Polineuropatías hereditarias de los
tipos sensitivomotor y vegetativo
mixtos
Liliana Garcia Rodriguez
Atrofia muscular peronea
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CTM 1 y CTM 2)
Neuropatía sensitivomotora hereditaria (NSMH I ...
Transmisión
genética
Simetría
completa
Progreso lento
Pérdida de
fibras axónicas
y mielina
 Autosomico dominante
NSMH
I --
lenta
NSMH
II –
normal
Vel. De
conducción
en el N.
mediano
Características clínicas
 Tipo 1– 1° decada
 Tipo II – 2° decada
Dificultad
para correr
Debilidad
frecuente
Torceduras
d...
Degeneración
crónica de los
nervios y raices
Atrofia muscular
distal (pies-
piernas-manos)
•No hay reflejos
tendinosos
•Pr...
 Rasgo clínico en NSMH tipo I –
palpación de nervios
auriculares magnos
Cambios
degenerativos
de los nervios
Agotamiento de
la población de
fibras motoras y
sensitivas
Tejido
conjuntivo
endoneur...
Tratamiento
 Estabilizar tobillos
 Ajustar piernas a armazones ligeros
Neuropatía hipertrófica de la
lactancia
Enfermedad de Déjerine-Sottas o NSMH III de Dyck
 Rasgo autosómico recesivo
 Infancia o lactancia
 Retrasa el inicio de la marcha
Dolor y
parestesias en
pies
Debilidad ...
 Posturas de pie equino varo con deformación en garra
 Alteraciones de la sensibilidad , sin
Reflejos tendinosos
 Nervi...
 Incapacitados
 Confinados a sillas de ruedas
 Tratamiento sintomático
Distasia arrefléctica hereditaria
Síndrome de Roussy-Lévy
 Nacimiento, infancia.
 Benigna
 Ataxia sensitiva con pies cavos y arreflexia
 Atrofia de músculos y temblor
 Nervios...
Polineuropatías hereditarias con un
trastorno metabólico reconocido
Enfermedad de Refsum
Heredopatía atáctica polineuritidorme; NSMH IV de Dyck
 Raro
 Autosomico recesivo
 Parte tardía de la infancia, adolescencia o principio
de la vida adulta
 Lenta o rápida
Manifestaciones clínicas
Retinitis
pigmentosa
Ataxia
cerebelosa
Polineuropatía
crónica
aumento de la
concentración
sanguín...
Abetalipoproteinemia
Síndrome de Bassen-Kornzweig
 Acantosis
 Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos
 Pérdida de sensaciones de vibración y posición
Signos ce...
• Pie cavo
• cifoscoliosis
• Constricción de los
campos visuales
• Escotomas anulares
• Hipertrofia
cardiaca
• Insuficienc...
Enfermedad de Tangier
 Autosomico recesivo
 Gen de la proteína transportadora de casete ATP
 Deficiencia de lipoproteinas de alta densidad,
c...
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Anderson-Fabry
 Infancia y adolescencia
 Acumulación de un glucolípido (trihexósido de
ceramida) en nervios periféricos.
 A nivel peri...
Polineuropatía de la acromegalia y
gigantismo
 Atrapamiento de nervios (mediano)
 Parestesias
 Pérdida de los reflejos ...
Leucidistrofia metacromática
Falta congénita de la
enzima sulfatasa
degradadora
Acumulación masiva
de sulfátido en los
SNC...
