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Descripción de las enfermedades por alteraciones genéticas

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  • 1. Es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal.
  • 2. •Anomalía•Interrupción•Deformación•Displasia
  • 3. Los factores genéticos son las causas masimportantes de anomalías congénitas.* Causan un tercio de todas las anomalíasanatómicas congénitas.* 85% de las anomalías no tienen causa conocida.
  • 4.  Los cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales y a los autosomas. En las dotaciones cromosómicas pueden producirse dos tipos de cambio:  Numérico  estructural
  • 5. Las aberraciones numéricas de los cromosomas se deben por lo general a una ausencia de disyunción.Como consecuencia, el par de cromosomas o de cromátidas pasa a una célula hija y la otra célula hija no recibe ninguno.La ausencia de disyunción puede suceder durante la gametogenia materna o paterna.
  • 6.  Las anomalías cromosomas estructurales afectan a un cromosoma o mas de uno. Son consecuencia de fracturas de los cromosomas
  • 7. También llamadamonosomia X o Síndrome de Ulrich-Turner. Enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.La incidencia de esta enfermedad es de 1 decada 8000 nacidas vivas aprox.
  • 8.  Tórax ancho y pezones muy separados. Las características sexuales secundarias no aparecen en el 90% de las niñas. Estatura corta. Membranas laterales en el cuello.
  • 9. Trisomia de autosomasLa trisomia de autosomas se asocia a tres sindromes principales: Trisomia 21 o sindrome de Down Trisomia 18 o sindrome de Edwards Trisomia 13 o sindrome de Patau
  • 10.  Deficiencia mental Braquicefalia Puente nasal plano Fisura palpebral inclinada hacia arriba Prolapso de la lengua Pliegue simiesco Clinodactilia del quinto dedo Defectos cardiacos congénitos Anomalías del tubo digestivo
  • 11.  Deficiencia mental Retraso del crecimiento Esternón corto Defecto del tabique interventricular Micrognatia Orejas malformadas de implantacion baja Dedos flexionados Uñas hipoplasicas Pies en mecedora
  • 12. Deficiencia mental Anomalias graves del sistema nervioso central Frente en pendiente Orejas malformadas Defectos en el cuero cabelludo Microftalmia Labio leporino y/o hendidura palatina bilateral Polidactilia Prominencia posterior de los talones
  • 13.  No hay hallazgos físicos característicos en los lactantes o niños. Solo se detecta hasta la pubertad. El diagnostico se confirma mediante análisis cromosómico (ADN).
  • 14.  Tienen 4 o 5 cromosomas sexuales. Tienen mayor grado de retraso mental y deterioro físico.Triploidia Tienen un retraso del crecimiento intrauterino pronunciado con un tronco desproporcionadamente pequeño.Tetraploidia
  • 15.  XXX- Aspecto normal- Fértil habitualmente- 15%-25% con retraso mental leveXYY- Apariencia normal- Altos por general- Conducta agresiva a menudo
  • 16.  Testiculos pequeños Hialinizacion de los tubulos semniferos Aspermatogenia Altos con extremidades inferiores desproporcionadamente largas. Inteligencia menor de lo normal. El 40% tiene ginecomastia.
  • 17.  Translocacion Delecion - Síndrome del maullido del gato - Síndrome de prader willi - Síndrome de Angelman Duplicación Inversión Isocromosoma
  • 18.  Es la transferencia de un fragmento de un cromosoma a un cromosoma no homologo.
  • 19. Es cuando un cromosoma se rompe y puede perderse parte del mismo.
  • 20.  Es una deleción del brazo corto del cromosoma 5.Se caracteriza por:- llanto débil parecido a un maullido- microcefalia- deficiencia mental avanzada- cardiopatía congénita
  • 21.  Estatura baja Retraso mental leve Hiperfagia HipogonadismoSíndrome de Angelman Retraso mental pronunciado Microcefalia Braquicefalia Epilepsia Movimientos atáxicos en extremidades y tronco
  • 22.  Son anomalías que pueden representarse como una porción duplicada de un cromosoma, dentro de un cromosoma, unida a un cromosoma o como fragmento separado.
