3. Agentes responsáveis pela transmissão hereditária
Mas entre indivíduos
de género diferente!!!!
A hereditariedade não é nada mais que a transmissão dos caracteres
(potencialidades) dos progenitores aos seus descendentes.
4. Cromossomas
As células de um organismo da mesma espécie têm o mesmo número de
cromossomas (excepto as células sexuais tem metade).
A forma, o tamanho e o número de cromossomas são características de cada
espécie sendo designado por cariótipo.
Um maior número de cromossomas não implica uma maior complexidade do ser
vivo (ex: Ser Humano 46 cromossomas, Galinha 78)
6. ADN
O ADN (ácido desoxirribonucleico) é uma molécula orgânica
pertencente ao grupo dos ácidos nucleicos, estes podem ser de dois
tipos: ácido desoxirribonucleico (ADN) e ácido ribonucleico (RNA).
O ADN é o suporte químico da informação genética e controlador
dos processos vitais em todos os organismos vivos. A sua função é
armazenar as informações necessárias para a criação de proteínas e
RNA.
7. Propriedades do ADN
O ADN humano é constituído por quatro tipos de
nucleótidos, unidade básica do ADN (que por sua vez é
constituído por uma pentose, um grupo fosfato e uma base
azotada), que se associam de uma forma específica. A
estrutura do ADN é universal, sendo por isso igual em todas
as espécies, o que o diferencia é o número e a sequência dos
nucleótidos que vão definir as potencialidades para vir a
manifestar-se uma determinada características de cada ser.
8. Genes
Genes são segmentos de ADN com um determinado
número de nucleótidos e com uma ordem própria. A cada (gene)
corresponde um código distinto, uma informação
que produzirá uma determinada proteína para uma
característica (ex: a cor dos olhos, a cor do cabelo).
9. Os cromossomas que possuem forma e
estrutura idêntica são designados
cromossomas homólogos
Nestes existem genes com informação para o mesmo carácter situando-se no mesmo
local (no mesmo locus) ao qual demos o nome de genes alelos (um alelo da
mãe e outro do pai).
Quando os alelos têm a mesma informação aí diz-se que o individuo é
homozigótico relativamente ao carácter, caso a informação seja contrastante é
designado de heterozigótico.
11. Hemofilia
Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se
caracteriza por desordem no mecanismo de
coagulação do sangue e manifesta-se quase
exclusivamente no sexo masculino.
O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par
de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres
não desenvolvem a doença, mas são portadoras do
defeito. No filho do sexo masculino é que se pode
manifestar a enfermidade.
12. Hemofilia
É a falta dos fatores de coagulação.
Tipos de hemofilia: hemofilia A tem falta do fator de
coagulação VIII, a hemofilia B tem falta do fator de
coagulação IX e a hemofilia C tem falta do fator de
coagulação XI. A hemofilia A é a mais comum, ocorrendo
em 90% dos casos.
A hemofilia pode ter consequências importantes para a
vida diária, sobretudo para as formas graves. Atitudes
adequadas e o respeito de certas recomendações permitem
às pessoas com hemofilia e a todos os que as rodeiam
usufruir de uma vida normal.
13. Hemofilia
A hemofilia está associada ao cromossa X.
Como a mulher tem dois cromossas x é esta que
transmite a anomalia ao filho.
No Rapaz o Cromossa X é dominante e o Y é recessivo.
Por isso a doença manifesta-se no rapaz.
Na rapariga só se manifesta se recebeu da mãe o X com
a informação e do pai o outro X com a informação
respetiva(o pai é hemofílico).
14. Genes de desenvolvimento
Recentemente foram identificados os genes de
desenvolvimento (designados também por genes
arquitetos dado permitirem construir o indivíduo).
Estes desenham o plano padrão do
organismo, são estes genes que definem as
formas dos órgãos determinando o
número, a forma, onde se localizam as
células que os formam.
Há genes de desenvolvimento particulares que controlam a divisão e a
morte das células. A descoberta de genes como os que não controlam o
desenvolvimento de células tem-se revelado importante no diagnóstico e
na terapia dos cancros. Descobrindo quais os genes que estão por de trás
disto poder-se-ia controlar o cancro.
