Poster 56 hematologie

2011 hématologie hematology Poster 56 POLYMORPHISME BCL11A ASSOCIE A L’EXPRESSION DE L’HEMOGLOBINE F CHEZ LE DREPANOCYTAIRE Chaouch L1, Moumni I1,Kalai M1,Darragi I1,Chaouachi D1,Ben Chaabene A2,Hafsia R3, Ghanem A4 et Abbes S1. 1- Laboratoire d’hématologie moléculaire et cellulaire, Institut Pasteur de Tunis Université Tunis El Manar 2 -Service de Biologie Clinique à l’Institut Salah Azaiz de Tunis 3 -Service d’hématologie biologique, Hôpital Aziza Othmena, Tunis 4 -Service de biochimie, Centre de traumatologie et des grands brulés Ben Arous

INTRODUCTION
La drépanocytose est une maladie héréditaire monogénique caractérisée par la présence de l’hémoglobine S responsable de la forme en faucille des globules rouges causant une vas occlusion et par la suite une hémolyse.
Le taux résiduel d’hémoglobine fœtale empêche la polymérisation de l’hémoglobine S et la falciformation des globules rouges. La variation interindividuelle du taux de l’hémoglobine F semble être sous le contrôle de certains loci touchant le gène globine et d’autres situés dans des gènes non globines.
Loci dans les gènes globines: polymorphisme XmnI (rs7482144).
Loci dans les gènes non globines: BCL11A (rs 11886868, rs4671393), HBS1L-MYB (rs 9399137, rs 4895441, rs28384513).

INTRODUCTION
BCL11A est une protéine en doigt de zinc , c’est un répresseur de l’expression de l’HbF. Un variant inactif de BCL11A, associé au SNP C/T sur le chromosome 11, interviendrait en amplifiant la synthèse des chaînes g-globine.
Le variant BCL11A, situé dans le second intron du gène (rs11886868), est, en effet, celui dont l’effet est le plus important.
Objectif:
on s’est intéressé à l’étude d’une éventuelle corrélation entre le rs 11886868 de BCL11A et le taux de l’hémoglobine F chez une population drépanocytaire SS Tunisienne.

MATERIEL
Population d’étude
Moyenne d’âge Taux d’hémoglobine F 60 drépanocytaires SS 5±2ans <15% ˃15% 35 25

METHODES

RESULTATS
L’étude phénotypique a révélé que les patients choisis sont SS répartis en deux groupes: 35 avec un taux d’HbF<15% et 25 avec un taux d’HbF˃15% .
L’étude du rs11886868 par PCR/séquençage a révélé 3 profils possibles: le génotype homozygote normal CC, le génotype hétérozygote CT et le génotype muté TT.
Nos résultats ont montré pour le groupe de drépanocytaires présentant un taux d’hémoglobine F <15% que le génotype homozygote normal CC est absent et que le génotype majoritaire est l’hétérozygote CT avec une fréquence de 58.82%. Concernant le groupe de drépanocytaires qui ont un taux d’hémoglobine F˃15%, le génotype homozygote normal CC est présent avec une fréquence de 26%, les génotypes CT et TT ont la même fréquence 38. 46%.

RESULTATS Répartition génotypique et allélique entre les deux groupes de drépanocytaires .
1*: groupe de référence
P:indice de significativité
L’analyse statistique a montré une différence significative entre le génotype CT, le variant T et la diminution du taux de l’hémoglobine F.
Groupe1 Drépanocytaires avec taux d’HbF<15% N=34 Groupe2 Drépanocytaires avec taux d’HbF˃15% N=26 P RR CI 95% Génotypes N % N % CC 0 0% 6 23% 1* - CT 20 58.82% 10 38.46% 0.029 0.08 (0.002-0.885) TT 14 41.18% 10 38.46% 1 - Allèles Fréquence Fréquence C 0.42 0.62 1* - T 0.70 0.58 0.016 0.39(0.178-0.853)

DISCUSSION ET CONCLUSION
Le génotype normal CC est toujours associé à un taux d’HbF>15% et le génotype CT est associé à un taux faible de l’Hb F<15%.
L’analyse statistique a montré une association significative entre le génotype hétérozygote CT et la diminution du taux de l’hémoglobine F(p= 0.029, RR =0.08 , CI 95%(0.002-0.885).Pareil pour le variant T avec p= 0.016 et RR=0.39; CI95%(0.178-0.853).
Nos résultats sont concordants avec des études faites sur les populations: Européenne, Brésilienne et Afro-américaine . Manuela Uda et al (2008) et Lettre G et al (2008).
D’autres études sur différentes populations sont nécessaires pour confirmer le rôle important que peut jouer le variant de BCL11A (rs 11886868) dans la modulation des hémoglobinopathies.

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