LA ETAPA MAS IMPORTANTE EN LA EVALUACIÓN DE LA GESTACIÓN, LA METODOLOGÍA EN EL TAMIZAJE DE CROMOSOMOPATÍAS

1. Diagnostico prenatal
drromelflores@hotmail.com

2. Anomalía cromosómica
numérica caracterizada
por un número impar
de cromosomas como
consecuencia de la
pérdida (monosomías)
o del incremento
(trisomías) . Pueden
afectar a los
cromosomas sexuales
o a los autosomas.
Aneuploidía

3. Las aneuploidías más
frecuentes entre los
autosómicas son:
la trisomía 21 (síndrome de
Down),
la trisomía 18 (síndrome
deEdwards)
la trisomía 13 (síndrome de
Patau)
Las sexuales: la monosomía X0
(síndrome de Turner)
las trisomíasXXY (síndrome de
Klinefelter)
las XXX y XYY.

4. Muchos fetos que las
presentan son viables
hasta el nacimiento;
algunos sobreviven
hasta edades avanzadas,
presentando retraso
mental,
disfunciones vitales
(esterilidad, etc.) u otras
anomalías
congénitas asociadas.
Aneuploidías

5.  7 % DE LOS EMBARAZOS ATÉRMINO DAN
LUGAR AL NACIMIENTO DE UN NIÑO CON
UNA ANOMALÍA O UNA ENFERMEDAD
HEREDITARIA.
 35 % DE LAS MUERTES PERINATALESTIENEN
SU CAUSA EN MALFORMACIONES
CONGÉNITAS DEL FETO .
 80 % DE ESTOS FETOS SON HIJOS
DE MADRES GESTANTES EN QUIENES
NO SE PREVIÓ DICHA ALTERACIÓN
 (BAJO RIESGO).
I. Narbona Areas I. Cols. UGC Obs. HMI

6. EL DIAGNOSTICO TARDIO
SE REQUIERE UN DIAGNOSTICO PREVIO
COMO REALIZARLO EN UNA
POBLACIONAPARENTEMENTE
SANA??

7. Cribado
Tamizaje
Detección
Screening

8. Es aquel que separa
perfectamente los
individuos sanos de
los enfermos
representados
gráficamente por dos
curvas (Gauss)
separadas por un
punto de corte que
permite
diferenciar los
individuos sanos de
los enfermos.
Método diagnóstico

9. MECANISMO PRENATAL PARA DIAGNOSTICO EL
DEFECTOS CONGÉNITOS
ESTUDIOS COMPLEJOS O DE RIESGO
SELECCIONAR INDIVIDUOS DE RIESGO
METODO DE SCREENING

10. Screening:
• es la aplicación sistemática de una prueba
a personas de la población general para
identificar individuos con riesgo suficiente
para una enfermedad, con el objetivo de
realizar estudios más precisos. En otras
palabras, un screening no detecta
enfermos sino personas con mayor
riesgo.

11. RIESGO --------PROBABILIDAD

12. • Principales parámetros de una prueba
de screening

13. La Tasa de Detección (TD) o Sensibilidad
Likelihood ratio LR o taza de riesgo
La Tasa de Falsos Positivos (TFP) o especificidad
La Tasa de Falsos Negativos (TFN)
Valor predictivo positivo

14. • son constantes para una prueba de
screening.
LaTD y laTFP
El VPP varía con la prevalencia de la
enfermedad en la población general.

16. EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS DE
CRIBADO PRENATAL DE ANEUPLOIDÍAS
1933: Se describe la asociación entre edad materna y el riesgo
de anomalías cromosómicas (trisomías)
1968: Selección de las gestantes con mayor riesgo de
cromosomopatías en función de la edad materna. Si es >35 años
se les aconseja someterse a pruebas diagnósticas.
1983:Programa de cribado: Alfa feto-proteína (AFP) en suero
materno y la edad materna para calcular el riesgo de Síndrome
de Down.
1987: Asocian AFP, Gonadotropina coriónica humana (BHCG) y
Estriol no conjugado (uE3) junto con la edad materna.

17. EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS DE
CRIBADO PRENATAL DE ANEUPLOIDÍAS
1985-1990: Se introduce el cribado ecográfico de
cromosomopatías mediante la medida de la
translucencia nucal,que se observa entre las semanas
10-13 de gestación.
1991: Demostración de que niveles bajos de Proteína
Plasmática asociada Embarazo (PAPP-A)
determinados antes de las 14 semanas de EG, se
asocian a Sind. Down.
1992: Utilización conjunta de PAPP-A, BHCG libre, SN
y edad materna, como cribado de Sind. Down en
primer trimestre de la gestación

18. CONSEJO DE EUROPA
Los procedimientos de Laboratorio deben
realizarse en instituciones calificadas.
Libre Consentimiento Informado de la persona
en cuestión.
Toda información de carácter personal, debe
mantenerse en secreto.

19. CONCEPTO DE MARCADOR
Es un indicador
relativamente
específico, aunque no
diagnóstico, de una
determinada anomalía,
que permite
individualizar
el riesgo.

20. TIPOS DE MARCADORES
EPIDEMIOLÓGICOS (edad materna,
antecedentes)
ECOGRÁFICOS de primer y segundo
trimestre.
BIOQUÍMICOS de primer y segundo
trimestre.

21. ESTANDARIZACIÓN DE LOSVALORES DE LOS
MARCADORES BIOQUÍMICOSY ECOGRÁFICOS
SE DEBEN CONVERTIR EN MÚLTIPLOS DE
LA MEDIANA (MoM)
Para que su DISTRIBUCIÓN sea GAUSSIANA
Disponer de las medianas de cada marcador, en una
muestra suficientemente amplia de gestantes NO
portadoras de fetos aneuploides, para cada momento
de la gestación en el que habitualmente se determinan.

22. MARCADORES BIOQUÍMICOSY
ECOGRÁFICOS
Cada laboratorio debe calcular sus
propias
medianas, para cada semana de
gestación,
para cada marcador
para la población que
habitualmente atiende
Los valores se obtienen en
gestaciones con FETO ÚNICO
Romel

23. ESTANDARIZACIÓN DE LOSVALORES
Los MoM de cada marcador se
calculan dividiendo el valor
individual del marcador por el
valor de la mediana poblacional
para la edad gestacional
expresada en días.
La VERIFICACIÓN
GESTACIONAL se considera
IMPRESCINDIBLE.
Se utilizan modelos estadísticos
para el cálculo de riesgo.

24. MARCADORES BIOQUÍMICOS
Sustancias de origen
fetal, placentario o
fetoplacentario.
Sus concentraciones en
suero materno se
modifican en presencia
de determinadas
anomalías
estructurales
ocromosómicas

25. MARCADORES BIOQUÍMICOS
Es imprescindible un estricto control
de las determinaciones bioquímicas,
junto con una rigurosa
monitorización de los resultados del
programa, efectuándose la corrección
de la medianas si se
observan desviaciones.

26. BIOQUIMICOS
• PAPPA disminuye en todas las cromosomopatias de la
(6-11 sem) no varia en el segundo trimestre
• Fraccion beta HGC origen placentario aumenta en la
T21 y disminuye en laT13T18
• DHGC libre
• Alfa feto proteina de origen fetal disminuye en la t21
• Estriol no conjugado origen feto placentario,
disminuye en laT21
• Inhibina A origen placentario aumenta en el II
trimestre conT21

27. BHCG- Libre (GONADOTROPINA
CORIÓNICA HUMANA)
Proteína se origina en la
placenta (sincitiotrofoblasto)
Mantiene el cuerpo lúteo las
primeras semanas de
embarazo.
En el primer trimestre de
gestación:
Aumento enT 21.
Disminución enT18.
Disminución enT 13.
Sensibilidad del 60% en Sind.
Down.
Falsos positivos del 6,7%

