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Mendelismo clásico, mecanismos de herencia autosómicos, ligados a X e Y.
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Mendelismo clásico, mecanismos de herencia autosómicos, ligados a X e Y.

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  • 1. Universidad Autónoma de NayaritUNIDAD ACADÉMICA DE MEDICINA Equipo 1
  • 2.  La elección del guisante de olor (Pisum Sativum) no fue casualidad. Mendel conocía muy bien sus técnicas de cultivo.
  • 3.  Mendel tuvo el acierto de elegir siete caracteres diferentes que se presentaban bajo formas fenotípicas alternativas fácilmente distinguibles:  Semillas………..lisas/rugosas  Cotiledones….amarillos/verdes  Flores…………..violetas/blancas  Vainas…………..lisas/hendidas  Legumbres……verdes/amarillas  Flores…………..axiales/terminales  Tallos…………….largos/cortos Consiguió los siete pares o líneas de razas puras después de sucesivas autofecundaciones durante dos años.*
  • 4.  La realización de cruzamientos recíprocos entre las diferentes líneas puras (generación parental, P) le permitió obtener descendientes híbridos (1ª. Generación filial o F1). “Principio de la Uniformidad de la primera generación filial”
  • 5.  El paso siguiente fue obtener una segunda generación de plantas (F2) mediante autofecundación. “Principio de la segregación”
  • 6.  Llegado a este punto Mendel dedujo que los híbridos F1 tenían que recibir de sus padres la capacidad para expresar las dos formas alternativas de cada carácter, y que estas podían ser transmitidas a la descendencia sin sufrir ninguna modificación. Mendel utilizo los términos dominancia y recesividad para referirse a este fenómeno.*
  • 7.  Con estos resultados Mendel dedujo que: 1. Tenían que existir unos determinantes hereditarios de naturaleza particulada que el denomino factores mendelianos (genes). 2. Cada planta adulta habría de tener dos genes para cada carácter. 3. Los miembros de cada par génico tendrían que segregar o separarse sin sufrir modificaciones para formar los gametos. 4. Cada gameto habría de tener un único determinante hereditario para cada carácter.
  • 8.  Al realizar experimentos con individuos resultantes del cruce de líneas puras que diferían para pares de caracteres, resultó: Resultados con dos caracteres 6% dominantes con un carácter 3/16 dominante y un recesivo con un carácter 9/16 dominante y un recesivo 3/16 con dos caracteres recesivos
  • 9.  Los miembros de parejas alélicas diferentes(A/a, B/b) se distribuyen o combinan al azar, sin sufris modificación alguna, para formar los gametos de un individuo dihíbrido para los caracteres correspondientes.
  • 10.  Cromatina nuclear (Fleming, 1979) Cromosomas (Waldeyer,1898) Teoría cromosómica de la herencia o hipótesis de Walter Suttor y Theodore Boveri (1902)
  • 11. • Fenotipo aparece generalmente en todas las generaciones y uno de los progenitores1 de cada uno de los individuos afectados también presenta afectación. • Familiares fenotípicamente normales no transmiten el fenotipo a sus hijos.2 • Cada hijo de un progenitor afectado presenta un riesgo del 50% de heredar el3 rasgo. • Individuos de ambos sexos tienen una probabilidad similar de transmitir el4 fenotipo a sus hijos de ambos sexos. • Cuanto menor es la capacidad reproductiva, mayor es la proporción de casos5 secundarios a mutaciones nuevas.
  • 12. • Fenotipo que se expresa únicamente en homocigotos • Cuando aparece en más de un miembro de una familia, se observa1 característicamente sólo en los hermanos del individuo afectado. • Ambos sexos tiene la misma probabilidad de presentar una afección.2 • Los padres de un niño afectado son portadores asintomáticos de los alelos.3 • La posibilidad aumenta cuando los padres son consanguíneos4 • Padres heterocigotos tienen un 25% de afectación.5 • Padres homocigotos el 100 % presentan la
  • 13. Hermanos
  • 14. (femenino) Individuoaparentemente sano(masculino) Individuoaparentemente sano Individuo sano portador del gen (heterocigoto) Individuo con la expresión fenotípica (homocigoto)
  • 15.  En los organismos existen mas genes que cromosomas. Los genes localizados en el mismo cromosomas están ligados
  • 16. Thomas Morgan, 1911, descubrió y explicó el fenómeno de ligamiento enDrosophila melanogaster (genes ligados al X )
  • 17.  Estableció que el patrón de la herencia del carácter de ojos blancos estaba relacionado con el sexo de los padres que eran alelos mutantes.
  • 18. A diferencia de las Las diferencias moscas de ojos fenotípicas dependían si del mismo color el padre era hembra odaban resultados macho iguales a diferencia de los recíprocos. Tiendo así un lugar génico el El supuso que en machos con ojos macho y dos la hembra blancos el alelo recesivo estaba en el X y que dicho locus no se encontraba en el Y
  • 19.  Debido a que el cromosoma “Y” carece de homología para la mayor parte de los genes del “X” cualquier alelo presente en el se presentara en el fenotipo
  • 20.  Así una hembra heterocigoto debería tener ojos rojos y su descendencia también. Pero un macho que recibiera un cromosoma X recesivo, siempre sería de ojos blancos, ya que en el cromosoma Y no hay alelos para el color de ojos.
  • 21.  Thomas junto con sus estudiante Bridges habían proporcionado las bases de la teoría cromosómica de la herencia.
  • 22. En la especie humana sereconocen muchos genes, y losrespectivos caracterescontrolados por ellos, ligados alcromosoma X.
  • 23. Enfermedades recesivas ligadas al cromosomaX SISTEMA ENFERMEDADmusculoesquelético Distrofia muscular de Duchennesangre Hemofilia A y B Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasaInmunitario agammaglobulinemiaMetabólico Síndrome de Lesch-Nyhannervioso Síndrome del cromosoma X frágil
  • 24.  Patrón de herencia diferente. Contiene pocos genes con alelos que provocan variantes fenotípicas características. Expresan todos sus alelos, sean dominates o recesivos.
  • 25.  Genes determinante de la masculinidad TDF. Marcadores genéticos ligados al cromosoma Y. Las mutaciones se acumulan, surgen una vez y se transmiten a través de generaciones sin recombinación.
  • 26.  Griffiths Antony, Gelbart William et al. Genética Moderna. Editorial Mc-Graw-Hill, Madrid España. Pierce. Genética: un enfoque conceptual. Tercera Edición. Editorial Médica Panamericana, Madrid España.*¿De qué manera se da el patron de herencia delgen ligado al cromosoma Y?