Diccionario sobre : Síndromes Cromosomicos

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Diccionario sobre : Síndromes Cromosomicos

  1. 1. ENCICLOPEDIA DE:Síndromes cromosómicos.Autores:Alvarez Perez YessicaCanul Cano Sandi KarinaFlores Rogel NeryMartínez Mex Ana GabrielaSerrano Tec Sarahi
  2. 2. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS Los trastornos cromosómicos son alteraciones en los cromosomas. Éstos están formados por cadenas de genes, se generan durante la formación del óvulo o del espermatozoide, pueden producirse distintos tipos de mutaciones, que causarán distintos tipos de anomalías en el feto. En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
  3. 3. SÍNDROME: agrupación de signos y síntomas basada en su frecuente cocurrencia, que puede sugerir una patogenia, una evolución, unos antecedentes familiares o una selección terapéutica comunes. Conjunto de rasgos, problemas de salud o defectos congénitos de un individuo, por lo general, tiene una única causa subyacente.CROMOSÓMICO: perteneciente o relativo a los Cromosomas: agregados de DNA y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular. Los seres humanos tienen 46 cromosomasLos cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
  4. 4. LOS TRASTORNOS CROMOSÓMICOS ABARCAN: Síndrome de Aarskog Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Klinefelter Síndrome de Lejeune Síndrome de Patau Síndrome de Turner Síndrome de Wolf Síndrome de X frágil Síndrome del doble Y, XYY
  5. 5. SÍNDROME DE AARSKOG Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos. El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGDY1).Se caracteriza por hipocrecimiento generalmente leve, cara redondeada, hipertelorismo (Malformación craneofacial ), ventanas nasales antevertidas, branquidactilia, clinodactilia (Desviación de los dedos de manos o pies hacia la cara dorsal, la cara palmar o en sentido plantar o lateral) del quinto dedo y surco simiesco.Implicaciones Educativas:Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales.
  6. 6. SÍNDROME DE DOWN Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.Características comunes: Disminución del tono muscular al nacer, Exceso de piel en la nuca, Nariz achatada, Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas), Pliegue único en la palma de la mano, Orejas pequeñas, Boca pequeña, Ojos inclinados hacia arriba, Manos cortas y anchas con dedos cortos.Implicaciones Educativas: pueden tener retraso en el desarrollo mental y social, los problemas comunes pueden abarcar: Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Período de atención corto Aprendizaje lento
  7. 7. SÍNDROME DE EDWARDS (TRISOMÍA 18) Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejas malformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares y genitourinarias.Implicaciones Educativas:
  8. 8. SÍNDROME DE KLINEFELTER Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre. El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.Características: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia), Infertilidad, Problemas sexuales, Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal, Testículos pequeños y firmes, Estatura alta.Implicaciones Educativas: Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura . Trastorno de hiperactividad y déficit de atención. Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje.
  9. 9. SÍNDROME DE LEJEUNE O DE MAULLIDOS DE GATO Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato.Algunas Características: La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado, Cabeza pequeña (microcefalia), Inclinación de los ojos hacia abajo, Ojos separados (hipertelorismo), Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas), Quijada pequeña (micrognatia), Mala oclusión dental.Implicaciones Educativas: La mitad de los niños afectados aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse, el llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a medida que pasa el tiempo, los cambios en la pubertad serán típicos, etc. Pueden presentar complicaciones como incapacidad de valerse por sí solo e incapacidad de desenvolverse socialmente. Retraso mental.
  10. 10. SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13) Es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación). La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.Sus características suelen ser: Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma), Orejas de implantación baja, Retardo mental severo, Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel), Convulsiones, Pliegue palmar único, Anomalías esqueléticas de las extremidades, Ojos pequeños, Cabeza pequeña (microcefalia), Mandíbula inferior pequeña (micrognacia), Testículo no descendido (criptorquidia).Implicaciones Educativas: Sordera Problemas de la visión Problemas de alimentación
  11. 11. SÍNDROME DE TURNER Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.Características: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, Tórax plano y ancho en forma de escudo, Párpados caídos, Ojos resecos, Infertilidad, Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación), Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.Implicaciones Educativas: Cataratas La columna vertebral de la persona se curva un poco de manera natural. Infecciones del oído Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia normal, aunque algunas tienen dificultades para las matemáticas y los conceptos espaciales.
  12. 12. SÍNDROME DE WOLF El síndrome de Wolf-Hirshhorn es una rara enfermedad genética causada por la microde-leción distal del brazo corto del cromosoma 4.Las principales características son los rasgos faciales peculiares, crisis convulsivas, hipocrecimiento leve, desarrollo mental disminuido, hipertelorismo, defectos de la línea media, clinodactilia, pie zambo e hipogonadismo.Implicaciones Educativas: Retardo psicomotor y del desarrollo.
  13. 13. SÍNDROME DE X FRÁGIL (SÍNDROME DE MARTIN-BELL) Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual (retardo mental) hereditario en niños. El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.Características: Pies llanos, Articulaciones flexibles y tono muscular bajo, Tamaño del cuerpo grande, Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente, Cara larga, Piel suave.Implicaciones Educativas: Retraso en el habla y el lenguaje Comportamiento impulsivo Evita contacto visual Retardo mental
  14. 14. SÍNDROME DEL DOBLE Y, XYY El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.Características: Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles.
  15. 15. BIBLIOGRAFÍAS: http://biojcosta.blogia.com http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/medli neplus.html

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