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Compromiso cardiaco en Enfermedades neuromusculares

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  • 1. Dr. Alejandro Paredes C. Residente 3º año Medicina Interna Rotación Neurología Temuco, Noviembre 12, 2010.
  • 2. Hoja de ruta… • Introducción • Distrofias musculares • Distrofinopatías • Distrofia de cinturas • Distrofia facio-escapulo-humeral • DM de Emery-Dreyfuss • DM de Steinert • Miopatías congénitas • Miopatías inflamatorias • Enfemedades metabólicas • Enfermedades heredodegenerativas • Neuropatías • Consideraciones generales • Conclusiones
  • 3. Introducción  Muchas enfermedades neuromusculares afectan al corazón y en ocasiones con gran relevancia clínica.  Miocardiopatía dilatada o hipertrófica, trastornos del ritmo y de la conducción.  Alto grado de sospecha clínica es fundamental para un correcto diagnóstico.  Estudio del músculo esquelético y nervio periférico que incluya enzimas musculares, estudio neurofisiológico y biopsia muscular.  En algunos casos serán necesarios análisis bioquímicos y genéticos.  Biopsia endomiocárdica no suele ser necesaria.
  • 4. Distrofias musculares Miopatías Miopatías congénitas inflamatorias Enfermedades Neuropatías metabólicas periféricas Enfermedades heredodegenerativas
  • 5. B: Emery - Dreifuss A: Tipo Duchenne y Becker C: Cinturas D: Fascioescapulohumeral F: Oculofaringeo E: Distal
  • 6. Definición  Son enfermedades caracterizadas por la degeneración progresiva del tejido muscular sin afectación del sistema nervioso central ni periférico.  Pérdida progresiva de músculo esquelético  Debilidad muscular  Clasificación tradicional según el tipo de herencia y los grupos musculares afectados.  Reclasificación actual según la alteración genética y el defecto molecular que las produce.
  • 7. Definición  Compromiso cardiaco es una manifestación común en estos cuadros.  No guarda relación necesaria con el grado de miopatía esquelética.  Muerte de origen cardiaca  Insuficiencia cardiaca  disfunción ventricular  Muerte súbita  Bloqueos o arritmias malignas  Calidad de vida y sobrevida ha mejorado como resultado del tratamiento médico.
  • 8. Distrofinopatías  Síndromes clínicos producidos por alteraciones de la proteína distrofina.  Proteína que forma parte de un complejo proteico estructural que une el citosqueleto de la fibra muscular a la matriz extracelular .  Presente tanto en la célula muscular esquelética como en la cardíaca.  Gen localizado en el cromosoma X  Ausencia de la proteína o distrofinas anormales.  Seis cuadros clínicos y tienen relevancia cardiológica cuatro de ellos.
  • 9. Aumento de radicales libres Ausencia o Activación configuración Daño por proteasas anormal de contracción dependientes de distrofina Calcio Degeneración y necrosis miofibras + reemplazo por tejido fibroadiposo
  • 10. 1.- Enfermedad de Duchenne  Forma más grave.  Incidencia: 1 en 3500 RNV masculinos. Prevalencia: 6 en 100.000 hombres.  Autosómica recesiva ligada al cromosoma X / Alto porcentaje de mutaciones de novo. Se asocia a leve retraso intelectual.  Inicio alrededor de los 3 años de edad con pérdida de fuerza progresiva en las extremidades de predominio proximal  postración 8-10 años después.  Muerte antes de los 20 años de edad por insuficiencia respiratoria o cardíaca.  Dg: distrofina en biopsias de músculo esquelético por inmunohistoquímica o inmunoblot (Western blot) y con estudio genético.
  • 11. Compromiso cardiaco  Afección frecuente (75%) y precoz (6 años adolescencia).  Alteraciones del ritmo y de la conducción.  Más común: Taquicardia sinusal  Ondas R altas o R/S incrementado en precordiales derechas, ondas Q anormales.  50% de los casos tienen ondas T «melladas» por hiperactividad simpática.  Trastornos de conducción: defectos intraauricular e infranodal.  Incremento con los años y con la progresión de la enfermedad cardíaca y extracardíaca.
