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01 Temas Pediatria

  1. 1. Temas de Pediatría 1
  2. 2. 2
  3. 3. Temas de Pediatría Santiago Valdés Martín Anabel Gómez Vasallo La Habana, 2006 3
  4. 4. Datos CIP- Editorial Ciencias Médicas Vasdés Martín Santiago Temas de Pediatría/Santiago Valdés Martín, Anabel Gómez Vasallo. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2006. 410 p. Figs. Tablas Incluye tabla de contenido. Incluye 23 capítulos. Incluye anexo. Incluye bibliografía al final del libro. ISBN 959-212-213-X 1.PEDIATRIA 2.GENETICA MEDICA 3.DESARROLLO INFANTIL 4.NEONATOLOGÍA 5.NUTRICION DEL NIÑO 6.LIBRO DE TEXTO I.Gómez Vasallo Anabel WS100Revisión técnica: Dr. Santiago Valdés Martín y Dra. Anabel Gómez VasalloEdición: Lic. Ana Oliva AgüeroDiseño: Ac. Luciano Ortelio Sánchez NúñezIlustración: Ac. Manuel Izquierdo CastañedaComposición y emplane: Amarelis Gonzáles de la O y Xiomara Segura SuárezFoto de cubierta: Lic. David Rodríguez Camacho© Santiago Valdés Martín, Anabel Gómez Vasallo y otros, 2005© Sobre la presente edición: Editorial Ciencias Médicas, 2005Editorial Ciencias MédicasCentro Nacional de Información de Ciencias MédicasCalle I No. 202, piso 11, esquina a Línea, El Vedado,Ciudad de La Habana 10400, CubaCorreo electrónico: ecimed@infomed.sld.cuTeléfonos: 832 5338 y 55 3375 4
  5. 5. AUTORES PRINCIPALESValdés Martín Santiago. Doctor en Ciencias. Profesor de Mérito. Especia-lista de II Grado en Pediatría. Profesor titular y Consultante de Pediatría.Profesor Principal de Pediatría del ISCMHGómez Vasallo Anabel. Especialista de II Grado en Pediatría. Profesoratitular y Consultante de Pediatría. Profesora Principal de Pediatría de la Fa-cultad de Ciencias Médicas "Finlay- Albarrán" AUTORESAbreu Suárez Gladys. Especialista de II Grado en Pediatría. ProfesoraAuxiliar de Pediatría. Profesora Principal de Pediatría. Facultad de CienciasMédicas "Calixto García"Alfonso Dávila Antonio. Especialista de I Grado de Neonatología. Asisten-te de Pediatría. Profesor Principal de Pediatría. Facultad de Ciencias Médi-cas "Enrique Cabreras"Álvarez Arias Clara Zayda. Especialista de II Grado en Pediatría. Profeso-ra Auxiliar de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Calixto García"Báez Martínez José M. Especialista de II Grado en Pediatría. ProfesorAuxiliar de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Finlay- Albarrán"Cabrera Benítez Esther. Especialista de II Grado en Pediatría. ProfesoraTitular y Consultante de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Julio Trigo"Campa Huergo María Aurora. Especialista de I Grado en Pediatría. Ins-tructora de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Enrique Cabrera"Carvajal Martínez Frank. Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de IIGrado en Endocrinología. Profesor Titular de Pediatría. Facultad de CienciasMédicas "Salvador Allende"Domínguez Dieppa Fernando. Doctor en Ciencias Médicas. Especialistade II Grado en Neonatología. Profesor Titular de Pediatría. Facultad de Cien-cias Médicas "Manuel Fajardo". Presidente de la Sociedad Cubana de Pedia-tría.Fernández Hernández Alfredo. Especialista de I Grado en Pediatría.Profesor Auxiliar y Consultante de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas"Julio Trigo" 5
  6. 6. Fernández Couce Gladys. Doctora en Ciencias Médicas. Especialista deII Grado en Pediatría. Profesora Auxiliar de Pediatría. Facultad de CienciasMédicas "Finlay- Albarrán"Flores Anahua Pedro. Especialista de II Grado en Pediatría. ProfesorAuxiliar de Pediatría. Profesor Principal de Pediatría. Facultad de CienciasMédicas "Salvador Allende"García Martínez Déborah. Especialista de II Grado en Neonatología.Profesora Titular de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "EnriqueCabrera"García García Ramiro. Especialista de II Grado en Neurología. ProfesorAuxiliar de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Finlay- Albarrán"García García Elena. Especialista de II Grado en Pediatría. ProfesoraAuxiliar de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Finlay- Albarrán"González Sánchez Raquel. Especialista de I Grado en Pediatría. Asisten-te de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Calixto García"González Morejón Adel. Especialista de II Grado en Pediatría. Asistentede Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Enrique Cabrera"González Valdés José. Especialista de II Grado en Pediatría. ProfesorTitular y Consultante de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "CalixtoGarcía"Grau Pantoja María Dolores. Especialista de I Grado en Pediatría. Asis-tente de Pediatría. Profesora Principal de Pediatría. Facultad de CienciasMédicas "10 de Octubre"Gutiérrez Reyes Zoraida. Especialista de I Grado de Pediatría. Asisten-te de Pediatría. Profesora Principal de Pediatría. Facultad de Ciencias Mé-dicas "Julio Trigo"Interián Morales Maria Teresa. Especialista de II Grado en Pediatría.Profesora Auxiliar de Pediatría. Profesor Principal de Pediatría. Facultadde Ciencias Médicas "Miguel Enríquez"Llanes Céspedes Ruperto. Especialista de II Grado en Cirugía Pediátrica.Profesor Auxiliar de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Enrique Ca-brera"Llapur Milian René. Especialista de II Grado en Pediatría. Profesor Auxiliarde Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Calixto García"Luis Álvarez María del Carmen. Especialista de I Grado en Pediatría.Instructora de Pediatría. Asistente de Pediatría. Facultad de Ciencias Mé-dicas "Enrique Cabrera"Marrero Martínez Pedro. Especialista de II Grado en Pediatría. Profe-sor Auxiliar de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Finlay-Albarrán" 6
  7. 7. Martín López Alicia. Especialista de I Grado de Pediatría Asistente de Pe-diatría. Facultad de Ciencias Médicas "10 de Octubre"Martínez Arias Rodolfo. Especialista de I Grado en Pediatría. Asistente dePediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Miguel Enrique"Martínez Foure Gilda N. Especialista de II Grado en Pediatría. ProfesoraAuxiliar y Consultante de Pediatría. Profesora Principal de Pediatría. Facul-tad de Ciencias Médicas "Manuel Fajardo"Mena Morales Vivian. Especialista de II Grado en Pediatría. Especialistade II Grado en Terapia Intensiva. Profesora Auxiliar de Pediatría. Facultadde Ciencias Médicas "Calixto García"Méndez Rodríguez Jorge. Especialista de II Grado en Hematología.Profesor Auxiliar de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Manuel Fajardo"Montesino Estévez Teresa. Especialista de II Grado en Endocrinología.Instructora de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Salvador Allende"Notario Rodríguez Miriam. Doctora en Ciencias Médicas. Especialista deII Grado en Pediatría. Profesora Titular. Facultad de Ciencias Médicas "JulioTrigo"Parra Hernández René. Especialista de I Grado en Pediatría. Asistente dePediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Enrique Cabrera"Peraza Roque Georgina. Especialista de II Grado en Pediatría ProfesoraAuxiliar de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Julio Trigo"Perea Corrales Jesús. Doctor en Ciencias. Profesor de Mérito. Especialis-ta de II Grado en Pediatría. Profesor Consultante y Titular de Pediatría. Fa-cultad de Ciencias Médicas "Finlay Albarrán"Piñeiro Fernández Eduardo. Especialista de I Grado en Pediatría. Asisten-te de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Finlay Albarrán"Piñeiro Lamas Regino. Doctor en Ciencias Médicas. Especialista de II Gra-do en Endocrinología. Profesor Auxiliar de Pediatría. Facultad de CienciasMédicas "Finlay Albarrán"Ponce Bittar Jorge. Especialista de I Grado en Pediatría. Máster enInfectología. Asistente de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "EnriqueCabrera"Riverón Corteguera Raúl †. Especialista de II grado en Pediatría ProfesorTitular y Consultante. Facultad de Ciencias Médicas "Calixto García"Rodríguez Cutting Juana María. Especialista de II Grado en Pediatría.Profesora Auxiliar. Facultad "Comandante Manuel Fajardo". 7
  8. 8. Rodríguez Ansimerico Rosario. Lic. en Laboratorio Clínico. ProfesoraAdjunto de la Facultad de Tecnología de la SaludSalgado Arez Cándido. Especialista de II grado en Cardiología. ProfesorAuxiliar de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Finlay Albarran"Seoane Iglesias Greta. Especialista de I Grado en Nefrología. Facultadde Ciencias Médicas "Calixto García"Sol del Martínez Miriam. Especialista de II grado en Pediatría. ProfesoraAuxiliar de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "10 de Octubre"Trujillo Toledo María Elena. Especialista de II Grado en Gastroenterología.Profesora Auxiliar de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Finlay-Albarrán"Valdivia Álvarez Ileana. Especialista de II Grado en Pediatría. ProfesoraAuxiliar de Pediatría. Facultad de Ciencias Médicas "Finlay-Albarrán"Valdés Pérez Orlando. Especialista de I Grado en Pediatría. Máster enGastroenterología. Facultad de Ciencias Médicas "Miguel Enriquez" 8
