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Lesiones beingnas de la piel quistes de inclusion, lipomas, biopsias musculares y nerviosas

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  • 1. Lesiones benignas de la piel: lipomas, quistes de inclusión epidérmica, biopsias musculares y nerviosas Kartik A. Pandya, MD a,Ã, Frederick Radke, MD, FACS b,c PALABRAS CLAVE Lipomas Quistes de inclusión epidérmica Músculo Biopsia de nervios LIPOMAS Y QUISTES DE INCLUSIÓN EPIDÉRMICA Generalidades Entre las operaciones habituales que se realizan en el quirófano de cirugía menor o en la consulta se encuentran la eliminación de bultos y las biopsias. La extirpación de masas superficiales y quistes epidérmicos se ejecuta con frecuencia a instancias del paciente por razones estéticas y otras veces por incertidumbre diagnóstica. Estas lesiones comprenden las variantes benignas y malignas, y también las lesiones sólidas y quísticas. Los lipomas son tumores benignos de la piel, compuestos por células adiposas maduras, y representanlostumoressubcutáneosmásfrecuentes.1 Aunquemuchossepuedanextirparen la consulta o el quirófano para cirugía menor, algunos requieren un estudio preoperatorio más extenso y una resección más complicada. Se comentan el diagnóstico, la anatomía patológica y el tratamiento de los tumores benignos y de otros tumores habitualmente asociados que pueden exigir un estudio y una operación más amplios. Los quistes de inclusión epidérmica son lesiones benignas de la piel que nacen por folículos pilosebáceos obstruidos o rotos que también se pueden extirpar por vía local. En ocasiones, se observa una infección o una reacción de cuerpo extraño asociadas si el contenido del quiste es vertido a los tejidos vecinos, de modo que su tratamiento difiere ligeramente del de los lipomas simples.3 Los quistes de inclusión epidérmica se conocen también como quistes sebáceos, epiteliales, queratínicos y epidermoides.2 El término quiste sebáceo se usa mucho, pero es impreciso, ya que el quiste no contiene sebo. El término que se utilizará aquí es el de quiste de inclusión epidérmica. Dirección electrónica: pandyk@mmc.org (K.A. Pandya). a Department of Surgery, Maine Medical Center, Maine Surgical Care Group, 22 Bramhall Street, Portland, ME 04102, USA b University of Vermont College of Medicine, Burlington, VT 05405, USA c Surgical Services, Mercy Hospital, 144 State Street, Portland, ME 04102, USA T Autor para correspondencia. Surg Clin N Am 89 (2009) 677–687 © 2010. Elsevier España, S.L. Reservados todos los derechos.
  • 2. Otras intervenciones menores, como las biopsias de nervios o músculos, se realizan para el diagnóstico de enfermedades neuromusculares. Diagnóstico Las masas lipomatosas comprenden lipomas simples, angiolipomas, lipomas bien dife- renciadosyliposarcomas. Labibliografíaincluye tambiénotra variante, el«lipoma atípico», que guarda semejanzas histológicas con el liposarcoma bien diferenciado y que propende a las recidivas locales. Los lipomas complejos son masas detectadas enun estudio de imagen, con varios tabiques o conafectaciónde lasestructurasprofundasdelosnervios.Normalmente,setrata de lipomas bien diferenciados, lipomas atípicos profundos o liposarcomas. Los lipomas suelen darse en las personas de 40 a 60 años, pero también en los niños pequeños. En general, aparecen como masas de crecimiento lento que no producen síntomas de dolor ni alteración funcional. La incidencia de los lipomas es de 2,1 por 1.000 personas.4 En un 5% de las ocasiones, su presencia es múltiple.5 Los pacientes con un lipoma subcutáneo no se someten, de ordinario, a estudio preope- ratorio de imagen, que, sin embargo, está indicado en los grandes lipomas (W5 cm), aquellos de forma irregular y los que producen síntomas miofasciales. El estudio se basa en ecografía, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética, y también debe solicitarse cuando la biopsia denota la existencia de una masa infiltrante. La resonancia magnética es la modalidad más sensible para las masas lipomatosas y posee un gran valor predictivo negativo. La naturaleza adiposa del lipoma genera una fuerte señal T1 en la RM, si bien un lipoma grande no siempre se diferencia de un liposarcoma bien dife- renciado.6 La RM ayuda al diagnóstico de los lipomas benignos. Los estudios ponen de relieve un alto valor predictivo positivo para los lipomas simples benignos. Los criterios principales para separar un lipoma simple de las masas más complejas