  • 12. Compromiso cardiaco  Ecocardiograma: Miocardiopatía dilatada y disminución de FE.  Alteraciones ECG y ecocardiográficas son subclínicas antes de los 10 años de edad.  Intensidad de la miocardiopatía no está directamente relacionada con la severidad de la enfermedad extracardíaca.  Falla cardiaca: 40% en estadios avanzados de la enfermedad  desencadenado por fracaso ventilatorio e hipertensión pulmonar.  Disfunción ventricular  predictor de mortalidad  Muerte súbita o ICC: 10-20% de muertes.
  • 13. 2.- Enfermedad de Becker  Inicio entre 3 y 21 años y mantienen capacidad ambulatoria hasta más tarde.  Hallazgos a la Eco y ECG (17-74%) similares a Enf. de Duchenne.  Incidencia de miocardiopatía se incrementa con la edad (1 en 18.450 hombres).  Prevalencia: 2.4 por 100.000 habitantes.  Severidad clínica es independiente de ella.  Grado de compromiso cardiológico no tiene relación con la intensidad de los síntomas extracardíacos.  Patrones inmunohistoquímicos de la distrofina se correlacionan con la severidad de la miocardiopatía.
  • 14. 3.- Miocardiopatía dilatada ligada al cromosoma X  Casos familiares de miocardiopatía dilatada debidos a alteración de la distrofina.  Evolución rápidamente progresiva.  Falla cardíaca en la 2ª o 3ª décadas de la vida, con mal pronóstico.  Sin afectación clínica del músculo esquelético, aunque intolerancia muscular al ejercicio.  Diferentes alteraciones del gen de la distrofina.
  • 15. 4.- Portadoras  90-95% de las portadoras son asintomáticas.  Sin debilidad muscular, pero un 60-70% tienen una CPK moderadamente elevada y EMG con características miopáticas.  Afectación miocárdica, clínica o subclínica, alcanza el 84% y su incidencia se incrementa con la edad.  En portadoras asintomáticas, sin clínica miopática, la miocardiopatía dilatada puede parecer idiopática.
  • 16. Distrofia de cinturas  Pérdida de fuerza progresiva en las cinturas escapular y pélvica.  Características histológicas comunes en la biopsia muscular.  Compromiso cardiológico es frecuente(50-73%) y subclínico.  ECG: R/S aumentada en V1 y defectos de conducción infranodal , alteraciones del ritmo.  Eco: Miocardiopatía dilatada/hipertrófica.  Síncope, falla cardiaca y muerte.
  • 17. Distrofia facio-escápulo-humeral  Autosómica dominante.  Inicio insidioso entre los 10 y 30 años.  Músculos faciales cintura escapular  tibio-peroneos  cintura pelviana.  Enzimas musculares pueden estar elevadas o ser normales.  Enfermedad del nodo sinusal en un 10%  Alteraciones de la conducción del nodo AV o infranodales en un 27% .
  • 18. DM de Emery Dreyfuss  Poco frecuente.  Triada característica:  Contracturas precoces en codos, tendón calcáneo y musculatura cervical  Debilidad muscular lentamente progresiva con distribución húmero-peroneal o escápulo-peroneal  Cardiopatía.  Emerina: proteína localizada en la membrana nuclear de las células musculares esqueléticas y cardíacas.  Conducción con diferentes tipos de bloqueo AV  MP definitivo.  P pequeñas en el ECG, fibrilación y flutter atrial que pueden progresar a una parálisis auricular permanente (atrial standstill).
  • 19. DM de Steinert  Autosómica dominante.  Expansión de tripletes en gen del cromosoma 19 que codifica una proteincinasa (Miotonina)  Forma del adulto(15 y 45 años)  Forma congénita con síntomas desde el nacimiento.  Prevalencia: 2.1-14.3 por 100.000  Compromiso panmuscular  Debilidad distal y miotonía  Asociado a cataratas, calvicie precoz, alteraciones endocrinas y retraso intelectual.
  • 20. Compromiso cardiaco  Compromiso cardiaco en el 84% de los casos.  Sin correlación entre la severidad de la lesión muscular y las manifestaciones cardíacas.  Defectos de conducción auriculoventricular e intraventricular  BRD, HBIA y bloqueo AV.  Arritmias auriculares o ventriculares se presentan hasta en el 50% de los enfermos.  Mayoría de las alteraciones de la conducción y del ritmo de estos enfermos son leves y, por tanto, subclínicas.
