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Hacia la cura de la epilepsia

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Es un breve resumen informativo para padres, pacientes y terapeutas para mantenerlos informados a cerca de los últimos avances de la ciencia médica en torno a la esclerosis tuberosa. El documento …

Es un breve resumen informativo para padres, pacientes y terapeutas para mantenerlos informados a cerca de los últimos avances de la ciencia médica en torno a la esclerosis tuberosa. El documento anexa el link de la fuente original para quien quiera revisarlo.

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  • 1. Hacia la cura de la epilepsia FUNCOLAMEST Deicy Mojica C. Psicóloga y presidente de Funcolamest Breve resumen para pacientes, familias, docentes y terapeutas Hacia la cura de la epilepsia, es una sencilla nota científica que pretende contar a ustedes mis queridos amigos de Colombia y latino américa el recorrido histórico que ha tenido que vivir el abordaje de la epilepsia a través de la historia. Inicia con el manejo tradicional de los anti epilépticos que ustedes ya conocen de sobra y que a decir verdad con el perdón de nuestros galenos, no había dado mayores resultados. Un diagnóstico de epilepsia resultada una frustrante noticia que nos llenaba de terror y de angustia pero hoy en el glorioso 2013 las noticias vienen en una escalada de aliento y esperanza para nuestros chicos. Para empezar este recorrido iniciaré el relato comentándoles que tuve la maravillosa oportunidad de revisar a tiempo el facebook y encontrar un link que me remitió a unas conferencias en vivo y en directo con Bethesda. En el instituto Nacional de Salud. Yo estaba buscando una conferencia en vivo de autismo que por cierto no me gustó mucho y mi curiosidad por las redes sociales me llevó a enlazarme con este evento que hasta el día de hoy había dejado dormido en unas notas a mano en un cuaderno que recoge esta línea de tiempo. A raíz de la noticia del buen resultado preliminar arrojado en los primeros 20 pacientes evaluados con EVEROLIMUS como antiepiléptico para esclerosis tuberosa, me acordé que justamente el congreso de epilepsia celebrado en Bethesda el pasado abril de 2013, termina mostrando las bondades del Everolimus para el manejo de la esclerosis tuberosa cuando hay epilepsias refractarias(de difícil control). Fue entonces cuando me dije que era la oportunidad preciosa para comentarles a ustedes dónde estábamos y en qué punto nos encontramos. La noticia nos ha llenado de júbilo es verdad y no es que seamos caprichosos, pero no podemos conformarnos con el control parcial de las crisis epilépticas o a condenar a los pacientes a recibir un medicamento de por vida para no tener crisis epilépticas. Los doctores bien lo señalan durante el congreso denominado HACIA LA CURA DE LA EPILEPSIA, que ya hemos vivido suficientemente enfocados en buscar fármacos que eviten la convulsión pero que llegó la hora de encontrar la epileptogenesis del problema.
  • 2. Así las cosas nuestros expertos nos comentan lo siguiente acerca de los tratamientos tradicionales, los avances y las propuestas de investigación a partir del 2013. Los especialistas nos proponen un manejo integral de los signos y síntomas concomitantes con la epilepsia y un análisis conjunto de factores dentro de los cuales encontramos la génesis de la epilepsia, sus conexiones, las sinápsis, procesos inflamatorios como ocurre en el caso del Síndrome de Dravet y las displasias corticales. EPILEPSIA Y TRATAMIENTO ONCOLÓGICO Las miradas se dirigen hacia la zona del Hipocampo y hacia los Biomarcadores y me pregunto si será que la vía oncológica podrá dar respuesta a los cortos circuitos cerebrales ? EPILEPSIA Y AUTISMO Los científicos también están haciendo correlaciones entre el autismo como resulta ser el caso de la esclerosis tuberosa, con esta comprensión dual se busca controlar las crisis epilépticas, mejorar el contacto visual y psicosocial del niño y por ende su calidad de vida mediante la aplicación de un fármaco denominado Everolimus que tiene como función bloquear el crecimiento celular de los tumores benignos de CET. Este estudio correlativo conduce a una nueva pregunta : Qué factores están interfiriendo para que algunos individuos tengan solo autismo y porqué otros presentan la diada AUTISMO-EPILEPSIA ? Ellos han mostrado interés en: - Los deficits de comunicación verbal y no verbal - Déficit de habilidades psicosociales - Déficit Cognitivo - Déficit de Conducta: Agresividad, Irritabilidad, conductas obsesivo- compulsivos Esta gama de signos y síntomas presentes en el autismo y su estrecha relación con las crisis epilépticas,se se constituyen en punto de especial interés para la ciencia que plantea una nueva pregunta ? Es la epilepsia la que contribuye al autismo cuando se presentan conjuntamente estas dos entidades ?