28. 0 0.5 1.2 2.0 2.8 3.6 4.4 4.8
NORM
T21
B-HCC LIBRE mOM
Distribución Gaussiana de los valores obtenidos en la medición de la BHCG
Libre en embarazos con fetos afectos y no afectos de Sind. Down durante las semanas
10 a 14 de gestación. (DR:Ratio de Detección; FPR: Ratio de Falsos Positivos

29. PROTEÍNA PLASMÁTICA
ASOCIADA AL EMBARAZO (PAPP-A)
Glicoproteína sintetizada por el
trofoblasto placentario.
Se detecta en sangre materna a los 28 días
de la concepción.
Disminuye PAPP-A:
Aborto espontáneo.
Embarazo Ectópico.
Aneuploidías:
Disminución significativa entre
6-13 semanas
• en todas las
cromosomopatías.
No varía en el 2º trimestre.
Asociado a edad materna.
Sensibilidad= 40-50% Falsos Positivos= 5%

30. 0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 1.2 1.4 1.6 1.8
PAPP-A
21
NORMALES
Distribución Gaussiana de los valores obtenidos en la medición de la PAPP-A en
embarazos con fetos afectos y no afectos de Sind. Down durante las semanas 10 a 14
de gestación. (DR: Ratio de Detección; FPR: Ratio de Falsos Positivos)
Disminución significativa entre 6-13
semanas en todas las cromosomopatías

31. Los primeros ensayos

32. METODOTRADICIONAL DE
SCREENING
• EDAD MATERNA 35 AÑOS.
• AMNIOCENTESIS 15 A 20% DE
EMBARAZOS.
• TASA DE DETECCION < 50% .
• 85 % DE EMBARAZADAS < 35 AÑOS.
EDAD
MATERNA
+
DUO
MARCADOR

33. PARA EL PRIMERTRIMESTRE

34. ECOGRAFIA DE LAS SEMANAS 11-13.6

35. ECOGRAFIA DE LAS SEMANAS 11-13.6
45 A 84 mm

36. Online ISSN: 1469-0705 Print ISSN: 0960-
7692
Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Volume 5, Issue 1, 1995. Pages: 6-8
Fetal nuchal translucency: a need to
understand the physiological basis
G. Moscoso
Early Human Development Research Unit,
King'sCollege School of Medicine and
Dentistry, London, UK
Excesiva perfusión del polo superior fetal
como respuesta al mecanismo
hemodinámico normal ocasionada por el
rápido crecimiento de la placenta
con incremento del volumen circulatorio...

37. TRANSLUCENCIA NUCAL
Se asocia a malformaciones
estructurales:
Alteraciones cardíacas.
Alteraciones esqueléticas.
Se asocia a complicaciones
perinatales:
Aumenta el riesgo de muerte
fetal intrauterina.
Aumenta el riesgo de
mortalidad perinatal.

38. TRANSLUCENCIA NUCAL
No hay correlación entre la
edad materna y los valores
de Sonoluscencia nucal (TN)
No hay relación entre SN y
otros marcadores
bioquímicos y ecográficos.
LaTN en el primer trimestre
no debe utilizarse como test
único de cribado, pese a su
alta sensibilidad, tienen un
alto porcentaje de falsos
positivos

39. Defectos cardíacos
Hernia diafragmática
Onfalocele
Acondrogénesis tipo II
Acondroplasia
Distrofia asfixiante torácica
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Anomalía Body Stalk
Displasia camptomélica
Síndrome de Frynn
GM1-gangliosidosis
Síndrome hidroletal.
Síndrome Jarcho Levin
Síndrome de Joubert
Síndrome Meckel Gruber
Síndrome de Noonan
Osteogénesis imperfecta II
Síndrome de Perlman
Síndrome de Roberts
Polidactilia-costillas cortas
Smith-Lemli-Opitz
Atrofia muscular espinal I
Displasia tanatofórica
VACTERL
Síndrome de Zellweger
Condiciones asociadas
con incremento de la
TN
(no cromosómicas)

