Cromosomas y la herencia humana

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Cromosomas y la herencia humana

  1. 1. Capítulo 12 Cromosomas y Genética Humana CIBI 3001 1martes 15 de mayo de 2012
  2. 2. Objetivos  Relacionarse con patrones de herencia en la genética humana  Explicar la determinación de sexo en los seres humanos  Comparar las distinciones entre las herencias que involucran genes ligados y las que involucran genes que se segregan independientemente  Mencionar ejemplos de rasgos heredados recesivamente 2martes 15 de mayo de 2012
  3. 3. Genes: su ubicación en el cromosoma  Cromosomas homólogos  Presentes en pares en toda célula 2N  Son de igual longitud, forma, poseen los genes que controlan los mismos rasgos ubicados en el mismo locus  Excepción: los cromosomas del sexo (X, Y) no son homólogos  Gen tipo silvestre: forma mas común del gen  Alelo mutante: forma menos común del gen, la que ha sufrido algún cambio o mutación 3martes 15 de mayo de 2012
  4. 4. Ligamiento o genes ligados  Genes se hallan en el mismo cromosoma y se heredan en bloque. Es un evento opuesto a la segregación independiente en donde cada gen se segrega al azar  Sólo a través del entrecruzamiento o “crossing-over” puede haber alguna modificacion de como estos genes se segregan 4martes 15 de mayo de 2012
  5. 5. Determinación sexo en humanos  Genotípicamente el varón humano es XY  Genotípicamente la hembra humana es XX  Los cromosomas X, Y los son llamados cromosomas del sexo por que poseen genes que ayudan a determinar el sexo del individuo  Cromosomas autosomas o autosómicos son el resto de los cromosomas del cuerpo del individuo que no son los del sexo. En los humanos son 22 pares 5martes 15 de mayo de 2012
  6. 6. Los cromosomas X, Y en el humano  Los cromosomas X, Y no son homólogos por que:  Físicamente tienen diferencias que los distinguen  El X es mucho más grande que el Y  El cromosoma X posee alrededor de 2,062 genes, entre los cuales se encuentran los asociados con características sexuales femeninas y masculinas  El cromosoma Y es mas pequeño, posee alrededor de 330 genes, entre ellos aquellos relacionados con características sexuales masculinas  Para efectos prácticos, apenas tienen genes en común 6martes 15 de mayo de 2012
  7. 7. CentrifugaciónObtener células y ponerlas a crecer enpresencia de colchicina. Ésta detienela división celular en metafase por queevita la formación del huso mitótico 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Cariotipo 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 XX (or XY) 7martes 15 de mayo de 2012
  8. 8. Determinación Sexo Humanos Ga Ga fem meto X X en s ma meto ino sc s s u li no s X XX XX Y XY XY 8martes 15 de mayo de 2012
  9. 9. female male (XX) (XY) eggs sperm X x Y X x X X X X XX XX Y XY XY 9martes 15 de mayo de 2012
  10. 10. Trastornos genéticos en humanos  Trastornos genéticos: condiciones hereditarias que ocasionan problemas médicos  Síndrome: conjunto reconocido de síntomas que caracterizan un determinado trastorno 10martes 15 de mayo de 2012
  11. 11. Síndrome autosómico recesivo  El alelo responsable del síndrome es del tipo recesivo y se encuentra en un cromosoma autosómico  Por ejemplo: galactosemia  Ocurre en 1/ 100,000 nacimiento  No puede metabolizar lactosa  galactosa + glucosa  Causa acumulación lactosa lo que desencadena daño en los ojos, hígado y cerebro 11martes 15 de mayo de 2012
  12. 12. Síndrome autosómico dominante  Enfermedad de Huntington  Causa una degeneración progresiva y no reversible del Sistema Nervioso hasta causar la muerte 12martes 15 de mayo de 2012
  13. 13. Síndrome ligado a X recesivo  Este tipo de herencia se caracteriza por:  Genes responsables se encuentran en el cromosoma X  Varones muestran el fenotipo recesivo en mayor frecuencia que las mujeres, en vista que ellos sólo poseen un cromosoma X  Ellos recibieron el cromosoma X de su madre y lo pasarán sólo a sus hijas. Por lo tanto, no pasaran la característica ligada a X a sus hijos varones  En el caso de las mujeres al ser XX, pueden ser homocigóticas o heterocigóticas para ese gen  Mujeres reciben un cromosoma de cada progenitor y lo pasan a su progenie  Cualquier alelo que sea recesivo en mujeres se expresara en hombres 13martes 15 de mayo de 2012
  14. 14. Síndrome ligado a X recesivo Hemofilia: La Reina Victoria de XH Xh G a en Inglaterra (1819 – fem eto inos m e in o Ga scu 1901) fue portadora de to s ma m l s la condición. La s misma se caracteriza por problemas en la coagulacion sanguínea XH XH XH XHXh Cruce: XH Xh x XY Hembra normal Hembra H: alelo dominante -> normal Y XH Y X hY portadora h: alelo recesivo -> hemofilia Macho Macho normal hemofílico 14martes 15 de mayo de 2012
  15. 15. Síndrome ligado a X recesivo  Daltonismo: dificultad para distinguir los colores rojo y verde  Alelos:  XC – Dominante – Normal  Xc – Recesivo – Daltonismo  Genotipos posibles  XCXC – mujer normal  XCXc – mujer portadora  Xc Xc – mujer daltónica  XCY – hombre normal  XcY – hombre daltonico 15martes 15 de mayo de 2012
  16. 16. Aberraciones genéticas  Las aberraciones cromosómicas pueden ser clasificadas en dos categorías principales:  Estructurales: la composición o arquitectura del cromosoma ha cambiado de alguna forma  Numérica: el número de cromosomas es mayor o menor al normal  Pueden causar defectos congénitos o cáncer 16martes 15 de mayo de 2012