  • 23.  Es una aberración cromosómica en la que se invierte un segmento de un cromosoma.
  • 24.  Es cuando el centromero se divide en dirección transversal en lugar longitudinal.
  • 25. Entre el 7% y el 8 % de las anomalías congénitas están causadas por defectos en los genes. |En general una mutación implica una perdida o cambio en la función de un gen y es cualquiercambio permanente heredable en la secuencia del ADN genómico. Son perjudiciales y algunos son mortales. Pueden aumentar por distintos factores ambientales, como una dosis elevada de radiación.
  • 26. Las anomalías se heredan según las leyes mendelianas 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidadEstablece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos.
  • 27.  2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación Establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación. Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
  • 28.  3ª Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente Concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma
  • 29. El genoma humano comprende entre 30,000 y 40,000 genes por dotación haploide o 3000 millones de pares de base.La mayoría de los genes en una célula están expresados en una amplia variedad y están implicados en funciones metabólicas celulares básicas como la síntesis de ácidos nucleídos y proteínas, biogenia del citoesqueleto y de los orgánulos, así como transporte de nutrientes y otros mecanismos celulares. Estos genes se denominan GENES CONSTITUTIVOS
  • 30. Se debe a una mutación de transición G-A en el nucleótido 1138 del ADNc en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico en el cromosoma 4p.Presenta estatura baja, extremidades y dedos cortos, longitud normal del tronco, piernas arqueadas, cabeza relativa mente grande, frente prominente y puente nasal hundido.
  • 31. Las personas que padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.Sin estas hormonas, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.Los niños no tendrán problemas obvios al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad a tan sólo los dos o tres años de edad. Los cambios pueden abarcar: Voz grave Aparición temprana de vello púbico y axilar Desarrollo precoz de características masculinas Pene agrandado Testículos pequeños Músculos bien desarrollados
  • 32.  Las niñas generalmente tienen órganos reproductores femeninos internos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y pueden tener los siguientes cambios externos: Períodos menstruales anormales Genitales de apariencia tanto femenina como masculina (genitales ambiguos); a menudo lucen más masculinos que femeninos Voz grave Aparición temprana de vello púbico y axilar Crecimiento excesivo de cabello y vello facial Incapacidad para menstruar Los niños y las niñas tendrán la estatura de cualquier niño cuando pequeños, pero serán mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos.
  • 33. Se presenta en la mayoría de los casos debido a una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento del cráneo está determinado por la expansión cerebral que tiene lugar durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y en la lactancia.
  • 34. Es uno de los mas de 200 trastornos ligados al cromosoma X asociados al retraso mental. Tiene una frecuencia de 1 de cada 1500 varones recién nacidos. El diagnostico puede confirmarse mediante análisis cromosómico con demostración del cromosoma X frágil en Xq27,3 o con estudio de ADN en la que se observa una expansión de los nucleótidos CGG en una región especifica del gen FMRI.Se debe a la mutación de un Gen. Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto. Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.
  • 35.  Hermanos con síndrome del X frágil. A. Niño de 8 años con retraso mental (deficiente) con aspecto relativamente normal con una cara alargado y orejas prominentes. B. Su hermana de 6 años también sufre este síndrome. Tiene una discapacidad de aprendizaje leve y rasgos similares. Observe el estrabismo.
  • 36. También conocida como distrofia miotónica de tipo 1, DM1, es una enfermedad multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular, cataratas, defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo).