40. 1.- LCR entre 45 y 84 mm. EG 10-13.6 semanas. La tasa de
efectividad es de 98-100%.
2.- Iguales resultados vía transvaginal y transabdominal, mayor
reproductibilidad USTV.
3.- Corte sagital de un feto en actitud intermedia. La hiperextensión
puede aumentar la medida hasta en 0.6mm y la hiperflexión
disminuirla hasta en 0.4mm.
4.- Distinguir claramente entre la piel y el amnios.
5.- Los calipers deben ser colocados entre los bordes internos de la
piel que recubre la región cervical fetal. Varias medidas y tomar la
Moda ó Media.

42. TRANSLUCENCIA NUCAL
Distribución Gaussiana de los valores obtenidos en la medición del grosor de
laTranslucencia nucal en embarazos con fetos afectos y no afectos de Sind. Down
durante las semanas 10 a 14 de gestación.(DR:Ratio de detección; FPR: Ratio de
Falsos Positivos)

43. TASA DE DETECCION COMBINADA
ES DE
80%
5% DE FALSOS POSITIVOS
TRANSLUCENCIA NUCAL
MAS EDAD MATERNA

44. PAPPA disminuye en todas las
cromosomopatias de la (6-11 sem) no varia en
el segundo trimestre
Fraccion beta HGC origen placentario
aumenta en laT21 y disminuye en laT13T18
Factores bioquímicos

45. TABLA 1 TN F BHCG PAPP-A
T 21
45,X
T 18
T 13

46. OTROS MARCADORES

47. ECOGRAFIA DE LAS
SEMANAS 11-13.6
Edad materna
Translucencia nucal
Bioquímica sérica
Nuevos marcadores:
Hueso nasal
Ángulo facial
Ductus venoso
Regurgitación tricuspídea.
TODA EMBARAZADATIENE
RIESGO DE AC.
FACTOR DE RIESGO:
EDAD MATERNA
EL RIESGO PROMEDIO SE
MODIFICA PORTECNICAS DE
SCREENING
RIESGO INDIVIDUALIZADO

48. FRECUENCIA CARDIACA FETAL
T21, 15% T18 , 15% T13,85%

50. ECOGRAFIA DE LAS SEMANAS
11-13.6
• REDUCE PRUEBAS INVASIVAS DE 20 A 3 % .
• TASA DE DETECCION DE < 50% CAMBIA AL 95%
• DATA ADECUADAMENTE EL EMBARAZO.
• DXTEMPRANO DE ANOMALIAS MAYORES.
• DETECCION DE EMBARAZO MULTIPLE
Y CORIONICIDAD
• DETECCION DE RIESGO DE PREECLAMPSIA-
RCIU.
EDAD
MATERNA +
+
DUO
MARCADOR

51. TAMIZAJE DEL SEGUNDO
TRIMESTRE

52. Cara
Hueso nasal
Pliegue ante nasal
Pliegue nucal
Ventrículo lateral
Cisterna magna
Tórax: pulmones,
diafragmas
Bazo, Asas.
Corazón básico
Abdomen
Pelvis renal
12 huesos largos
Dedos
Angulo el pie
SONMOGRAMA GENETICO

53. Tamizaje del SegundoTrimestre

54. SONOGRAMA GENETICO
Exploración ecografica que se realiza con el propósito de detectar
marcadores de cromosomopatías en el segundo trimestre (habitualmente
antes de ñlas 22 semanas)
La indicación de una técnica invasiva para determinar el cariotipo fetal
en base a la observación de uno o varios de los marcadores ecograficos
del segundo trimestre puede llevar a diagnosticar:
 50-670% de Sindrome de Dawn
 >70-100 % deTrisomia 18
 >90 a 100 % deTrisomía 13

55. La evaluación ecografica del
segundo trimestre
• Realizada entre las
semanas 18 y 22
semanas.
• Se aplica dentro de los
protocolos de atención
prenatal para detección
de malformaciones
fetales
• Por lo que se ha
denominado “ecografía
morfologica”, o
“anomaly scan” por los
anglosajones).