  • 3. Se busca encontrar cuál es el síntoma causal y cuál el consecuencial y se pretende ver si existe o no otros factores anexos ( Epidemiología y fenómeno). Como podemos ver nos hemos alejado del modelo lineal donde lo único que importaba era controlar el foco epileptogénico para entrar a estudiar toda una serie de factores relacionados y obtener una comprensión holística de la epilepsia no solo desde el ambiente médico sino también desde la lectura psicosocial, los déficit de comunicación verbal y no verbal, el compromiso genético, los factores inmunológicos entre otros. EPILEPSIA Y TRASTORNOS DEL SUEÑO Los trastornos del sueño son otras de las dificultades con las que se cuentan cuando se tiene esclerosis tuberosa y un síntoma epiléptico. En esta diada los doctores están estudiando patrones de Apnea de Sueño, Control de peso: Aumento de peso. Insomnio, percepción de la calidad del sueño y las vías de transmisión neuronal del sueño. Ellos recomiendan examinar el ritmo circadiano (horarios de sueño-vigilia, analisis de los medicamentos empleados para el tratamiento. Al parecer en las crisis epilépticas es el lóbulo frontal el más afectado por los cortos circuitos. Para poder profundizar en esta diada, los doctores recomiendan - Realizar ensayos clínicos por rangos de edad - Manejo del diazepan en altas dosis donde se observa que se reducen los efectos de la epilepsia y se regulan los ritmos circadianos del sueño FUTURAS DIRECCIONES: - Visualización datos - Comparadores efectivos de predicción - Detectores de ataques epilépticos (Devices) - Equipos de alta tecnología electrofisiológica - Sensores Cerebrales - Biomarcadores autonómicos - Punto de cuidado al paciente: Adherencias al tratamiento EPILEPSIA Y DEPRESION Para la revisión de esta correlación ellos proponen observar - Los criterios mayores y menores de la depresión - Nivelación de los neurotransmisores : Serotonina
  • 4. - Líneas conductuales de conductas de movilidad y pasividad - Eventos estresores - Cuadros de ansiedad : Cuando hay estadios de ansiedad, no hay Presencia de eventos depresivos Para poder estudiar esta relación un grupo de doctores realizó un estudio en ratones buscando reducir la desesperanza aprendida y haciendo intervenciones en el área del hipocampo Nota: Se examinan los criterios del DSM IV para ver si los síntomas son concomitantes o no con la epilepsia o se trata del diagnóstico principal. Muchas veces una enfermedad orgánica como la esclerosis tuberosa puede tener factores de riesgo para desencadenar cuadros de depresión pero además el contexto familiar puede ser disfuncional MUERTE REPENTINA EN EPILEPSIA Los médicos comentaron con respecto a este tópico que las investigaciones realizadas en ratones llevaron a concluir que: - Hay que indagar mejor y con profundidad las causas de la muerte repentina - Hay que observar la incidencia de los casos - Hay que brindar una mejor educación médica - Hay que prestar atención a los patrones y síntomas respiratorios tales como la apnea de sueño, problemas cardiovasculares porque es donde parecen presentarse los estados de ataques generalizados que pueden causar la muerte repentina. Es muy importante examinar y controlar los niveles de saturación del paciente. Se concluyó que pocos pacientes son monitoreados en unidades de epilepsia. - Observación de signos y síntomas de Hipertensión arterial y hipertensión arterial pulmonar - Taquicardia - Bradicardia - A sístole - Observar los niveles de serotonina y por ende los signos y síntomas de depresión. A mayores niveles de serotonina, mayor presencia de ataques de epilepsia que llevan a una muerte repentina. - Los trastornos de sueño ya que también están asociados a la causa de muerte repentina en epilepsia. Ellos recomiendan el uso de la fluoxetina ya que previene una apnea de sueño, síntoma asociado con muerte repentina por epilepsia
  • 5. FUTURAS DIRECCIONES Los estudiosos en el tema proponen: Se realizaron estudios en ratones y se estudiaron estas cuatro comorbilidades en modelo animal y posteriormente en seres humanos. Los resultados concluyeron también que una de las cosas que más aumenta la presencia de crisis epilépticas es el estrés y la depresión. Ellos observar cuál de esas comorbilidades comparten tratamientos con la epilepsia (como en el caso de la esclerosis tuberosa con el tratamiento del everolimus en pacientes con SEGA) Estos estudios han abierto la puerta a la asociación entre MUERTE REPENTINA DEPRESIÓN TRASTORNOS DEL SUEÑO EPILEPSIA
  • 6. OTRAS TÉCNICAS - Uso de dispositivos cerebrales y micro ships para localizar focos epileptogénicos - Uso de mapas cerebrales para ver las inflamaciones - Empleo de técnicas de cirugía resectiva - Hemisferectomía total cerebral: En pacientes menores de dos años. (Recomendó un doctor de Colombia en un congreso de Neurología infantil) Esta última conduce a los galenos a preguntarse: ¿Cuál fue y cuál será el nuevo rol de la cirugía de epilepsia? - RAYO LASER BIOMARCADORES EPILEPSIA RADIOTERAPIA . El procedimiento es seguro pero produce inflamaciones 1990-2008 2008-2012 Se usó la cirugía en casos de Epilepsia refractaria Cada vez la cirugía de Cerebro. Es cada vez menos invasiva y más funcional. Se perfila el uso de terapias orales como el Everolimus que no solo controla el síntoma sino re vierte síntomas concomitantes con la epilepsia.
