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UNAM FACULTAD DE MEDICINA Departamento de Embriología MIELOMENINGOCELE Dra. Laura Gabriela Flores Peña Dr. Rafael Vidal Ta...
Antecedentes <ul><li>Femenina  </li></ul><ul><li>11 meses </li></ul><ul><li>Primera gesta, padres jóvenes </li></ul><ul><l...
Antecedentes <ul><li>Embarazo normoevolutivo </li></ul><ul><li>USG normales a las 12, 20 y 24 SDG  </li></ul><ul><li>USG a...
Ultrasonografía Disrafismo
Antecedentes <ul><li>Cesárea a las 40 SDG. </li></ul><ul><li>Peso al nacer 3500 gr. </li></ul>
Padecimiento actual <ul><li>Inicia a las 38 SDG al detectarse mielomeningocele lumbar que se corrobora al nacer. </li></ul...
 
 
Padecimiento actual <ul><li>Al mes y medio se detecta aumento en el perímetro cefálico diagnosticándose hidrocefalia, se c...
Exploración física <ul><li>Macrocefalia </li></ul><ul><li>Frente prominente, con fontanelas amplias y con aumento de tensi...
 
Exploración física <ul><li>Esfínter anal con tono disminuido </li></ul><ul><li>Extremidades torácicas sin alteraciones. </...
 
Paraclínicos <ul><li>Rx columna AP y lateral </li></ul><ul><ul><li>Disrafia que abarca de T12 a L4 </li></ul></ul>
Epidemiología <ul><li>Los defectos del tubo neural son una de las malformaciones más comunes en los recién nacidos </li></...
 
Epidemiología <ul><li>Su herencia es multifactorial </li></ul><ul><li>La anencefalia es más frecuente en niñas y el mielom...
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Puntos de cierre del tubo neural <ul><li>1. Dorsolumbar </li></ul><ul><li>2. Craneal </li></ul><ul><li>3. Occipital </li><...
 