  9. 9. “Toda la gloria del mundo cabe en un grano de maíz” José Martí9
  10. 10. 10
  11. 11. PREFACIOLa enseñanza de la Pediatría desde finales del siglo XIX alcanzó gran prestigio en nuestropaís, que siempre contó con destacados profesionales, quienes a su vez se convirtieron enprofesores de las nuevas generaciones. Pero no es hasta el triunfo de la Revolución que seproducen profundos cambios económicos y sociales. Es entonces que el médico logra alcan-zar la plenitud de sus funciones con su incorporación al trabajo en equipo y cuenta con lavoluntad política que solo puede brindar nuestra sociedad socialista.La Escuela de Medicina, en consecuencia, experimentó una renovación radical. Los progra-mas de estudio sufrieron las transformaciones precisas para responder a la nueva visión delprofesional que necesitábamos para cumplir tareas, tanto dentro como fuera de nuestra nación.En 1984 surge la idea por nuestro Comandante en Jefe del médico de familia en el policlínico,lo que desde entonces ha constituido una de las principales fortalezas en nuestro sistema desalud y un pilar fundamental para los logros que exhibimos en el Programa de Atención Mater-no Infantil, entre muchos otros.Nuestra vocación solidaria nos llevó a formar médicos de naciones hermanas en nuestro país,y así surge la Escuela Latinoamericana de Medicina. Más recientemente nos hemos proyecta-do en la municipalización de la enseñanza con el objetivo de formar un médico general básicocapaz de cubrir las necesidades de nuestro pueblo y de cualquier otro que lo demande, y hoynos dirigimos hacia la universalización de la salud de las masas más desposeídas, en cualquierrincón del planeta.En los años precedentes el Departamento de Pediatría ha editado Lecciones Complementa-rias de Pediatría y Semiólogia Pediátrica, así como Temas de Pediatría, cuya primera ediciónse realizo 1977 y su reedición en 1986, que constituyeron un importante apoyo a la docencia.Después de realizar una profunda revisión y actualización de las anteriores publicaciones,surge este nuevo texto, dirigido a los estudiantes de 4to. año de Medicina, enfocado encorrespondencia con los actuales objetivos de nuestra asignatura y desarrollado según suprograma, donde se incluyen conocimientos básicos indispensables que debe poseer todoalumno que se inicie en el estudio sobre atención al niño. En él se agrupan las enfermedadespor aparatos y sistemas, pero hemos profundizado en aquellas que más inciden en la morbilidady mortalidad pediátrica.Esperamos que este libro resulte de gran utilidad desde el punto de vista teórico-práctico en elestudio de esta asignatura y agradecemos cualquier sugerencia que contribuya a satisfacer lasdemandas de aquellos para quienes ha sido elaborado. Por último, deseamos expresar nuestroreconocimiento a todos los compañeros que de una u otra forma han contribuido en su confección. Colectivo de autores 11
  12. 12. 12
  13. 13. CONTENIDOCapítulo 1. Generalidades / 1 Capítulo 5. Inmunizaciones / 29 Objeto de la pediatría / 1 Inmunidad / 29 Etapas en las edades pediátricas / 1 Tipos de inmunidad / 29 Organización de la atención pediátrica en Cuba / 2 Vacuna / 29 Indicadores básicos de la salud infantil / 2 Tipos de vacunas / 29 Mortalidad infantil / 2 Inmunizaciones empleadas en el Esquema Nacional Mortalidad preescolar / 3 de Vacunación / 30 Mortalidad escolar / 4 Bacilo Calmette y Guerin (BCG) / 30Capítulo 2. Historia clínica en Pediatría / 5 Antihepatitis B (HB) / 31 Interrogatorio o anamnesis / 5 Triple bacteriana (DPT) / 31 Examen físico / 6 Vacuna pentavalente Trivac HB / 32Capítulo 3. Genética / 8 Anti-Haemophilus influenzae tipo B (Hib) / 32 Cromosomas humanos / 8 Vacuna antimeningocócica BC (AMC-BC) / 32 Ciclo celular / 9 Vacuna triviral (PRS) / 33 Mitosis / 9 Vacuna antitifoídica (AT) / 34 Meiosis / 9 Vacuna poliomielítica oral (OPV) / 34 Factores que influyen en el estado de salud del niño al Toxoide antitetánico (TT) / 35 nacer / 9 Esquema Nacional de Vacunación / 36 Malformaciones congénitas / 10 Capítulo 6. Accidentes y maltrato / 37 Herencia multifactorial / 10 Diferencias / 37 Malformaciones congénitas múltiples / 10 Maltrato / 37 Diagnóstico prenatal / 14 Capítulo 7. Nutrición y dietética / 41 Diagnóstico postnatal / 15 Requerimiento de energías y nutrientes / 41 Mapa génico y Proyecto Genoma Humano / 15 Estado nutricional. Concepto y significación biológica / 42 Terapia génica / 15 Hidratos de carbono / 42 Bioética y genética contemporánea / 15Capítulo 4. Crecimiento y desarrollo / 17 Lípidos / 42 Introducción / 17 Proteínas / 42 Factores que influyen sobre el crecimiento y desarrollo / 17 Vitaminas / 43 Crecimiento y desarrollo prenatal / 18 Agua / 43 Crecimiento y desarrollo en la etapa posnatal o Minerales / 43 extrauterina / 18 Lactancia materna / 44 Peso / 18 Beneficios / 44 Talla / 19 Contraindicaciones / 44 Circunferencia cefálica / 20 Fisiología / 45 Otras mediciones / 20 Orientaciones a la madre que lacta / 45 Desarrollo psicomotor / 21 Similitudes y diferencias entre la leche humana y la Reflejos del recién nacido / 22 de vaca / 46 Desarrollo del lenguaje y del control de los esfínteres / 23 Lactancia artificial / 48 Desarrollo dentario / 23 Fromas de preparación de los diferentes tipos de leche Desarrollo óseo / 24 para la alimentación infantil / 48 Crecimiento y desarrollo en la adolescencia / 25 Ablactación / 49 La pubertad en el varón / 25 Esquema de ablactación / 50 La pubertad en las hembras / 27 La nutrición en el adolescente / 50 13
  14. 14. Consideraciones generales / 51 Recién nacido de alto riesgo / 122 Consideraciones especiales /51 Recién nacido pretérmino y de bajo peso / 122Capítulo 8 Malnutrición y avitaminosis / 52 Asfixia perinatal / 124 Desnutrición proteicoenergética / 52 Traumatismos al nacer / 126 Deficiencias minerales / 60 Síndrome de dificultad respiratoria neonatal / 127 Zinc / 60 Taquipnea transitoria o síndrome de dificultad Hierro / 62 respiratoria neonatal transitorio / 128 Cobre / 65 Enfermedad de la membrana hialina / 128 Vitaminas. Avitaminosis / 66 Síndrome de aspiración meconial / 129 Vitamina D o calciferol / 67 Neumonía / 130 Vitamina A o retinol / 70 Bloqueo aéreo (escape o fuga de aire) / 130 Vitamina B1 (tiamina) / 73 Ictericia neonatal / 131 Vitamina B2 (riboflavina) / 75 Metabolismo de la bilirrubina / 131 Vitamina B6 (piridoxina) / 75 Causas neonatales de hiperbilirrubinemias no Vitamina C (ácido ascórbico) / 76 conjugadas / 131Capítulo 9. Metabolismo del agua y los electrólitos. Enfermedad hemorrágica primaria / 134Desequilibrio hidroelectrolítico y ácido-básico / 78 Otras coagulopatías del neonato / 134 Composición y distribución de los líquidos corporales / 78 Infecciones neonatales / 134 Intercambio de agua entre el plasma y el líquido inters- Infecciones embriofetales específicas / 136 ticial / 79 Capítulo 12. Enfermedades infecciosas / 137 Unidades de medición de los solutos corporales / 79 Sarampión / 137 Peso atómico y molecular / 79 Sarampión modificado / 138 Concepto de equivalencia química / 80 Rubéola / 138 Alteraciones hidroelectrolíticas más frecuentes en Rubéola congénita / 139 pediatría. Deshidratación / 80 Exantema súbito (roséola infantil) / 139 Evaluación de la deshidratación / 80 Varicela / 139 Tratamiento de las deshidrataciones / 83 Parotiditis epidémica / 140 Trastornos del metabolismo del sodio / 85 Infecciones por Enterovirus / 141 Trastornos del potasio / 88 Infección por virus de la poliomielitis / 142 Trastornos del calcio / 92 Virus Coxsackie y ECHO / 142 Trastornos del magnesio / 95 Escarlatina / 143 Trastornos del fósforo / 98 Tos ferina / 144 Fisiología de los trastornos del desequilibrio ácido-básico / 100 Difteria / 145 Trastornos ácido-básicos simples / 102 Tétanos / 146 Trastornos ácido-básicos respiratorios / 107 Infecciones por salmonellas / 148Capítulo 10. Shock / 110 Salmonelosis no tifoideas / 148 Evaluación integral del paciente con shock de causa Fiebre entérica (tifoidea y paratifoidea) / 140 desconocida / 111 Sífilis congénita / 149 Tipos de shock más frecuentes / 111 Enfermedades infecciosas emergentes y reemergente / 150 Shock hipovolémico / 111 Factores que intervienen en la emergencia o reemer- Shock cardiogénico / 112 gencia de enfermedades infecciosas / 150 Shock séptico / 113 Estrategia para enfrentar la amenaza de infecciones Shock anafiláctico / 114 emergentes y reemergentes / 151Capítulo 11. Recién nacido / 115 Enfermedades virales / 151 Generalidades. Definiciones básicas / 115 Infecciones bacterianas / 156 Recién nacido normal / 116 Enfermedades parasitarias / 158 Atención del niño al momento del nacimiento / 119 Priones. Enfermedad de Creutzfeld-Jacob modifi- Reanimación del recién nacido deprimido / 120 cada / 159 Cuidados generales del recién nacido normal en los Capítulo 13. Sistema digestivo / 160 primeros días de la vida / 121 Cólicos / 160 14
