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Síndromes de la sordoceguera
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Síndromes de la sordoceguera

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  • 1. SÍNDROMES DE LA SORDOCEGUERA POR: VIELKA DE DONADO
  • 2. SÍNDROMES MÁS COMUNES
    • SÍNDROME DE USHER
    • SÍNDROME DE GOLDENHAR
    • SÍNDROME DE TURNER
    • SÍNDROME DE COCKAYNE
    • SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL.
    • SÍNDROME DE DIDMOAD (Síndrome de Wolfram)
    • SÍNDROME DE HALLGREN
  • 3. SÍNDROME DE USHER
    • Es una enfermedad congénita, hereditaria y recesiva (Es decir, se nace con ella pero los problemas aparecen más tarde).
    • Es necesario que los dos progenitores tengan un gen determinado para transmitir la enfermedad.
    • Los síntomas aparecen entre la infància y la tercera edad sin tener un momento concreto.
  • 4. SÍNDROME DE USHER
    • Hay tres tipos de síndromes de Usher:
      • Tipo 1: Son personas con sordera profunda de nacimiento. Los problemas de visión aparecen entre los 8 y los 12 años.
      • Tipo 2: Personas con pérdida auditiva entre moderada y severa y que presentan problemas de visión en la adolescencia.
      • Tipo 3: Es más infrecuente. Se producen alteraciones visuales y sordera progresiva en jóvenes que de niños parecian oir y ver bien.
      • En los tres grupos la pérdida de visión se produce por una enfermedad denominada "Retinitis Pigmentària".
  • 5. SÍNDROME DE USHER
  • 6. SÍNDROME DE GOLDENHAR
    • El síndrome de Goldenhar, también denominado Espectro oculo-aurículo-vertebral (OAV) es una enfermedad rara que ya se manifiesta en el momento del nacimiento (congénita).
    • Esta enfermedad se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y rasgos físicos que pueden variar mucho en tipos y en grados de severidad de un caso a otro.
    • Sin embargo, tales malformaciones tiende afectar a los pómulos, mandíbulas, boca, orejas, ojos y/o huesos de columna vertebral (vértebras).
  • 7. SÍNDROME DE GOLDENHAR
    • Aunque en la mayoría de los casos las malformaciones afectan a una parte del cuerpo (unilateral, aproximadamente del 10 al 33% de las personas afectadas tienen estas malformaciones un ambos lados del cuerpo (bilateral), con un lado típicamente más afectado que el otro (asimetría). En la mayoría de estos casos, el lado derecho está más severamente afectado que el izquierdo.
    • Aunque el Síndrome de Goldenhar (espectro OAV)es una enfermedad extremadamente variable, las malformaciones afectan en general a ciertas porciones de la cabeza y del área facial (craneofacial) y/o huesos de la columna vertebral (vértebras).
  • 8. SÍNDROME DE GOLDENHAR
    • Debido a las malformaciones craneofaciales, la cara de un individuo afectado puede aparecer más pequeño de un lado que del otro (microsomía hemifacial); además, si los dos lados están afectados (bilateral), la cara puede aparecer distinta en un lado y otro (asimetría facial).
    • Las deformaciones craneofaciales pueden incluir subdesarrollo de los pómulos (hipoplasia malar) huesos de la mandíbulas superior e inferior (hipoplasia maxilar y mandibular) y los huesos que forman una porción del cráneo inferior (hipoplasia temporal), el desarrollo incompleto de ciertos músculos de la cara, una boca anormalmente grande (microstomia), cierre incompleto del techo de la boca (fisura palatina); una separación anormal del labio superior (fisura facial) y/o malformaciones en los dientes.
  • 9. SÍNDROME DE GOLDENHAR
    • Las personas afectas pueden también presentar ausencia (anotia) y/o malformaciones (microtia) de los oídos externos (aurículas y pabellones auditivos); canales auditivos externos ausentes, estrechos o con terminación sin salida (atresia).
