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Enfermedades genéticas detectadas
con el cariotipo humano
Jazmín Farías
Morfofisiopatología y citodiagnóstico
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¿Qué alteraciones podemos ver en un cariotipo?
Anomalías Cromosómicas Humanas
• La gran mayoría de los desórdenes cromosómico
(estructurales o numéricos) son letales y s...
Ejemplos de anomalías estructurales
Síndrome “Cri du chat”
Ejemplos de anomalías estructurales
Síndrome “Prader-Willi”
• Deleción o pérdida de la un segmento del brazo q del
cromoso...
Ejemplos de anomalías estructurales
Síndrome “Angelman”

• Deleción o pérdida de la un segmento del brazo q del
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Anomalías Cromosómicas Humanas
• B) Anomalías cromosómicas numéricas
▫ Aneuploidías: variación en número de cromosomas
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Ejemplos de aneuploidías
Síndrome de Down • Trisomía del cromosoma 21
Ejemplos de aneuploidías
•
Síndrome de Patau

Trisomía cromosoma 13

• Anomalías en el sistema
nervioso

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Síndrome de Turner
• Se trata de una monosomía de los
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Cariotipo y enfermeades genéticas

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Se ejemplifican algunas enfermedades de origen genético que pueden ser diagnosticadas a partir de un cariotipo.

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  1. 1. Enfermedades genéticas detectadas con el cariotipo humano Jazmín Farías Morfofisiopatología y citodiagnóstico Facultad de medicina. Escuela de tecnología médica
  2. 2. ¿Qué alteraciones podemos ver en un cariotipo?
  3. 3. Anomalías Cromosómicas Humanas • La gran mayoría de los desórdenes cromosómico (estructurales o numéricos) son letales y se traducen en abortos espontáneos. • A) Anomalías estructurales ▫ Deleciones: pérdida de un fragmento cromosómico. ▫ Inversiones: hay 2 fracturas en el cromosoma y se invierte el segmento. ▫ Traslocaciones: hay 2 fracturas y el segmento se reubica en otro cromosoma.
  4. 4. Ejemplos de anomalías estructurales Síndrome “Cri du chat”
  5. 5. Ejemplos de anomalías estructurales Síndrome “Prader-Willi” • Deleción o pérdida de la un segmento del brazo q del cromosoma 15 en el cromosoma de origen paterno.
  6. 6. Ejemplos de anomalías estructurales Síndrome “Angelman” • Deleción o pérdida de la un segmento del brazo q del cromosoma 15 en el cromosoma de origen materno. A pesar de ser la misma región que en el síndrome de Prader-Willi, el síndrome que se produce es diferente, sólo por ser deleciones en cromosomas que poseen distinto origen parental.
  7. 7. Anomalías Cromosómicas Humanas • B) Anomalías cromosómicas numéricas ▫ Aneuploidías: variación en número de cromosomas del individuo. ▫ Hiperdiploidía: un cromosoma está presente en un número mayor a 3. ▫ Poliploidía: hay más de un juego de 46 cromosomas:  Triploidias (3n): 69 cromosomas  Tetraploidías (4n): 92 cromosomas
  8. 8. Ejemplos de aneuploidías Síndrome de Down • Trisomía del cromosoma 21
  9. 9. Ejemplos de aneuploidías • Síndrome de Patau Trisomía cromosoma 13 • Anomalías en el sistema nervioso ▫ Retraso mental ▫ Dilatación de la bifurcación ventricular ▫ Alargamiento del surco posterior ▫ Aumento de tamaño del riñón • Anomalías cardíacas ▫ Comunicación interventricular ▫ Displasia valvular ▫ Tetralogía de Fallot • Anomalías de miembros ▫ Polidactilia ▫ Pie valgo • Anomalías en abdomen ▫ Onfalocele ▫ Extrofia vesical • Hipotonía muscular
  10. 10. Ejemplos de aneuploidías Síndrome de Turner • Se trata de una monosomía de los cromosomas sexuales, es decir, falta uno de los cromosomas X
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