  15. 15. Regurgitación / 160 Parada cardiorrespiratoria / 276 Constipación / 161 Capítulo 16. Sistema renal / 281 Vómitos / 162 Infección urinaria / 281 Enfermedad diarreica aguda / 164 Enfermedades glomerulares / 285 Enfermedades infecciosas intestinales / 164 Glomerulonefritis difusa aguda / 285 Hidratación oral / 176 Síndrome nefrótico / 287 Hepatitis viral / 179 Fallo renal agudo / 289 Hepatitis por virus A / 180 Enfermedad renal crónica / 293 Hepatitis por virus B / 183 Capítulo 17. Sistema nervioso / 298 Hepatitis delta / 185 Lesiones estáticas y progresivas del sistema nervioso Hepatitis por virus C / 185 central / 298 Hepatitis por virus E / 185 Retardo en el desarrollo psicomotor y retraso mental / 300 Hepatitis por virus E / 185 Anomalías congénitas del sistema nervioso / 301 Parasitismo intestinal / 185 Mielomeningocele / 301 Giardia lamblia (giardiasis) / 187 Hidrocefalia / 302 Leishmania / 189 Microcefalia / 302 Balantidium coli / 191 Eventos paroxísticos / 303 Entamoeba histolytica / 192 Epilepsia / 305 Plasmodium / 194 Crisis sintomáticas agudas / 310 Criptosporidium / 196 Crisis febril / 311 Ascaris lumbricoides / 198 Trastornos motores / 312 Trichuris trichiura (tricocefaliasis) / 199 Mecanismos fundamentales del movimiento / 312 Parálisis cerebral infantil / 313 Ancylostoma duodenale y Necator americanus / 200 Síndrome de Guillain-Barré-Landry / 313 Enterobius vermicularis (oxiuros) / 201 Hipertensión intracraneal / 314 Strongyloides stercoralis (estrongiloidosis) / 202 Meningoencefalitis bacteriana / 315 Fasciola / 203 Cefalea en el niño / 318 Taenia saginata / 205 Cefaleas agudas / 319 Taenia solium / 206 Cefaleas agudas recurrentes / 320Capítulo 14. Sistema respiratorio / 207 Cefalea cluster, agrupada o en racimos / 322 Infecciones respiratorias agudas / 207 Cefaleas crónicas no progresivas / 322 Infecciones respiratorias agudas altas no complicadas / 207 Cefalea crónica progresiva / 323 Infecciones respiratorias agudas bajas de laringe, Enfoque diagnóstico de las cefaleas / 323 tráquea y bronquios / 212 Criterios de remisión de un paciente al hospital / 324 Afecciones respiratorias bajas crónicas o recidivantes /229 Consideraciones finales / 325 Bronquiectasias / 232 Sueño normal y patológico en niños / 325 Pleuresías / 235 Recomendaciones para un sueño adecuado / 325 Cuerpos extraños en las vías aéreas / 236 Trastornos del sueño / 326 Asma bronquial / 237 Consideraciones finales / 328 Tuberculosis / 245 Coma en la infancia / 329Capítulo 15. Sistema cardiovascular / 252 Capítulo 18. Sistema endocrino / 332 Cardiopatías congénitas / 252 Diabetes mellitus en niños y adolescentes / 332 Características comunes o de grupo / 252 Diabetes mellitus tipo 1 / 333 Cardiopatías congénitas acianóticas / 253 Diabetes tipo 2 en niños y adolescentes / 340 Cardiopatías congénitas cianóticas / 259 Complicaciones crónicas de la diabetes mellitus / 340 Miocardiopatía / 263 Hipotiroidismo / 341 Miocarditis / 264 Hipotiroidismo por ingestión materna de medica- Fibroelastosis / 265 mentos bociógenos durante el embarazo / 343 Enfermedad reumática / 265 Hipotiroidismo por tiroides lingual / 343 Hipertensión arterial / 271 Hipotiroidismo adquirido / 343 Insuficiencia cardiaca congestiva en el niño /273 Pubertad precoz / 343 15
  16. 16. Síndrome de baja talla / 343 Linfomas no Hodgkin / 370 Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo / 347 Enfermedad de Hodgkin / 372 Obesidad en niños y adolescentes / 347 Capítulo 22. Cirugía pediátrica / 374Capítulo 19. Sistema hemolinfopoyético / 350 Abdomen agudo quirúrgico en el niño / 374 Las anemias / 350 Síndrome peritoneal / 374 Anemia ferripriva / 351 Síndrome oclusivo / 375 Anemias megaloblásticas / 352 Síndrome hemorrágico / 375 Anemia hipoplásica congénita (anemia de Blackfand- Síndrome mixto / 376 Diamond) / 353 Apendicitis aguda / 376 Anemia drepanocítica (anemia de células falcifor- Estenosis hipertrófica del píloro / 377 mes) / 354 Invaginación intestinal / 378 Anemia aplástica / 356 Atresia esofágica / 379 Enfermedades hemorrágicas / 357 Malformaciones anorrectales / 380 Mecanismos de la coagulación / 357 Aganglionosis congénita del intestino / 380 Trastornos hemorrágicos / 358 Capítulo 23. Consumo de sustancias tóxicas / 382Capítulo 20. Enfermedades del colágeno / 363 Repercusión social / 382 Lupus eritematoso sistémico / 363 Drogas más comunes / 382 Factores que influyen en su aparición / 363 Intoxicación por drogas legales / 384 Artritis reumatoidea juvenil / 365 Intoxicación por alcohol / 384Capítulo 21. Enfermedades malignas / 368 Anexo. Valores de referencia de exámenes de laboratorio Tumor de Wilms / 368 para edades pediátricas / 385 Neuroblastoma / 369 Bibliografía / 389 16
  17. 17. CAPÍTULO 1 GeneralidadesObjeto de la pediatría de las enfermedades que se presentan en estas edades y constituye ahora un enfoque integral de todos los factores Aun cuando el cuidado de la salud de los niños biológicos, psicológicos y sociales que, aun antes delconstituyó una preocupación de los médicos durante nacimiento, pueden ser determinantes del bienestar envarios siglos, el surgimiento de la pediatría (del griego: esta importante edad de la vida, e incluye los aspectos depaidos, “niño”; iatreia, “curación”) no ocurre hasta fi- educación y rehabilitación. La pediatría, por tanto, trabajanales del siglo XIX. con el futuro de la sociedad, de ahí su importancia y La alta morbilidad y mortalidad que afectaba a la responsabilidad.población infantil en aquella etapa motivó el estudio par-ticular de un grupo de afecciones por parte de médicosque habían desarrollado su quehacer científico en la Etapas en las edadesmedicina interna y otras ramas, con atención especial a pediátricaslas enfermedades infecciosas trasmisibles, las enfer-medades diarreicas, los problemas de la nutrición infantil De manera convencional y en dependencia de lasy otras afecciones, que por entonces causaban particularidades del desarrollo morfo-funcional que ocurreverdaderos estragos en los niños. a partir del nacimiento, se describen seis etapas: Con el paso de los años y los avances cientifi-cotécnicos, entre los cuales se destacan el desarrollo de 1. Recién nacido. Comprende desde el nacimiento hasta cumplido el primer mes de vida. Es la etapa en lalas vacunas, el surgimiento de los antibióticos, las mejoras que se manifiesta la inmadurez de diversos órganoshigienicosanitarias, el control de vectores, el conocimiento y funciones, la cual requiere de vigilancia y cuidadosmás preciso de los requerimientos hidrominerales y estrechos por parte de la familia y el Sistema de Salud.nutricionales, que motivaron entre otros logros el rescate 2. Lactante. Comienza a partir del primer mes y hastade la lactancia materna como pilar básico de la el año de edad. Durante esta etapa ocurren impor-alimentación en los primeros meses de vida, y la tantes cambios cuantitativos y cualitativos. El niñointroducción, en décadas recientes, de las sales de conservará la protección inmunológica trasmitida porrehidratación oral para el tratamiento de la diarrea, se ha la madre durante el embarazo, pero deberá recibir lalogrado una significativa reducción de la tasa de mayor parte en las vacunas que lo protegerán en elmortalidad en muchos países, incluido, de manera futuro; asimismo, requiere una atención cuidadosadescollante, el nuestro. de su alimentación para responder al dramático La pediatría actual enfrenta muchos retos como aumento de peso y talla de esta etapa de vida yespecialidad, y debe descifrar aún innumerables enigmas comenzará también el riesgo a los accidentes,relacionados con el proceder ante las enfermedades de principal causa de muerte infantil a partir del primercausa genética, los trastornos heredo-metabólicos, la año de edad en muchos países, incluido el nuestro.resistencia cada vez mayor a los antibióticos, la aparición 3. Transicional. Comprende desde 1 a 2 años de edad.de enfermedades emergentes y reemergentes, las nuevas En ella, y debido a la maduración del SNC, el niñoproblemáticas sociales que han traído aparejadas los adquiere mayores habilidades motoras y del lenguaje.fenómenos de drogadicción, maltrato infantil y aumento Producto de la pérdida de la inmunidad pasiva que loen la accidentalidad, y en particular, la atención a la protegió antes y a la mayor exposición a contactosadolescencia. extrafamiliares, ocurre un incremento de afecciones Desde hace muchos años, la atención a la salud del de causa viral, principalmente, que son motivo deniño y el adolescente ha dejado de limitarse a la curación preocupación frecuente de los padres. 1
