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El síndrome de Edwards              GEMA MONTILLA 1º BACH A
Índice Definición Anomalía cromosómica? ¿Cuántos casos de anomalía cromosómica? ¿Qué es una trisomía? Historia Epide...
¿Qué es el Síndrome de Edwards? También conocido con trisomía 18, es una  aneuploidía humana caracterizada normalmente po...
Que es una anomalía cromosómica? Cambio en la cantidad o arreglos de los cromosomas. Tipos: 1.Falta parte del cromosoma:...
¿En cuantos casos se da una anomalía                cromosómica? A nivel individual, son raras pero en general son comune...
¿Qué es una trisomía? Formación de un bebé: proceso “Meiosis”, siempre  tendrán nada más 23 cromosomas. Esta unión comb...
Historia Descrita por John H. Edwards en la Universidad de  Wisconsin, 1960. El fenotipo característico del Síndrome de ...
Epidemiología Se da 1 de cada 3000 concepciones, en Estados Unidos, 1 de  cada 6000 nacimientos. El 50% de los diagnosti...
Diagnóstico No existe tratamiento eficaz. Se realiza entre las semanas 12 y 20 del embarazo: técnicas  ultrasonográficas...
Síntomas Las más comunes son: -Retraso en el crecimiento pre y post natal -Sistema nervioso central: microcefalia. “holop...
Dimorfismos Faciales: Microcefalia. Occipucio prominente. Labio leporino. Fisuras palpebrales cortas. Orejas bajas y...
Músculos-esqueléticos Cuello alado. Esternón corto. Dislocación de caderas. Pelvis estrecha.
Anomalías de extremidades Pie bott. Polidactilia. Clinodactilia.
Anomalías genitourinarias Riñón poliquístico. Riñón en herradura. Riñón ectópico. Hidronefrosis.
Tratamiento Evaluación cardíaca. Alimentación por medio de sondas. Aparatos ortopédicos. Enemas. Vigilancia de infecc...
Resumiendo..
Preguntas ¿A quien afecta más a los niños o a las niñas? ¿ Como se llama también el Síndrome de Edwards? ¿Existe tratam...
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El síndrome de Edwards Gema 1ºbach

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  1. 1. El síndrome de Edwards GEMA MONTILLA 1º BACH A
  2. 2. Índice Definición Anomalía cromosómica? ¿Cuántos casos de anomalía cromosómica? ¿Qué es una trisomía? Historia Epidemiología Diagnóstico Síntomas Dimorfismos, malformaciones, anomalías.
  3. 3. ¿Qué es el Síndrome de Edwards? También conocido con trisomía 18, es una aneuploidía humana caracterizada normalmente por la presencia de un cromosoma adicional completa en el par 18. Presente por: presencia parcial del cromosoma 18 o mosaicismo en las células fetales.
  4. 4. Que es una anomalía cromosómica? Cambio en la cantidad o arreglos de los cromosomas. Tipos: 1.Falta parte del cromosoma: Deleción. 2.Parte del cromosoma duplicado: Duplicación. 3.Parte de un cromosoma roto o unido a otro: Traslocación. 4.Una persona puede tener falta de cromosoma o copia adicional : Trisomía o monotomía. 5. Otros tipos.
  5. 5. ¿En cuantos casos se da una anomalía cromosómica? A nivel individual, son raras pero en general son comunes. Ocurren 1 de cada 180 casos. ¿De qué forma afecta una anomalía cromosómica la salud y el desarrollo? -Cambio en la cantidad de material genético, es posible que haya un impacto en la salud y el desarrollo de la persona. -Problemas médicos y del desarrollo. Dependen de los cambios cromosómicos específicos que están presentes.
  6. 6. ¿Qué es una trisomía? Formación de un bebé: proceso “Meiosis”, siempre tendrán nada más 23 cromosomas. Esta unión combinación de 46 cromosomas (23 pares). Problema: óvulo o espermatozoide contienen un cromosoma de más. Resultado: bebé que tiene un cromosoma extra (en todas sus células): trisomía. Lleva el nombre del par alterado.
  7. 7. Historia Descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, 1960. El fenotipo característico del Síndrome de Edwards no se conoce. Sólo se conoce dos regiones del brazo largo 18q12-21 y 18q23. La Trisomía 18 es la segunda más común después del síndrome de Down.
  8. 8. Epidemiología Se da 1 de cada 3000 concepciones, en Estados Unidos, 1 de cada 6000 nacimientos. El 50% de los diagnosticados no suele pasar el periodo prenatal. El riesgo incrementa con la edad de la madre. Más posibilidades de dar a luz es con los 32 años y medio. Se presenta en recién nacidos vivos. Afecta más a las niñas que a los niños.
  9. 9. Diagnóstico No existe tratamiento eficaz. Se realiza entre las semanas 12 y 20 del embarazo: técnicas ultrasonográficas. Se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. Amniocentesis: extracción del líquido amniótico. Estudio de los cromosomas del feto y descubrir posibles anomalías.
  10. 10. Síntomas Las más comunes son: -Retraso en el crecimiento pre y post natal -Sistema nervioso central: microcefalia. “holoprosencefalia”. -Presentan espina bífida(6%) y convulsiones. -Sistema respiratorio: dificultades para respirar. -Características faciales: hipertelorismo ocular, ptosis. -Sistema circulatorio: poseen defectos cardíacos. -Tracto gastrointestinal: dificultades para alimentarse. -Sistema óseo.
  11. 11. Dimorfismos Faciales: Microcefalia. Occipucio prominente. Labio leporino. Fisuras palpebrales cortas. Orejas bajas y malformadas. Paladar ojival. Micrognatia.
  12. 12. Músculos-esqueléticos Cuello alado. Esternón corto. Dislocación de caderas. Pelvis estrecha.
  13. 13. Anomalías de extremidades Pie bott. Polidactilia. Clinodactilia.
  14. 14. Anomalías genitourinarias Riñón poliquístico. Riñón en herradura. Riñón ectópico. Hidronefrosis.
  15. 15. Tratamiento Evaluación cardíaca. Alimentación por medio de sondas. Aparatos ortopédicos. Enemas. Vigilancia de infecciones. Los casos de mosaicismo pueden tener síntomas menos severos y una vida más prolongada.
  16. 16. Resumiendo..
  17. 17. Preguntas ¿A quien afecta más a los niños o a las niñas? ¿ Como se llama también el Síndrome de Edwards? ¿Existe tratamiento eficaz? ¿Quién lo descubrió?

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