. 36. Teratógenos infecciosos V. Rubéola Citomegalovirus V. Herpes simple • Microoftalmia, Cataratas, Glaucoma, Sordera, Retraso mental • Lesión cerebral, Retraso del crecimiento • Microcefalia, Calcificacion intracraneal, Defectos oculares, Erupción cutánea V. Varicela zoster Parvovirus B19 VIH • Defectos en la piel y músculos, Redacción de miembros, Retraso de crecimiento intrauterino • Hidrops, Anemia hemolítica • Microcefalia, Alteraciones faciales, Treponema pallidum Mycobacterium tuberculosis Toxoplasma gondii • Erupciones, Hepatoesplenomegalia, Osteocondritis, Epífisis anormales, Neurosífilis congénita • Prematurez, Hepatoesplenomegalia, Coriza, Conjuntivitis, Linfoadenitis • Hidrocefalia, Microoftalmia, Coriorretinitis, Calcificaciones cerebrales
  37. 37. Teratógenos metabólicos DM •Sx. Regresión caudal, Anencefalia, Espina bífida, Hidrocefalia, Cardiopatias congenitas, Deformidades musculoesqueléticas Fenilcetonuria materna •Microcefalia, Retraso mental, Cardiopatía congénita, Aborto, Retraso en el crecimiento Hipotiroidismo •Cretinismo Deficiencias nutricionales Deficiencia del ácido fólico •Retraso en el desarrollo intrauterino, Defectos neurológicos •Aborto, Muerte intrauterina, Defectos del cierre del tubo neural, Cardiopatías congénitas
  38. 38. Diagnóstico Prenatal
  39. 39.  Determinación del estado de salud/enfermedad de un embrión o feto
  40. 40. Rutina  Peso materno  Medición de fondo uterino  Auscultación fetal
  41. 41. Técnicas de diagnóstico prenatal  Sospecha de enfermedad fetal  Edad materna avanzada  Un hijo previo con alteraciones genéticas o comosómicas  Exposición materna a agentes teratogénicos  Angustia materna
  42. 42. Técnicas de diagnóstico prenatal Sin riesgo o riesgo mínimo Con riesgo
  43. 43. Técnicas de diagnóstico prenatal Sin riesgo o riesgo mínimo Triple marcador del suero materno
  44. 44. Técnicas de diagnóstico prenatal Sin riesgo o riesgo mínimo Triple marcador del suero materno  Cuantificación de hormonas producidas por el embrión/feto, placenta o ambos que pasan a la sangre materna.  Alfafetoproteína, gonadotropina coriónica humana y estriol no conjugado.  Se realiza por una muestra de sangre
  45. 45. Técnicas de diagnóstico prenatal Sin riesgo o riesgo mínimo Ultrasonografía
  46. 46. Técnicas de diagnóstico prenatal Sin riesgo o riesgo mínimo Ultrasonografía  Ofrece mucha información y se puede utilizar en cualquier etapa del embarazo.  Haz de sonido que atraviesa los tejidos maternos hasta el embrión/feto.  Las imágenes pueden capturarse fijas o en movimiento.
  47. 47. Técnicas de diagnóstico prenatal Sin riesgo o riesgo mínimo Ultrasonografía         Identificación temprana del feto Valorar la cantidad de líquido amniótico Tamaño y ritmo de crecimiento Determinar la normalidad/anormalidad de estructuras internas y externas Medir flujo sanguíneo (Cordón umbilical) Estado de la placenta Posición y postura durante el parto Sufrimiento y muerte fetal
  48. 48. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo  Edad materna mayor de 35 años  Hijo previo con anomalías cromosómicas  Anomalías cromosómicas maternas, paternas o de algún familiar cercano  Anomalías fetales ultrasonografía  Angustia materna detectadas por la
  49. 49. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Amniocentesis
  50. 50. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Amniocentesis  Extraer una muestra (10-20 mL) de líquido amniótico  La  Se aguja se guía de la ultrasonografía puede realizar a partir del segundo trimestre
  51. 51. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Amniocentesis  Lesión del umbilical Riesgos feto, placenta  Infecciones  Aborto o parto prematuro o cordón
  52. 52. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Amniocentesis Fracción líquida  Meconio: Sufrimiento fetal  Alfafetoproteína: Defectos del cierre del tubo neural  Enzima gammaglutamiltranferasa: Trisomías (12, 18, 21)  Estriol: Diabetes mellitus materna  Factor surfactante pulmonar: Grado de madurez pulmonar
  53. 53. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Amniocentesis Fracción sólida  Madurez fetal  Cromatina sexual  Grupo sanguíneo  Obtener DNA (Enfermedades hereditarias)
  54. 54. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Biopsia de vellosidades coriónicas
  55. 55. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Biopsia de vellosidades coriónicas  Extraer una muestra de vellosidades coriónicas utilizando una aguja de biopsia  La aguja se guía mediante ultrasonografía  Ofrece la misma amniocentesis  Se puede practicar en etapas más tempranas (semanas 8-12) información que la
  56. 56. Técnicas de diagnóstico prenatal Con riesgo Biopsia de vellosidades coriónicas Riesgos  Se puede contaminar con maternos (resultados falsos)  Lesión al umbilical  Infecciones feto, placenta o tejidos cordón
  57. 57. Técnicas de diagnóstico prenatal poco usuales
  58. 58. Técnicas de diagnóstico prenatal poco usuales Toma percutánea de sangre umbilical  Toma de muestra de sangre de la cara fetal de la placenta  Se  Se realiza después de la semana 16 emplea para el diagnóstico hemoglobinopatías y hemofilia. de
  59. 59. Técnicas de diagnóstico prenatal poco usuales Radiología  Radiografía del abdomen de la mujer  Se utiliza al final de la gestación (riesgo teratogénido de rayos x)  Confirmación de embarazo múltiple y displasias óseas graves
  60. 60. Técnicas de diagnóstico prenatal poco usuales Resonancia magnética  Obtención de imágenes de resolución de la morfología fetal  Se utiliza muy teratogénico  Se poco por utiliza al final del embarazo su alta efecto
  61. 61. Técnicas de diagnóstico prenatal poco usuales Fetoscopia  Visualización directa del feto mediante un endoscopio  Circunstancias muy especiales como para la toma de sangre del cordón umbilical  Biopsias de piel, hígado o músculos
  62. 62. Técnicas de diagnóstico prenatal poco usuales Diagnóstico genético preimplantación  Captura de una célula del embrión (mórula) (fecundación in vitro)  Se analiza el DNA  Una vez realizado el diagnóstico se seleccionan los embriones y se transfieren al útero
  63. 63. Bibliografía:  Arteaga M.; García I.; Embriología Humana y Biología del Desarrollo; Editorial Médica Panamericana; 2013

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