  18. 18. 4. Preescolar. Periodo entre los 2 a 6 años de edad, en antropométricos (peso, talla y circunferencia cefálica), el cual terminarán de consolidarse diferentes así como la correcta ablactación y la identificación precoz habilidades motoras y del lenguaje. Es básica para la de cualquier signo o síntoma de enfermedad. formación de hábitos correctos para la vida futura, y Serán motivo de especial vigilancia todos los niños debe prestarse particular atención a la accidentalidad. en los cuales se identifican factores de riesgo, entre los 5. Escolar. Periodo a partir de los 6 años hasta una que sobresalen: recién nacidos pretérminos y de bajo peso edad que oscila entre los 10 y 12 años, en que y otros que hayan presentado alguna enfermedad en el comienza la pubertad. El incremento en la actividad periodo neonatal, cualquier niño con alguna anomalía física y de aprendizaje caracterizan esta importante congénita, desnutridos, riesgo sociales por malas etapa de la vida. Las afecciones respiratorias y otras condiciones socioeconómicas en el hogar, enfermedad o infectocontagiosas constituyen los problemas de salud ausencia de uno o ambos padres, etc. más frecuentes, además de los antes señalado en relación con las lesiones físicas. A lo anterior se añaden otras condicionantes que 6. Adolescencia. Es la etapa comprendida entre la niñez pueden incrementar los elementos de riesgo, tales como y la adultez, con variaciones individuales, pero por lo dificultades geográficas o de otro tipo para la accesibilidad general entre los 10 y 19 años. Aun cuando las a los servicios de salud, factores coyunturales por emer- afecciones respiratorias y otras propias de la niñez gencias naturales u otras, situaciones epidemiológicas, continúan presentándose, en la adolescencia higiénicas o ambientales en el área de residencia, etc. aparecen nuevos y complejos problemas asociados Los niveles de salud secundarios y terciarios también al inicio de la vida sexual (embarazos, enfermedades juegan un papel importante en la atención a la población de transmisión sexual, etc.), a una mayor actividad pediátrica y a través de la red de hospitales, institutos y social y física (adiciones, accidentes) y en ocasiones, otros centros especializados, siempre en estrecha colabo- a complejos problemas psicológicos típicos de esta ración con el médico de familia y el pediatra del GBT. edad (depresión, suicidio). La atención del adolescente con enfermedades Indicadores básicos de la saludcrónicas no trasmisibles (epilepsia, diabetes, asma, etc.)y su paso a la adultez constituye un aspecto que requiere infantilparticular cuidado. Desde hace muchos años los sistemas de salud en el mundo han utilizado distintos indicadores que permitenOrganización de la atención evaluar la efectividad de las acciones que desarrollan, y son a su vez, un reflejo del estado general de la atenciónpediátrica en Cuba a la niñez. En estas estadísticas influyen factores económicos, sociales, ambientales y educativos. A partir de la implantación, en 1984, de nuestro A continuación analizamos los indicadores másSistema de Atención Primaria de Salud, basado en el importantes.modelo del médico y la enfermera de la familia, laatención integral del niño, desde su nacimiento hasta laadolescencia, se realiza fundamentalmente en este nivel. Mortalidad infantil En cada grupo básico de trabajo (GBT) desarrolla Es el indicador más utilizado a escala internacionalsu labor profesional un especialista en pediatría que para evaluar el desarrollo del estado sanitario de unasupervisa y orienta al resto de los profesionales en lasacciones de salud que han de desarrollar. comunidad. Estas acciones comienzan con la captación precoz Su tasa se obtiene de la relación entre el total dedel recién nacido, su estrecho seguimiento durante los defunciones en menores de 1 año y el total de nacidosprimeros días de vida y las orientaciones a la madre acerca vivos en el periodo de tiempo que se analiza, en unade la importancia de la lactancia materna exclusiva, las población determinada, multiplicado por 1 000:medidas de higiene personal y del hogar, la prevenciónde accidentes, el inicio del esquema de vacunación, la Defunciones encorrecta alimentación de la madre que amamanta, el menores de 1 añoseguimiento del desarrollo psicomotor del niño y su Mortalidad infantil = × 1 000crecimiento físico por medio de los principales parámetros Total de nacidos vivos 2
  19. 19. Nuestro país ha logrado ubicarse entre los 41 de más Tabla 1.1. Mortalidad infantil en Cuba en años selec-baja tasa de mortalidad infantil en el mundo, y el más cionadosbajo en América Latina, esto refleja la atención prestada Total de fallecidosa la salud materno-infantil y el desarrollo alcanzado por Año menores de 1 año Tasael Sistema Nacional de Salud. 1970 9173 38,7 En las tablas 1.1 a la 1.3 se expresa el comporta- 1980 2648 19,6miento histórico de la mortalidad infantil en Cuba, sus 1990 2004 10,7 1995 1384 9,4principales causas y la situación actual en algunos países 2000 1039 7,2seleccionados. 2003 859 6,3 Tabla 1.2. Principales causas de muerte en menores de 1 año, en años seleccionados Número de defunciones y tasa Causas 1970 1980 2002 2003 Ciertas afecciones originadas 3562 (15) 1289 (9,4) 426 (3,0) 406 (3,0) en el periodo neonatal Malformaciones congénitas 907 (3,8) 552 (3,9) 273 (1,9) 236 (1,7) Influenza y neumonía 1202 (5,1) 221 (1,6) 29 (0,2) 38 (0,3) Accidentes 159 (0,7) 84 (0,6) 33 (0,2) 26 (0,2)Tabla 1.3. Mortalidad infantil en países seleccionados Su tasa se obtiene de la relación del número de defunciones de niños entre 1 y 4 años, entre la población Europa y Asia América total de esa misma edad, multiplicada por 1 000:País Tasa País TasaIslandia 3 Cuba 6 DefuncionesJapón 3 Estados Unidos 7 en niños de 1 a 4 añosSingapur 3 Costa Rica 9 Mortalidad preescolar = × 1 000Suecia 3 Chile 10 Población de 1 a 4 añosDinamarca 4 Argentina 16España 4 Venezuela 19Alemania 4 Colombia 19 En las tablas 1.4 y 1.5 se expresa el comportamientoFinlandia 4 Méjico 24 de esta tasa en los últimos años y sus principales causas.Francia 4 El Salvador 33Rep. Checa 4 Guatemala 36 Tabla 1.4. Mortalidad preescolar en Cuba en añosItalia 4 Haití 79 seleccionadosAustria 5Bélgica 5 Año Fallecidos Tasa 1970 1205 1,3 1980 633 1,0Mortalidad preescolar 1990 459 0,7 1995 462 0,7 Es también un indicador indirecto del estado 2000 268 0,4nutricional de una población. Es cada vez más utilizadopara evaluar el desarrollo de los sistemas de salud. 2003 242 0,4 3
  20. 20. Tabla 1.5. Principales causas de mortalidad preescolar en años seleccionados Número de defunciones y tasa por 10 000 hab. Causas 1970 1980 2002 2003 Accidentes 197 (2,0) 143 (2,1) 67 (1,1) 66 (1,1) Tumores malignos 86 (0,9) 59 (0,9) 31 (0,5) 43 (0,7) Malformaciones congénitas 104 (1,1) 61 (0,9) 37 (0,6) 33 (0,6) Influenza y neumonía 218 (2,2) 80 (1,2) 12 (0,2) 22 (0,4) Meningoencefalitis bacteriana 52 (0,5) 28 (0,4) 5 (0,1) 7 (0,1)Mortalidad escolar Tabla 1.6. Mortalidad escolar en Cuba en años Se obtiene de la relación entre el número de seleccionadosdefunciones de niños entre 5 y 14 años y el total de lapoblación de esa misma edad, multiplicado por 1 000: Año Fallecidos Tasa Defunciones en niños 1970 895 0,5 de 5 a 14 añosMortalidad escolar = × 1 000 1980 1058 0,5 Población de 5 a 14 años 1990 55 0,4 1995 590 0,4 Las características de su comportamiento en Cuba, 2000 470 0,3en cuanto a tasa y causas, se reflejan a continuación en 2003 339 0,2las tablas 1.6. y 1.7. Tabla 1.7. Principales causas de mortalidad escolar en años seleccionados Número de defunciones y tasa por 10 000 habitantes Causas 1970 1980 2002 2003 Accidentes 262 (13,2) 412 (18,2) 178 (11,0) 120 (7,4) Tumores malignos 128 (6,5) 132 (5,8) 77 (4,8) 66 (4,1) Malformaciones congénitas 63 (3,2) 63 (2,8) 34 (2,1) 30 (1,9) Influenza y neumonía 52 (2,6) 38 (1,7) 5 (0,3) 6 (0,4) 4
