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Anemia falciforme (falcemia)

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  • 1. Anemia Falciforme (Falcemia) GINEL MESA 09-0470
  • 2. Anemia Falciforme/Drepanocítica Es una hemoglobinopatía. Afecta la hemoglobina, proteína que forma parte de los glóbulos rojos y que transporta el oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de Ácido Glutámico por Valina. El eritrocito toma una forma de trépano o media luna. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia.
  • 3. Fisiología  La función de las moléculas de hemoglobina contenidas en los hematíes es transportar el oxígeno desde los pulmones hasta los órganos y tejidos del organismo.  En la anemia falciforme, la hemoglobina que contienen los glóbulos es un tipo llamado hemoglobina S.
  • 4. Etiología Es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina, en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina. Las moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de media luna. La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno.
  • 5. Genética  La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:  Los individuos homocigóticos rece sivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina.  Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la mitad con valina.
  • 6. Síntomas Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardíaca. Mareos frecuentes. Disminución del número de hematíes, debido a su extrema fragilidad. Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo. Obstrucción y desgarro de venas. Disminución de hemoglobina. En niños es más común la Dactilitis Crisis vaso-oclusivas Dolor en las extremidades