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Dr. Jaime del Barrio, Director del Instituto Roche
@jaime_delbarrio
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# MEDICINA
PERSONALIZADA
Impulsores de la Medicina
Individualizada
Hacia un nuevo modelo de Medicina
Eficacia/Toxicidad
Riesgo/beneficio
Economía
C...
# VISIÓN
M. Aubry (Flickr-C. Commons)
Conociendo el genoma humano
El Genoma Humano: un cuadro dinámico
Múltiples niveles de variación
Secuencia, estructura, reg...
# ILUSIÓN
Irargerich(Flickr-C. Commons)
Genes y enfermedades
Enfermedades monogénicas Enfermedades complejas
"Un gen, una enfermedad"
(herencia mendeliana)
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Tipos de biomarcadores
 Diagnósticos
Clasificación de la enfermedad
 Pronósticos
Predicción de la aparición y/o desarrol...
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Biomarcador y tratamiento específico
Fármacos de nueva generación diseñados para grupo de pacientes
tras prueba molecul...
# VIDA
La complejidad genómica del cáncer
Paugh et al. Clin Pharmacol Ther 90, 461-6 (2011)
Biopsia de Ca. renal y metástasis
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# ARMONIA
Búsqueda sistemática de marcadores
genómicos de sensibilidad
Nature 483, 570-5 (2012)
639 líneas celulares
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# ACCESO
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Los test diagnósticos y su justo valor
• Innovadores
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# OPORTUNIDAD
Jaime del Barrio
La Medicina Personalizada
en los sistemas sanitarios Visión Global.
Eric D. Green, Mark S. Guyer & National Human Genome R...
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# SOSTENIBILIDAD
Oportunidad vs Necesidad
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# PACIENTE
Medicina Personalizada en melanoma
metastásico
Terapia dirigida para pacientes con mutaciones BRAF
Melanoma metastásico
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Nueva generación
PERTUZUMAB es el primero de la nueva generación de agentes
dirigidos denominados inhibidores de la dimeri...
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# FORMACIÓN
Propuesta
Modelo organizativo de Medicina Personalizada
Decálogo
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  1. 1. Dr. Jaime del Barrio, Director del Instituto Roche @jaime_delbarrio www.institutoroche.es
  2. 2. # MEDICINA PERSONALIZADA
  3. 3. Impulsores de la Medicina Individualizada Hacia un nuevo modelo de Medicina Eficacia/Toxicidad Riesgo/beneficio Economía Coste/beneficio Avances Ciencia/Tecnología Eficacia muy variable de los tratamientos Eficiencia decreciente de la I+D farmacéutica Coste decreciente y avances de las -ómicas
  4. 4. # VISIÓN M. Aubry (Flickr-C. Commons)
  5. 5. Conociendo el genoma humano El Genoma Humano: un cuadro dinámico Múltiples niveles de variación Secuencia, estructura, regulación (expresión)… Cifras o ~ 26.000 genes o > 17.000.000 SNPs (2009) o > 100.000 inserciones/deleciones o > 10.000 CNVs o > 100.000 genomas individuales completos secuenciados en el mundo (2012) Encyclopedia of DNA Elements
  6. 6. # ILUSIÓN Irargerich(Flickr-C. Commons)
  7. 7. Genes y enfermedades Enfermedades monogénicas Enfermedades complejas "Un gen, una enfermedad" (herencia mendeliana) Varias mutaciones de baja incidencia Fibrosis quística, E. de Huntington, fenilcetonuria, ……. Varios genes de influencia moderada + factores ambientales Polimorfismos de alta incidencia Enf. coronaria, diabetes, cáncer…
  8. 8. # INNOVACIÓN looking4poetry (Flickr-C. Commons)
  9. 9. Tipos de biomarcadores  Diagnósticos Clasificación de la enfermedad  Pronósticos Predicción de la aparición y/o desarrollo de la enfermedad Ej: Mammaprint ®  Predictivos Predicción de respuesta a un tratamiento concreto (eficacia) HER2 (HercepTest) ® Test de determinación de la mutación del KRAS Predicción de toxicidad (ajuste de dosis) Gen TPMT CYP450 (Amplichip) ®
  10. 10. # EXCELENCIAA. Valero (Flickr-C. Commons)
  11. 11. 11 Biomarcador y tratamiento específico Fármacos de nueva generación diseñados para grupo de pacientes tras prueba molecular * Van Cutsem et al. Abstract #7BA ECCO/ESMO 2009 Trastuzumab sólo para pacientes con cáncer de mama HER2 + (“gen conductor”): 25-30 %. Hace 12 años: mortalidad del 90% Hoy: 90 % > han cumplido 10 años libres de progresión. “nunca pudimos predecir que este fármaco cambiaría de modo tan radical la vida de las mujeres con cáncer de mama HER2 positivo”. Dr. Josep Baselga, 2011
  12. 12. # VIDA
  13. 13. La complejidad genómica del cáncer Paugh et al. Clin Pharmacol Ther 90, 461-6 (2011) Biopsia de Ca. renal y metástasis / 4 pacientes: - 69 % de la mutaciones no están en todas las muestras - Total: 118 mutaciones: - 40 ubicuas - 53 compartidas - 25 en una de las biopsias.