  21. 21. CAPÍTULO 2 Historia clínica en Pediatría La correcta obtención de datos durante el proceso − Toda la información posible relacionada con elde confección de la historia clínica del paciente pediátrico desarrollo psicomotor y la escolaridad del niño.es un elemento esencial para elaborar un juicio diagnóstico − Antecedentes nutricionales, en especial la lactanciaacertado, que permita a su vez, trazar las pautas del materna y la ablactación.tratamiento y dar la mejor solución posible a cada − Antecedentes de alergias o efectos adversos a drogas,problema de salud que enfrentamos. que deben consignarse en la carátula del expediente Una buena historia clínica tiene más valor para el clínico.diagnóstico que cualquier examen de la más alta − Inmunizaciones recibidas.tecnología de que se disponga. Sin embargo, esto no − Otros datos de antecedentes, por aparatos o sistemas,siempre se logra, y dependerá en gran medida de la que resulten de interés particularmente en el escolarpericia que haya adquirido el médico para realizar un y adolescente.correcto interrogatorio y un completo y adecuado exa- − Historia psicosocial. Es imprescindible; incluye losmen físico. elementos epidemiológicos, familiares, sociales y del Solo la acción repetitiva de estas complejas tareas, contexto general en que se desarrolla el niño y quepermitirá acumular la experiencia necesaria. Serán serán fundamentales no solo para el diagnóstico, sinotambién indispensables los conocimientos teóricos de también para escoger la terapéutica más adecuada.semiología y semiotecnia para "entender lo queencontramos", dominar las técnicas de comunicación, que En el proceso de realizar un correcto y completopermitan establecer una adecuada relación médico- interrogatorio el médico debe utilizar todo lo que de arte y ciencia tiene la medicina, siguiendo siempre algunos-paciente-familiar, y tener la habilidad de discernir entre principios básicos:toda la información que se nos brinda, cuál es la másimportante y en la que debemos profundizar. − Mirar a los ojos de la persona que nos brinda la No siempre dispondremos de las condiciones ideales información, ser atentos y amistosos y evitar críticaspara realizar la historia clínica, pero debemos adecuarnos o recriminaciones sobre determinadas conductas oa cada contexto sin violar nunca los principios más acciones, ya que para esto siempre habrá tiempo, yesenciales, los cuales desarrollamos a continuación. serán más efectivas cuando nos hayamos ganado su confianza.Interrogatorio o anamnesis − Dirigirse con respeto, evitar el "tuteo" y cualquier término que pueda causar confusión o susceptibilidad. Siempre debe incluir los elementos siguientes: − Lograr la mayor privacidad posible y brindar absoluta confidencialidad sobre la información recibida. − Datos generales del paciente. Se registra el nombre, − Dejar que el familiar exprese todas sus preocupacio- la edad, el sexo, lugar de residencia y siempre hay nes sin mostrar impaciencia, y guiar luego el interro- que definir cuál es la relación del paciente con la per- gatorio hacia aquellos elementos que requieran más sona que nos brinda la información. detalles. − Motivo de consulta o ingreso y la historia de la − Evitar realizar preguntas que sugieran una respuesta; enfermedad actual, con el mayor detalle posible. por ejemplo, en un paciente que sospechamos una − Antecedentes patológicos personales (prenatales, hepatitis lo correcto sería preguntar: ¿qué color tienen perinatales y postnatales), así como los antecedentes las heces?, o bien: ¿notó algo que le llamara la atención familiares y, en ocasiones, de otros convivientes no en las heces?, pero nunca preguntar: ¿Las heces son familiares. más claras? 5
  22. 22. − No olvidar que la entrevista médica constituye un piel, las características del cabello, el ritmo respiratorio y momento de estrés para la madre o familiar y que otros, pueden ser apreciados durante el interrogatorio, esto puede provocar el olvido de antecedentes sin la aprehensión por parte del niño de sentirse importantes, sobre los cuales habrá que volver a examinado. preguntar. Es clásico que ante una convulsión febril El temor que provocan en el paciente las distintas del niño los padres olviden antecedentes familiares, maniobras que debemos realizar y que este relaciona con que luego serán capaces de recordar. experiencias desagradables anteriores (inyecciones, etc.), − Brindar la opción al niño, siempre que sea posible, de puede neutralizarse si se utilizan todos los recursos a expresar sus preocupaciones y, si fuera preciso, nuestro alcance para ganarnos su confianza, lo que no ofrecerle la privacidad necesaria para referir aspectos siempre se logra. que puede haber ocultado a los padres. Al realizar propiamente la exploración se recomienda evitar al máximo causar molestias innecesarias al paciente, Finalmente, debemos apuntar que el interrogatorio y dejar para el final las maniobras más desagradables,no concluye cuando comenzamos a examinar al paciente, por ejemplo, la exploración de la orofaringe o la otoscopia.sino cuando hayamos logrado un diagnóstico; no existen Debemos evitar todo aquello que origine malestar,reglas rígidas para llevarlo a cabo y debe ser considerado como puede ser el contacto con el estetoscopio o lascomo una de las herramientas de más valor con que manos frías; de igual modo, recomendamos mantenercontamos. una expresión sonriente que transmita calma y confianza, con esta finalidad se le pueden ofrecer algunos de nuestrosExamen físico instrumentos para que juegue momentáneamente y aprecie de este modo que no le causarán daño o dolor. Al igual que el interrogatorio, el examen físico del En el lactante y el niño pequeño es recomendablepaciente pediátrico constituye un elemento esencial para iniciar el examen físico en los brazos de la madre, aunqueel médico. en algún momento siempre es preciso acostarlo sobre Se ha dicho, con toda razón, que la eficiencia una camilla o mesa para realizar determinadas maniobras,profesional tiene mucho que ver con nuestra capacidad tales como la exploración del abdomen y la búsqueda depara llegar a un diagnóstico sin abusar en la indicación reflejos propios del lactante, entre otras.de exámenes "complementarios", y esto dependerá en En cuanto a la ropa, si bien es necesario realizar labuena medida de la habilidad que tengamos para obtener inspección total de la piel, podemos hacerlo por partes,una acuciosa información mediante este proceder. para ello se descubren primero determinadas zonas del En una observación inicial el médico debe ser capaz cuerpo y luego el resto. De esta forma, en el caso de losde apreciar si se enfrenta a un caso grave o no. Lograr niños mayores evitamos afectar su pudor, y en losesta habilidad debe ser nuestra primera aspiración. lactantes y preescolares la exposición a cambios Independientemente del orden, siempre realizaremos desagradables de temperatura.los exámenes general, regional y por aparatos o sistemas. Además de la privacidad, un elemento imprescindibleDurante las asignaturas precedentes (propedéutica será la adecuada iluminación. Sin ella no podremosclínica) se han estudiado los principios de la semiología determinar con objetividad elementos claves como laque detallan las técnicas para su realización, aquí coloración de la piel y las mucosas o realizar la inspeccióninsistiremos en aquellas particularidades y principios de la orofaringe, por citar solo dos ejemplos.generales que deben seguirse al realizar el examen físico Aun cuando resulta difícil, debemos hacer lo posiblede un niño. por evitar que el niño llore, o al menos lograr un lapso sin Existe una gran diferencia entre el examen físico de llanto que permita escuchar con nitidez las característicasun lactante y el de un niño mayor. Es necesario conocer de los ruidos cardiacos, palpar la fontanela (cuandocon exactitud los elementos relacionados con la todavía esté abierta), precisar las características de losmaduración de los diferentes órganos y sistemas, que pulsos periféricos, medir las frecuencias respiratoria ydeben ser objeto de exploración en relación con la edad cardiaca y sobre todo, realizar la auscultación del aparatodel niño. respiratorio. El examen físico comienza desde el momento en que Durante el llanto, con cierto entrenamiento, podremosel paciente llega a la consulta. Elementos como la auscultar la inspiración, pero es imposible hacerlo con lamarcha, la atención, la fascie, la motilidad, el color de la espiración, que es el momento en que se manifiestan 6
  23. 23. semiológicamente muchas afecciones respiratorias la irritación meníngea se expresará por abombamientopropias de esta edad. de la fontanela e irritabilidad; de igual modo, en un No debe olvidarse que siempre realizaremos el exa- adolescente será muy importante definir los diferentesmen físico completo de todos los aparatos y sistemas; estadios de desarrollo genital.obviar algunas maniobras o inferir que por la afección En el examen neurológico siempre debemos precisar,del niño no es necesario hacerlo, puede conducirnos a según la edad del niño, los elementos del neurodesarrolloconsecuencias graves. Esto incluirá la toma adecuada correspondientes a cada etapa.del peso, la talla y la circunferencia cefálica, particular- Finalmente, una regla básica que debe seguirse esmente importante en el lactante y recién nacido. Asimismo, no reflejar en la historia clínica datos del examen físicohay que realizar el registro de la tensión arterial, que debe no comprobados mediante la exploración o que han sidohacerse con un esfigmomanómetro adecuado para el referidos por una tercera persona.tamaño del niño (ancho del manguito equivalente a dos Si en un paciente, por determinadas condiciones, notercios de la longitud del brazo). podemos realizar alguna maniobra o exploración, Hay maniobras, sin embargo, que son propias para debemos explicarlo en la historia. Los hallazgos quedeterminadas edades, por ejemplo, no tiene sentido registremos, incluyendo los signos vitales, siempre seránexplorar los signos meníngeos en un lactante, a esta edad los que hemos constatado personalmente. 7