    • excrecencias anormales de la piel y del cartílago en o delante de las orejas; y/o malformaciones que afectan a los oídos medios y/o internos; que contribuyen o producen a la deficiencia auditiva (por ejemplo, pérdida auditiva conductiva y/o neurosensorial).
    • Pueden presentarse malformaciones en los ojos, incluyendo la formación de quistes en los globos oculares.
    • Ausencia parcial de tejido (Coloboma) del párpado superior, tamaño reducido de los ojos (microftalmia), estrechamiento de los pliegues del párpado (fisura palpebrales)entre los párpados superior e inferior (blefarofimosis), cruzamiento de los ojos (estrabismo) y/o otras malformaciones de los ojos.
  • 10. SÍNDROME DE GOLDENHAR
  • 11. SÍNDROME DE TURNER
    • La ausencia o anomalía del segundo cromosoma X produce el síndrome de Turner.
    • Solamente afecta a las niñas.
    • El síndrome de Turner se caracteriza principalmente por la talla baja y ovarios no funcionales que conducen a una ausencia de desarrollo puberal e infertilidad.
    • Hay otros rasgos físicos que son comunes en esta condición, pero que se den todos ellos en la misma niña.
  • 12. SÍNDROME DE TURNER
  • 13. SÍNDROME DE COCKAYNE
    • Está Caracterizado por los siguientes síntomas,
      • Oculares: Degeneración pigmentaria de la retina con atrofia óptica secundaria. La degeneración de la retina es progresiva, acompañada de pérdida de la agudeza visual. Generalmente, la ceguera aparece dentro de la segunda década de la vida.
      • Perdida Auditiva:
      • Hay una perdida auditiva progresiva, desarrollada durante los primeros años de vida, pasando de moderada a severa .
  • 14. SÍNDROME DE COCKAYNE
    • Otros síntomas:
    • Apariencia facial senil prematura, Retardo mental, Desordenes neurológicos progresivos, cambios en la piel, Herencia autosómica recesiva.
    • Tratamiento Control oftálmico regular
    • Extracción extracapsular de cataratas, cuando estas están indicadas, ayudas auditivas (audífonos), Terapia física,
    • Protección con rayos ultravioletas.
  • 15. SÍNDROME DE COCKAYNE
  • 16. SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL
    • El Síndrome de Bardet-Biedl se transmite genéticamente en las familias por el esquema de herencia autosómica recesiva.
    • Esto significa que para que un hijo tenga este síndrome debe heredar un gen con mutación de cada uno de los padres.
    • Indudablemente está subdiagnósticado y por lo tanto, es difícil estimar realmente el predominio de esta afección en la población.
    • En ciertas regiones, es muy común, particularmente entre los beduinos de Kuwaii.
    • Esto se debe a la alta tasa de matrimonios dentro de la misma familia (consanguinidad).
  • 17. SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL
    • Este síndrome se caracterizan por la Retinitis Pigmentosa (llamada con más exactitud distrofia de bastones y conos), pero que se distinguen por la presencia de otras características.
  • 18. SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BARDET-BIEDL
  • 19. SÍNDROME DE DIDMOAD (Síndrome de Wolfram)
    • Existe este síndrome en niños que padecen atrofia óptica bilateral y diabetes mellitus, como consecuencia desarrollaron la pérdida auditiva perceptiva.
    • Francois (1976) describió la condición con el nombre de "Síndrome óptico-oto-pia-bético". Pilley y Thompson (1976) sugirieron un término acrónimo más conveniente, "Síndrome DIDMOAD" (DIDMAOS), que indica los componentes principales de la enfermedad: Diabetes Insípida, diabetes Mellitus, Atrofia Óptica y Sordera. Los componentes esenciales de este síndrome son la diabetes mellitus juvenil y la atrofia óptica.
  • 20. SÍNDROME DE HALLGREN
    • Un síndrome que combina la retinitis pigmentada, la ataxia espino-cerebelosa y la sordera.
    • Algunas veces está asociado a cataratas congénitas y a retraso mental.
    • También es conocido como síndrome de Graefe-Sjögren.