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Observando patrones en los caracteres hereditarios
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Observando patrones en los caracteres hereditarios

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  • Figure 11.5: Gene loci and their alleles.
  • Figure 11.5: Gene loci and their alleles.
  • Figure 11.5: Gene loci and their alleles.
  • Figure 11.3: One of Mendel’s pea crosses.
  • Figure 11.5 Segregation of a pair of alleles at a gene locus.
  • Figure 11.11 Incomplete dominance in snapdragons.
  • Transcript

    • 1. Capítulo 11: Observando patrones en los caracteres hereditarios CIBI 3001 Prof. Carol V. López Morales B-204
    • 2. Objetivos• Una vez finalizado el capitulo los estudiantes podrán: – Describir conceptos básicos de genética mendeliana – Diferenciar principios de segregación y sorteo independiente – Realizar cruces monohíbridos y dihíbridos – Enumerar tipos de herencia como dominancia incompleta, codominancia y otros
    • 3. Introducción:• En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción.• Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.
    • 4. • Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes.• Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona.• Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.
    • 5. • La rama de la Biología que estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra, es la genética.• Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo.
    • 6. Gregory Mendel (1822-1884)• Monje austriaco egresado de la Universidad de Viena• Es considerado el Padre de la Genética• Estudió la herencia en la planta de guisante (Pisum sativum) – Es una planta hermafrodita, autofertilizable• Mendel presento sus hallazgos en 1865 a la Sociedad de Historia Natural de Brunn – No le hicieron caso y murió en 1884 sin saber que con su investigación había sentado las bases de la genética
    • 7. Garden Pea Plant:Self Fertilization and Cross-Fertilization
    • 8. Experimento de Mendel
    • 9. Algunas de las características estudiadas por Mendel
    • 10. Términos básicos en genética• Genética: rama de la biología que estudia la herencia o los procesos por los cuales se transmiten características a las próximas generaciones• Genes: segmentos de DNA en un cromosoma con una secuencia de nucleótidos específica. Poseen las instrucciones para un rasgo hereditario. Se pueden representar con letras, números o combinaciones.• Locus génico: lugar específico que ocupa un gen en el cromosoma
    • 11. Términos básicos en genética• Alelo: forma alterna de un gen que regula o tiene que ver con la expresividad de un rasgo o característica hereditaria específica – Ocupa el mismo locus en cromosomas homólogos – El alelo dominante se expresa ampliamente en la población enmascarando al otro que es llamado recesivo. – El alelo recesivo queda enmascarado por el dominante • Alelos dominantes: se expresan con letras mayúsculas. Por ejemplo: A, B • Alelos recesivos: se expresan con letras minúsculas. Por ejemplo: a, b
    • 12. Alelos y sus locusmartes 15 de mayo de 2012 12
    • 13. Gene loci(b) These chromosomes arenonhomologous. Each chromosome ismade up of hundreds or thousands ofgenes. A locus is the specific place on achromosome where a gene is located. Fig. 11-5b, p. 242
    • 14. A pair of alleles These genes are not allelic to one another(c) These chromosomes are homologous. Alleles are members ofa gene pair that occupy corresponding loci on homologouschromosomes. Fig. 11-5c, p. 242
    • 15. Alleles controlling fur color: Black Brown Alleles controlling fur length: Long Short(d) Alleles govern the same character butdo not necessarily contain the sameinformation. Fig. 11-5d, p. 242
    • 16. • La apariencia externa de un individuo es su fenotipo.• Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.
    • 17. • Si se puede, mediante estudio, decir algo sobre su constitución genética, entonces estamos hablando de su genotipo.
    • 18. : El color de la piel• Como muchos rasgos humanos , el color de la piel esta basado en genética; más de 100 genes afectan la síntesis y deposito de la melanina
    • 19. • En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos.• Se usa una letra mayúscula para el gen dominante• Se usa una letra minúscula para el gen recesivo.
    • 20. Términos básicos en genética• Fenotipo: conjunto de características o rasgos hereditarios observables, medibles o cuantificables en el individuo – Por ejemplo: el color verde o amarillo de una flor, tamaño o textura de una fruta• Genotipo: combinación de genes que especifican y regulan la expresividad de un rasgo hereditario; composición genética de un individuo.
    • 21. • Genotipo: – Genotipo homocigoto o puro: genotipo con alelos idénticos. Pueden ser dominante (AA) o recesivo (aa) – Genotipo heterocigoto o híbrido: genotipo con alelos diferentes. • Ejemplo: Aa
    • 22. Genotipo• Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido.• Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.
    • 23. • La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).• El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.