  17. 17. Cambios estructurales  Pueden ocurrir alteraciones físicas en estructura cromosomas  Ejemplos:  Duplicación: secuencias de genes que se repiten  Inversión: una sección lineal de DNA dentro del cromosoma se orienta en sentido inverso sin que se pierda ningún segmento. Afecta orden y posición de genes  Translocación: el cromosoma o una sección de él se rompe y se une con un cromosoma que no es su homólogo  Delección: pérdida de un segmento del cromosoma, generalmente son letales o provocan trastornos severos 17martes 15 de mayo de 2012
  18. 18. Duplicación Cromosoma normal Segmento repetido Tres repeticiones del mismo segmento 18martes 15 de mayo de 2012
  19. 19. Duplicación  Ejemplo de una condición causada por una duplicación genética en humanos:  Síndrome de la X frágil  Se caracteriza por:  Retardación mental  Orejas grandes  Cara alargada 19martes 15 de mayo de 2012
  20. 20. Inversión Los segmentos G, H, I se invierten 20martes 15 de mayo de 2012
  21. 21. Translocación Cromosoma Cromosoma no homologo Translocación 21martes 15 de mayo de 2012
  22. 22. Translocación  Ejemplos de síndromes en humanos que son causados por translocaciones:  Translocación del cromosoma 14 al 8 causa un tipo de cáncer: el linfoma de Burkkit  Translocación del cromosoma 9 al 22 puede causar leucemia mielogenosa crónica  Translocación del cromosoma 21 al 14 ó 22 causa Síndrome de Down 22martes 15 de mayo de 2012
  23. 23. Delección El segmento C se pierde 23martes 15 de mayo de 2012
  24. 24. Delección  La pérdida del fragmento pede ser causada por radiación, acción química, ataque viral u otros factores  Condición por delección: Cri-du-chat  Delección del brazo corto del cromosoma 5 en humanos  El nombre proviene del sonido que emiten los infantes que sufren de esta condición: maullido de un gato  Bajo peso al nacer  Microcefalia  Retardación mental severa  Letal en la infancia o niñez temprana 24martes 15 de mayo de 2012
  25. 25. Delección, Duplicación e Inversión 25martes 15 de mayo de 2012
  26. 26. Translocación 26martes 15 de mayo de 2012
  27. 27. Evolución estructural de los cromosomas en el ser humano  De los 23 pares de cromosomas homólogos presentes en el humano:  18 son casi idénticos con los del chimpancé y gorila  Otros 5 pares difieren en regiones que presentan inversiones o translocaciones 27martes 15 de mayo de 2012
  28. 28. No disyunción o la incorrecta separación de los cromosomas durante meiosis  Errores en la meiosis durante la separación de los cromosomas pueden producir gametos con números anormales de cromosomas o con alteraciones mayores en la estructura de uno o más cromosomas  Si estos gametos defectuosos son fecundados, la descendencia tendrá anomalías genéticas  La mayor parte de estos cigotos no sobreviven del periodo de gestación  No se conoce con exactitud por que ocurre la no disyunción, pero se conoce que factores como la edad contribuyen a que este fenómeno ocurra  La condiciones causadas por estos errores pueden ser detectadas mediante la preparación de un cariotipo 28martes 15 de mayo de 2012
  29. 29. Síndrome Down  Trisomía en cromosoma 21: 3 cromosomas 21  Frecuencia de 1/800 a 1/1000 nacimientos  Se produce un gameto con dos cromosomas 21 y al fecundarse con un gameto normal, se produce la trisomía.  Una de las causas es por no-disyunción relacionada con la edad de la madre. Puede ser causada por padre, pero es menos frecuente  Características fenotípicas:  Ojos inclinados hacia arriba, arrugas en palma mano y planta pies y parte superior de los párpados, baja estatura, rasgos faciales aplanados, pobre tono muscular, problemas cardiacos, respiratorios y digestivos, retardación mental moderada  Promedio de vida = 55 años 29martes 15 de mayo de 2012
  30. 30. Cariotipos del síndrome de Down 30martes 15 de mayo de 2012
  31. 31. Síndrome de Down 31martes 15 de mayo de 2012
  32. 32. Cambios en el número de los cromosomas X, Y  Síndrome Turner – XO  Ocurre por la formación de una gameto en donde la falta el cromosoma del sexo, a causa de una no - disyunción  Físicamente es una mujer  Es de corta estatura, carece ovarios funcionales, no es fértil y sus características sexuales secundarias están poco desarrolladas, son pasivas 32martes 15 de mayo de 2012
  33. 33. Cambios en el número de los cromosomas X, Y  Síndrome XXX – trisomía en el cromosoma X  Súper hembra  Características:  Apariencia normal, bien altas  Delgadas  Fértil  Leves dificultades del aprendizaje 33martes 15 de mayo de 2012
  34. 34. Cambios en el número de los cromosomas X, Y  Síndrome Klinefelter – XXY, XXXY  Es un hombre con mas de un (1) cromosoma X  Sus características más comunes:  Mas altos y padecen de sobrepeso  Efectos feminizantes y poseen escasos vellos en el cuerpo  Bajo conteo de espermas por un hipodesarrollo en próstata y testículos  Presentan problemas del habla y en memoria a corto plazo 34martes 15 de mayo de 2012
  35. 35. Síndrome Klinefelter 35martes 15 de mayo de 2012
  36. 36. Cambios en el número de los cromosomas X, Y  Condición XYY  Llamados súper machos  Características más comunes:  Mas altos  Leve retraso mental  Fenotípicamente son normal 36martes 15 de mayo de 2012

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