Гемофилия-редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

1. Выполнили: Ермолаева Елена Алексеевна, группа 1413
Проверил: Николай Александрович Энглевский

2. Определение
Этиология
Клиническая картина
Степень тяжести

3. Гемофилия — наследственное
заболевание, связанное с нарушением
коагуляции (процессом свёртывания
крови); при этом заболевании возникают
кровоизлияния в суставы, мышцы и
внутренние органы, как спонтанные, так
и в результате травмы или
хирургического вмешательства.

4.  Гемофилия А и гемофилия В — рецессивно
наследуемые, сцепленные с полом (Х-
хромосомой) заболевания; болеют
мужчины, женщины являются
кондукторами. Генетические дефекты
характеризуются нарушением нормального
синтеза факторов VIII и IX. Дефицит
фактора XI (гемофилия С) — аутосомное
рецессивно наследуемое заболевание;
болеют как мужчины, так и женщины.

5.  Клиника различных видов гемофилии идентична. У большинства больных первые признаки
заболевания проявляются в детском возрасте (как правило, к концу первого года жизни) в виде
кровотечений, возникающих вследствие травм, подчас весьма незначительных (после удаления или
прорезывания зубов, бритья, незначительных ушибов).
 Кровоизлияния в кожу, подкожную основу и мышцы обычно носят характер более или менее
выраженных кровоподтеков или гематом. Особое место среди них занимают забрюшинные гематомы,
которые возникают исподволь, с появлением боли в поясничной и подвздошной областях, симулируя
иногда острые хирургические заболевания брюшной полости.
 Наиболее характерны кровоизлияния в суставы — гемартрозы (чаще в коленные и локтевые). При
повторных кровоизлияниях возникают деформирующие остеоартрозы.
 При гемофилии наблюдаются кровотечения из слизистых оболочек (желудка и кишок, из десен, реже из
почек и носовые кровотечения), вследствие чего нередко развивается постгеморрагическая анемия.
 Первое место по частоте занимают гемофилические гемартрозы, второе — кровотечения из желудка и
кишок и третье — кровотечения после удаления зубов.

6. ПРИЗНАКИ
Гемофилия A
(рецессивная
мутация в X-
хромосоме)
Гемофилия B
(рецессивная
мутация в X-
хромосоме)
Гемофилия С
(аутосомный
рецессивный, либо
доминантный (с
неполной
пенетрантностью)
тип наследования
Вызывает
недостаточность в
крови необходимого
белка — так
называемого фактора
VIII
(антигемофильного
глобулина). Такая
гемофилия считается
классической, она
встречается наиболее
часто.
Недостаточность
фактора плазмы IX
(Кристмаса). Нарушено
образование
вторичной
коагуляционной
пробки.
Встречается как у
мужчин так и у
женщин.
Недостаточность
фактора крови XI ,
известна в основном у
евреев-ашкеназов.