56. En la ecografía morfológica
• del segundo trimestre pueden ser
observados dos tipos de marcadores
ecograficos de aneuploidias:

57. 1.- Defectos estructurales
mayores
• Que se
asocian con
relativa
mayor
frecuencia a
cromosomo
patías.

58. 2.- Marcadores menores (o “soft
markers”),
• Que aunque no
patológicos en sí
mismos, son
hallazgos ecográficos
que se han asociado
a un riesgo
incrementado de
cromosomopatía.

59. • Pueden ser
observados en
fetos euploides,
pero tienen una
mayor incidencia
en fetos afectados
de anomalías
cromosomicas
Tales marcadores

60. Estos marcadores
• Frecuente
mente son
transitorios,
no son
específicos, y
suelen poder
detectarse en
el segundo
trimestre.

61. Órgano o sistema Marcadores Mayores Marcador menores
Sistema Nervioso Central Holoprosencefalia •
Microcefalia • Disgenesia del
cuerpo calloso • Fosa
posterior anormal
Ventrículomegalia
Quiste de plexo coroideo (*)
Músculo- esquelético Anomalías de manos y pies
(sindactilia, clinodactilia, pies
en sandalia, aplasia de radio,
pies equinovaros)
Húmero corto Fémur corto
Cara Labio leporino y paladar
hendido • Micrognatia •
Macroglosia • Hipo- e
hipertelorismo • Orejas
pequeñas o de implantación
baja
Hueso nasal hipoplásico o
ausente
Distancia pre nasal
Nuca Higroma Quístico • Nucal
Corazón • Cardiopatías congénitas • Foco ecogénico cardiaco
Tracto Gastrointestinal Atresia duodenal • Atresia
esofágica • Obstrucción del
intestino delgado • Hernia
diafragmática • Onfalocel
Intestino Hiperecogénico

62. Tracto
Gastrointestinal
Atresia duodenal •
Atresia esofágica •
Obstrucción del
intestino delgado •
Hernia diafragmática
• Onfalocele
Intestino
Hiperecogenico
Tracto Genitourinario Hidronefrosis
moderada o severa •
Displasia Renal •
Agenesia Renal
Pielectasia moderada
Otros RCIU en segundo
trimestre • Hidrops
Arteria subclavia
derecha aberrante
Arteria Umbilical Única
(*)
el interés del SonogramaGenético se centra principalmente
en la evaluación de los marcadores menores.

63. Rol actual del Sonograma Genético (4)

64. En gestantes con un resultado de alto riesgo en
el cribado del primer trimestre
Cuando el índice de riesgo
está muy cercano al punto
de corte.
Decisión sobre la realización de
una técnica invasiva hasta que
se valore nuevamente al feto
en el segundo trimestre
Revisar el riesgo obtenido en el test
combinado. Observar si algún marcador se
reducirá, o se incrementará si algún marcador
presente.

65. En gestantes con un resultado de bajo riesgo
en el cribado del primer trimestre
Cuando el índice de riesgo está muy cercano al
punto de corte, produciendo cierta ansiedad
En estos casos la ausencia de cualquier
marcador en el segundo trimestre podrá
tranquilizar a la gestante, si bien es posible
que la presencia de algún marcador le
ocasione un incremento de la ansiedad

66. En gestaciones gemelares
En las bicoriales, la eficiencia de los
marcadores bioquímicos es menor que
en las gestaciones simples, por lo que
el cribado ecografico tiene mayor
relevancia
Dado que los análisis de ADN fetal en sangre
materna tienen también serias limitaciones en
las gestaciones gemelares, el sonograma
genético adquiere gran importancia en tales
gestaciones

67. En gestantes en las que no se realizó cribado
del primer trimestre
El sonograma genético
puede ser asociado a
marcadores bioquímicos
del segundo trimestre,
permitiendo obtener
tasas de detección de
alrededor del 80%.

