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Sindrome de down pdf

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Prensentacion del Sindrome de Down. …

Prensentacion del Sindrome de Down.
Autor:Erika A. Hdez Sanabria
Matricula:200801729
Horario:7am-9am
NRC:66567

Published in: Health & Medicine

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  • donde puedo conseguir las fotos quee tienes en la presentacion? especialmente las fotos de las caracteristicas del SD
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  • 1. Síndrome de Down. 1
  • 2. Temario. 2
  • 3. Descubrimiento del Síndrome de Down. Se debe a su nombre por John Langdon Haydon Down fue el 1ro en describir esta alteración en 1866 aunque nunca llego a descubrir las causas que la producían. Después en julio de 1958 un joven investigador Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración genética debido a la presencia de un cromosoma 21 adicional. 3
  • 4. ¿Qué es el síndrome de Down? El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21( Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.) Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de Síndrome de Down. 4
  • 5. “Cromosoma 21” 5
  • 6. Riesgo. El riesgo de procrear un bebe con Síndrome de Down va aumentando con la edad. Entre mas mayor sea la mujer el índice de tener un niño con SD es mas alto. 6
  • 7. Incidencia. Este síndrome es uno de los defectos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno cada 800 a 1000 niños. Según el Instituto Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), existen más de 350.000 individuos que padecen este síndrome en Estados Unidos. 7
  • 8. Características del SD. Hipotonía se refiere a la perdida del tono muscular es decir las personas con esta enfermedad tienen flacidez en los músculos, características faciales comunes como: perfil achatado, orejas y manos pequeñas, lengua grande que por lo general sufren de protucion lengual ( sacan la lengua por inercia relativamente). otra característica peculiar de ellos es que son muy sonrientes y amistosos.. 8
  • 9. Características del SD. 9
  • 10. Características del SD. Braquicefalia: Cabeza es ovalada Braquiodactilia: Manos cortas Pligue nucal redundante: detrás del cuello una pequeña protuberancia regordeta. Pabellones auriculares de implantación baja: Orejas debajo de lo normal. Todas estos síntomas varían dependiendo de cada persona afectada con esta enfermedad. 10
  • 11. Tratamiento. La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo . 11
  • 12. Pronostico. No hay certezas acerca de cómo prevenir el error cromosómico que provoca el síndrome de Down. Sin embargo, una investigación reciente sugiere que algunas mujeres que han tenido un hijo con síndrome de Down presentaban una anomalía en la manera en que sus cuerpos metabolizaban (procesaban) el ácido fólico vitamina B. De confirmarse, este hallazgo puede ser incluso otra razón por la que todas las mujeres que estén por concebir deben tomar una multivitamina diaria con 400 microgramos de ácido fólico (del cual se ha demostrado que reduce el riesgo de algunos defectos congénitos del cerebro y la médula espinal). 12
  • 13. Fuentes de Información. Wikipedia. Sitio web: http://es.wikipedia.org Biblioteca de la salud. Sitio web: www.nacersano.org Sindromes.Sitio web: www.down21.org 13

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