    • 24. Terminos usados en la génetica moderna•Un alelo dominante es aquel que afecta laexpresión de un alelo recesivo que seencuentre unido a el.•Letras mayusculas (A) significan alelosdominantes y ; letras minisculas (a)significan alelos recesivos – Homozigoto dominante (AA) – Homozigoto recesivo (aa) – Heterozigoto (Aa)
    • 25. Genotipo vs fenotipo• Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética).• En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes.• El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.
    • 26. Términos utilizados en genética moderna•Expresión genética : – Proceso por el cual la información de un gen es convertida a una parte estructural o funciona de una célula o un cuerpo. – La expresión de los genes determina los rasgos
    • 27. Lóbulos adheridos• Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza.• En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.• El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.
    • 28. Pico de viuda• Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.• Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.• El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.
    • 29. • Algunas personas pueden Pulgar de "ponero" inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados.• Esto se conoce como "pulgar de ponero".• Un gen recesivo determina esta habilidad.• Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.
    • 30. Pelo en el• Note la presencia o dígito central ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.• La presencia de pelo se debe a un gen dominante.• La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.
    • 31. Dedos entrelazados• Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?• El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.
    • 32. • Un gen dominante causa Meñique torcido que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular.• Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.• Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.• Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.
    • 33. Puente de la nariz• Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.
    • 34. Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas• Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.• Esto se debe a un gen dominante.• La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.
    • 35. Uñas• Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas.• La condición curva es dominante.• Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.
    • 36. Hipertricosis de la oreja• El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja.• Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico.• Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.
    • 37. Pecas• Las pecas se heredan como dominantes.• Su ausencia es recesivo.
    • 38. Calvicie• La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.
    • 39. Longitud de los dedos de los pies• El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante.• La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.
    • 40. Anular más corto que el índice• Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos.• Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice.• Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo.
    • 41. Color de los ojos• Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos.• Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.
    • 42. Color del cabello• El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.
    • 43. Pies planos• Se hereda como un rasgo recesivo.• Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.
    • 44. Aletas de la nariz• Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas.• Las aletas angostas se deben a un gen recesivo
    • 45. Términos básicos en genética• Principio de segregación propuesto por Mendel: “los organismos diploides (2N) heredan un par de factores (genes) que regulan la expresividad de cada rasgo hereditario. Estos factores se separan durante la formación de gametos (meiosis)”• Cruce monohíbrido: cruce entre variedades donde se estudia un solo rasgo hereditario. Se usan los siguientes símbolos: – P – generación parental o con la que se inicia el cruce. Mendel desarrollo sus principios con parentales homocitos puros – F1 – primera generación filial – F2 – segunda generación filial
    • 46. Cruce monohíbridomartes 15 de mayo de 2012 48
    • 47. P Generation X Tall plant Short plant T T t t F1 Generation All tall plants T t F2 GenerationTall plant Tall plant Tall plant Short plant TT T t T t t t 3 tall : 1 short Fig. 11-3, p. 240
    • 48. Key Point:Chromosomes and Segregation
    • 49. homozygous homozygousdominant parent recessive parent (chromosomes duplicated before meiosis) meiosis I meiosis II (gametes) (gametes) fertilization produces heterozygous offspring Fig. 11-5, p. 172
    • 50. Términos básicos en genética • Cuadrado de Punnett: permite predecir posibles resultados del cruce genético • Una sola característica: color de la flor (cruce monohíbrido) • Rasgo dominante: A -> púrpura. Rasgo recesivo: a -> blanco • P: AA x aa • F1: Aa • F2: F1 X F1 Gametos femeninosGametos masculinos A a A a A a A a A A A Aa A AA Aa a aa a Aa aa a Aa aa a Aa aa
    • 51. A Monohybrid Cross in Guinea Pigs
    • 52. Cuadrado de Punnett
    • 53. Testcrosses (Cruce de prueba)•Cruce de prueba: – Es un método que determina si un individuo es heterozigoto u homozigoto dominante. – Un individuo con un genotipo desconocido es cruzado con otro que es homocigoto recesivo (AA x aa) or (Aa x aa)
    • 54. Cruce prueba• También conocido como retrocruce• Método utilizado para conocer cuántos de los organismos de una población son homocigotos dominantes o heterocigotos para uno o varios rasgos en específico• Consiste en cruzar individuos con rasgos dominantes (AA o Aa) con individuos con rasgo recesivo (aa) – AA x aa -> 100% Aa – Aa x aa -> 50% Aa 50% aa
    • 55. KEY EXPERIMENT:A Test Cross in Guinea Pigs
    • 56. Cruce de prueba
    • 57. Cruce dihíbrido• Los experimentos dihibridos prueban las relaciones de dominancias que existen entre alelos en dos locus distintos.• Los individuos con alelos diferentes de dos genes se cruzan.• La proporción de rasgos en los descendientes ofrece indicio acerca de los alelos.