68. MARCADORES ULTRASONOGRAICOS
DEL IITRIMESTRE
VENTRICULOS LATERALES
PLIEGUE NUCAL
CISTERNA MARGNA
HUESO NASAL
PLIEGUEANTENASAL
DIAMETRO BIORBITARIO
FEMUR
HUMERO
CORAZON BASICA
PELVIS RENAL
TRACTO GASTRO
INTESTINAL

69. CRANEO
VENTRICULOS LATERALES
PLIEGUE NUCAL
HUESO NASAL
PLIEGUEANTENASAL

71. Pliegue nucal

72. Corazòn Planos deYaguel

73. ABDOMEN

75. MANOS
PIES
TIBIA
PABELLONAURICULAR

76. ESTRUCTURAL IITRIMESTRE SUMADO A
MARCADORES BIOQUÍMICOS
Triple marcador
(AFP, hCG, uE3 estriol)

77. Alfa feto proteína (AFP)
• La AFP es la proteína
más abundante en el
• feto y es análoga a la
albúmina en el adulto.
• Es sintetizada
sucesivamente en el
saco vitelino y
• el hígado fetal.

78. DEFECTOS CONGENITOS QUE CURSAN
CON AFP ELEVADA

79. ESTRIOL NO CONJUGADO
(uE3)
(origen
fetoplacentario):
Disminuye en
Trisomía 21. Útil
en el 2º
trimestre.

81. INHIBINA A
Origen placentario
Citotrofoblasto: Aumenta en
presencia deTrisomía 21 en el 2º
trimestre (semanas 14-16)

82. ESTRUCTURAL

83. FACTORES DE CORRECCIÓN DE LOS
MARCADORES BIOQUÍMICOS
Peso.
Raza.
Consumo de tabaco.
Diabetes insulindependiente.
Otros factores de corrección:
Metrorragias.
Paridad de la gestante.
Técnicas de reproducción asistida.
Sexo fetal.

84. • ESTRATEGIAS DE SCREENING

85. ESTRATEGIAS DE SCREENING
SCREENING EN EL PRIMERTRIMESTRE.
11-13.6 semanas (10-14)
Screening ecográfico: edad+ sonoluscencia
nucal.
Screening combinado en primer trimestre:
edad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal.
95%

86. LOS N UEVOS
MARCADORES
HUESO NASAL
ANGULO FACIAL
DV
REGURGITACION
TRICUSPIDEA
97%

87. SCREENING EN EL SEGUNDO
TRIMESTRE.
18-w22
15-20.6 semanas.
Doble test bioquímico: AFP+BHCG
Triple test bioquímico: AFP+BHCG+E3
Test cuádruple bioquímico: AFP + BHCG
+ E3 + InhibinaA

88. ESTRATEGIAS DE SCREENING
TEST EN LOS DOS
TRIMESTRES:
Test integrados:
TN + PAPP-A + BHCG en el 1er
trimestre
MásTest cuádruple en el 2º trimestre.
Test serológico integrado:
Potencialmente el mejor
cuando laTN no es utilizable.
PAPP-A + BHCG en el 1er trimestre
MásTest cuádruple en el 2º trimestre.

89. SCREENING COMBINADO EN
PRIMERTRIMESTRE
Determinación precoz del nivel de
riesgo.
Permite anticipar las actitudes
diagnósticas y propuestas
terapeúticas.
Menor repercusión psicológica y
morbilidadaterna en caso de IVE
Permite la aplicación de técnicas
invasivas más precoces que la
amniocentesis, como la biopsia corial.

90. PROTOCOLO
1.- Determinación en un solo paso (OSCAR:
One-step for clinical assesment of risk).
Evaluación simultánea de los marcadores
bioquímicos y ecográficos (11-14 semanas)
2.- Secuencial:-determinaciones bioquímicas
en la semana 9-11. ecografía entre las
semanas 12-14.

