ATENEOENFERMEDADES DESMIELINIZANTESJULIETA TEJADA                                                      RESIDENCIA DE PEDIA...
CASO CLINICO      paciente de sexo femenino de 12 años de edad oriunda de Chepes q ingresa al servicio con diagnostico de ...
ROMBERG +<br />
DISMETRIA<br />
MARCHA INESTABLE<br />
    SIGNO / SINTOMATOLOGIA GUION<br />DEBILIDAD                                                                           ...
  EXAMENES COMPLEMENTARIOS<br />Laboratorio de rutina: FAL 837 CPK 185<br />Serología: negativa<br />AELO: 200 - C3 C4- FR...
DIANOSTICO PRESUNTIVO<br />
NEUROPATIA PERIFERICA<br />
DIAGNOSTICO FINAL<br />CHARCOT -MARIE-TOOTH<br />
CHARCOT-MARIE-TOOTH<br />Es uno de los trastornos hereditarios, crónicos y progresivos mas comunes en la infancia que curs...
NHSM TIPO I- FORMA HIPERTROFICA<br />Se caracteriza por debilidad y atrofia, principalmente en los músculos distales de la...
Idénticas alteraciones aunque mas tardías pueden aparecer en antebrazos, condicionando dificultades en la manipulación.<br...
   DIAGNOSTICO<br />LCR: hipertroteinorraquia en la mitad de los casos.<br />EMG: signos de denervación, con VC <br />    ...
NHSM TIPO II- FORMA NEURONAL<br />Es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa perifé...
TRATAMIENTO<br />Los pacientes mejoran con fisioterapia (aliviar el pie péndulo)<br />No existe tratamiento que impida el ...
MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCIÓN!!<br />
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Ateneo cmt

365

Published on

0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
365
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0
Actions
Shares
0
Downloads
10
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Ateneo cmt

  1. 1. ATENEOENFERMEDADES DESMIELINIZANTESJULIETA TEJADA RESIDENCIA DE PEDIATRIA 2010<br />
  2. 2. CASO CLINICO paciente de sexo femenino de 12 años de edad oriunda de Chepes q ingresa al servicio con diagnostico de neuropatía para estudio.AEA: niña q comienza 4 años previos a su ingreso con inestabilidad en la marcha y debilidad muscular a predominio de MMII, disgrafía y dismetría de evolución progresiva.APG-APP: no presenta.APF: tío con similar signo sintomatología q nunca fue diagnosticado.EXAMEN FISICO: niña afebril, eutrófica, OTEP, que colabora al examen.Presenta hipotonía e hiporreflexia con disminuciónde la fuerza en sus 4 MM a predominio derecho.Dismetría y escoliosis dorsal con curva izquierda.Marcha con marcada asistencia. Romberg +Deformidad de ambos pies. <br />
  3. 3. ROMBERG +<br />
  4. 4. DISMETRIA<br />
  5. 5. MARCHA INESTABLE<br />
  6. 6. SIGNO / SINTOMATOLOGIA GUION<br />DEBILIDAD PIE PLANO<br />MUSCULAR <br /> DISTAL ESCOLIOSIS<br /> HIPOTONIA DISMETRIA <br /> HIPORREFLEXIA DISBASIA <br /> DISGRAFIA <br />SIGNO / SINTOMATOLOGIA GUION<br />
  7. 7. EXAMENES COMPLEMENTARIOS<br />Laboratorio de rutina: FAL 837 CPK 185<br />Serología: negativa<br />AELO: 200 - C3 C4- FR: NR<br />Punción lumbar<br />TAC de cerebro simple<br />Bandas oligoclonales de LCR<br />Dosaje vitamina B 12: 773 pg./ml<br />PESS, PEV, PEAT<br />Electromiografía<br />RMN con gadolineo de encefalo, columna cervical y dorsal.<br />
  8. 8. DIANOSTICO PRESUNTIVO<br />
  9. 9. NEUROPATIA PERIFERICA<br />
  10. 10.
  11. 11. DIAGNOSTICO FINAL<br />CHARCOT -MARIE-TOOTH<br />
  12. 12. CHARCOT-MARIE-TOOTH<br />Es uno de los trastornos hereditarios, crónicos y progresivos mas comunes en la infancia que cursan con degeneración de fibras nerviosas motoras y sensitivas.<br />Es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y función ya sea del axón o de la mielina. La mas <br /> descripta es PMP22-C17.<br />Se hereda de forma AD-AR-o ligada al<br /> sexo.<br />La prevalencia es de 28 casos<br /> por 100.000 habitantes.<br />Su clasificación actual se basa en<br /> criterios genéticos, clínicos y<br /> neurofisiológicos.<br />
  13. 13. NHSM TIPO I- FORMA HIPERTROFICA<br />Se caracteriza por debilidad y atrofia, principalmente en los músculos distales de la pierna peroneos, tibial anterior y gemelos. <br />Se presenta con déficit preferentemente motor y en menor grado sensitivo de distribución distal y carácter progresivo, y con un comienzo en los miembros inferiores y eventual posterior afectación de los superiores.<br />Las manifestaciones clínicas comienzan<br />en los primeros años con hipotonía, <br />retraso en la deambulación, deformidad <br />de los pies: pie plano-valgo o equinovaro<br />o cavo de presentación tardía y adelgaza<br />miento de la pierna:de cigüeña.<br />Arreflexia a predominio aquileo.<br />Los trastornos sensitivos son difícil <br />de objetivar pero se aprecian como<br />parestesias.<br />
  14. 14. Idénticas alteraciones aunque mas tardías pueden aparecer en antebrazos, condicionando dificultades en la manipulación.<br />No existe afectación del intelecto ni de pares craneales, pero es frecuente la existencia de temblor distal: Sd.De Roussy Levy.<br />Se puede asociar escoliosis y lordosis y en una cuarta parte aparece engrosamiento de los nervios periféricos.<br />
  15. 15. DIAGNOSTICO<br />LCR: hipertroteinorraquia en la mitad de los casos.<br />EMG: signos de denervación, con VC <br /> descendidas.<br />Biopsia del nervio: desmielinizacion de las fibras nerviosas y crecimiento hipertrófico de las células de Schwan en<br /> bulbos de cebolla.<br />Biopsia muscular: atrofia <br />neurogena.<br />
  16. 16. NHSM TIPO II- FORMA NEURONAL<br />Es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina.<br />Clínica parecida a la anterior, de progresión mas lenta y tardía.<br />Es frecuente el pie cavo; no existe engrosamiento de los nervios periféricos y los reflejos osteotendinosos suelen estar<br /> conservados.<br />EMG: discreto enlentecimiento de<br /> los valores de VC.<br />Biopsia: perdida de fibras gruesas <br />con degeneración axonal<br />
  17. 17. TRATAMIENTO<br />Los pacientes mejoran con fisioterapia (aliviar el pie péndulo)<br />No existe tratamiento que impida el inicio o retrase la progresión de la enfermedad.<br />La cirugía o los equipos<br /> ortopédicos, como<br /> dispositivos o zapatos<br /> ortopédicos, pueden<br /> facilitar la actividad <br />de caminar. <br />
  18. 18. MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCIÓN!!<br />
  1. A particular slide catching your eye?

    Clipping is a handy way to collect important slides you want to go back to later.

×