    • 58. Cruce dihíbrido• Cruce en donde están involucradas dos características diferentes – Color de la flor • Rasgo dominante: A -> púrpura. Rasgo recesivo: a -> blanco – Tamaño de la planta • Rasgo dominante: B -> alta . Rasgo recesivo: b -> enana – P: AABB x aabb – F1: AaBb – F2: F1 X F1 – F2: Frecuencia fenotípica -> 9:3:3:1
    • 59. Plantas altas Plantas enanasPlantas homocigotas con flores de x con flores decontrastantes: color púrpura color blancaGenotipos de los AABB aabbparentales:Gametos: AB AB ab ab AaBbF1 dihíbrido: Cruce dihíbrido mendeliano
    • 60. Cruce dihíbrido x mendeliano y su AaBb AaBb frecuencia fenotípica 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab 9 Flores púrpuras - altas 1/4 1/16 1/16 1/16 1/16 AB AABB AABb AaBB AaBb 3 Flores púrpuras - enanas 1/4 1/16 1/16 1/16 1/16 3 Flores blancas - altas Ab AABb AAbb AaBb Aabb 1 Flores blancas - enanas 1/4 1/16 1/16 1/16 1/16 aB AaBB AaBb aaBB aaBb 1/4 1/16 1/16 1/16 1/16 ab AaBb Aabb aaBb aabbmartes 15 de mayo de 2012 62
    • 61. Más allá de la dominancia simple• Mendel se concentró en los caracteres basados en alelos claramente dominantes o recesivos.• Sin embargo los patrones de expresión en algunos rasgos o caracteres no son tan simples.
    • 62. Patrones de herencia no mendeliana• Mendel siempre observó que los genes se expresaban de una forma predecible y basado en esas predicciones desarrolla sus conclusiones que establecen las bases de la genética como disciplina científica – Por ejemplo, siempre él observó que había dominancia de un fenotipo sobre el otro• Sin embargo, más tarde se observaron que NO todas las características se expresan según los parámetros de Mendel• De esta forma surge el estudio de los patrones de herencia no mendelianos
    • 63. Patrones de herencia no mendeliana• Dominancia incompleta – Ninguno de los alelos que determinan un rasgo enmascara totalmente – El heterocigoto forma una clase fenotípica intermedia nueva• Ejemplo: – El alelo “A” determina el color rojo de una flor. El alelo “a” determina el color blanco de la flor – Fenotípicamente habrán cambios: • AA- flor roja • aa – flor blanca • Aa – flor rosa
    • 64. Padres homocigotos Padres homocigotos contrastantes - roja X contrastantes - blanca Dominancia incompleta Toda F1 son heterocigotas - rosa X F1 F1 F2 muestra tres fenotipos en unamartes 15 de mayo de 2012 proporción 1 blanco : 2 rosas : 1 roja 66
    • 65. Fig. 11-11a, p. 176
    • 66. Patrones de herencia no mendeliana• Codominancia: ambos alelos para de una misma característica se expresan en el individuo heterocigótico.• De modo que ninguno es dominante o recesivo. – Por lo general ocurre en sistemas de alelos múltiples. • En los cuales tres alelos o más de un gen participan en el control de un rasgo o característica.
    • 67. Condominacia• Ejemplo: – Los tipos de sangre A,B,O son un método para determinar el genotipo del individuo en el locus del gen ABO, un sistema de alelos múltiples. – El método para detectar el tipo de sangre determina si en la membrana de los eritrocitos (glóbulos rojos), hay presente un glucolípido que brinda identidad singular a este tipo de célula.
    • 68. Antígenos del sistema ABO en glóbulos rojos• El alelo A y B son condominates cuando están apareados.• Tipo de sangre AB= receptor universal No produce• Tipo de antígenos sangre O= donante universal
    • 69. Codominance in ABO Blood Types
    • 70. Patrones de herencia no mendeliana• Epistacia: un par de genes que no son alelos pueden enmascara la expresión de otro par de genes.• Se refiere a cuando algunos caracteres o rasgos son afectados por interacciones entre diferentes productos genéticos. – Un producto genético suprime el efecto de otro, de modo que el fenotipo resultante es ligeramente inesperado. • Ejemplo: variación en cresta de gallina, color del perro labrador.
