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Enfermedades cromosómicas
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Enfermedades cromosómicas

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Enfermedades asociadas a un cambio en el número de los cromosomas de un individuo.

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  • 1. Enfermedades cromosómicas Prof. Ignacio Díaz Colegio San Ignacio
  • 2. Conceptos relevantes • Ploidía: número de juegos de cromosomas • Haploide; Diploide; Triploide • Poliploidía • Euplodía • Aneuploidía
  • 3. Enfermedades • Síndrome de Down • Síndrome de Patau Cromosomas Autosómicos • • • • Cromosomas Sexuales Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de X-frágil Síndrome de superhembra
  • 4. Síndrome de Down • Defecto cromosómico: trisomía 21 • Incidencia: 1/900 • Factores de riesgo: – Edad materna avanzada – Tener un hijo con el SD – Poseer una translocación del cromosoma 21. • Síntomas / características – – – – – Rasgos faciales aplanados Cabeza pequeña Cuello corto Lengua protuberante Ojos rasgados • Complicaciones – – – – – – Fallas cardiacas Leucemia Enf. Infecciosas Demencia Apnea del sueño Obesidad
  • 5. Síndrome de Patau • Defecto cromosómico: trisomía 13 • Incidencia: 1/10.000 (muerte antes de 1 año) • Factores de riesgo: No existe ningún factor asociado a un aumento del riesgo. • Síntomas / características – – – – – – – Polidactilia Dedos delocalizados Labio leporino Fusión ocular Tono muscular disminuido Hernias Severa incapacidad intelectual • Complicaciones – – – – – – Apnea Sordera Problemas alimentarios Insuficiencia cardiaca Convulsiones Problemas de visión
  • 6. Síndrome de Klinefelter • Defecto cromosómico: hombre XXY • Incidencia: 1/1.000 • Factores de riesgo: – Edad materna avanzada • Síntomas / características – – – – – – – – Altura sobre el promedio Pubertad incompleta Genitales pequeños Ginecomastía Huesos débiles Infertilidad Problemas sociales y cognitivos Menor vellosidad facial • Complicaciones – Pubertad atrasada – Enfermedades pulmonares, vasculares, desordenes autoinmunes (DM1, lupus) – Problemas en funciones sexuales
  • 7. Síndrome de Turner • Defecto cromosómico: mujer X0 • Incidencia: 1/3.000 • Factores de riesgo: • Síntomas / características – Baja estatura – Dificultades en relaciones sociales. – Término temprano del ciclo menstrual. – Retardos de aprendizaje. – No existen aparentemente. • Complicaciones – Problemas cardiacos, renales e inmunes – Pérdida auditiva y visual – Problemas dentales y esqueléticos.
  • 8. Messi festeja su segundo gol con la polera de Síndrome X Frágil. (11 de Mayo de 2009, clarin.com)
  • 9. Síndrome de X-frágil • Defecto cromosómico: expansión del cr. X • Incidencia: 1/4.000 • Factores de riesgo: – Heredable • Síntomas / características – Retraso para gatear, caminar o voltearse – Palmotear o morderse las manos – Comportamiento hiperactivo o impulsivo – Discapacidad intelectual – Retraso en el habla y el lenguaje – Tendencia a evitar el contacto visual • Complicaciones – Infecciones recurrentes en los niños – Trastorno convulsivo
  • 10. Síndrome de superhembra • Defecto cromosómico: mujer XXX • Prevalencia: 1/1.000 • Factores de riesgo: • Síntomas / características – Gran estatura – Baja tonicidad muscular – Problemas conductuales y mentales – Retraso en el desarrollo del habla – No se reconocen • Complicaciones – Falla prematura de ovario – Convulsiones – Falla renal
  • 11. Consejo Genético • Considerar el contexto de la persona. • Identificar el motivo de la aneuplodía. • Distinguir los verdaderos alcances de la enfermedad. • Orientar la autovaloración y la no distorsión de la autoimagen.

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