El ácido fólico es importante para la síntesis de DNA (sus nucleótidos), así como de proteínas y lípidos. Su deficiencia, ...
Prevención primaria <ul><li>Se recomienda la ingesta de 400 microgramos/día de ácido fólico 3 meses antes del embarazo y l...
Prevención primaria <ul><li>Se recomienda la ingesta de 800 microgramos/día en caso de tener antecedentes de un hijo con d...
ACTIVIDADES
Actividades <ul><li>En este caso ¿cuándo se presentó la falla en el cierre del tubo de neural? </li></ul><ul><li>De acuerd...
Actividades <ul><li>Además del USG, ¿qué otro método de diagnóstico prenatal le permitiría sospechar esta malformación? </...
Actividades <ul><li>¿Cómo actúa el ácido fólico en la prevención de los DTN? </li></ul><ul><li>¿Cómo se explicaría la pres...
Actividades <ul><li>¿Cómo se explica que además del MMC, la niña presente hidrocefalia, pie equino varo e incontinencias a...
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  1. 1. UNAM FACULTAD DE MEDICINA Departamento de Embriología MIELOMENINGOCELE Dra. Laura Gabriela Flores Peña Dr. Rafael Vidal Tamayo Ramírez
  2. 2. Antecedentes <ul><li>Femenina </li></ul><ul><li>11 meses </li></ul><ul><li>Primera gesta, padres jóvenes </li></ul><ul><li>No consanguíneos </li></ul>
  3. 3. Antecedentes <ul><li>Embarazo normoevolutivo </li></ul><ul><li>USG normales a las 12, 20 y 24 SDG </li></ul><ul><li>USG a las 38 SDG: </li></ul><ul><ul><li>Defecto de continuidad de la piel y columna a nivel lumbar </li></ul></ul>
  4. 4. Ultrasonografía Disrafismo
  5. 5. Antecedentes <ul><li>Cesárea a las 40 SDG. </li></ul><ul><li>Peso al nacer 3500 gr. </li></ul>
  6. 6. Padecimiento actual <ul><li>Inicia a las 38 SDG al detectarse mielomeningocele lumbar que se corrobora al nacer. </li></ul><ul><li>Plastía a los 4 días. </li></ul>
  7. 9. Padecimiento actual <ul><li>Al mes y medio se detecta aumento en el perímetro cefálico diagnosticándose hidrocefalia, se coloca válvula de derivación ventrículo-peritoneal, a los 6 meses se nota retraso psicomotor. </li></ul>
  8. 10. Exploración física <ul><li>Macrocefalia </li></ul><ul><li>Frente prominente, con fontanelas amplias y con aumento de tensión. </li></ul><ul><li>Ojos en sol naciente </li></ul><ul><li>Cuello, tórax, abdomen y genitales sin alteraciones. </li></ul>
  9. 12. Exploración física <ul><li>Esfínter anal con tono disminuido </li></ul><ul><li>Extremidades torácicas sin alteraciones. </li></ul><ul><li>Extremidades pélvicas con pie equino varo bilateral </li></ul>
  10. 14. Paraclínicos <ul><li>Rx columna AP y lateral </li></ul><ul><ul><li>Disrafia que abarca de T12 a L4 </li></ul></ul>
  11. 15. Epidemiología <ul><li>Los defectos del tubo neural son una de las malformaciones más comunes en los recién nacidos </li></ul><ul><li>Su incidencia es de 1/1000 a 1/1500 </li></ul><ul><li>En México la incidencia es de 4/1000 </li></ul>
  12. 17. Epidemiología <ul><li>Su herencia es multifactorial </li></ul><ul><li>La anencefalia es más frecuente en niñas y el mielomeningocele es más común en niños </li></ul><ul><li>10% de causa teratogénica </li></ul><ul><li><5% de causa cromosómica o génica </li></ul>
  13. 18. Factores de riesgo <ul><li>Origen hispano </li></ul><ul><li>Raza blanca </li></ul><ul><li>Nivel socioeconómico bajo </li></ul><ul><li>Diabetes materna </li></ul><ul><li>Uso de anticonvulsivantes (fenitoína, ácido valproico) </li></ul><ul><li>Hipertermia </li></ul><ul><li>Obesidad </li></ul><ul><li>Deficiencia de ácido fólico </li></ul>
  14. 19. Etiología <ul><li>Existen 2 teorías: </li></ul><ul><ul><li>Se debe a una falla en el cierre y desarrollo del tubo neural antes del día 28. </li></ul></ul><ul><ul><li>Se han localizado 5 puntos de cierre del tubo neural originalmente descritas en ratones y desde 1993 en humanos. </li></ul></ul>
  15. 21. Puntos de cierre del tubo neural <ul><li>1. Dorsolumbar </li></ul><ul><li>2. Craneal </li></ul><ul><li>3. Occipital </li></ul><ul><li>4. Frontal </li></ul><ul><li>5. Sacro </li></ul>
  16. 23. El ácido fólico es importante para la síntesis de DNA (sus nucleótidos), así como de proteínas y lípidos. Su deficiencia, así como la de sus cofactores (vitamina B 12 y B 6 ) y/o enzimas se asocian con defectos del tubo neural.
  17. 24. Prevención primaria <ul><li>Se recomienda la ingesta de 400 microgramos/día de ácido fólico 3 meses antes del embarazo y los 3 primeros meses del mismo aunque no se tengan antecedentes de esta malformación en la familia. </li></ul>
  18. 25. Prevención primaria <ul><li>Se recomienda la ingesta de 800 microgramos/día en caso de tener antecedentes de un hijo con defecto del tubo neural. </li></ul>
  19. 26. ACTIVIDADES
  20. 27. Actividades <ul><li>En este caso ¿cuándo se presentó la falla en el cierre del tubo de neural? </li></ul><ul><li>De acuerdo a la teoría de los cinco puntos de cierre ¿Cuál punto estuvo afectado? </li></ul>
  21. 28. Actividades <ul><li>Además del USG, ¿qué otro método de diagnóstico prenatal le permitiría sospechar esta malformación? </li></ul><ul><li>Menciona algunas causas o factores relacionados con los DTN. </li></ul>
  22. 29. Actividades <ul><li>¿Cómo actúa el ácido fólico en la prevención de los DTN? </li></ul><ul><li>¿Cómo se explicaría la presencia de los defectos vertebrales en esta entidad? </li></ul>
  23. 30. Actividades <ul><li>¿Cómo se explica que además del MMC, la niña presente hidrocefalia, pie equino varo e incontinencias anal y urinaria? </li></ul><ul><li>¿Cuál será el pronóstico de la niña? </li></ul>
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