    • 71. Epistasis in Coat ColorsAlelo B=negroAlelo b=marrónAlelo E=promuevedepósitos demelaninaDos alelosee= reducendeposito demelania
    • 72. Epistasis in Labrador Retrievers
    • 73. Epistasis in Chicken Combs
    • 74. Patrones de herencia no mendeliana• Pleiotropía: – Término utilizado para describir cómo la expresión de un gen puede afectar varios fenotipos diferentes que no necesariamente están relacionados con ese gen • Un gen puede influir en múltiples caracteres. – Ejemplos: • Síndrome de Marfán – Mutación en el gen fibrilina – 1, que afecta la piel, los ojos y los sistemas nervioso, esqueletal y cardiovascular en el ser humano – Los pacientes tienen tendencia a ser flacos, altos, de piernas, brazos y dedos largos,
    • 75. Pleiotropy Pleiotropy • One gene product influences two or more traits • Example: Some tall, thin athletes have Marfan syndrome, a potentially fatal genetic disorder
    • 76. Patrones de herencia no mendeliana• Herencia poligénica: – Varios genes independientes afectan un mismo fenotipo – Fenotipos como inteligencia, estatura, color de piel y color de ojos son expresados mediante este tipo de herencia – Se observa variación continua en el fenotipo expresado
    • 77. Patrones de herencia no mendeliana• Ligamiento: genes localizados en un mismo cromosoma – Se heredan en bloque, sin separarse – Afecta cómo los genes se segregarán
    • 78. Cromosomas del sexo• Cromosomas autosómicos: son todos los cromosomas de un individuo, exceptuando los del sexo. Están presentes en ambos géneros y están en pares en forma de pares homólogos. En el caso de los humanos son 22 pares• Cromosomas sexuales o del sexo: su presencia determina el sexo del individuo. En humanos, son los cromosomas X, Y – Las hembras son genéticamente XX • Cuando las hembras producen óvulos todos tendrán el cromosoma X – Los varones son genéticamente XY • Los varones producen espermatozoides de dos variedades genéticas: – Gametos con el cromosoma X – Gametos con el cromosoma Y » Por esto es que los varones determinan el sexo del individuo que nacerá
    • 79. Herencia ligada al cromosoma X• Herencia determinada por genes localizados en el cromosoma X. Son parte de los genes ligados al sexo y determinan varios rasgos físicos – Ejemplo: daltonismo -> condición hereditaria recesiva que impide distinguir colores rojos y verdes • XC – visión normal Xc – daltonismo – Genotipos Fenotipos Género XCXC Normal Hembra XCXc Normal Hembra XcXc Daltónica Hembra XCY Normal Varón XcY Daltónico Varón
    • 80. Herencia ligada al cromosoma X• El fenotipo recesivo se observa más frecuentemente en varones que en hembras – Como los varones tienen un solo cromosoma X, sólo hay dos opciones: la expresan o no sin importar que sea el alelo recesivo: XAY, XaY – En el caso de las hembras, el alelo recesivo es enmascarado en las hembras heterocigotas (XAXa)• En el caso de un padre XaY, él no transfiere el alelo recesivo a sus hijos varones, pero sí a sus hijas. Lo que le dona a sus hijos es el cromosoma Y
    • 81. Otros tipos de herencia genéticas• Genes holándricos: aquellos que están presentes en el cromosoma Y, por lo tanto sólo estarán presentes en los machos de la población• Herencia mitocondrial: aquella contenida en los genes presentes en el material genético del mitocondrio – Aunque todos los humanos tenemos mitocondrios, éstos se heredan solamente por la vía materna a través del óvulo
    • 82. Otros tipos de herencia genéticas• Genes letales: genes cuyos efecto fenotípicos son tan detrimentales que causan la muerte del individuo – La muerte puede ocurrir intrauterinamente, post- natalmente o previo a su madurez sexual – Pueden ocurrir como una mutación súbita en la población – El impacto directo es una disminución en el número de individuos – En humanos se manifiesta comúnmente como abortos espontáneos – Gracias a los avances en la tecnología y en la medicina, algunos pacientes con genes considerados como letales, como lo es la anemia falciforme, pueden vivir por períodos más prolongados que en el pasado
    • 83. Otros tipos de herencia genéticas• Efectos ambientales: condiciones ambientales influyen en la forma en la que los genes se expresan físicamente – Ejemplos: • La planta hortensia florece azul o rosa dependiendo del pH del suelo • Güimos himalayas y gatos siameses: – Existe un gen que produce una versión sensitiva a temperatura de una de las enzimas en la producción de melanina – En áreas del cuerpo más cálidas esta enzima se inactiva y no se produce melanina, resultando en pelaje blanco – En áreas del cuerpo más frías se produce melanina y el pelaje es oscuro
    • 84. Effects of Temperatureon Gene Expression Enzyme tyrosinase, works at low temperatures
    • 85. Effects of Predationon Gene Expression Predators of daphnias emit chemicals that trigger a different phenotype
    • 86. Effects of Altitudeon Gene Expression

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