son la presencia de septos con realce, zonas no adiposas y una fuerte señal T2 dentro de la lesión. Gaskin y Helms7 describen las dificultades asociadas a la discriminación entre liposarcomas bien diferenciados y lesiones benignas, y la tendencia a «etiquetar» por exceso la lesión como una entidad más agresiva. Las indicaciones para la extirpación del lipoma suelen consistir en inquietudes estéticas, pero estos tumores también producen pinzamientos nerviosos, dolor y las limitaciones fun- cionales consiguientes que obligan a su extracción (como ocurre con los angiolipomas). Otras indicacionespara extraer los lipomas son elaumento de tamaño, las característicasirregulares (induración), el tamaño (W5 cm), la presencia de rasgos atípicos en muestras de biopsia tomadas con una aguja de gran calibre u otros signos compatibles con un sarcoma (invasión/ afectación de la fascia profunda).8 El diagnóstico diferencial del lipoma abarca los quistes de inclusión epidérmica, los hematomas, la vasculitis, la paniculitis, los nódulos reumáticos, el cáncer metastásico o los tumores subcutáneos, y las infecciones.9 Los quistes de inclusión epidérmica también se manifiestan por masas benignas de creci- miento lento, aunque pueden romperse antes de que el paciente acuda para tratamiento. Si se rompe un quiste lleno de queratina, puede ocurrir una intensa reacción de cuerpo extraño por células gigantes que produce dolor y más tumefacción.5 Los quistes de inclusión epidérmica se han asociado al síndrome de Gardner, y las personas con muchos quistes precisan un estudio para descartar neoplasias gastrointestinales. Clasificación El lipoma simple se puede observar en clínica o extirpar, si el paciente lo prefiere. Las lesiones atípicas y más invasivas, como el lipoma «atípico», los lipomas bien diferenciados y los lipo- sarcomas deben extirparse por su efecto compresivo y, en el caso del liposarcoma, por su tendencia a la generalización.8 Pandya y Radke678
  • 3. Se conocen muchas clasificaciones de los lipomas en función de la localización anatómica (cara/dorso frente a tronco/extremidades). Los lipomas se pueden clasificar en categorías morfológicas diferentes, como lipoma, angiolipoma, lipoma bien diferenciado y liposarcoma. Los tumores más emparentados, compuestos por células adiposas inmaduras y células maduras de la grasa parda, son los lipoblastomas y los hibernomas, respectivamente.10 Otros autores clasifican los lipomas como lipomas simples, fibrolipomas, angiolipomas, lipomas de células fusiformes, mielolipomas y lipomas pleomorfos.11 Los lipoblastomas son circunscritos o difusos y se componen de adipocitos inmaduros. En general, afectan a la población lactante y,desdeelpunto de vista histológico,remedanuntipo de liposarcomas.12 Loshibernomasson tumores circunscritos compuestos por grasa parda madura y en el examen histológico se asemejan a los tumores adiposos de los animales que hibernan.12 Los lipomas también se pueden desglosar en lipomas simples y lipomas pleomorfos. Estos últimos se localizan más en el cuello y pueden obligar a un muestreo tisular para llegar al diagnóstico correcto.13 Hay que distinguir siellipomaesúnico o múltipley descartarlapresenciadeunsíndromeasociado. El estudio histopatológico subsiguiente dictaminará el seguimiento posterior mediante una excisión quirúrgica más amplia o remisión para cirugía oncológica. Los síndromes asociados a los lipomas son la adiposis dolorosa, la lipomatosis simétrica benigna (síndrome de Madelung), el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el síndrome de Gardner, entre otros.9,14,15 La adiposis dolorosa es un trastorno genético caracterizado por varios lipomas dolorosos y una mayor prevalencia femenina. A veces se diagnostica erróneamente como lipomas múlti- ples o neurofibromatosis.16 La lipomatosis simétrica benigna, también denominada enfermedad de Madelung, es un trastorno raro que se observa sobre todo en hombres de ascendencia mediterránea. Estos pacientes presentan masas lipomatosas sumamente agrandadas que pueden resultar debi- litantes. El tratamiento consiste en la resección quirúrgica y la liposucción por etapas.17 El síndrome de Cowden se manifiesta por hamartomas de las tres líneas germinales. Estos tumores pueden afectar a los sistemas endocrino (tiroideo), cutáneo (mamas) y reproductor (endometrio).18 El síndrome de Gardner se describe por la presencia de nódulos tiroideos, quistes de inclusión epidérmica múltiples, osteomas y poliposis