  • 37. Es un proceso epigenético mediante el que las líneas germinales femenina y masculina confieren un sello sexo-especifico a una sub región del cromosoma, de modo que solo el alelo materno o paterno esta activo en la descendencia. Esta es la razón del SPW y SA, en los que el fenotipo esta determinado según si la micro deleción es transmitida por el padre (SPW) o la madre (SA). En un numero considerable de casos, el problema surge por un fenómeno denominado.disomía uniparental. Que es cuando ambos cromosomas 15s proceden de un solo progenitor.
  • 38. Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del di encéfalo cuyas funciones incluyen, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad.Asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía; crecimiento y maduración incompletos, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo- compulsivo (como pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina), disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. Paciente con el síndrome, mostrando las características faciales comunes como cara elongada, nariz prominente y surco nasolabial liso.
  • 39.  Es una enfermedad neuro- genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.
  • 40. Están presentes en todos los vertebrados. Tiene secuencia y orden muy conservados. Participan en el desarrollo embrionario inicial, en la identidad especifica y ordenación espacial de los segmentos corporales. Las proteínas producto de estos genes se unen al ADN y forman factores de transcripción que regulan la expresión de genes.
  • 41. Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.El tipo III (síndrome de Klein- Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.Resultan de las mutaciones que ocurren en diferentes genes (HuP2). Todos los tipos comparten dos características dominantes: hipoacusia y cambios en la pigmentación en la piel, el cabello y los ojos. Los ojos pueden ser de un azul muy claro o cada uno de color diferente.Las personas afectadas con el tipo I casi siempre tiene una separación amplia de los ángulos internos de los ojos. La hipoacusia ocurre con más frecuencia en personas con el tipo II.
  • 42. Membrana y duplicación de los dedos, metacarpiano adicional.
  • 43.  Hendidura completa de los ventrículos cerebrales que produce a menudo epilepsia, espasticidad y retraso mental.
  • 44. La embriogenenia normal esta regulada por varias cascadas de señalización complejas. Las mutaciones o alteraciones en cualquiera de estas pueden provocar defectos de nacimiento. Muchas de estas vías son autónomas en la célula y solo alteran la diferenciación de una célula particular, como se observa en las proteínas producidas por conglomerados de genes HOX A y HOX D en los que las mutaciones producen distintos defectos en las extremidades.
  • 45. E s una proteína que inicia una vía de señalización, que activa una cadena de eventos en células diana que provocan la activación y represión de estas por factores de transcripción en la familia Gli. La perturbación de en la regulación de la vía Shh-Patched-Gli provocan enfermedades como algunos canceres y defectos de nacimiento.Shh esta expresado en la notocorda, la placa del suelo del tubo neural, el encéfalo y otras regiones como la zona de actividad polarizante de las extremidades en desarrollo, y en el intestino.Esta necesita ser procesada a una forma activa y es modificada por la adición de una fracción de colesterol, como el síndrome de Smith- Lemli- Opitz hereditario autosomico recesivo.
  • 46. Es producida por mutaciones esporádicas y hereditarias en el gen Shh.Es un defecto en la línea media de gravedad variable que comprende tabicacion anormal en el sistema nervioso central, hendidura facial, incisivo central único, hipotelorismo u ojo de ciclope.
  • 47.  Cefalopolisindactilia de Greigpresenta defectos en pies y manos (polidactilia pre o postaxial, sindactilia) y dismorfias.
  • 48. PRINCIPIOS DE TERATOGENIATERATÓGENOS HUMANOS
  • 49. Un teratógeno es cualquier elemento que puedeproducir una anomalía congénita o aumentar laincidencia de una anomalía en la población.
  • 50. Cuando se considera la posible teratogenicidad de unagente como un fármaco o un compuesto químico, sedeben tener en cuenta tres principios importantes: •Periodos críticos del desarrollo •Dosis del fármaco o sustancia química •Genotipo (constitución genética) del embrión
  • 51.  La atapa del desarrollo de un embrión cuando está presente un fármaco o virus determina sus susceptibilidad al teratógeno. El período más critico del desarrollo es el momento máximo de división celular , diferenciación celular y morfogenia. El período más sensible en la inducción de defectos congénitos es de la tercera semana a la octava semanas de gestación, es decir , el periodo de embriogénesis.(De la 4 a la 8 semana período organogenia , formación de tejidos y órganos)
  • 52.  Además, en tanto que la mayoría de las anomalías se originan durante el período de embriogénesis, antes o después de esta etapa pueden producirse defectos de manera que ningún periodo de desarrollo es completamente seguro.