Neuropatías amieloides
hereditarias
AMIELOIDE.- proteínas que se pueden depositar en las
láminas plegadas beta filamentosas
 Neuropatía periferica
Polineuropatías
Amiloidosis familiar
Portugués (de
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Sindrome del túnel
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polineuropatia 2/2

  1. 1. Polineuropatías hereditarias de los tipos sensitivomotor y vegetativo mixtos Liliana Garcia Rodriguez
  2. 2. Atrofia muscular peronea Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CTM 1 y CTM 2) Neuropatía sensitivomotora hereditaria (NSMH I y II )
  3. 3. Transmisión genética Simetría completa Progreso lento Pérdida de fibras axónicas y mielina
  4. 4.  Autosomico dominante NSMH I -- lenta NSMH II – normal Vel. De conducción en el N. mediano
  5. 5. Características clínicas  Tipo 1– 1° decada  Tipo II – 2° decada Dificultad para correr Debilidad frecuente Torceduras de tobillo
  6. 6. Degeneración crónica de los nervios y raices Atrofia muscular distal (pies- piernas-manos) •No hay reflejos tendinosos •Progreso lento
  7. 7.  Rasgo clínico en NSMH tipo I – palpación de nervios auriculares magnos
  8. 8. Cambios degenerativos de los nervios Agotamiento de la población de fibras motoras y sensitivas Tejido conjuntivo endoneuronal condensado Tipo I •Nervios aumentados de tamaño, formaciones de “bulbo de cebolla” de las células de Schwann y fibroblastos
  9. 9. Tratamiento  Estabilizar tobillos  Ajustar piernas a armazones ligeros
  10. 10. Neuropatía hipertrófica de la lactancia Enfermedad de Déjerine-Sottas o NSMH III de Dyck
  11. 11.  Rasgo autosómico recesivo  Infancia o lactancia  Retrasa el inicio de la marcha Dolor y parestesias en pies Debilidad y agotamientos simétricos d extremidades
  12. 12.  Posturas de pie equino varo con deformación en garra  Alteraciones de la sensibilidad , sin Reflejos tendinosos  Nervios cubitales, medianos, radiales, posteriores del cuellos, ciáticos poplíteos externos y tibiales anteriores (hipersensibles)
  13. 13.  Incapacitados  Confinados a sillas de ruedas  Tratamiento sintomático
  14. 14. Distasia arrefléctica hereditaria Síndrome de Roussy-Lévy
  15. 15.  Nacimiento, infancia.  Benigna  Ataxia sensitiva con pies cavos y arreflexia  Atrofia de músculos y temblor  Nervios no aumentados de tamaño
  16. 16. Polineuropatías hereditarias con un trastorno metabólico reconocido
  17. 17. Enfermedad de Refsum Heredopatía atáctica polineuritidorme; NSMH IV de Dyck
  18. 18.  Raro  Autosomico recesivo  Parte tardía de la infancia, adolescencia o principio de la vida adulta  Lenta o rápida
  19. 19. Manifestaciones clínicas Retinitis pigmentosa Ataxia cerebelosa Polineuropatía crónica aumento de la concentración sanguínea de ac. fitánico •Cardiomiopatia •Sordera congenita
  20. 20. Abetalipoproteinemia Síndrome de Bassen-Kornzweig
  21. 21.  Acantosis  Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos  Pérdida de sensaciones de vibración y posición Signos cerebelosos • Ataxia de la marcha, tronco y extremidades • Titubeo de la cabeza • Disartria • Debilidad muscular • Oftalmoparesia • Signos de Babinski • Pérdida de la sensación del dolor y temperatura
  22. 22. • Pie cavo • cifoscoliosis • Constricción de los campos visuales • Escotomas anulares • Hipertrofia cardiaca • Insuficiencia cardiaca Complicaciones tardías
  23. 23. Enfermedad de Tangier
  24. 24.  Autosomico recesivo  Gen de la proteína transportadora de casete ATP  Deficiencia de lipoproteinas de alta densidad, colesterol bajo, disminución de los fosfolípidos y concetraciones elevadas de trigliceridos en suero.  Pérdida de la sensibilidad (dolor y temperatura)  Todo el cuerpo (cara, extremidades superiores)
  25. 25. Enfermedad de Fabry Enfermedad de Anderson-Fabry
  26. 26.  Infancia y adolescencia  Acumulación de un glucolípido (trihexósido de ceramida) en nervios periféricos.  A nivel perineural e intraneural  Complicaciones: trastorno en la función renal, infartos cerebral y miocárdico. • Quemante • Ataques lacinantes breves • Dedos, manos, pies • Parestesias en palmas y plantas Dolor
  27. 27. Polineuropatía de la acromegalia y gigantismo  Atrapamiento de nervios (mediano)  Parestesias  Pérdida de los reflejos tendinosos en la piernas  Atrofia de los músculos distales de la pierna
  28. 28. Leucidistrofia metacromática Falta congénita de la enzima sulfatasa degradadora Acumulación masiva de sulfátido en los SNC y périferico •Deterioro cerebral progresivo •Hiporreflexia •Atrofia muscular •Velocidad de conducción disminuida
  29. 29. Neuropatías amieloides hereditarias AMIELOIDE.- proteínas que se pueden depositar en las láminas plegadas beta filamentosas
  30. 30.  Neuropatía periferica Polineuropatías Amiloidosis familiar Portugués (de Andrade) Sindrome del túnel carpiano (tipo suizo) Tipo de Iowa Neuropatía craneal con distrofia de la redecilla corneal Amiloidosis no familiares
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