91. PROTOCOLO DE CRIBADO DEL
PRIMERTRIMESTRE (I)
• Paciente gestante remitida por Atención
Primariaen el primer trimestre de
gestación
Consulta de Obstetricia.
Estimación de EG (según FUR)
Citación en Unidad de Ecografía (S. Obstetricia y Ginecología)
y Consulta de Screening Prenatal (S.Análisis Clínicos)
Realización de Ecografía

92. PROTOCOLO DE CRIBADO DEL
PRIMERTRIMESTRE (II)
• Realización de Ecografía
Si EG menor de 10 semanas.
Nueva cita para ecografía
Si EG mayor de 14
semanas, programa de
cribado STOP
Si EG entre 10-14 semanas, envío a consulta
de Screening con informe que incluye CRL y
medida de sonoluscencia nucal.
En consulta de Screening: Información a la
paciente sobre el programa, objetivos y
limitaciones
Paciente decide NO
someterse al programa. STOP
Paciente decide SI
someterse al programa

93. PROTOCOLO DE CRIBADO DEL
PRIMERTRIMESTRE (III)
• Paciente decide SI someterse al programa
Extracción de sangre y realización de
determinaciones de marcadores bioquímicos
Evaluación de datos mediante Aplicación Informática:
edad materna, marcadores bioquímicos, EG, SN.
Estimación de riesgo y elaboración de informe
(respuesta en 24 horas)
Riesgo cromosomopatías
alto
menor 1/270
Riesgo cromosomopatías bajo
mayor 1/270

94. PROTOCOLO DE CRIBADO DEL
PRIMERTRIMESTRE (IV)
• Riesgo bajo Riesgo alto
Paciente >35 años.
Cita en consulta de
Genética
Paciente <35 años.
Envío de informe a
domicilio
Cualquier edad de la
paciente.
Contacto telefónico
(tiempo máximo 3 días)
Decisión paciente tras
Consejo Genético
STOP
Entrega en persona del
informe. Consulta de Genética
Prueba diagnóstica(biopsia
corial/amniocentesis según EG)
Documento de Consentimiento
y/o Renuncia informado

95. DNA FETAL EN SANGRE MATERNA

96. Test integrado diagnóstico prenatal
NO invasivo de Síndrome de Down
Presentándose como una alternativa
no invasiva a la amniocentesis,
la combinación de una ecografía
anatómica en el primer trimestre
con la prueba de detección de ADN
fetal en sangre materna Prenatal Harmony
™
ofrece una información de gran fiabilidad
sobre el riesgo de trisomía 21, 18 y 13
la muestra de sangre, que se envía
a San José (EEUU) se puede realizar
a partir de las 10 semanas
en menos de 15 días se obtienen los
resultados.

97. La prueba Harmony™
• tiene una precisión superior
al 99% para la trisomía fetal
21, y una tasa de falsos
positivos del 0.1%, que es
50 veces menor a la
detección con marcadores
en suero más comunes
Romel

98. Es importante destacar
• que este análisis no evalúa el
riesgo de mosaicismo, de
trisomías parciales ni de
translocaciones, y no
detectará todas las trisomías.
La prueba aún no está
disponible para la detección
de embarazos múltiples, con
dos o más bebés (p. e.,
trillizos)."

99. Tipos de trisomías más
comunes
• Existen 3 tipos de
trisomías que pueden ser
detectadas en pacientes
embarazadas de manera
temprana:Trisomía 21, 18
y 13.

100. Interpretación de
resultados
•
• Bajo riesgo: con una especificidad superior al
99% el bebé no va a presentar Síndrome de
Down, ni las otras trisomías analizadas.
• Alto riesgo: su ginecólogo le dará asesoramiento
e información sobre pruebas de diagnóstico
invasivas para confirmar si su bebé tiene alguna
de estas afecciones.
• Sexo fetal: le informa del sexo del futuro bebé
con una precisión del 99%.

101. Gracias
drromelflores@hotmail.com
Romel