  • 7. Dentro de la amplia gama de tratamientos empleados para el control de la epilepsia, aparece el rayo láser que cuenta con la aprobación de la FDA sin embargo los médicos refieren que es prematuro hablar de sus bondades y que se requieren más ensayos clínicos. Arrojó buenos resultados pero pocos pacientes se enrolaron en el estudio y hubo que cerrarlo. DIETA CETOGENICA En este vademécum, no podía faltar la dieta cetogénica que ofrece los siguientes beneficios:  Inhibe la sinapsis en focos anti epileptogénicos. Uno de sus  Se producen alteraciones del sodio y del potasio que impiden la entrada del ataque epiléptico.  Ayuda a mejorar el autismo Inconvenientes son las consecuencias en los mecanismos metabólicos: Se observan alteraciones en talla y peso. Consideraciones pediátricas - En infantes comúnmente se usa el manejo de medicamentos antiepilépticos - Se recomienda el estudio de comorbilidades - Se recomienda el estudio de incidencias de muertes repentinas - Focalizar en terapias preventivas tales como el Sabril para recién nacidos - Terapias de prevención no solo para epilepsia sino para otros desordenes del Sistema Nervioso. - Tener suficiente información de estudios realizados en modelo animal - Tener conocimientos del modelo molecular - Contemplar el uso de Bio marcadores y Targets - Predicción de valores de Investigación clínica INGENIERIA MEDICA (DEVICES Los avances tecnológicos no podían quedarse atrás de de los tratamientos médicos para la epilepsia y los ponentes propusieron revisar los siguientes aparatos: - Circuito de Plasticidad
  • 8. - Códigos neurales - Máquinas de aprendizaje - Procesos Interactivos - Ciclo de 10 años Algunos que lograron la aprobación de la FDA son: - Sensor de alta densidad Neuronal - Perro Intravascular - Ablación de Láser en el Hipocampo - Estimulación del nervio trigémino. Aparece aquí un nuevo procedimiento porque usualmente se habla de la estimulación del nervio Vago. - Electro estimulación en ratas - Sensores en perros para detectar la epilepsia - Epilepsia inducida en perros - Identificación de los periodos de las crisis epilépticas con números y colores - Lets Inyectables PROGRESOS - Desarrollo de nuevos medicamentos o uso de los existentes para otras patologías. Ejemplo el EVEROLIMUS y EL SIROLIMUS. - Focalización en la etiología molecular - Modificación de la enfermedad : Nuevas Vías neurológicas - Bio marcadores en estudios clínicos - Curvas de comportamiento de la epilepsia en diferentes patologías - Sinápsis de proteínas en el hipocampo. Observancia de Inhibidores y activadores - Interrupción de la plasticidad sináptica del hipocampo - Tratamiento con Lobastatina que previene el exceso de síntesis proteica en el hipocampo - Uso del electroencefalograma y LA Resonancia Magnética como biomarcador del desarrollo de la epilepsia y el déficit cognitivo. - Examinar el déficit de memoria después del evento febril. - Se replican los síntomas de la epilepsia en ratones para entender la epilepsia en TSC2 y se encontró que los ratones no presentaron crisis epilépticas gracias a la inhibición de la proteína mTor.
  • 9. - El uso de sabril en infantes recién nacidos y antes de la aparición de las crisis epilépticas para prevenir el deterioro cognitivo y la discapacidad intelectual. - Se propone estudiar los espasmos infantiles como predictores cognitivos - Se propone la detección temprana de síntomas autistas - Se propone encontrar Bio marcadores predictores de la epilepsia - Se propone la observación de la mielinización como predictor del autismo. - Se propone el estudio de la proteína mRNA en la epilepsia para ver el patrón de conducción molecular. - Se encontró un medicamento inhibidor que bloquea el crecimiento celular y detiene las crisis epilépticas. - Estos nuevos patways pueden constituirse en una promesa para la medicina molecular. - Implementación de nuevos ensayos clínicos - Intervención temprana antes del embarazo - Proteína mTOR candidata para análisis genético junto con otros 5 Targets. Por todo ello, El Complejo de la Esclerosis Tuberosa se convierte en un buen modelo para encontrar la cura para la epilepsia Los pacientes se empoderan y exponen sus puntos de vista. Son pacientes participativos
  • 10. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 1. National Institute of Neurological disordersand Stroke: Curing the epilepsies 2013: Forward. National Conference Center Bethesda, Maryland 04 /1772013- 04/19-2013. Recuperado de https://meetings.ninds.nih.gov/index.cfm?event=general&ID=4069 el 17 de Julio de 2013 2. 2. http://news.brown.edu/pressreleases/2013/05/tuberous

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