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Poster 56 hematologie

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POLYMORPHISME BCL11A ASSOCIE A L’EXPRESSION DE L’HEMOGLOBINE F CHEZ LE DREPANOCYTAIRE

POLYMORPHISME BCL11A ASSOCIE A L’EXPRESSION DE L’HEMOGLOBINE F CHEZ LE DREPANOCYTAIRE

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  • 1. 2011 hématologie hematology Poster 56 POLYMORPHISME BCL11A ASSOCIE A L’EXPRESSION DE L’HEMOGLOBINE F CHEZ LE DREPANOCYTAIRE   Chaouch L1, Moumni I1,Kalai M1,Darragi I1,Chaouachi D1,Ben Chaabene A2,Hafsia R3, Ghanem A4 et Abbes S1. 1- Laboratoire d’hématologie moléculaire et cellulaire, Institut Pasteur de Tunis Université Tunis El Manar 2 -Service de Biologie Clinique à l’Institut Salah Azaiz de Tunis 3 -Service d’hématologie biologique, Hôpital Aziza Othmena, Tunis 4 -Service de biochimie, Centre de traumatologie et des grands brulés Ben Arous
  • 2. INTRODUCTION
    • La drépanocytose est une maladie héréditaire monogénique caractérisée par la présence de l’hémoglobine S responsable de la forme en faucille des globules rouges causant une vas occlusion et par la suite une hémolyse.
    • Le taux résiduel d’hémoglobine fœtale empêche la polymérisation de l’hémoglobine S et la falciformation des globules rouges. La variation interindividuelle du taux de l’hémoglobine F semble être sous le contrôle de certains loci touchant le gène globine et d’autres situés dans des gènes non globines.
    • Loci dans les gènes globines: polymorphisme XmnI (rs7482144).
    • Loci dans les gènes non globines: BCL11A (rs 11886868, rs4671393), HBS1L-MYB (rs 9399137, rs 4895441, rs28384513).
  • 3. INTRODUCTION
    • BCL11A est une protéine en doigt de zinc , c’est un répresseur de l’expression de l’HbF. Un variant inactif de BCL11A, associé au SNP C/T sur le chromosome 11, interviendrait en amplifiant la synthèse des chaînes g-globine.
    • Le variant BCL11A, situé dans le second intron du gène (rs11886868), est, en effet, celui dont l’effet est le plus important.
    • Objectif:
    • on s’est intéressé à l’étude d’une éventuelle corrélation entre le rs 11886868 de BCL11A et le taux de l’hémoglobine F chez une population drépanocytaire SS Tunisienne.
  • 4. MATERIEL
    • Population d’étude
    Moyenne d’âge Taux d’hémoglobine F 60 drépanocytaires SS 5±2ans <15% ˃15% 35 25
  • 5. METHODES
  • 6. RESULTATS
    • L’étude phénotypique a révélé que les patients choisis sont SS répartis en deux groupes: 35 avec un taux d’HbF<15% et 25 avec un taux d’HbF˃15% .
    • L’étude du rs11886868 par PCR/séquençage a révélé 3 profils possibles: le génotype homozygote normal CC, le génotype hétérozygote CT et le génotype muté TT.
    • Nos résultats ont montré pour le groupe de drépanocytaires présentant un taux d’hémoglobine F <15% que le génotype homozygote normal CC est absent et que le génotype majoritaire est l’hétérozygote CT avec une fréquence de 58.82%. Concernant le groupe de drépanocytaires qui ont un taux d’hémoglobine F˃15%, le génotype homozygote normal CC est présent avec une fréquence de 26%, les génotypes CT et TT ont la même fréquence 38. 46%.
  • 7. RESULTATS Répartition génotypique et allélique entre les deux groupes de drépanocytaires .
    • 1*: groupe de référence
    • P:indice de significativité
    • L’analyse statistique a montré une différence significative entre le génotype CT, le variant T et la diminution du taux de l’hémoglobine F.
    Groupe1 Drépanocytaires avec taux d’HbF<15% N=34 Groupe2 Drépanocytaires avec taux d’HbF˃15% N=26 P RR CI 95% Génotypes N % N % CC 0 0% 6 23% 1* - CT 20 58.82% 10 38.46% 0.029 0.08 (0.002-0.885) TT 14 41.18% 10 38.46% 1 - Allèles Fréquence Fréquence C 0.42 0.62 1* - T 0.70 0.58 0.016 0.39(0.178-0.853)
  • 8. DISCUSSION ET CONCLUSION
    • Le génotype normal CC est toujours associé à un taux d’HbF>15% et le génotype CT est associé à un taux faible de l’Hb F<15%.
    • L’analyse statistique a montré une association significative entre le génotype hétérozygote CT et la diminution du taux de l’hémoglobine F(p= 0.029, RR =0.08 , CI 95%(0.002-0.885).Pareil pour le variant T avec p= 0.016 et RR=0.39; CI95%(0.178-0.853).
    • Nos résultats sont concordants avec des études faites sur les populations: Européenne, Brésilienne et Afro-américaine . Manuela Uda et al (2008) et Lettre G et al (2008).
    • D’autres études sur différentes populations sont nécessaires pour confirmer le rôle important que peut jouer le variant de BCL11A (rs 11886868) dans la modulation des hémoglobinopathies.

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