15. Meiose e a variabilidade genética
Se temos 46 cromossomas era
suposto que os progenitores
passassem 46 cromossomas
cada um aos seus descendentes
(92 cromossomas no total).
Mas… devido ao fenómeno
da meiose isto não acontece
16. Conhecer o genoma humano
Para conhecer o genoma humano existe um projeto
designado projeto do Genoma Humano. Este projeto
surgiu com finalidade de identificar cada um dos 100 mil
genes através de um processo chamado mapeamento
genético humano.
Em 2001 foi apresentado um rascunho do genoma
humano. Em abril de 2003 terminou a primeira etapa do
projeto em que mais de 99% dos 2,9 biliões de pares das
bases que constituem o genoma humano foram
sequenciados.
17. Hereditariedade específica e individual:
Para compreendermos o papel da hereditariedade
na determinação de características biológicas e
comportamentais vamos distinguir dois tipos de
hereditariedade: a específica(que caracteriza uma
espécie) e individual (que é exclusiva de cada
sujeito da espécie).
18. Genótipo
O genótipo (do grego gen , que significa “origem” , e
typos que significa “tipo”) corresponde à constituição
genética de um indivíduo, o conjunto das
determinações genéticas herdadas e que podem ou não
exprimir-se conforme as características do meio.
19. Fenótipo
Já o fenótipo (do grego phaineîn, “parecer”, e e typos que significa
“tipo”) corresponde à aparência do indivíduo isto é as características
observáveis (anatómicas, morfológicas e fisiológicas) que dependem
da forma como o genótipo interage com o meio ambiente.
20. Relacionar hereditariedade e meio
Um ser humano é o resultado da interação entre a hereditariedade e
o ambiente.
Há caracteres que dependem apenas do património genético (ex: cor do cabelo, a
altura, o grupo sanguíneo ou a forma dos olhos).
Contudo existem outros que se moldam consoante a ação do meio, podendo ser
mais ou menos estimulados ou até mesmo inibidos.
21. Relacionar hereditariedade e meio intra-uterino
• Os investigadores da Grünenthal, ao tentarem encontrar
técnicas simples e pouco dispendiosas para produzir novos
antibióticos produziram a ftaloilisoglutamina, um composto
derivado do ácido glutámico. Mas esta molécula que passou a
ser denominada de talidomida.
• A talidomida foi introduzida no mercado no ano de 1956 com o
nome comercial de Contergan®.
• Dadas as suas características farmacológicas, foi utilizado por
mulheres grávidas no combate às insónias e ansiedade, e
também no alívio dos enjoos matinais.
22. Relacionar hereditariedade e meio intra-uterino
• O facto de se tratar de um Medicamento Não Sujeito a Receita
Médica terá contribuído para o seu êxito mas também para as
consequências desastrosas decorrentes da sua utilização.
• Os primeiros relatos de crianças nascidas com malformações, que
incluíam a ausência ou o encurtamento dos braços, pernas ou até
mesmo de dedos, para além de malformações em órgãos internos,
remontam ao fim da década de 50
23. Os genes podem controlar o
desenvolvimento, mas estão sempre
sujeitos a factores que os podem modificar
por mutação ou variação genética.
Podemos referir dois meios diferentes com
influência no ser humano:
O meio pré-natal (antes do nascimento –
intra uterino)
24. O meio pós natal (após o nascimento - extra
uterino).
25. O estudo dos gémeos
Os gémeos desde a antiguidade sempre despertaram curiosidade, devido à semelhança
existente entre eles, nos investigadores que desenvolvem estudos sobre a transmissão
hereditária para investigarem a influência do meio no comportamento e
desenvolvimento dos gémeos. Podemos ter dois tipos de gémeos: os falsos dizigóticos
(univitelinos) e os verdadeiros monozigóticos (bivitelinos).
26. Preformismo e Epigénese
O papel da ação genética nas características orgânicas e no
comportamento dos humanos tem sido objeto de
diferentes teorias: umas que enfatizam o papel da
hereditariedade e outras o papel do meio.
Vamos agora abordar duas dessas perspetivas o
preformismo e a epigénese. Preformismo e epigénese são
então dois conceitos opostos na medida em que
defendem diferentes graus de importância para o meio e a
hereditariedade.