intestinal. Hace poco se ha demostrado que, para un diagnóstico preciso, se necesita la presencia de pólipos intestinales.19 En el caso de los lipomas de la infancia, conviene prestar atención al resto de la exploración física, debido a la mayor incidencia de anomalías asociadas con el desarrollo. Los estados sindrómicosasociadosa lipomasenlainfanciason elsíndrome deBannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) o el síndrome de Cowden, ambos acompañados de mutaciones del gen PTEN.18,20 Todo niño con manifestaciones clásicas asociadas al BRRS, como macrocefalia, hemangio- mas y efélides en el pene, requiere un estudio genético más meticuloso. La clasificación de los quistes de inclusión epidérmica también contiene otras entidades relacionadas con los quistes triquilémicos, los milios y el esteatocistoma múltiple. Aunque todos obedecen a una obstrucción del folículo pilosebáceo, se aprecian diferencias histoló- gicas importantes.5 Histopatología Los tumores adiposos se clasifican según su composición histológica. Los tumores de células adiposas inmaduras se conocen como lipoblastomas, mientras que los compuestos por grasa pardasedenominanhibernomas.Eltumormadurodegrasablancasellamalipoma.10 Loslipomas simples poseen una cápsula gruesa bien diferenciada, claramente separada del tejido vecino. La localización de los lipomas varía, puesto que pueden ser subcutáneos o invadir las capas mio- fasciales y asociarse íntimamente al músculo y al tejido blando. La subclasificación histológica posterior del lipoma depende de la profundidad tisular y de la afectación de otras estructuras. Lesiones benignas de la piel 679
  • 4. Los lipomas de células fusiformes y los lipomas pleomorfos se distribuyen en el dorso, la cabeza y el cuello, y están formados por células fusiformes productoras de colágeno entre- mezcladas con adipocitos. Los angiolipomas constan de adipocitos con una infiltración vascular y suelenacompañarsede dolory multiplicidad,encomparación con los otros tipos de lipomas.12 Los lipomas de las extremidadesse clasifican según estén afectados los tejidos subcutáneo y dérmico profundo. Por ejemplo, si un lipoma afecta la vaina tendinosa se clasifica como lipoma asociado a la sinovial con afectación de la vena tendinosa.10 Los quistes de inclusión epidérmica se componen de quistes estratificados, revestidos de epitelio y llenos de queratina. Los quistes triquilémicos también constan de queratina, pero no tienen la capa granular de los quistes de inclusión epidérmica y se ven más en el cuero cabelludo. Los milios son, en esencia, miniquistes de inclusión epidérmica que también se encuentran en las glándulas sudoríparas ecrinas. El esteatocistoma múltiple se caracteriza por quistes llenos de sebo y glándulas sebáceas.5 Genética Los lipomas ocurren de manera aislada o como parte de síndromes. Los lipomas más habi- tuales son lesiones casi siempre aisladas que no se asocian a ninguna enfermedad general. La genéticadeloslipomasvaríasegúnlossíndromesasociados.ElBRRSseasociacon losgenes MEN1(neoplasiaendocrina múltiple1)y PTEN (homólogo de fosfatasa y tensina,eliminado del cromosoma 10).21,22 Estos genes forman parte de los síndromes de los tumores hamarto- matosos. Otras asociaciones genéticas con los lipomas son 12q14-15, 6p, 13q (lipomas simples), y 16q y 13q (lipomas de células fusiformes y pleomórficos).11 En general, se admite que el 1% de los lipomas simples sufre una diferenciación sarcomatosa.23 Los quistes de inclusión epidérmica se han asociado al síndrome de Gardner, pero no las entidades emparentadas, como los quistes pilosos o el esteatocistoma múltiple.24 Leppard25 observó que cerca del 53% de los pacientes con síndrome de Gardner presentan quistes de inclusión epidérmica. Tratamiento conservador Tradicionalmente, los lipomas se trataban mediante extirpación quirúrgica, pero los avances en el tratamiento médico han permitido reducir el tamaño del lipoma. Casi todos los trata- mientos se basan en inyecciones de esteroides para disminuir el volumen del lipoma. En una pequeña serie de casos, se comprobó que tras dos o tres inyecciones de desoxicolato, el tamaño de la lesión disminuye en un 75%. Este resultado difiere de la experiencia anterior con las mezclas comerciales de fosfatidilcolina o desoxicolato empleadas para inyectar y contraer los lipomas.15 Los quistes de inclusión epidérmica no remiten con el tratamiento conservador. Sin embargo, si el quiste se infecta, algunos infiltran corticoides