La atrofia muscular espinal es un grupo de enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular progresiva y pueden ser fatales. Se hereda de ambos padres y afecta a aproximadamente 4 de cada 100,000 personas. Existe en 4 tipos principales que varían en gravedad, desde la más severa tipo I que usualmente resulta fatal en la infancia, hasta la tipo III que permite la supervivencia hasta la edulatd temprana con síntomas menos graves. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas y complicaciones.

1. IRENE PRECIADO
QUIÑONEZ

2. Es un grupo de
enfermedades hereditarias
que provocan daño y
debilidad muscular, que
pueden empeorar con el
tiempo y finalmente llevar a
la muerte.

3. Una persona tiene que
heredar el gen defectuoso de
ambos padres para resultar
afectado. Aproximadamente 4
de cada 100,000 personas
padecen la afección.
La forma más grave es la
atrofia muscular espinal tipo I,
también llamada enfermedad
de Werdnig-Hoffman
Los bebés con atrofia
muscular espinal tipo II tienen
síntomas menos intensos a
comienzos del período de
lactancia, pero se
debilitan con el tiempo.
La atrofia muscular espinal
tipo III es la forma menos
grave de la enfermedad.
La atrofia muscular espinal
puede aparecer en la adultez
en ocasiones poco
frecuentes, usualmente como
una forma más leve de la
enfermedad

5. Dificultad respiratoria que lleva a una falta
de oxígeno
Dificultad para la alimentación (el alimento
puede irse a la tráquea en vez del
estómago)
Bebé flácido (tono muscular bajo)
Ausencia de control de la cabeza
Poco movimiento
Debilidad que empeora
Infecciones
respiratorias graves
cada vez más
frecuentes
Voz nasal
Postura que
empeora
BEBES
NIÑOS
SÌNTOMAS

7. La fisioterapia es importante para
prevenir contracciones de los
músculos y tendones y la curvatura
anormal de la columna. Puede ser
necesario el uso de dispositivos
ortopédicos (corsé).
No hay tratamiento para la
debilidad causada por la enfermedad. Los
cuidados complementarios son importantes.
Se debe prestar atención al aparato
respiratorio, debido a que las personas
afectadas tienen dificultad para protegerse
a sí mismas de la asfixia.

8. Las personas con la atrofia muscular
espinal tipo I rara vez viven por más
de 2 a 3 años, debido a los problemas
respiratorios y las infecciones.
El tiempo de supervivencia con el tipo
II es mayor, pero la enfermedad mata
a la mayoría de las personas
afectadas cuando todavía son niños.
Los niños con el tipo III de la
enfermedad pueden sobrevivir hasta
comienzos de la edad adulta. Sin
embargo, las personas con todas las
formas de la enfermedad sufren de
debilidad y flojera que empeoran con
el tiempo

9. ASPIRACIÒN
(alimentos
sólidos y líquidos
van a los
pulmones y
provocan
neumonía)
Contracciones
de músculos y
tendones
Insuficiencia
cardíaca
Escoliosis

10. Se recomienda la
asesoría genética
para las personas
con antecedentes
familiares de atrofia
muscular espinal
que deseen tener
hijos.