Este documento trata sobre el desarrollo de la genética y la biología molecular. Brevemente describe las leyes de Mendel, el descubrimiento del ADN como la molécula de la herencia, y experimentos clave como los de Griffith, Avery, Hershey y Chase que establecieron el ADN como el material genético.

1. Genética m x
.
Temas a desarrollar:
o m
.c
El desarrollo de la Genética
e
t
El Nacimiento de la Biología Molecular
u
La Mitosis
.g
La Meiosis
w
w
Algunas enfermedades humanas
w
Autor: Maestro en Ciencias Bioquímicas Genaro Matus Ortega
genaromatus@excite.com, genaro_matus@hotmail.com

2. El desarrollo de la Genética
x
. m
La genética: Disciplina biológica que estudia la herencia en
células o en los individuos o a nivel de poblaciones.
o m
e.c
u t
.g
w
Busca comprender los mecanismos citológicos y moleculares
w
mediante los que los genes controlan el crecimiento, el
w
desarrollo y la viabilidad de un organismo o una población.

3. El desarrollo de la Genética
x
. m
o m
e.c
ut
.g
w
w
w

4. Panorámica actual de la Genética
x
-
-
Genética clásica:
. m
Teoría cromosómica de la herencia, principios de Mendel
Mitosis y Meiosis
-
m
Caracterizar la transmisión de los caracteres ligados al sexo, del
mapeo cromosómico y de la citogenética.
o
-
Genética molecular:
e.c
Estudia la estructura del ADN, la química de los ácidos
u t
nucleicos, así como la transcripción y la traducción de la
información genética, la clonación del ADN, el control de la
.g
expresión genética, la reparación y mutación del ADN y los
fenómenos involucrados en la herencia extracromosómica.
w
Genética evolutiva:
-
w
Implicada en la genética cuantitativa, en el estudio del
equilibrio de Hardy-Weinberg y de las suposiciones de equilibrio,
w
de los procesos que conducen a la evolución y la especiación.

5. El desarrollo de la Genética
x
La teoría de la pangénesis
Las teorías preformistas animaculista y ovista
. m
Jean Babtiste Lamarck El “lamarquismo” (“ley del uso y desuso de
partes” )
o m
e.c
u t
.g
w
w
w

6. El desarrollo de la Genética
x
. m
o m
e.c
ut
.g
w
1866
w
w

7. Las leyes de Mendel
x
Johan Gregor Mendel formuló y demostró una serie de hipótesis
Los factores hereditarios se presentan en pares
. m
individuo.
o m
Cada uno de los miembros del par deriva de uno de los progenitores del
En la primera generación la variante dominante enmascara la recesiva (Primera
.c
Ley de Mendel).
Los pares se segregan independientemente en la formación de los gametos
e
(Segunda Ley de Mendel).
t
Los miembros del par, si bien son distintos en su efecto sobre el individuo, son
formas alternativas de la misma entidad (concepto de alelo).
u
.g
w
w
w

8. Las leyes de Mendel
x
1° Ley de Mendel:
La ley de la uniformidad de la primera
. m
generación filial.
2° Ley de Mendel:
o m
La segregación o disyunción de los
caracteres antagónicos.
e.c
u t
.g
w La 3°Ley de Mendel:
w La ley de la transmisión
independiente de los genes
w