  24. 24. CAPÍTULO 3 Genética Es bien conocido el papel de los genes en el origen ácido desoxirribonuleico (ADN) cromosómico, el cualde un número cada vez mayor de enfermedades se trasmite a través de las células sexuales.comunes, como la hipertensión arterial y la diabetes Los genes se encuentran contenidos en losmellitus, entre otras, y en las malformaciones congénitas cromosomas y estos integran el ciclo celular. Estány síndromes genéticos o cromosómicos en el ser humano, estructurados por segmentos de ADN, que a su vez estánde ahí que su estudio se hace imprescindible en la práctica constituidos por dos largas cadenas de nucleótidosmédica para poder diagnosticar y tratar estas afecciones, enrolladas en forma de doble hélice. Cada gen puedecon el objetivo de lograr una mejor calidad de vida de los contener cientos o miles de pares de bases.individuos afectados y de su familia, así como prevenirlasmediante el asesoramiento genético a la pareja y eldiagnóstico prenatal. Cromosomas humanos En 1865 Gregorio Mendel, monje austriaco Los cromosomas tienen dos brazos cortos (p), dosconsiderado el padre de la genética, realizó experimentos brazos largos (q) y un centrómero o estrechamientode cruzamientos con plantas de guisantes de diferentes central. De acuerdo con la posición que ocupa este últimocolores y llegó a descubrir los principios de la herencia, se clasifican en: metacéntricos, cuando los brazos lar-que en su época pasaron inadvertidos, ya que, por gos y cortos son casi de igual longitud, ya que elentonces, esta se consideraba como una mezcla de los centrómero está situado en el centro del cromosoma;rasgos de los progenitores. submetacéntricos, cuando esta estructura se localiza Las tres leyes enunciadas por Mendel, a partir de los un poco alejado del centro, y acrocéntricos, cuando losresultados obtenidos en sus estudios, constituyen hoy la brazos cortos son muy pequeños, debido a la posición delpiedra angular de esta ciencia; estos son: centrómero próximo a uno de sus extremos. Los cromosomas acrocéntricos (13; 14; 15; 21 y 22), excepto 1. Herencia de la unidad. Los caracteres de los padres el cromosoma Y, que también pertenece a este grupo, no se mezclan, sino que pueden manifestarse en pueden mostrar en sus brazos cortos los llamados satélites, cualquier generación sin modificaciones, aun cuando pequeñas masas de cromatina unidas al cromosoma por no aparezcan en la primera. un tallo fino. El resto de los cromosomas del ser humano 2. Segregación. Los dos integrantes de un par de genes son submetacéntricos, con excepción del 1; 3; 16; 19 y siempre se segregan y se sitúan en gametos dife- 20, que son metacéntricos. rentes. La identificación de los cromosomas es posible 3. Surtido independiente. En los gametos se produce mediante el empleo de diferentes métodos de tinción, una recombinación al azar entre los cromosomas denominados técnicas de bandeo, que permiten la paternos y maternos. visualización de las bandas características de cada cromosoma, lo que facilita reconocerlos y detectar sus En 1902 Garrod y Galton publicaron el primer ejemplo aberraciones.de herencia mendeliana en el Hombre, basados en Hace algunos años que se describieron las variantesestudios de un enfermo con alcaptonuria, afección debida cromosómicas y polimorfismos del ADN. Los cromo-a un error congénito del metabolismo. Posteriormente, somas muestran variantes individuales que se trasmitenBateson señaló el papel de la consanguinidad en las de generación en generación, y se denominanenfermedades hereditarias. "heteromorfismos cromosómicos". Ejemplo de esto es el El gen se considera la unidad de la herencia. La diferente tamaño de los satélites de los cromosomasinformación genética hereditaria está codificada en el acrocéntricos. Las variantes cromosómicas y los marca- 8
  25. 25. dores del ADN permiten identificar la no disyunción cada uno de los 46 cromosomas humanos y detectar sicromosómica. existen anormalidades en ellos. En algunos enfermos con Las aberraciones cromosómicas pueden ser síndromes de microdeleciones, como el de Prader Willi onuméricas o estructurales. Las numéricas se deben a el de Angelman, entre otros, es necesario el estudio dedefectos en el proceso de no disyunción durante la meiosis los cromosomas en prometafase, en la que estos se ven(I o II) y su resultado es el paso de los dos cromosomas mucho más largos y, por ende, muestran un mayor númerode un par a una célula hija y ninguno a la otra célula. La de bandas al examinarlos al microscopio.trisomía 21 se debe a la no disyunción de los cromosomas, En la anafase, se dividen los centrómeros y sefenómeno que ocurre con relativa frecuencia en las separan las cromátidas hijas, y da lugar a los cromosomasmadres añosas. hijos. Las aberraciones estructurales pueden ser: El periodo en que la célula no está en división se denomina interfase. − Estables. Por ejemplo: las deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones, inserciones y los isocromosomas. Meiosis − Inestables: Por ejemplo: los cromosomas en anillo, los Este es el proceso de división de las células ger- acéntricos y los dicéntricos. minales, que da por resultado la producción de gametos, y es más complicado que el de las células somáticas.Ciclo celular La meiosis tiene dos divisiones sucesivas. En la primera, meiosis I, se lleva a cabo una división de reducción en la que permanece intacto el centrómero deMitosis cada cromosoma, o sea, al concluir este proceso cada célula hija tiene un número cromosómico haploide, por Una célula somática humana diploide (46 cromoso- esto se denomina "división reduccional". La profase demas), al dividirse, produce dos células hijas con igual esta primera meiosis comprende varias etapas: leptoteno,número cromosómico. cigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis. El proceso de división de las células somáticas se En la segunda división meiótica, meiosis II, sedenomina mitosis; en las células germinales o precursoras desarrolla una mitosis normal, en la cual se divide elde los gametos este proceso se denomina meiosis. Elcariotipo de un ser humano tiene 46 cromosomas centrómero y se separan de las cromátidas.agrupados en 23 parejas, 22 de autosomas (del 1 al 22) y El resultado final de la meiosis es la producción deun par de cromosomas sexuales o gonosomas (XX en la cuatro células hijas haploides.hembra y XY en el varón). La división mitótica dura alrededor de 1 h, de las Factores que influyen12 a 24 en que ocurre el ciclo celular completo. Una vezterminada la división, se produce un periodo de reposo en el estado de salud del niñoposmitótico, durante el cual la célula no sintetiza ADN. La división mitótica consta de cuatro fases: profase, al nacermetafase, anafase y telofase y su producto final es Para que un recién nacido se considere normal aluna célula hija idéntica a la célula madre que le dio origen nacer, deben cumplirse durante la etapa prenatal ciertasy cuenta con igual número cromosómico. condiciones que garanticen su crecimiento y desarrollo. Cuando la célula va a iniciar su división, los Estas son:cromosomas se condensan, se enrollan y empiezan ahacerse visibles en la primera de las fases mitóticas: la − Estado normal del óvulo y el espermatozoide.profase. − Carácter normal del número y la estructura de los En la metafase, los cromosomas se observan almicroscopio con mayor facilidad y detalle y muestran cromosomas.- Desarrollo normal de las primeraszonas llamadas "bandas", que varían en intensidad de divisiones del cigoto.color, según el tipo de técnica y colorante utilizados. Esto − Ausencia de factores físicos, químicos o enfermedadespermite identificar, por su patrón de bandas característico, infecciosas u otras entidades que puedan afectar 9
