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Genetica medica variabilidad genética
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Genetica medica variabilidad genética Genetica medica variabilidad genética Presentation Transcript

  • ¿Qué es la variabilidad genética?La variabilidad genética se refiere a la variación en elmaterial genético de una población o especie, e incluyelos genomas nuclear, mitocondrial y ribosomal, ademásde los genomas de otros orgánulos.
  • Los individuos de una misma especie no son idénticos. Si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie.
  • Puede estar causada por: Mutaciones recombinaciones alteraciones en el cariotipo(el número, forma, tamaño yordenación interna de loscromosomas)
  • Procesos que afectan la variabilidad genética son: la selección natural la deriva genética La variabilidad es la materia prima de la evolución
  • La evolución es cualquier cambio en la frecuencia relativa delos alelos de una poblaciónLa variabilidad genética permite la evolución de las especies,ya que en cada generación solamente una fracción de lapoblación sobrevive y se reproduce transmitiendocaracterísticas particulares a su progenie.
  • Teorema fundamental de FisherFisher demostró matemáticamente que cuantos más alelos existan para un gen, más probabilidad hay de que uno de ellos se imponga al resto (se fije). Esto implica que cuanta más variabilidad genética exista en una población mayor será el ritmo de la evolución.
  • Variaciones genéticas derivadas de los objetivos del sistema evolutivo Mejora de la eficacia Garantía y seguridad Coherencia y compatibilidad Optimización
  • La cuantificación de la variabilidad genética en las poblaciones se puede realizar midiendo: variación morfológica, cromosómica o a nivel molecular. Variación morfológica: Se miden caracteres fenotípicos de los individuos. Está afectada por factores ambientales. Variación cromosómica: Hasta los años 60 las técnicas solo permitían observar la morfología cromosómica. Posteriormente se desarrollaron técnicas como: tinción diferencial, bandeo cromosómico o FISH. Este tipo de información es importante en los mecanismos de especiación. Variación a nivel molecular: La electroforesis de proteínas ha sido una técnica de gran importancia para cuantificar la variabilidad genética.
  • Alteración o cambio en la información genética de un ser vivo.Unidad Genética GENcapaz de mutar CélulasMutaciones reproductivas Herencia
  • A. Mutaciones Génicas o Puntuales B. Mutaciones cromosómicas C. Mutaciones cariotípicas o genómicas Mutaciones génicas o puntuales. A T C A G C A TMutación por sustitución de bases A T C C G C A TMutación por perdida de nucleótidos o delección A T C G C A TMutación por inserción de nuevos nucleótidos. A T C A G C T C A TMutación por inversión de nucleótidos A T G T G C A TMutación por translocación de pares de nucleótidos A T G C C A A T
  • Enfermedades y síndromes causados por mutaciones génicas o puntuales. Fibrosis quística Anemia falciformeEnfermedad autosómica Enfermedad autosómicarecesiva recesivaMutación de un Mutación de unaminoácido (fenilalanina) aminoácido, una valina en lugar de un ácido glutámico
  • Mutaciones cromosómicas Provoca cambios en la estructura de los cromosomas que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría dividirse transversalmente un cromosoma. Mutación porMutación por inversión delección o pérdida de un fragmento de un fragmento cromosómico. cromosómico. Mutación por duplicación de un Mutación por traslocación de fragmento un fragmento cromosómico. cromosómico.
  • Delección o pérdida del brazocorto del cromosoma 5.Niño de escaso entendimiento.Llanto parecido al maullido de ungato.Cabeza pequeña.Ojos separados.
  • Delección o pérdida de un fragmento del cromosoma 22.Se encuentra en la médula ósea en casi el 90% de los pacientes que padecen LMC.
  • Afectan al numero de cromosomas o todo el genoma. Poliploidía Aumento en el numero normal de «juegos de cromosomas»Autopoliploides AlopoliploidesMisma especie Hibridación Organismos poliploides con juegos cromosómicos impares, son estériles Haploidía Aneuploidía
  • Aneuploidía que consiste en una trisomía 21Trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un gradovariable de retraso mental y unos rasgos físicospeculiares que le dan a la persona afectada un aspecto reconocible.
  • CAUSASEsta alteración genéticaconsiste en que lascélulas del bebé poseenen su núcleo uncromosoma de más ocromosoma extra, esdecir, 47 cromosomas enlugar de 46.
  • La trisomía 18 fue descritapor John Edwards en 1960.Esta trisomía causatambién muerte fetal en elsegundo y tercer trimestrede EMBARAZO.La trisomía 18 se asociacon complicacionesmédicas más graves ypeligrosas en los primerosaños de vida.
  • Entre los problemas médicosasociados a la trisomía del 18: Defectos del corazón Problemas renales Onfalocele, parte del tracto intestinal. El esófago no se conecta con el estómago. Exceso líquido amniótico Quistes en el plexo coroideo Cabeza en forma de fresa Orejas bajas y malformadas Dedos sobrepuestos Anomalías faciales Mandíbula pequeña Graves retrasos en el desarrollo Retrasos en el crecimiento
  • Es un trastorno genético asociadocon la presencia dematerial adicional del cromosoma13.
  • SINONIMIAS:Trisomía13Mosaicismo por trisomía13Trisomíaparcial
  • 44 cromosomas + XXYEl síndrome de Klinefelterse presenta enaproximadamente unode cada 500 a 1,000varones recién nacidos.Hombres altos, estériles,con extremidades largas,deficiencia mental,desarrollo de senos, penemuy pequeño. Escasodesarrollo de gónadas,aspecto eunocoide.
  • 44 autosomas + XYYSe presenta aproximadamenteen unos de cada 100 niños.Elevada estatura, personalidadinfantil, bajo coeficienteintelectual, tenencia a laagresividad, y alcomportamiento antisocial.
  • 44 autosomas + XEl síndrome de Turner sepresenta en aproximadamente1 de cada 2,000 nacidos vivos.Mujeres gruesas de bajaestatura en las que no haydesarrollo de los caracteressexuales (infantilismo). Poseenbajo coeficiente mental, sonestériles y presentan un pliegueen la piel a los lados del cuelloconocido como «cuelloalado». Aspectohombruno, atrofia enovarios, enanismo.
  • 44 autosomas + XXXSe presenta en 1 de cada 1500 niñas que nacen.Físicamente son normales y algunas veces se puedenreproducir. Solo se detecta en la etapa reproductiva
  • Todas las células tienen la información genética parala síntesis de todas las proteínas.No todos los genes se expresan al mismo tiempo ni entodas las células.Especificidad temporal, esto quiere decir que losdiferentes genes en una célula se encienden o seapagan en diferentes momentos de la vida de unorganismo.
  • Para un individuo, lapenetrancia es lafrecuencia con la queexpresa la enfermedad.La penetrancia esaplicable a enfermedadesmonogénicas, que a pesarde poseer un alelo notiene por qué manifestarsefenotípicamente.