y demoran la extirpación qui- rúrgica. Este no es un método muy común.3,25 Tratamiento quirúrgico Eltratamiento quirúrgico de loslipomas sebasa en laextirpaciónsimple,que en muchoscasos no complicados (aquellos sin infiltración de tejidos blandos y un tamaño excesivo) se puede efectuar en la consulta o en el quirófano de cirugía menor con anestesia local. El método quirúrgico se basa en preservar el contorno estético normal de la piel, aunque sobre la cara se aplican métodos e incisiones distintos a los del tronco o el muslo, y se debate si resultaría más idónea una incisión elíptica o una biopsia en sacabocados. Nuestra recomendación es utilizar la incisión elíptica para obtener una extirpación más completa y los mejores resultados esté- ticos.26 Pandya y Radke680
  • 5. Tras anestesiar la piel con un anestésico local, se practica una incisión sobre la piel suprayacente de aproximadamente la mitad o tres cuartos de la longitud del lipoma, siguiendo las líneas de Langer (definida como líneas paralelas de la piel que se corresponden con la dirección de mínima elasticidad).Vale la pena marcar el borde del lipoma antes de la disección. Con una técnica de disección roma y cortante se separa la cápsula fibrosa del tejido blando circundante. Hay que procurar no invadir la cápsula para mantener una estética adecuada. La hemorragia se controla con el electrocauterio. La herida se aproxima con suturas subcutáneas reabsorbibles y suturas subcuticulares suprayacentes o adhesivo cutáneo. Las com- plicaciones postoperatorias más habituales consisten en hematomas y seromas, que se pueden combatir con medidas locales y suelen precisar aspiración, como mucho.4 Se han descrito otras técnicas, entre ellas extracción segmentaria de lipomas con cicatriz mínima, para tratar lipomas mayores o múltiples.4 Esta técnica se basa en la disección seg- mentaria del lipoma, que facilita su extirpación a partir de una incisión pequeña. Otra técnica es la liposucción de los lipomas si su carácter histológico es benigno; no obstante, esta técnica no ofrece los mejores resultados estéticos.27,28 En los tumores más avanzados que dañan la fascia profunda o el músculo se precisa una planificación operatoria minuciosa, que incluye el estudio de imagen con RM o TC. Para la excisión de los quistes de inclusión epidérmica se conocen varias técnicas qui- rúrgicas diferentes. Con frecuencia se realiza una pequeña incisión sobre la lesión y se penetra enlacavidadquísticapara poder exprimirel contenido queratínico. Despuésdeuna cuidadosa expresión mediante presión digital, se extirpa lapared del quiste. A diferenciade los lipomas,si queda retenida la pared del quiste, es más fácil que recidive. Como ya se ha señalado antes, se observa, asimismo, una tendencia a la reacción significativa de cuerpo extraño si se exprime el contenido del quiste hacia los tejidos vecinos. Las infecciones bacterianas pueden también complicar la excisión del quiste, porque hacen que su pared se torne más friable. Los micro- organismos habituales son aerobios y anaerobios, en concreto Staphylococcus, Strepto- coccus del grupo A y Escherichia coli, y anaerobios, como Peptostreptococcus y Bacteroides. La propia pared del quiste tiene un espesor variable y la facilidad para su manipulación y extirpación dependerá de la posición del quiste; los quistes faciales tienen paredes más finas que los delcuero cabelludoo los del cuerpo.2,5 Otroshan descritolaexcisiónde quistescon un tamaño de hasta 1–2 cm mediante biopsias en sacabocados.26 Cuando el quiste es más complicadoovoluminoso,seprecisaunaexcisiónmásampliaparaeliminarlapareddelquiste, con lo que el defecto estético resulta mayor. Por tradición se ha enseñado que hay que incidir y drenar los quistes de inclusión epi- dérmica, como si de un absceso se tratara, y luego resecarlos y posponer cualquier inter- vención quirúrgica hasta que haya remitido la inflamación. Sin embargo, los estudios más recientes señalan que la resección primaria, el lavado y el cuidado adecuado de la herida permiten extirpar los quistes infectados de forma segura y con una tasa menor de recidivas. Hay que esperar a tener nuevas validaciones científicas antes de generalizar esta reco- mendación sobre el cierre de una incisión en un campo infectado.29 El eje largo debe seguir las líneas de la piel y el corto ha de ser perpendicular, para crear una incisión elíptica. La elipse se construye con una relación entre longitud y anchura de 3 a 1. A continuación, con