  14. 14. # ARMONIA
  15. 15. Búsqueda sistemática de marcadores genómicos de sensibilidad Nature 483, 570-5 (2012) 639 líneas celulares 130 compuestos antitumorales Interacción compuesto/diana
  16. 16. # ACCESO ExtraMedium (Flickr-C. Commons)
  17. 17. Los test diagnósticos y su justo valor • Innovadores • Ahorran intervenciones y costes sanitarios – Reducción de toxicidades y tratamientos fallidos/poco eficaces • Cruciales en un alto porcentaje de decisiones clínicas Sin embargo… invertimos menos del 5% del presupuesto de nuestros sistemas sanitarios en tests diagnósticos
  18. 18. # OPORTUNIDAD Jaime del Barrio
  19. 19. La Medicina Personalizada en los sistemas sanitarios Visión Global. Eric D. Green, Mark S. Guyer & National Human Genome Research Institute 204/Nature/Vol 470/10 February 2011
  20. 20. Like-Eat # SOSTENIBILIDAD
  21. 21. Oportunidad vs Necesidad www.institutoroche.es
  22. 22. Like-Eat # PACIENTE
  23. 23. Medicina Personalizada en melanoma metastásico Terapia dirigida para pacientes con mutaciones BRAF Melanoma metastásico • Unos160.000 casos nuevos en el mundo cada año, con mal pronóstico (50 % pacientes BRAFV600). • Incidencia: se espera que duplicada en los próximos 10 años • Sin avances terapéuticos significativos en los últimos 30 años Vemurafenib – inhibidor oncogen BRAF cobas 4800 test mutación V600 de BRAF Aprobación FDA (Ago´11); EMA (Feb´12); AEMPS (2013) Después del tratamientoAntes del tratamiento 15 dias
  24. 24. Nueva generación PERTUZUMAB es el primero de la nueva generación de agentes dirigidos denominados inhibidores de la dimerización del HER2 (HDI). Miguel Martín: “Mi reacción inicial fue de entusiasmo. Estamos ante el nuevo estándar de tratamiento”. Javier Cortés: “Los resultados son espectaculares, mejorar lo que teníamos es realmente increíble”. Se dirige contra un dominio del receptor HER2 diferente de trastuzumab, por ello, al añadirse al tratamiento estándar con trastuzumab + quimioterapia permite un bloqueo más completo de las vías de señalización del HER (que median la proliferación y la supervivencia de las células cancerígenas).
  25. 25. Like-Eat # FORMACIÓN
  26. 26. Propuesta Modelo organizativo de Medicina Personalizada Decálogo 1.- Implicación. Regulación, Provisión, Evaluación.; Asistencia, Formación, Investigación. 2.- Coherencia. Cartera de Servicios común, Sistema de Acreditación, Estrategias, Planes,. 3.- Equidad. Implantación de la Medicina Personalizada en todo el SNS,… 4.- Planificación. Ordenación adecuada. Dispositivos de referencia, avanzado y especializado. 5.- Integración. Admón. Central y CCAA. Intercentros, intracentro. A.Primaria. 6.- Acreditación. Estándares de calidad en laboratorios, formación, investigación. Bases de datos. 7.- Innovación. Actualiz. del conocimiento. Incorpor. de innovaciones de utilidad probada. Guías. 8.- Deontología. Consentimiento informado. Diagnóstico genético-molecular. C.M.B.D. /M.P. 9.- Sostenibilidad. ¿Qué financiar?,¿Cuánto financiar?, ¿Origen de los fondos?. 10.- Evaluación. Observatorio de la MP en el SNS.
  27. 27. Dr. Jaime del Barrio, Director del Instituto Roche @jaime_delbarrio www.institutoroche.es
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