9. Ejercicios con enfermedades humanas
de carácter Mendeliano x
Tipo de
alteración:
Características:
Autosómica 1. Aparece en todas las generaciones al menos un afectado. . m Ejemplos:
Acondroplasia (enanismo congénito).
dominante 2. Aparece tanto en hombres como en mujeres (no está ligado al sexo).
3. Siempre que el gen esté presente, la enfermedad o característica se va a
presentar.
4. El gen afectado puede ser paterno o materno (heterocigosis) o ambos m
Piebladismo (albinismo localizado, mechón blanco).
Síndrome de Marfan
o
.c
(homocigosis), que en las autosomicas dominantes es tan grave que causa
la muerte temprana o abortos.
Autosómica 1. Aparece en generaciones terciadas o incluso puede no aparecer. Fenilcetonuria.
e
recesiva 2. No está ligada al sexo. Albinismo.
t
3. Para que se manifieste tiene que estar afectado el gen materno y paterno.
4. Se asocia a matrimonio consanguíneo.
Alcaptonuria.
Galactosemia.
u
Anemia de Fanconi (hiperpigmentación en piel, manchas
café con leche, abombamiento frontal, cuello corto y alado,
g
lóbulos pulmonares ausentes, microcefalea).
.
Ligada a X 1. Al tener los hombres solo un cromosoma X son portadores que muestran Recesiva:
la enfermedad. Hemofilia.
2. Al tener las mujeres 2 cromosomas X no muestran la enfermedad pero si
w
son portadoras.
Daltonismo.
3. No existen mujeres enfermas por que esto significaría homocigosis y Dominante:
normalmente termina en aborto. Raquitismo.
w
Hipofosfatemia.
Síndrome de Goltz (talla baja, retraso del desarrollo
psicomotor, hidrocefalia, asimetría facial, heterocromia de
Ligada a Y
w
Solo los hombres la presentan.
iris) normalmente hay mortalidad in útero.
Tumor de Wilms (tumores uni o bilaterales, fiebre nauseas,
pérdida de peso, hematuria macroscópica).
Orejas peludas

10. La Codominancia de los genes
x
(Un aspecto no contemplado por Mendel)
. m
o m
El dominio de un carácter
sobre otro es un fenómeno
e.c
común aunque no es
universal.
u t En la planta “boca de
dragón” se presentan
.g flores rojas, rosadas y
blancas en la proporción
w 1:2:1
w
w

11. La Teoría Cromosómica de la Herencia
x
. m
En 1903 Walter Sutton formuló su
teoría cromosómica de
herencia en donde propone la
la
o m
hipótesis de que los genes forman
parte de los cromosomas, pues
e.c
“…los genes y los cromosomas se
comportan de manera
u t
paralela…”
.g
asignó una
w
El primer carácter al que se le
localización
w
cromosómica fue el del sexo (XX
y XY)
w

12. El mapeo genético
x
. m
o m
e.c
ut
.g
w
w
w

13. Auguste Weismann (1834-1914) x
. m
•
o m
La base material de la herencia se halla en
.c
los cromosomas.
• Durante la fecundación, las instrucciones
t e
hereditarias de los progenitores se mezclan
entre sí al unirse óvulo y espermatozoide.
•
u
La continuidad del "plasma germinal" (los
g
gametos), que se desarrollaban y
.transmitían el código genético de una
generación a otra con independencia de
w •
los cambios en el resto del cuerpo.
Descarto la herencia de los caracteres
w adquiridos.
w

14. Wilhelm Johannsen, De Vries y Bateson x
. m
m
Hay dos tipos de variaciones en los organismos:
o
.c
un tipo consiste en la variación ordinaria observada entre los individuos
de una especie, que no tiene consecuencias en la evolución porque
t e
no puede llegar a traspasar los límites de la especie, incluso bajo
condiciones de la más fuerte y continua selección (herencia suave);
g u
otro, tipo que consiste en las variaciones que surgen por mutación
.
genética y que ocasionan grandes modificaciones de los organismos y
que pueden dar lugar a diferentes especies (herencia dura).
w
"Una nueva especie se origina de repente, es producida a partir de
w
una especie preexistente sin ninguna preparación visible y sin
transición"
w

15. Thomas Hunt Morgan x
. m
o m
.c
• Pretendía rebatir las Leyes de Mendel
e
• Tomó como modelo Drosophila melanogaster.
t
u
• Encontró que existían mutaciones de todos los
tamaños, y que son muy raras y generalmente son
g
.
letales.
w
• Descubrió el entrecruzamiento cromosómico,
fenómeno que es otra fuente de variabilidad.
w
w