un anestésico local, más adrenalina o no, se crea un habón y se anestesia la piel. Con el bisturí se penetra en la dermis, pero evitando la pared del quiste. Este se extirpa, junto con la piel suprayacente, empleando tijeras de tenotomía y recurriendo a retracción y disección roma. Hay que estar atentos para preservar la hemostasia y proceder al cierre de la herida en una sola capa si el quiste es pequeño, de 1 a 2 cm; los defectos mayores obligan a colocar puntos reabsorbibles en la dermis profunda.30 Los quistes infectados sintomáticos se pueden incidir y drenar con una pequeña incisión suprayacente y la evacuación manual suave de su contenido. Las zonas de la cara son las más importantes para la estética. Al planificar la excisión de lesiones de la cara (lipomas o quistes de inclusión epidérmica), hay que efectuar una evalua- ción adicional de los surcos faciales a lo largo de las líneas de la piel. El surco facial puede Lesiones benignas de la piel 681
  • 6. impedir una incisión independiente más amplia, pero el cirujano ha de ser capaz de colocar la incisión «a distancia» dentro del surco y extirparla luego.31 Los quistes triquilémicos (también conocidos como quistes del cuero cabelludo) se mate- rializan a partir de la vaina radicular externa del folículo piloso. Su excisión se parece a la de los quistes de inclusión epidérmica, pero, cuando se trata de una entidad emparentada conocida como tumor triquilémico proliferativo, la excisión cambia un poco. En este último caso, se emplea un margen de 1 cm para la excisión; sobre este tipo de lesiones puede también aplicarse la técnica de Mohs.32 Los tumores triquilémicos proliferativos son mayores que los quistes triquilémicos; sin embargo, el diagnóstico definitivo se establece durante el estudio histopatológico. Como en el momento de la operación quizá no se disponga del diagnóstico correcto, a veces hay que repetir la excisión para obtener márgenes de 1 cm. Dado que, por el aspecto macroscópico, una lesión maligna de la piel se puede diagnosticar comobenigna,todalesiónextirpada deberemitirseallaboratoriodehistopatología. A pesar de que esta medida haya sido desacreditada, aun los cirujanos y dermatólogos más experi- mentados clasifican a veces una lesión maligna como benigna. Por eso, se recomienda enviar todos los tejidos biopsiados al servicio de anatomía patológica.33 Recidiva La tasa local de recidivas de los lipomas simples que afectan al tejido subcutáneo se aproxima al1–2%.12 Existeunconsensogeneral,segúnelcuallarecidivadeloslipomassimplesnoseve afectada por una resección amplia o por una simple extracción del núcleo «de la lesión». El riesgo de recidiva local aumenta el máximo con los lipomas intramusculares (19%).5 El riesgo de recidiva local de los liposarcomas bien diferenciados se eleva con la resección marginal: la tasa publicada se aproxima al 50% y los pacientes con resecciones marginales presentan una supervivencia mediana posterior a la resección de 5 años. La resección extensa de los lipo- sarcomas bien diferenciados reduce el riesgo de recaídas, pero comporta una mayor morbi- lidad. La tasa de recaídas de los quistes de inclusión epidérmica se aproxima al 3%, con inde- pendencia de la biopsia en sacabocados o del método de invasión/expresión/excisión del quiste, si bien otros autores han señalado una tasa algo menor de recidivas con la excisión amplia/elíptica.26 Discusión Los lipomas simples se pueden extirpar de manera segura con un anestésico local en la consulta del cirujano o en la sala para cirugía menor. Aunque la mayoría de los lipomas no se asocien a neoplasias malignas ni a otros síndromes, esta posibilidad debe sospecharse cuandoseatiendaaniñososeapreciensignosasociadosdeunaenfermedadgenera.Elriesgo de recidiva local es bajo con la mayoría de los lipomas benignos, pero los lipomas más agresivosyprofundoscomportan unriesgosignificativamentemayorderecaídas.Loslipomas más avanzados y aquellos con rasgos clínicos e histológicos preocupantes precisan una planificación y estudio de imagen preoperatorios. Los quistes de inclusión epidérmica requieren una disección más cuidadosa para evitar la reacción inflamatoria del contenido vertido del quiste y para reducir la tasa de recaídas por retención de la pared. Es verdad que la decisión de efectuar la excisión quirúrgica o la biopsia en sacabocados depende de las preferencias del cirujano, pero ambas técnicas ofrecen resultados satisfactorios. Pandya y Radke682