  26. 26. desfavorablemente el curso del desarrollo del embrión En estos casos el riesgo de recurrencia se incre- o del feto. menta con el número de miembros afectados en una fa- milia y está muy ligado al grado de parentesco existente. Durante la gestación el embrión y el feto pueden La posibilidad de repetirse disminuye cuando el grado deafectarse por factores que se relacionen con el micro- parentesco se aleja.ambiente o medio intrauterino, con el matroambiente o Ejemplos de malformaciones congénitas aisladas quecuerpo materno y con el macroambiente o medio que tienen un patrón de herencia multifactorial son: la estenosisrodea a la embarazada y que puede influir de manera hipertrófica del píloro, la luxación congénita de lasindirecta sobre el embrión o feto en crecimiento y caderas, las cardiopatías congénitas, los defectos de cierredesarrollo. del tubo neural, la escoliosis y otras. A mayor gravedad de la malformación, mayor es su riesgo de recurrencia. Malformaciones congénitas Malformaciones congénitas múltiples Son defectos estructurales primarios en la morfo-génesis; por su severidad se clasifican en: mayores, Para facilitar su estudio, las malformaciones mayorescuando son graves, requieren tratamiento quirúrgico o múltiples se clasifican en tres categorías principales, deestético y pueden ocasionar la muerte, y menores, acuerdo con su causa: síndromes, secuencias ycuando se trata de anomalías pequeñas, que no asociaciones.comprometen la vida del individuo. Las malformaciones menores resultan de gran utilidad Síndromeen el diagnóstico de síndromes complejos, cuyo fenotipomuestra solo estos pequeños defectos, ya que con Es un patrón reconocible de malformaciones cuyafrecuencia las anomalías mayores asociadas no son causa puede ser: cromosómica, monogénica o ambiental.visibles al examen físico. Cuando las malformaciones menores ocurren en 4 % Síndromes por aberraciones de los autosomaso más de la población, constituyen una variante normal.Los defectos ligeros del enrollamiento del hélix auricu- Trisomía 21. La presencia de tres cromosomas 21,lar, la sindactilia ligera entre el segundo y tercer artejos, en lugar de dos en la fórmula cromosómica, se denominala clinodactilia del quinto artejo, la diastasis de los rectos trisomía 21 o síndrome de Down y es causa de retrasoanteriores del abdomen, la mancha mongólica sacra y mental en el ser humano y de la presencia de rasgoslos hemangiomas capilares en los párpados y la nuca, fenotípicos característicos en la persona que la padece.constituyen variantes normales en recién nacidos en Estos individuos son hipotónicos, de baja talla, tienen elnuestro medio. Se reportan diferencias en la incidencia cráneo pequeño y el occipucio aplanado (microbra-de las anomalías menores entre poblaciones, por ejemplo, quicefalia), ojos oblicuos, pliegue de epicanto, bocaen recién nacidos angolanos los pezones supernu- pequeña, lengua grande, que protruyen con frecuencia, ymerarios y las fístulas preauriculares se observan con cuello corto, cuya piel es redundante en la nuca. El retrasofrecuencia muy superior a 4 %, por lo que son variantes mental es variable, aunque en general es moderado onormales en esta población, mientras que en los cubanos severo. Muchos de estos enfermos tienen malforma-no lo son. ciones cardiacas y digestivas asociadas, como lo son el Por su número, las malformaciones congénitas se canal atrio ventricular común y el páncreas anular. Ladividen en aisladas, cuando son únicas, y múltiples, leucemia es más común en estos pacientes que en lacuando están presentes dos o más en el individuo. población general. Las hembras son fértiles y los varones infértiles.Herencia multifactorial Esta aberración cromosómica ocurre más común- mente en madres de edad avanzada, mayores de 35 años, Un gran número de malformaciones aisladas tienen en las que la no disyunción meiótica sucede con mayoruna herencia multifactorial frecuencia y cuyo resultado es la producción de un Las alteraciones multifactoriales están determinadas gameto disómico para el cromosoma 21, que al serpor la combinación de factores genéticos y ambientales. fecundado por un gameto normal (monosómico para elAlgunos de los caracteres comunes en el ser humano, cromosoma 21), da lugar a un cigoto trisómico 21.como la talla y la inteligencia, siguen este patrón de En la gestante de 40 años de edad, el riesgo de tenerherencia. un hijo con síndrome de Down es de 1 en 50 y este riesgo 10
  27. 27. se incrementa con la edad. La edad paterna avanzada Trisomía 18. En estos casos el cromosoma extra espuede ser la causa de esta aberración cromosómica en un 18 y sus manifestaciones clínicas son microcefalia,un menor porcentaje de casos. microftalmia, microrretrognatia, orejas bajas y faunescas, El síndrome de Down, en su variedad más frecuente, posición característica de los dedos de las manostiene 47 cromosomas, y al microscopio se observa el (cabalgamiento de índice sobre tercer dedo), displasia decromosoma 21 extra en todas las metafases. Esta caderas, talón prominente, epilepsia y retraso mental. Convariedad se denomina trisomía 21 libre o completa. Menos frecuencia estos niños tienen malformaciones asociadas,comúnmente ocurre un mosaico, en el que el paciente entre estas, cardiacas y renales. La muerte ocurretiene metafases normales, de 46 cromosomas, y también tempranamente, casi siempre antes del año de edad,anormales, de 47, en estas últimas se observa un aunque en la literatura se reportan casos de mosaicos decromosoma 21 extra. La tercera variedad, también poco trisomía 18 con mayor supervivencia.frecuente, es la translocación del cromosoma 21 a otro Trisomía 13. La trisomía 13 muestra con frecuenciade los cromosomas del paciente, lo que sucede con mayor una gran dismorfia facial. En estos niños se observaocurrencia con los cromosomas acrocéntricos (13; 14; microftalmia, labio y/o paladar hendidos y polidactilia de15; 21 o 22). En estos casos el número total es de manos, pies o ambos. Algunos casos tienen defectos46 cromosomas, y al microscopio se observa un oculares severos, como son la ausencia de globos ocularescromosoma anormal (marcador) que contiene el (anoftalmia) o la presencia de un solo globo ocularcromosoma translocado en todas las metafases analizadas (cíclope). A veces ocurre la arrinencefalia. La asociacióno en algunas de ellas. Rara vez sucede que un individuo de defectos cardiacos, renales y otros del SNC es comúnmuestre el fenotipo característico del síndrome de Down y estos pacientes fallecen en los primeros meses de lay que su cariotipo sea normal. En estos casos es necesario vida a causa de las malformaciones congénitas querecurrir a otros estudios más complejos, ya que el defecto presentan. Esta trisomía puede ser completa o aparecerno es detectable mediante las técnicas citogenéticas como un mosaico de translocación.convencionales. Trisomía 8. En su variedad libre o en mosaico se Para los padres de un niño con trisomía libre, el riesgo caracteriza por la presencia de pliegues muy profundosde recurrencia es el mismo de la población general. En en las palmas de las manos y plantas de los pies, conlas traslocaciones es recomendable realizar estudio cojinetes abultados, descritos como plieguescromosómico a los padres para detectar una posible acolchonados. En las mujeres afectadas es frecuente eltranslocación balanceada en uno de ellos. El riesgo de antecedente de abortos repetidos que pueden ser elrecurrencia en las translocaciones del 21 con el 13; 14; motivo de consulta. El retraso mental suele ser ligero y15 y 22 está entre 10 y 20 %. En los casos de trisomía 21 su supervivencia es mayor.es de 100 % en la descendencia y debe ser recomendada Existen aberraciones estructurales de los autosomasla adopción. Siempre es aconsejable y factible realizar el que también muestran un fenotipo característico, entrediagnóstico prenatal de esta aberración cromosómica estos el síndrome del maullido del gato (cri du chat) quemediante el estudio de vellosidad coriónica o líquido se debe a una deleción del brazo corto (p) del cromosomaamniótico con el objetivo de conocer el cariotipo fetal. 5 ( 5p-), con frecuencia de origen paterno. Otros menos Con frecuencia requieren atención multidisciplinaria comunes son el 9p- , 11p-, 10q+ y muchos otros.para el tratamiento de las enfermedades asociadas queestos presentan. El grado de retraso mental es variable y Síndromes por aberraciones de los cromosomasno es una limitante para la incorporación de estos niños sexualesal sistema educacional del país, según sus posibilidadesindividuales. Ellos aprenden a leer y a escribir y pueden La hembra afectada de síndrome de Turner otrabajar en diversas esferas, por ejemplo, labores monosomía del X, con fórmula cromosómica de 45,X,domésticas, agrícolas, artesanales, cinematografía y artes tiene baja talla, cara triangular, desviación antimon-plásticas, en dependencia de su cociente intelectual. goloidea de las hendiduras parpebrales y comisuras de La estimulación temprana, la fisioterapia y la atención los labios hacia abajo, cuello corto y alado (pterygiumpor parte de los padres y el resto de la familia son colli), tórax en escudo con mamilas separadas (teletelia),indispensables para lograr que estos niños tengan una agenesia de ovarios y ausencia de menarquia en laevolución lo más cercana a la normalidad posible, desde pubertad e inteligencia normal. La coartación de la aortael punto de vista psicomotor y del lenguaje, e insertarlos y el riñón en herradura son las anomalías congénitas másen el medio familiar y social con mejor calidad de vida. comúnmente asociadas a este síndrome. En la pubertad 11
