Distrofias prueba 2

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Distrofias prueba 2

  1. 1. DISTROFIAS RETINALES Y COROIDEAS JUAN CARLOS RIVERA CH Residente de Oftalmología Universidad del Valle
  2. 2. DEFINICION • Una distrofia es una enfermedad con tendencia a la progresión, que afecta a los dos ojos por igual y tiene un carácter hereditario.
  3. 3. Características • Bilateralidad • Disminución AV • Curso progresivo • Factor hereditario
  4. 4. • 3 formas – AD – AR es un trastorno lentamente progresivo que se caracteriza por avascularidad de la – Ligada al X periferia retiniana temporal similar al ROP pero no asociada a bajo peso ni a prematuridad
  5. 5. 1. ESTADIO 1 Degeneración vítrea y adherencias vitreorretinales periféricas asociadas con áreas de blanco sin presión,
  6. 6. ESTADÍO 2 Tortuosidad vascular periférica, telangectacias , neovascularización, hemorragias y exudados subrretinianos
  7. 7. ESTADIO 3 Proliferacion fibrovascular y traccion vitreorretinal que da lugar a una cresta
  8. 8. 1. ESTADIO 4 DR traccional extenso, exudación subrretiniana masiva, queratopatia en banda, catarata y glaucoma
  9. 9. Retinosquisis juvenil ligada al  Inicio x  Afecta solo a los hombres.  Dx edad escolar.  Disminución de la visión central lentamente progresiva.
  10. 10. Retinosquisis Juvenil ligada al x  Retinosquisis foveal y periférica, velos vítreos  50% esquisis periférica.  90% tienen quistes foveales centrales  Visión 20/70 en inicio que progresa levemente a 20/ 200
  11. 11. i •La alteración morfológica se encuentra en separaciones de la capa de fibras nerviosas. •Al producirse la separación se dañan las células de Müller y no contribuyen a la adecuada formación de la limitante interna. •El ERG Es muy importante en el diagnóstico sobretodo cuando no se puede hacer test genéticos, y en este se encuentra una onda a de amplitud normal con una onda b muy disminuida o negativa.
  12. 12. u Apariencia clinica de un QUISTE FOVEAL
  13. 13. q CAMBIOS ATIPICO DE RETINOSQUISIS CON MAYOR COMPROMISO – FLECHAS MOSTRANDO CAMBIOS MACULARES ATROFICOS
  14. 14. Distrofias de conos Clasificación: Estacionarias y Progresivas A. Formas progresivas: • Distrofias de conos y bastones B. Formas estacionarias • Monocromatismo de bastones – Autosómica recesiva completa – Autosómica recesiva incompleta • Monocromatismo de conos azules ligado al x • Formas misceláneas – Acromatopsia con AV normal – Tricromacia de oligocono
  15. 15. Distrofias de conos DISTROFIA PROGRESIVA DE CONOS Y BASTONES  AD  Inicio 2 década  Agudeza Visual
  16. 16. Distrofias de conos Distrofia progresiva de conos y bastones Signos Cronológicos. 1. Fovea Normal 2. Maculopatía en “ojo de Buey” 3. Pigmentación en periferia media. 4. Atrofia del EPR
  17. 17. Distrofias de conos Distrofia progresiva de conos y bastones ANGIOGRAFIA: defecto en ventana anular hiperfluorescente con un centro hipofluorescente
  18. 18. DISTROFIA MACULAR CISTOIDE DOMINANTE • AD • 1-2 décadas • Aumento permeabilidad capilar en polo posterior
  19. 19. Distrofia macular con brillo fenestrado • AD. • 1 década • Escotomas paracentrales progresivos, con preservación de la visión central • Diagnóstico Precóz
  20. 20. AR • STARGARDT – Distrofia macular heredada más común después de RP – 1 : 10.000 – Fenotipo variable – Pérdida de visión central en la adolescencia temprana – Atrofia macular típica • Moteado blanco/amarillo en EPR y polo posterior – Moteado pisiforme ó semilunar – Cuando es de aparición tardía • Poca pérdida visual