  • 7. BIOPSIAS MUSCULARES Y NERVIOSAS Generalidades Las biopsias musculares y nerviosas serealizan para diagnosticar enfermedadesinflamatorias que producen miositis y neuropatía (periférica o sistémica). Se presenta una revisión de las biopsias musculares y nerviosas, junto con las indicaciones, contraindicaciones y aspectos técnicos de estos procedimientos. Las biopsias musculares y nerviosas combinadas sirven para diagnosticar vasculitis ner- viosas aisladas (neuropatía vasculítica no sistémica) y la neuropatía vasculítica sistémica. El diagnóstico se ha centrado tradicionalmente en una biopsia del músculo vasto externo o del músculo peroneo corto y de los nervios safeno externo o peroneo superficial. Hace poco se ha comprobado que lasbiopsiascombinadasdemúsculo ynervio nomejoranlasensibilidadpara detectar enfermedades.34 Indicaciones Las indicaciones de las biopsias musculares comprenden la diferenciación entre enferme- dades musculares primarias (miopatías) y enfermedades neurológicas (neuropatías), que suelen manifestarse por síntomas parecidos, así como el diagnóstico de los trastornos inmunitarios generalizados (tabla 1).35 Con los avances en el análisis genético, muchas de las «distrofinopatías» habituales ya no requieren una biopsia muscular para el diagnóstico inicial. Estos trastornos son la distracción muscular de Duchenne o de Becker, la distrofia miotónica, la parálisis periódica y la miopatía endocrina. Selección del tejido y técnica Las muestras de biopsia de los músculos deben obtenerse de los lugares sintomáticos. En el caso de alteraciones difusas, como la vasculitis generalizada, se elige el vasto externo. La técnica básica para la biopsia muscular se describe seguidamente. Después de dibujar una incisión a lo largo de una línea de Langer, se infiltra la piel con un anestésico local, el favorito del cirujano; conviene no inyectar bajo de la dermis para no distorsionar los tejidos. Se practica la incisión a lo largo de la línea y se diseca el tejido subcutáneo hasta la fascia. Se abre la fascia y se toma una sección muscular de 1 cm de largo y 0,5 cm  0,5 cm de ancho. No debe emplearse cauterización monopolar para no dañar el tejido e introducir artefactos en los cortes microscópicos. El sangrado se detiene mediante compresión digital, colocación de compresas y ligadura con suturas si fuera necesario. El cierre se realiza en dos capas para minimizar el espacio muerto y evitar la acumulación de seroma. La piel se cierra con puntos reabsorbibles según la técnica Tabla 1 Indicaciones/contraindicaciones habituales de las biopsias musculares Indicaciones Contraindicaciones Distrofia muscular (mayoría) Miopatía inflamatoria Miopatía inducida por esteroides Miopatía metabólica Distrofinopatías Miotónica Duchenne Becker De cinturas Parálisis periódica Miopatía endocrina Lesiones benignas de la piel 683
  • 8. subcuticular en las zonas de baja tensión. La sutura de colchonero se aplica a las zonas de alta tensión, como el hombro (si se practica una biopsia deltoidea). Durante la biopsia se obtendrán tres muestras para el examen del tejido fresco y fijado y el análisis genético/bioquímico. La cantidad de músculo depende de si la biopsia se ejecuta con una intervención abierta o con una aguja de gran calibre. En el primer caso, se obtienen muestras de 1 cm de longitud y 0,5 cm por 0,5 cm de ancho. Si se emplea una aguja grande, el calibre varía según la aguja y realmente sólo sirve para el análisis de marcadores bioquímicos y genéticos, ya que no aporta datos suficientes para el análisis morfológico. Una vez obtenida la muestra fresca, se traslada en seguida al laboratorio en una bolsa refrigerada con hielo sobre una gasa empapada en suero salino. Se prepara un portaobjetos conlamuestra fresca, secolocabajoelmicroscopioópticoysetiñeeltejido conhematoxilinay eosina. En la tabla 2 se indican otras tinciones para aislar la producción correcta de la proteína y la función. La muestra fijada (permanente) sirve para el estudio con microscopio electrónico y contiene un tejido con un tamaño aproximadamente igual al del corte fresco (congelado). La muestra se almacena en paraformaldehído al 4% y luego se sumerge en glutaraldehído. Lamicroscopiaelectrónica(ME)esunmétodocostosopara evaluarlasestructurascelulares en el plano molecular. Durante la biopsia original del músculo se conservará una muestra del corte permanente para la microscopia electrónica. El procedimiento para la fijación y prepa- ración de las muestras ME trasciende