  • 21. Compromiso cardiaco  Compromiso miocárdico es poco importante.  Menos del 10% de los casos desarrollan fracaso cardíaco.  Ecocardiograma/RNM: alteraciones en 33-78%.  Hipertrofia y/o dilatación ventricular, disminución de la fracción de eyección, infiltración grasa y fibrosis en ventrículo derecho o biventricular.  Hallazgo frecuente es el prolapso de la válvula mitral.  Edad promedio de muerte: 54 años
  • 22. Compromiso cardiaco  Miopatías caracterizadas en general por ser hereditarias, presentarse desde el nacimiento y ser nada o poco progresivas.  Excepciones con casos esporádicos, de inicio tardío y progresivas.  Clínicamente, todas de forma similar con hipotonía desde el nacimiento o infancia precoz y, si el inicio es más tardío, con debilidad predominantemente proximal.  Enzimas musculares son normales o sólo están discretamente elevadas.  Se clasifican según la lesión estructural que presenta el músculo estriado, ya que los hallazgos histopatológicos en la biopsia muscular son específicos para cada una de ellas.  Repercusión sobre el corazón es poco habitual, paucisintomática o subclínica.
  • 23. Polimiosistis y Dermatomiositis  Aparecen a cualquier edad desde la infancia a la vida adulta.  Posible origen idiopático, asociarse a otras enfermedades autoinmunes o a neoplasias y su patogenia es autoinmune.  Debilidad muscular de cinturas, músculos paraespinales y flexoextensores del cuello, dolor muscular y disfagia.  DM se asocia a lesiones cutáneas características.  ECG detecta alteraciones hasta en el 50% de los casos, generalmente son subclínicas .  Ausencia de progresión de la onda R en precordiales derechas, alteraciones no específicas del segmento ST y la onda T, arritmias auriculares, defectos de conducción AV y bloqueos de rama.  El compromiso cardiológico puede observarse en cualquier estadio de la enfermedad
  • 24. Glucogenosis  11 glucogenosis producidas por déficit enzimáticos del metabolismo del glucógeno y la glucólisis.  Músculo esquelético: tipos II, III, IV, V, VII, VIII, IX, X y XI  Músculo cardiaco: tipos II, III, IV y VIII  Afección de otros órganos y existe una gran heterogeneidad clínica y diferentes edades de aparición de los síntomas.  Formas infantiles y del adulto de cada enfermedad pueden tener características clínicas totalmente diferentes.  ECG: intervalos PR acortados y complejos QRS anchos.  Ecocardiografía: hipertrofia ventricular izquierda o biventricular. Infiltración miocárdica.  Biopsia característica según subtipo.
  • 25. Parálisis periódica  Caracterizadas por la aparición de  Pérdida de fuerza puede ser localizada episodios transitorios de pérdida de o generalizada. fuerza.  ROT disminuyen o desaparecen en los  Durante crisis: hipo, normo o episodios. hiperkalémicas.  Músculos respiratorios y  Primarias (autosómica dominante) o craneofaciales no se afectan. Secundarias (hipertiroidismo, diuréticos, enfermedad renal, etc.)  Desencadenandas por reposo tras ejercicio o comidas ricas en  Inexcitabilidad de la fibra muscular carbohidratos . durante el episodio de debilidad.  Totalmente reversibles.
  • 26. Parálisis periódica  Trastornos del ritmo independientes de los ataques paralíticos.  Hipokalemia:  Bradicardia sinusal  Ondas U  Aplanamiento progresivo de T  Depresión del segmento ST  Hiperkalemia:  Ondas T picudas  Ensanchamiento del QRS  Aplanamiento de P  Asistolía (rara)  Sin alteraciones clínicas ni histopatológicas de miocardiopatía.
