Mutação2
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×
 

Like this? Share it with your network

Share

Mutação2

on

  • 3,023 views

 

Statistics

Views

Total Views
3,023
Views on SlideShare
3,023
Embed Views
0

Actions

Likes
1
Downloads
49
Comments
0

0 Embeds 0

No embeds

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

Mutação2 Presentation Transcript

  • 1. Biologia – Ana Fatima
  • 2. Mutações
    • São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.
    • As mutações podem ser gênicas ou cromossômicas.
  • 3. Mutações
    • As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas , ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais , quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias.
    • As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
  • 4. Agentes Mutagênicos
    • Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.
    • Químicos  colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.
  • 5. Mutações Cromossômicas Numéricas
    • Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo).
    • Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo.
    • Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
  • 6. Euploidias
    • Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma.
    • Triploidias (3n)  quando há três genomas.
    • Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas.
  • 7.  
  • 8. Aneuploidias
    • Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal.
    • Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no cariótipo.
    • Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo.
  • 9. Síndrome de Turner
    • Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45.
    • Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.
  • 10. Síndrome de Turner
  • 11.  
  • 12. Síndrome de Klinefelter
    • Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47.
    • Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.
  • 13. Síndrome de Klinefelter
  • 14. SÍNDROME DE TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0 2n: 46,XX SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX 2n:46,XY
  • 15. Síndrome de Down
    • Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.
    • Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.
  • 16. Síndrome de Down
  • 17. Síndrome de Patau
    • Trissomia do cromossomo 13, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
    • Ambos os sexos, cabeça pequena (microcefalia), olhos pequenos ou ausentes, orelhas deformadas e com baixa implantação, pescoço curto, lábio leporino, palato fendido.
  • 18. Síndrome de Patau
  • 19.  
  • 20. Síndrome de Edwards
    • Trissomia do cromossomo 18, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
    • Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.
  • 21. Síndrome de Edwards
  • 22.  
  • 23. Síndrome do Duplo Y
    • Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47.
    • Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.
  • 24. Síndrome do Duplo Y
  • 25.  
  • 26. Síndrome do Triplo X
    • Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47.
    • Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.
  • 27. Síndrome do Triplo X
  • 28.  
  • 29. Mutações Cromossômicas Estruturais
    • Provocam alterações na estrutura dos cromossomos , podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.
    • Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.
  • 30. Mutações Cromossômicas Estruturais
    • Deficiência ou deleção  quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.
  • 31. Mutações Cromossômicas Estruturais
    • Duplicação  quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.
  • 32. Mutações Cromossômicas Estruturais
    • Translocação  quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.
  • 33. Mutações Cromossômicas Estruturais
    • Inversão  quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.
  • 34. Mutações Gênicas
    • As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas proteínas , determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.
  • 35. Mutações Gênicas
    • Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição.
    • Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas .
    • Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.
  • 36. Tipos de Mutações Gênicas
    • Substituição  ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
  • 37.  
  • 38. Mutações Gênicas
    • Adição  acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
  • 39. Mutações Gênicas
    • Deleção  acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.
  • 40.