el alcance de este artículo, pero los pasos iniciales se parecen a los de la fijación de la muestra permanente.35 Hallazgos y seguimiento Las biopsias musculares pueden también aportar información para distinguir las neuropatías primarias de las miopatías. Las neuropatías primarias se caracterizan por la atrofia nerviosa y obedecen a múltiples causas. Existen ciertos rasgosmicroscópicosque ayudana separaruna neuropatíaperiférica de una miopatía, como la presencia de atrofia de fibras musculares, su reagrupamiento, la reinerva- ción y la desnervación. El diagnóstico de las miopatías sólo depende, en parte, de la biopsia tisular. En este momento, hay numerosas pruebas para el diagnóstico de las diferentes miopatías, por ejemplo, de las distrofias musculares de Duchenne, Becker y mitocondrial. Los signos de inflamación, valiosos para el diagnóstico de la miositis, también pueden verse en la biopsia muscular. Tabla 2 Moléculas y estructuras teñidas de forma sistemática Tinción Moléculas/estructuras diana Hematoxilina y eosina Estructuras celulares basófilas y eosinófilas NADH Mitocondrias y retículo endoplásmico Específica para fibras Miofibrillas de tipo 1 o 2 Tricrómica modificada de Gomori Mitocondrias Ácido peryódico de Schiff Polisacáridos, incluido el glucógeno Negro Sudán Grasas Tinciones inmunohistoquímicas Específicas de cada molécula Inmunofluorescencia Específicas de cada molécula Reacciones enzimáticas Específicas de cada reacción/producto enzimático Pandya y Radke684
  • 9. Indicaciones de la biopsia nerviosa La biopsia nerviosa está indicada para el diagnóstico de vasculitis tratables y de los rasgos neuropáticos asociados a la enfermedad, cuando existen; con frecuencia, se realiza una biopsia del nervio safeno externo.36 Como sucede con las biopsias musculares, existen muchos instrumentos para establecer el diagnóstico de trastornos neurológicos sin necesidad de extraer una muestra de tejido, por ejemplo, la medición de lavelocidad de conducciónnerviosa, laelectromiografíay los estudios del sistema autónomo y sensorial. El análisis y la descripción de estos estudios trascienden el alcance de este artículo. Técnica para la biopsia nerviosa Como ocurre con la biopsia muscular, hay que tomar una biopsia de un nervio sintomático; a veces, el nervio es sensitivo y otras motor. En el primer caso, se puede resecar un segmento y el paciente podría recuperar parte de la función sensitiva. Para biopsiar un nervio motor, se exa- mina cada fascículo nervioso con estimulación eléctrica para comprobar si posee función motora;seresecaelfascículoquenoproduzcalacontracciónmuscular.Aligualqueenlabiopsia delosnerviossensitivos,puedeocurrirciertapérdidadelasensibilidadquemejoraconeltiempo. A continuación se explicará la biopsia del nervio safeno externo. Es un nervio periférico, muy accesible, que suele asociarse a neuropatías sensitivas. Sigue un trayecto natural entre el maléolo externo y el tendón de Aquiles. Además, la vena safena menor pasa justo por fuera del nervio, y si se comprime la porción proximal de la pierna, la vena se distiende. Una vez reconocidas las referencias, se infiltra la región con un anestésico local. Luego, se practica una incisión de 2 a 3 cm entre el peroné y el tendón de Aquiles. A continuación, se diseca de forma roma y cortante el tejido subcutáneo, procurando no dañar el nervio; por eso, se emplea un cauterio bipolar y no monopolar, ya que la probabilidad de lesión térmica disminuye. Se diseca el nervio, separándolo con cuidado de la vena safena menor.36 Si se sospecha una neuropatía difusa, se tomará una biopsia de un nervio fascicular; si la neuropatía se distribuye de manera segmentaria, se necesita una biopsia de todo el nervio. La muestra de biopsia se inserta en una aguja de pequeño calibre y se suspende en el fijador. El nervio no debe manipularse físicamente, y la suspensión de la aguja impide que el nervio se contraiga o arrolle en espiral.36 Luego,secierra lapiel con una suturareabsorbibledérmica profunda yuna sutura superficial no reabsorbible de colchonero, siguiendo el método habitual en dos etapas. Complicaciones de la biopsia nerviosa Las complicaciones más habituales de la biopsia de un nervio sensitivo periférico comprenden alodinia, anestesiayparestesias.Alparecer, serelacionanconlalongituddelnervioresecadoy remiten con el tiempo (de ordinario, en los 18 primeros meses después de la operación). El grado de neuropatía sistémica, por ejemplo, en la diabetes mellitus, se