  28. 28. se indica terapia estrogénica sustitutiva para lograr el Algunos de los rasgos fenotípicos del X frágil sondesarrollo de caracteres sexuales secundarios. Por lo microcefalia, macoorquidia, orejas grandes y, además,general son infértiles. se acompaña de lenguaje, mirada peculiar y retraso men- Durante la interfase de los núcleos celulares de las tal profundo. En algunos casos se describe el autismo.hembras, se observa la presencia de una masa de Algunas hembras trasmisoras pueden mostrar rasgoscromatina en forma de media luna o grano de café, situada ligeros.en el borde interno de la membrana nuclear, llamada El estudio del cariotipo fetal posibilita el diagnóstico"cuerpo de Barr" en honor a su descubridor, y que se prenatal de este síndrome y permite prevenir el nacimientocorresponde con uno de los dos cromosomas X de la de un niño con retraso mental severo, si se interrumpe lahembra, de replicación tardía, en estado inactivo. En los gestación por decisión de la pareja.varones no se observa esta masa cromática. La cromatina sexual se aprecia con facilidad al Impronta genómica y disomí a uniparentalmicroscopio en las células de un raspado traumático de cromosómicala mucosa del carrillo teñidas con orceína, y resulta degran utilidad en el estudio de monosomías y polisomías Se llama "impronta genómica" al efecto diferente quedel cromosoma X (triple X, tetra X, penta X) en los puede tener sobre el desarrollo del embrión el genomapacientes con intersexo, en las disgenesias gonadales, paterno o materno.así como en el síndrome de Klinefelter, en el que el varón Con la utilización de técnicas modernas para el estudiopresenta talla alta, ginecomastia, pelvis ginecoide, atrofia de las variantes del ADN se puede determinar latesticular con azoospermia e infertilidad. Muchos de estos procedencia de los genes del padre o de la madre en lapacientes, cuyo fenotipo puede ser casi normal, se descendencia. Esto permite constatar que hay casos endiagnostican cuando concurren a consulta de infertilidad los que puede no existir una contribución genética de unodespués de varios años de matrimonio sin lograr de los progenitores en algún cromosoma del par y ser sudescendencia. En estos casos, a diferencia de lo procedencia de un mismo progenitor, lo que se llamaobservado en el varón normal, la cromatina sexual es "disomía uniparental".positiva, o sea, se observan cuerpos de Barr en las células Se conocen síndromes debidos a pequeñas delec-estudiadas que se corresponden con el cromosoma X en ciones, que muestran signos clínicos diferentes, según laexceso en su fórmula cromosómica (47,XXY). Otras procedencia materna o paterna de la deleción. Este es elanomalías del X en el varón pueden ser los mosaicos y caso de los síndromes de Angelman (happy puppet) yfórmulas cromosómicas menos frecuentes como de Prader Willi. En ambos es común la deleción del brazo47,XXXY y otras. largo del cromosoma 15 (15q 11-13), pero cuando la El estudio de la cromatina sexual en el líquido procedencia es materna se observa el síndrome deamniótico permite conocer el sexo fetal, conocimiento Angelman, mientras que si es paterna ocurre el síndromenecesario para ofrecer el asesoramiento genético a de Prader Willi.parejas con riesgo de enfermedades ligadas al cromosomaX, tales como la hemofilia y la distrofia muscular de Enfermedades monogénicasDuchenne, ambas trasmitidas por hembras portadoras Son aquellas debidas a la mutación de un gen único yaparentemente sanas, y padecidas por sus hijos varones. muestran patrones de herencia mendeliana. Para diagnosticarlas resulta indispensable el estudio de laSˇndrome del X frágil historia familiar, del árbol genealógico y el examen físico En los cultivos de linfocitos de sangre periférica y del paciente afectado (propósito o caso índice) y de susdel líquido amniótico cultivado en medios con niveles bajos familiares.de folatos, puede observarse al microscopio la presencia Los genes situados en un par de cromosomasde un sitio frágil en el brazo largo (q) del cromosoma X. homólogos en el mismo locus se denominan “alelos”. El En otros cromosomas del ser humano se observan individuo es homocigótico cuando ambos alelos del parsitios frágiles, algunos de estos relacionados con diversos son idénticos y es heterocigótico, si son diferentes.tipos de cáncer, pero hasta el presente, el único sitio frágil Un alelo es dominante cuando un carácter se expresaque se asocia a un fenotipo característico es el señalado siempre en el fenotipo, tanto si es homocigótico, comoen el cromosoma X, por lo que se le denomina síndrome heterocigótico. Si solo se hace evidente clínicamentedel X frágil o síndrome de Martin Bell. cuando es homocigótico, se le denomina "recesivo". 12
  29. 29. Existen cuatro patrones de herencia: En la herencia ligada al X dominante, la enfermedad se observa en todas las generaciones y predominan las 1. Autosómico dominante. hembras enfermas. Este es el caso del raquitismo 2. Autosómico recesivo. resistente a la vitamina D. 3. Ligado al X dominante. Las enfermedades ligadas al X recesivo las padece 4. Ligado al X recesivo. el varón. Las hijas de un enfermo son transmisoras y no hay transmisión de varón a varón. Este es el caso de la Algunos ejemplos de síndromes monogénicos o hemofilia. Es posible la prevención de esta enfermedadcausados por la mutación de un gen son: mediante la determinación del sexo fetal, lo que permite decidir la interrupción de la gestación cuando se trata de − Neurofibromatosis. En su variedad clásica o tipo I se un varón y continuarla si se trata de una hembra. caracteriza por la presencia de manchas café con leche Herencia mitocondrial. Las mitocondrias de todas y neurofibromas en la piel, baja talla, macrocefalia y las células de un individuo proceden de la madre, ya que nódulos de Lisch (hamartomas del iris). las escasas mitocondrias que se encuentran en el cuello − Síndrome de Marfan. Se observa talla alta, luxación del espermatozoide no entran al oocito durante la del cristalino y dilatación aneurismática de la aorta fertilización. Esto hace que algunas enfermedades son ascendente. La muerte se produce en el adulto joven solo trasmitidas por la madre a todos sus hijos, debido de las complicaciones vasculares. independientemente de su sexo, y se deben a mutaciones en el ADN mitocondrial. Ejemplos de estas afecciones Estos dos síndromes descritos se heredan con un son: atrofia óptica de Leber, epilepsia mioclónica, algunaspatrón autosómico dominante, que se caracteriza por la miocardiopatías, etc.manifestación de la enfermedad en todas las generaciones, Síndromes por genes contiguos. Se describenestá afectado uno de los progenitores, se observa por síndromes en los que una deleción toma genes contiguosigual en ambos sexos y 50 % de la descendencia y esto hace que un individuo pueda mostrar signos clínicosmanifiesta los signos clínicos. La presencia de hallazgos de varias enfermedades monogénicas a la vez. En estefenotípicos puede ser de mayor o menor intensidad en grupo clasifican la secuencia de di George con deleciónlos afectados, lo que se define como “expresividad del brazo largo del cromosoma 22 de origen maternovariable”. En ocasiones, es posible que la afección de (22q-) y el síndrome del maullido del gato (deleción delpatrón autosómico dominante conocido se observe en el brazo corto del cromosoma 5 o 5p-) de origen paterno.abuelo, los tíos y la nieta y no así en la madre, y se Otros ejemplos son los síndromes de Alagille y depresenta lo que se denomina “penetrancia reducida”. Beckwith Wiedemann. En un número variable de casos estas enfermedadesse deben a mutaciones frescas que ocurren solo en el Síndromes de causa ambiental"caso índice", siendo ambos progenitores sanos, por lo Pueden deberse a enfermedades maternas crónicas.que la probabilidad de que se repita en la descendencia Por ejemplo, el hipotiroidismo, enfermedades infecciosasde la pareja es baja. padecidas por la madre durante el primer trimestre de la En las enfermedades autosómicas recesivas un gestación (rubéola, citomegalovirus, toxoplasmosis yhecho de gran importancia es el antecedente de consan- otras) o aquellas causadas por la ingestión de medicamen-guinidad entre los padres. Estas entidades se expresan tos (talidomida, hidantoinas, ácido retinoico, etc.) o consu-clínicamente en el propósito (homocigoto) y no en sus mo de alcohol por la gestante y las debidas a la exposiciónpadres (heterocigotos), sanos en apariencia, pues para a radiaciones o por contacto con productos químicos enque el gen tenga una manifestación clínica debe estar etapas tempranas del embarazo, entre otras causas.presente en doble dosis. Ejemplos de afecciones recesivas El ejemplo más común de síndrome ambiental es lason el albinismo, la fibrosis quística, la displasia torácica embriopatía rubeólica, que se caracteriza por cataratas,de Jeune y un gran número de los errores innatos del sordera, microcefalia y cardiopatías congénitas.metabolismo, entre otras. Este patrón de herencia se vepor igual en ambos sexos y 25 % de la descendencia Secuenciaspadece la enfermedad, 50 % es portador del gendefectuoso (heterocigotos, como sus padres) y 25 % son Estas pueden ser malformativas, deformativas ocompletamente sanos. disruptivas. 13

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