  • 27. Enfermedades mitocondriales  Grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa  metabolismo energético mitocondrial  deficiencia de ATP.  Enfermedades asociadas con mutaciones puntuales  Enfermedades atribuibles a reorganizaciones del ADNmt por inserciones o deleciones, o ambas.  Manifestaciones clínicas muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos.  Diagnóstico implica obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos.  Sospecha dg:  Oftalmoplejía progresiva  Intolerancia al ejercicio con debilidad en reposo o sin ella  Síntomas de alteración del SNC con miopatía asociada  Compromiso de otros órganos
  • 28. Enfermedades mitocondriales  MERRF: epilepsia mioclónica y fibras  Miocardiopatía hipertrófica o rojo-rasgadas dilatada, o un trastorno de conducción en combinación con:  MELAS: encefalomiopatía mitocondrial,  Miopatía acidosis láctica y ACV  Sordera neurosensorial  Retinopatía pigmentaria o atrofia  OPCH [KSS]: oftalmoplejía progresiva óptica crónica hereditaria [síndrome de Kearns-  Ataxia cerebelosa Sayre]  Convulsiones  Demencia  NOHL: neuropatía óptica hereditaria de  Mioclonías Leber  Diabetes  Leigh: encefalomiopatía necrosante  Elevación sérica del ácido láctico o pirúvico subaguda  Compromiso familiar
  • 29. Ataxia de Friedreich  Enfermedad hereditaria autosómica recesiva.  Producida por expansión de tripletes GAA en un gen del cromosoma 9 que codifica la proteína frataxina.  Inicio en la primera o segunda décadas de la vida.  Ataxia cerebelosa-sensorial y piramidalismo, asociándose además leve neuropatía periférica, pie cavo, retinopatía, sordera y cardiopatía.  El compromiso cardiológico en esta enfermedad es la regla.
  • 30. Ataxia de Friedreich Miocardiopatía hipertrófica Miocardiopatía dilatada  Ecocardiográma: más frecuente es la HVI,  Menos frecuente (hasta un 20%) pero más mayoritariamente concéntrica o asimétrica – grave. septal.  Repercusión funcional con falla cardíaca.  Presente en el 28 al 75% de los enfermos.  Causa más frecuente de muerte por la  Índices de función sistólica y diastólica son enfermedad. habitualmente normales o se encuentran sólo discretamente disminuidos.  Pueden tener arritmias auriculares y  Aparición de arritmias ventriculares es ventriculares, de aparición simultánea con la excepcional. falla cardíaca y siendo causa de muerte súbita.  Miocardiopatía hipertrófica:  ECG: Ondas Q patológicas puede identificar  Generalmente oculta y asintomática precozmente a aquellos pacientes con  Factor pronóstico de progresión más rápida de la alteraciones de la motilidad ventricular con enfermedad y una esperanza de vida menor mayor probabilidad de desarrollar dilatación de VI y con peor pronóstico.
  • 31. Síndrome de Guillain-Barré  Polirradiculopatía inflamatoria desmielinizante aguda.  Puede tener distintos sustratos histopatológicos y diferentes mecanismos patogénicos.  Alteraciones cardiológicas son poco frecuentes pero pueden ser graves (3-10%).  Generalmente reversibles y se producen por disfunción autonómica(2/3 de los casos).  ECG: depresión de segmento ST, onda T alta, aplanada o invertida e intervalo QT prolongado.  Trastornos más graves son bradiarritmias (paro sinusal o bloqueo cardíaco), taquiarritmias (auriculares o ventriculares) y asistolia.  Se recomienda la monitorización de los pacientes.
  • 32. Consideraciones generales  Historia clínica, examen físico, ECG y Ecocardiograma.  Holter de arritmias ante sospecha de trastornos del ritmo.  Uso cauteloso de iECA y B-bloqueadores.  Iniciar al presentar síntomas o hallazgos en Ecocardiograma  Eventual eso de MP definitivo, CDI.  Transplante cardiaco se considera en pacientes en etapas avanzadas de falla cardiaca con buen pronóstico neuromuscular.  Prevención de eventos tromboembólicos y ateroescleróticos.
  • 33. Conclusiones  Compromiso cardiaco es una manifestación frecuente de los trastornos neuromusculares, especialmente de las distrofias musculares.  La incidencia y la naturaleza de la afección cardíaca varía con los diferentes tipos de trastornos neuromusculares.  Algunas producen enfermedades del miocardio, resultando en miocardiopatía y falla cardiaca, mientras que otras afectan al sistema de conducción, dando lugar a arritmias y muerte súbita.  Pronóstico de los pacientes con pueden estar directamente relacionadas con la función cardiaca.  Vigilancia y manejo oportuno de las complicaciones cardiacas son importantes.
  • 34. Dr. Alejandro Paredes C. Residente 3º año Medicina Interna Rotación Neurología Temuco, Noviembre 12, 2010.