corresponde con la duración del dolor neuropático. Otras complicaciones de las biopsias nerviosas son los problemas de la herida local, como infección y desestructuración de la herida, que se dan en menos del 20% de los casos.36 Discusión Las biopsias de músculo y de nervio se emplean para el diagnóstico de diversos problemas médicos. A pesar de que hoy existen otros marcadores genéricos y bioquímicos para el diagnóstico de enfermedades que se confirmaban antes con la biopsia, estas técnicas qui- rúrgicas siguen teniendo indicaciones válidas. Pese a la simplicidad de estas intervenciones, algunas cuestiones técnicas de importancia facilitan la obtención de la muestra última y evitan las confusiones diagnósticas. Lesiones benignas de la piel 685
  • 10. BIBLIOGRAFÍA 1. Hansen SL. Skin and Subcutaneous tissue. In: Brunicardi FC, editor. Schwartz’s principles of surgery. 8th edition. New York: McGraw-Hill Professional; 2004. p. 437. 2. Zuber TJ. Minimal excision technique for epidermoid (sebaceous) cysts. Am Fam Physician 2002;65(7):1409–12 1417–8, 1420. 3. Moore RB, Fagan EB, Hulkower S, et al. Clinical inquiries. What’s the best treatment for sebaceous cysts? J Fam Pract 2007;56(4):315–6. 4. Chandawarkar RY, Rodriquez P, Roussalis J, et al. Minimal-scar segmental extraction of lipomas: study of 122 consecutive procedures. Dermatol Surg 2005;31(1):59–63 [discussion: 63–4]. 5. Brenn T. Neoplasms of Subcutaneous Fat. In: Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, et al, editors. Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. 7th edition. New York: McGraw-Hill; 2008. p. 1164–5, 90–3. 6. Kransdorf MJ, Bancroft LW, Peterson JJ, et al. Imaging of fatty tumors: distinction of lipoma and well-differentiated liposarcoma. Radiology 2002;224(1):99–104. 7. Gaskin CM, Helms CA. Lipomas, lipoma variants, and well-differentiated liposarcomas (aty- pical lipomas): results of MRI evaluations of 126 consecutive fatty masses. AJR Am J Roent- genol 2004;182(3):733–9. 8. Serpell JW, Chen RY. Review of large deep lipomatous tumours. ANZ J Surg 2007;77(7): 524–9. 9. Salam GA. Lipoma excision. Am Fam Physician 2002;65(5):901–4. 10. Al-Qattan MM, Al-Lazzam AM, Al Thunayan A, et al. Classification of benign fatty tumours of the upper limb. Hand Surg 2005;10(1):43–59. 11. Kumar V. Robbins Cotran pathologic basis of disease. 7th edition. Philadelphia: Saunders; 2004. p. 782–4. 12. Brennan M, Singer S. Sarcomas of the Soft Tissue and Bone. In: DeVita VT, editor. DeVita, Hellman, Rosenberg’s cancer: principles practice of oncology. 8th edition. Philadelphia: Lippincott Williams Wilkins; 2008. p. 1750–2. 13. Yong M, Raza AS, Greaves TS, et al. Fine-needle aspiration of a pleomorphic lipoma of the head and neck: a case report. Diagn Cytopathol 2005;32(2):110–3. 14. Johnson RA. Benign Neoplasms and Hyperplasias. Subsection: Miscellaneous cysts and pseudocysts; Subsection: Benign dermal and subcutaneous neoplasms and hyperplasias. In: Fitzpatrick T,editor. Fitzpatrick’scolor atlasand synopsisofclinicaldermatology.New York: McGraw-Hill; 2005. 15. Rotunda AM, Ablon G, Kolodney MS. Lipomas treated with subcutaneous deoxycholate injections. J Am Acad Dermatol 2005;53(6):973–8. 16. Campen R, Mankin H, Louis DN, et al. Familial occurrence of adiposis dolorosa. J Am Acad Dermatol 2001;44(1):132–6. 17. Uglesic V, Knezevic P, Milic M, et al. Madelung syndrome (benign lipomatosis): clinical course and treatment. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg 2004;38(4):240–3. 18. Waite KA, Eng C. Protean PTEN: form and function. Am J Hum Genet 2002;70(4):829–44. 19. Herrmann SM, Adler YD, Schmidt-Petersen K, et al. The concomitant occurrence of multiple epidermal cysts, osteomas and thyroid gland nodules is not diagnostic for Gardner syndrome in the absence of intestinal polyposis: a clinical and genetic report. Br J Dermatol 2003;149 (4):877–83. 20. Buisson P, Leclair MD, Jacquemont S, et al. Cutaneous lipoma in children: 5 cases with Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. J Pediatr Surg 2006;41(9):1601–3. 21. Genuardi M, Klutz M, Devriendt K, et al. Multiple lipomas linked to an RB1 gene mutation in a large pedigree with low penetrance retinoblastoma. Eur J Hum Genet 2001;9(9):690–4. 22. Erkek E, Hizel S, Sanly C, et al. Clinical and histopathological findings in Bannayan-Riley- Ruvalcaba syndrome. J Am Acad Dermatol 2005;53(4):639–43. Pandya y Radke686
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