PRESETACION DE CASO CLINICO Y REALCION CON MALFORMACIONES DEL SISTEMA OSEO

1. CASO CLINICO DR. JAIME LOPEZ DR. MANUEL BERNAL RIP ALMA ALVARADO LOPEZ

2. MAGM FECHA DE NACIMIENTO: 21.02.2011 FECHA DE INGRESO: 21.02.2011 FECHA DE DEFUNCION:03.03.2011 EXP: 1175-11 FICHA DE IDENTIFICACION

3. Padres Residentes de esta Ciudad; Madre de 32 años de edad , Gpo O Rh”+”; con antecedentes de Hipotiroidismo; diagnosticada desde el 2008, tratada durante el embarazo con Levotiroxina, Vitaminas, ASA, Adalat, Indometacina, Celestamine y Progesterona .

4. Diagnostico Prenatal a las 28SDG USG Tridimensional (05.01.2011): Micromelia Generalizada. Curvatura de huesos largos Fractura aparentemente consolidada de Tibia derecha y Femur Izq. DesproporcionToraco-Abdominal Frente Fetal Prominente

5. Ecocardiograma Fetal(17.01.2011): Comunicación IV en Vias de Cierre.

6. Se obtiene vía cesárea el día 21.02.2011 a las 35 SDG: Peso: 2400gr Talla 40cm PC 38.5cm PA: 31cm PToracico: 27.5cm Apgar: 7/8 (PPI 10min) Capurro : 35.5SDG

12. Tensiones Arteriales dentro de Parámetros Normales y Precordio rítmico. 25.FEB: Cardiopediatria valora con realización de ECOCardiograma que reporta: PCA (2.5mm vs 5.5 de Aorta) y Comunicación Inter Atrial (3mm) sin repercusión Hemodinámica.

13. ACONDROPLASIA…. OSTEOGENESIS IMPERFECTA…. DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA… DISPLASIA CAMPTOMELICA…. DISPLASIA TANATOFORICA… DIAGNOSTICOS????

14. DISPLASIAS ESQUELETICAS

15. Las displasias son un grupo heterogeneo de trastornos genéticos que afectan el hueso. HAY 40 GRUPOS Y 472 DISPLASIAS Las displasias oseas las podemos catalogar en episifisiarias, diafisiarias, metafisiarias o espondiloepifisiarias. Tenemos displasias óseas con talla baja y manifestaciones nada más nacer o, incluso, prenatalmente, debiendo considerar el grupo de las displasias óseas letales, que condicionan el fallecimiento del niño intraútero o poco después tras el nacimiento DEFINICION

17. Las displasias esqueléticas son trastornos óseos. Pueden ocurrir a partir de una anormalidad en: Crecimiento: ocasionando forma y tamaño anormales del esqueleto. Número: ya sea disminuido o aumentado. Textura: ya sea disminución o aumento en la actividad del proceso de remodelación y depósito mineral. ABORDAJE

19. DISPLASIAS OSEAS PRESENTES AL NACIMIENTO

22. ACONDROPLASIA

23. ACONDROPLASIA Es la displasia ósea más frecuente. Se produce por mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3 (FGFR3). Da lugar a una displasia ósea rizomélica con macrocefalia relativa desde el momento del nacimiento.

26. OSTEOGENESIS IMPERFECTA

27. OSTEOGENESIS IMPERFECTA Las Osteogénesisimperfecta, que pueden tener una talla normal al nacer pero manifestarse por una gran fragilidad ósea con fracturas incluso en período prenatal en los casos más severos. Autosomica Dominante

31. DISPLASIA CAMPTOMELICA

32. DISPLASIA CAMPTOMELICA La Displasia Camptomélica, aspecto arqueado de los huesos largos, no se asocia a fracturas. La mayoría de los casos son letales en consecuencia a la insuficiencia respiratoria. Estos fetos :micrognatiaretroglosia paladar fisurado hipoplasia pulmonar hipotonía de origen nervioso central.

35. DISPLASIA TANATOFORICA

36. La más frecuente de éstas es la Displasia Tanatofórica, displasia ósea letal caracterizada por afectación ósea generalizada, fémures curvados e hipoplasia total de todos los huesos, debido a una mutación heterocigotaen el FGFR3; por tanto, de aparición espontánea en una familia. Diagnostico en el 2º Trimestre de Embarazo.

38. CARACTERISTICAS CLINICAS DE LAS DISPLASIAS OSEAS MAS FRECUENTES

41. GRACIAS