  21. 21. Fundus flavimaculatus • AR • 1-2 década • Asintomática • Bilateral • No compromete mácula en esta etapa
  22. 22. Fundus flavimaculatus ANGIOGRAFÍA •Fluorescencia coroidea disminuida tempranamente (bloqueo) •En fase tardía hiperfluorescencía por tinción en áreas de moteado
  23. 23. Enfermedad de Stargards Pronóstico pobre con deterioro visual a menos de 20/200 en 3ra década.
  24. 24. Enfermedad de Stargards • Al avanzar apariencia de “bronce mordido” Puede desarrollar cambios periféricos en sal y pimienta Zona oval de atrofia del EPR y corocapilar en la mácula.
  25. 25. DISTROFIA MACULAR DE CAROLINA DEL NORTE • AD • 1 década • Av normal inicial, tardiamente 20/200 • ERG normal
  26. 26. DISTROFIA MACULAR DE CAROLINA DEL NORTE • l
  27. 27. Drussas familiares dominantes • Coroiditis en “panal de abejas” de Doyne • 2-4 década • Bilateral • simétrica
  28. 28. Drussen familiares dominantes • Visión color, amsler, campos visuales normal • Depósitos • Asociado a atrofia coriorretinal y MNV • AGF:Angigrafía bloqueo temprano y tinción tardía de los drusens
  29. 29. AD • Distrofia del EPR. • AD. • Gen 11q12.3 • Buen pronóstico visual
  30. 30. Distrofia viteliforme •Inicio primera década, puede no ser detectada hasta mucho después, compromiso bilateral
  31. 31. Distrofia viteliforme Disminución visión central 20/30 a 20/50 Puede permanecer relativamente estable por años Inicia como“yema de huevo” en fóvea clásico pero no frecuente
  32. 32. AD 1. ESTADÍO 1 ( previteliforme) cambios menores del EPR
  33. 33. AD ESTADÍO 2 ( viteliforme) clásica lesión macular en yema de huevo
  34. 34. AD ESTADÍO 3 ( Pseudohipopion) partes de la lesión reabsorbidas Nivel de fluido en mácula, conocido como fase de pseudohipopión
  35. 35. AD ESTADÍO 4 ( Vitelorruptivo) atrofia del EPR – fibrosis retinal – neovasos coroideos “ Huevo Revuelto”
  36. 36. AD ESTADÍO 5 ( Terminal )
  37. 37. Distrofia viteliforme Área de hipofluorescencia densa en fóvea correspondiente a zona de depósito de material Zonas de atrofia EPR en fóvea con defectos de transmisión
  38. 38. Distrofias de Patrón
  39. 39. Distrofias en Patrón Marmor y Byers • AD • 2-4 década • Asintomática o discreta alteración AV
  40. 40. Distrofias de patrón
  41. 41. Distrofia viteliforme foveomacular • AD • Asintomática o leve alteración av a 20/30, 20/40 • Metamorfopsias
  42. 42. DISTROFIA ALBIPUNTACTA NO PROGRESIVA • Media Periferia. • Visión nocturna. • Vasos retinianos y papila. • ERN normal
  43. 43. ATROFIA GIRATA • La atrofia gyrata se presenta por la mutacion de el gen que codifica la principal enzima de degradación de la ornitina, su deficiencia se asocia con valores aumentados en plasma, orina, LCR y humor acuoso. • La herencia es autosómica recesiva • 2 decada de la vida • Miopia y nictalopia • Manchas periféricas de atrofia coroidea que se vuelven confluentes, y presentan bordes festoneados
  44. 44. Distrofia coroidea areolar central • Av disminuida 20/25 a 20/200 • Tempranamente cambios aspecto granular leves foveales (moteado) • Tardiamente zona de atrofia del EPR y neurosensorial en mácula central redondeada, bordes bien definidos
  45. 45. Distrofia coroidea areolar central • Progresión lenta • Vasos coroideos visibles debajo • Bilateral y simétrica Escotoma central EOG normal ERG normal o subnormal Adaptación a la luz normal • Defecto visión color
  46. 46. GRACIAS

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