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  • 1. ATENEOENFERMEDADES DESMIELINIZANTESJULIETA TEJADA RESIDENCIA DE PEDIATRIA 2010
  • 2. CASO CLINICO paciente de sexo femenino de 12 años de edad oriunda de Chepes q ingresa al servicio con diagnostico de neuropatía para estudio.AEA: niña q comienza 4 años previos a su ingreso con inestabilidad en la marcha y debilidad muscular a predominio de MMII, disgrafía y dismetría de evolución progresiva.APG-APP: no presenta.APF: tío con similar signo sintomatología q nunca fue diagnosticado.EXAMEN FISICO: niña afebril, eutrófica, OTEP, que colabora al examen.Presenta hipotonía e hiporreflexia con disminuciónde la fuerza en sus 4 MM a predominio derecho.Dismetría y escoliosis dorsal con curva izquierda.Marcha con marcada asistencia. Romberg +Deformidad de ambos pies.
  • 3. ROMBERG +
  • 4. DISMETRIA
  • 5. MARCHA INESTABLE
  • 6. SIGNO / SINTOMATOLOGIA GUION
    DEBILIDAD PIE PLANO
    MUSCULAR
    DISTAL ESCOLIOSIS
    HIPOTONIA DISMETRIA
    HIPORREFLEXIA DISBASIA
    DISGRAFIA
    SIGNO / SINTOMATOLOGIA GUION
  • 7. EXAMENES COMPLEMENTARIOS
    Laboratorio de rutina: FAL 837 CPK 185
    Serología: negativa
    AELO: 200 - C3 C4- FR: NR
    Punción lumbar
    TAC de cerebro simple
    Bandas oligoclonales de LCR
    Dosaje vitamina B 12: 773 pg./ml
    PESS, PEV, PEAT
    Electromiografía
    RMN con gadolineo de encefalo, columna cervical y dorsal.
  • 8. DIANOSTICO PRESUNTIVO
  • 9. NEUROPATIA PERIFERICA
  • 10.
  • 11. DIAGNOSTICO FINAL
    CHARCOT -MARIE-TOOTH
  • 12. CHARCOT-MARIE-TOOTH
    Es uno de los trastornos hereditarios, crónicos y progresivos mas comunes en la infancia que cursan con degeneración de fibras nerviosas motoras y sensitivas.
    Es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y función ya sea del axón o de la mielina. La mas
    descripta es PMP22-C17.
    Se hereda de forma AD-AR-o ligada al
    sexo.
    La prevalencia es de 28 casos
    por 100.000 habitantes.
    Su clasificación actual se basa en
    criterios genéticos, clínicos y
    neurofisiológicos.
  • 13. NHSM TIPO I- FORMA HIPERTROFICA
    Se caracteriza por debilidad y atrofia, principalmente en los músculos distales de la pierna peroneos, tibial anterior y gemelos.
    Se presenta con déficit preferentemente motor y en menor grado sensitivo de distribución distal y carácter progresivo, y con un comienzo en los miembros inferiores y eventual posterior afectación de los superiores.
    Las manifestaciones clínicas comienzan
    en los primeros años con hipotonía,
    retraso en la deambulación, deformidad
    de los pies: pie plano-valgo o equinovaro
    o cavo de presentación tardía y adelgaza
    miento de la pierna:de cigüeña.
    Arreflexia a predominio aquileo.
    Los trastornos sensitivos son difícil
    de objetivar pero se aprecian como
    parestesias.
  • 14. Idénticas alteraciones aunque mas tardías pueden aparecer en antebrazos, condicionando dificultades en la manipulación.
    No existe afectación del intelecto ni de pares craneales, pero es frecuente la existencia de temblor distal: Sd.De Roussy Levy.
    Se puede asociar escoliosis y lordosis y en una cuarta parte aparece engrosamiento de los nervios periféricos.
  • 15. DIAGNOSTICO
    LCR: hipertroteinorraquia en la mitad de los casos.
    EMG: signos de denervación, con VC
    descendidas.
    Biopsia del nervio: desmielinizacion de las fibras nerviosas y crecimiento hipertrófico de las células de Schwan en
    bulbos de cebolla.
    Biopsia muscular: atrofia
    neurogena.
  • 16. NHSM TIPO II- FORMA NEURONAL
    Es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina.
    Clínica parecida a la anterior, de progresión mas lenta y tardía.
    Es frecuente el pie cavo; no existe engrosamiento de los nervios periféricos y los reflejos osteotendinosos suelen estar
    conservados.
    EMG: discreto enlentecimiento de
    los valores de VC.
    Biopsia: perdida de fibras gruesas
    con degeneración axonal
  • 17. TRATAMIENTO
    Los pacientes mejoran con fisioterapia (aliviar el pie péndulo)
    No existe tratamiento que impida el inicio o retrase la progresión de la enfermedad.
    La cirugía o los equipos
    ortopédicos, como
    dispositivos o zapatos
    ortopédicos, pueden
    facilitar la actividad
    de caminar.
  • 18. MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCIÓN!!