16. Mapa conceptual: x
Genética Clásica.
m
o m
Mendel
e.c Post Mendelismo
Leyes Aportaciones
u t Walter Sutton Weissman
Johansen, DeVries,
Bateson
Thomas Hunt
Morgan
Ley de
Ley de
Segregación
Ley de
segregación
.g
Alelo,
Teoría
Gametos y
continuidad Entrecruzamiento
w
Uniformidad Dominante cromosómica de Mutacipnes
de independien celular del cromosómico
de F1 vs Recesivo la herencia
antagónicos te plasma
w
w

17. x
. m
o mMolecular
.c
El nacimiento de la biología
e
u t del DNA como
El descubrimiento
.g
la molécula de la herencia
w
w
w

18. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
. m
o m
e.c
u t
.g
w descubrió “…una sustancia
w blancuzca, azucarada, ligeramente
ácida que contenía fósforo...” que
w
Johann Friedrich Miescher
1869
llamó “nucleína”

19. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
. m
En 1885 el bioquímico alemán A. Kossel separó a las proteínas
o m
asociadas a los ácidos nucleicos y concluyó que los ácidos nucleicos
estaban compuestos por un azúcar (2-desoxiribosa) .
e.c
u t
.g
w
w
w

20. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
. m
En 1914 Robert Feulgen descubrió
o m
.c
que los ácidos nucleicos tenían
una fuerte atracción por un
colorante rojo llamado fucsina.
t e
Su trabajo se
u
difundió
rápidamente en la década de
g
.
los 20 y permitió demostrar que
“los ácidos nucleicos estaban
w
presentes en todas las células
conocidas”.
w
w

21. El Nacimiento de la Biol. Mol.
x
Durante la década de 1920 el bioquímico . m
ruso-norteamericano Phoebus. A. Levine,
demostró que los ácidos nucleicos podían
ser degradados en una pentosa, un grupo
o m
fosfato y cuatro bases nitrogenadas
.c
(adenina, guanina, citosina y timina).
e
u t
.g
w
w
w

22. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
Levine hizo dos deducciones importantes para el desarrollo de la biología
. m
molecular.
o m
“…cada base nitrogenada está unida a una molécula de azúcar, que a su vez, está unida a un grupo fosfato
.c
formando una molécula única: un nucleótido…”
“…dado que en todas la muestras revisadas las proporciones de las bases nitrogenadas son iguales, estas
moléculas deben estar agrupadas en ramilletes de cuatro…”
t e
Levine tuvo gran renombre en su tiempo, y su hipótesis del
década.
g u
tetranucleótido permeó el pensamiento científico durante más de una
.
Para los años 30 y 40 del siglo XX, se creía que los ácidos nucleicos eran secuencias de
w
tetranucleótidos monótonamente repetidas de los 4 nucleótidos que ya conocían y no se
sospechaba que los ácidos nucleicos pudieran tener alguna relevancia con los caracteres
hereditarios.
w
w
Por el contrario, en general se daba por sentado que los genes eran proteínas, pues”…son las
únicas entidades bioquímicas que, parecen tener la suficiente especificidad para codificar el
material hereditario…”

23. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
. m
o m
e.c
u t
.g
Frederick Griffith w
1928
w
w
Los neumococos pueden
transformarse.

24. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
. m
o m
e.c
u t
.g El DNA es “el principio
w transformante”
w
w
Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty (1944)

25. No te confundas
x
. m
o m
e.c
ut
.g
w
w
w

26. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
. m
o m
e.c
u t
.g
w
Alfred D. Hershey y Marta Chase
1952
w
Desarrollo del experimento
w
contundente del DNA como
molécula de la herencia

27. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
. m
o m
e.c
u t
.g
w
w
Erwin Chargaff
w

28. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
Las leyes de Erwin Chargaff.
. m
La estructura química y la composición de bases de los ácido nucleicos
o m
El ADN posee el mismo número de residuos de adenina que de timina (A=T), y el
mismo número de residuos de guanina que de citosina (G=C).
–Relación de simetría: A + G / T + C = 1
– Relación de asimetría: A + T ≠ 1
e.c
u t
Chargaff también halló que “la composición de bases del ADN de un
determinado organismo es característica”:
.g
“es independiente de la edad del organismo, del tejido de donde se
obtenga, del estado nutricional, o de cualquier otro factor ambiental” (primera
aproximación cuantitativa al concepto de genoma).
w
w
Analizando el RNA no ve un patrón claro, pero intuyó que “los RNAs son
semejantes para tejidos de órganos homólogos de otros organismos más que al
w
RNA proveniente de otro tejido del mismo organismo” (casi concluye el
concepto de la “expresión diferencial”)

29. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
. m
o m
Linus Pauling y
su triple hélice
e.c
u t
.g
w
w
w

30. El Nacimiento de la Biología Molecular
En el lab de Raymod Gosling x
. m
o m
e.c
ut
.g
w
Fotografía de difracción
w
de rayos X de una fibra
de ADN con Na+.
w

31. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
. m
o m
e.c
u t
.g
w
w
w Watson y Crick, 1953

32. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
Características del modelo de Watson y
Crick:
. m
1) El DNA está formado por dos cadenas
de polinucleótidos 2) que forman una
o m
eje.
e.c
hélice doble enrollada alrededor de un
u t
3) Cada cadena consiste de un grupo
fosfato, unido a un residuo de b-D-
.g
desoxiribosa y una base nitrogenada.
w
4) Cada cadena se encuentra de forma
w
perpendicular al eje.
w

33. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
5) La doble hélice tiene un
. m
diámetro de 20 Ǻ (2 nm).
6) La doble hélice gira hacia la
o m
.c
derecha del eje siguiendo la
orientación de los azúcares.
t e
g
doble hélice da una vueltau
7) Por cada diez pares de bases, la
.
completa con una dimensión
lineal de 34 Ǻ.
w
w
w

34. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
. m
8) Las bases nitrogenadas se orientan hacia el interior en
tanto que las pentosas y los fosfatos lo hacen hacia el
exterior.
o m
9) La complementaridad de las bases cumple las leyes de
.c
Chargaff. (se forman pares purina pirimidina)
t e
g u
.
w
w
w

35. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
10) Las cadenas de
. m
polinucleotidos se mantienen
unidas por los puentes de
hidrógeno.
o m
e.c
11) Las dos cadenas tienen una
u
orientación antiparalela, ya que t
están polarizados en sentido
.g
los enlaces fosfato-desoxirribosa
w
opuesto. Una cadena la desoxirribosa
tiene su carbono 5’ arriba y el 3’ abajo,
w
en la cadena opuesta el carbono 3’ está
arriba y el 5’ abajo.
w

36. El Nacimiento de la Biología Molecular
x
. m
12) La complementaridad
o m
puede conducir a
mecanismo de copiado del
un
e.c
material
importantísima).
importantísima).
(aportación
u t
.g
w
w
w

37. Mapa conceptual:
x
Miescher Descubrió la nucleína
. m
Kossel Los ácidos nucleicos tienen un azúcar.
o m Feulgen. Tinción con Fucsina
.c
Levine: 4 bases nitrogenadas: AGTC
Descubrimiento del
material genético
t e Griffith: Los neumococos pueden transformarse.
Biología
g u Avery, MacLeod y McCarty . El DNA el principio transformante
.
Hershey y Chase . Conclusión del DNA como molécula de la
herencia.
Molecular
w Erwin Chargaff: Relación de simetría A = T y G = C.
w Rosalind Franklind Difracción de Rayos X del DNA
w
Estructura del DNA
Watson y Crick. Estructura de doble hélice.
Antiparalela, complementaria,, dextrógira sobre
un eje perpendicular,, semiconservativa,

38. x
. m
o m
e.c
u t
.g
Desde los 90’s la Ingeniería genética es una realidad
NUEVAS APLICACIONES
w
w
w

39. x
. m
o m
e.c
ut
.g
w
w
w

40. x
. m
o m
e.c
ut
.g
w
w
w

41. x
. m
o m
e.c
ut
.g
w
w
w

42. x
. m
o m
e.c
ut
.g
w
w
w

43. x
¡No olvides lo
esencial!
. m
o m
e.c
ut
.g
w
w
w