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Síndrome de insensibilidad
 

Síndrome de insensibilidad

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    Síndrome de insensibilidad Síndrome de insensibilidad Presentation Transcript

    • Síndrome de insensibilidad a andrógenos Departamento de Embriología UNAM Facultad de Medicina Dr. Enrique Pedernera. Dr. en C. Bertha Chávez. Dra. en C. Ma. del Carmen Méndez.
    • Antecedentes
      • Paciente femenina.
      • 13 años de edad
      • Originaria y residente del D.F.
      • Hernioplastia inguinal a los 4 años.
    • Antecedentes
      • Hernias inguinales bilaterales al nacimiento.
      • Telarca 11 años.
      • Pubarca ausente.
      • Sexo de asignación femenino.
    • Exploración física
      • “ Habitus” femenino.
      • Ausencia casi total de vello corporal.
      • Glándulas mamarias Tanner IV. Genitales externos femeninos en Tanner III
      • Vagina terminada en fondo de saco ciego. Sin presencia de himen.
      • Cicatrices quirúrgicas antiguas en ambas regiones inguinales.
      • Se remitió a interconsulta con los servicios de genética y ginecología.
      • Se tomaron muestras para la determinación de receptores hormonales en fibroblastos de la piel.
    • Estudios Paraclínicos
    • Cariotipo : En el estudio de bandas G en 11 metafases no se observaron anomalías estructurales. Se encontró una única línea celular con cariotipo 46,XY. Bandas G-pálidas   DNA rico en GC.   Muchos genes.   Bandas G-oscuras   DNA rico en AT. Pocos genes Estudios paraclínicos
    • Estudios paraclínicos
      • Ultrasonido pélvico : No se identificaron útero ni anexos (tubas uterinas y ligamentos).
      • Gónadas intra abdominales hipoplásicas.
      • Laparotomía : Se extirparon ambas gónadas. Anatomía patológica. Testículos prepuberales.
    • Estudios moleculares
      • Prueba de unión para el receptor de andrógenos en fibroblastos:
      • Negativa.
      • Análisis molecular del receptor de andrógenos ( Xq11-q12) :
      • Mutación puntual en el exón 8, cambio de Adenina por Guanina en el codón 853, con cambio de codificación de histidina (CAT) por arginina (CGT).
      *
    • Perfil hormonal * El estradiol y la hormona luteinizante (LH) se encuentran elevados. El primero por metabolismo de la testosterona y la LH porque al ser resistente a andrógenos no hay una regulación a la baja de ésta gonadotropina. 4 –12 mUI/ml. 1.0 – 8.0 mUI/ml. 2.5 mUI/ml. FSH 2 – 10 mUI/ml. 0.5 – 7.0 mUI/ml. *19.3 mUI/ml. LH 12 – 40 pg/ml. < 60.0 pg/ml. *63.45 pg/ml. Estradiol: 0.6 – 1.19 ng/ml. 2.86 – 15.1 ng/ml. 2.72 ng/ml. Testosterona Femeninos Masculinos Valores normales basales Mediciones hormonales de la paciente:
    • Diagnóstico
      • Síndrome de insensibilidad completa a la acción de los andrógenos (SICA), conocido también como síndrome de feminización testicular.
      • Se realiza gonadectomía bilateral para evitar que los testículos intra-abdominales desarrollen un proceso maligno (gonadoblastoma).
      • Se inicia substitución temprana de estrógenos conjugados y progestágenos para evitar complicaciones por el déficit hormonal.
    • Tratamiento y pronóstico
      • El pronóstico de la paciente es bueno para la vida pero será infértil.
      • El sexo cromosómico de la paciente se mantendrá en reserva.
    • ACTIVIDADES
    • Discusión
      • 1. ¿Por qué la paciente presentó hernia inguinal bilateral al nacimiento?
      • 2. ¿Por qué el desarrollo de las glándulas mamarias es normal o superior al esperado?
      • 3. ¿A qué se debe la falta de pubarca y de menarca?
    • Discusión
      • 4. Si tiene una hermana con el mismo padecimiento, ¿cuál es el riesgo de que éste se presente en otros hermanos?
      • 5. ¿A qué se deben las características que presenta la vagina?
      • 6. ¿Por qué la paciente carece de útero y anexos?
    • Discusión
      • 7. ¿Qué revelan las cuantificaciones hormonales?
      • 8. ¿Por qué desarrolló testículos?
      • 9. ¿Cuál es la causa de la criptorquidia y qué consecuencias tiene en la reproducción y la salud del paciente?
    • Discusión
      • 10. ¿Cuál es la consecuencia bioquímica de la mutación puntual a nivel del receptor?
      • 11. ¿Considera correcta la decisión de mantener en reserva el sexo cromosómico? ¿Por qué?