  • 53. Esquema del aumento del riesgo de anomalíascongénitas durante la organogenia
  • 54.  El período más critico del desarrollo encefálico abarca entre la 3 y las 16 semanas, pero se puede ver alterado posteriormente ya que el encéfalo se diferencia y crece rápidamente tras el nacimiento y continua haciéndolo como mínimo a lo lardo de los dos primeros años de vida. Los teratógenos pueden producir retraso mental durante el período embrionario y fetal.
  • 55.  Los trastornos ambientales durante las 2 semanas siguientes a la fecundación pueden interferir con la división del cigoto e implantación del blastocito y / 0 causar una muerte precoz y aborto espontaneo del embrión. Ya que la mayor parte del desarrollo durante las 2 primeras semanas consiste en la formación de estructuras embrionarias como el amnios, la vesícula umbilical(saco vitelino) y el saco coriónico.
  • 56.  Cada tejido , órgano y sistema de un embrión tiene un período crítico durante el que puede alterarse su desarrollo .El tipo de anomalía congénita causada depende de qué partes , tejido y órgano son mas susceptibles en el momento de actividad del teratógeno.
  • 57.  Hay numerosos ejemplos en animales de experimentación y muchos casos sospechosos en el ser humano que demuestran que hay diferencias genéticas en respuesta a un teratógeno. Por ejemplo , la fenitoína es un teratógeno humano conocido. Entre el 5 y 10 % de los embriones expuestos a este antiepiléptico presenta un síndrome de hidantoina fetal.
  • 58.  Para considerar un fármaco como teratógeno humano hay que confirmar una relación dosis- respuesta ,es decir, a mayor exposición durante el embarazo peor efecto en el fenotipo.
  • 59.  Aproximadamente un tercio de los embriones expuestos sólo presentan algunas anomalías congénitas y mas de la mitad de los embriones no se ven afectados . Parece que el genotipo del embrión determina si el teratógeno altera su desarrollo.
  • 60.  El objetivo general de las pruebas de teratogenia de fármacos , sustancias químicas , aditivos alimentarios y pesticidas es identificar aquellos que pueden ser teratógenos durante el desarrollo del ser humano y alertar a los médicos y mujeres embarazadas sobre el riesgo probable de dañar al embrión / feto.
  • 61.  Para demostrar que una sustancia es teratógena hay que demostrar que la frecuencia de anomalías es mayor que la frecuencia espontánea en embarazos en los que la madre queda expuesta a dicha sustancia.(método prospectivo) o que los recién nacidos con anomalías tienen antecedentes de exposición materna a la sustancia con mayor frecuencia que en los recién nacidos sanos. (método retrospectivo). Resulta difícil obtener ambos tipos de información sin sesgo.
  • 62.  Entre el 40 y 90 % de las embarazadas consumen al menos un fármaco durante el embarazo. A pesar de esto , menos del 2% de las anomalías congénitas están causadas por fármacos y sustancias químicas. Es mejor que la embarazada evite los fármacos durante el primer trimestre a menos que exista una razón convincente para su uso y solo si se trata de uno conocido y razonablemente seguro para el embrión humano.
  • 63.  El fumar durante el embarazo es una causa reconocida de restricción del crecimiento intrauterino retrasado(CIR). El las grandes fumadoras el parto prematuro es muy frecuente y el peso de sus recién nacidos es menor de lo normal(< 2000 g) es el factor pronóstico principal de la muerte del lactante.
  • 64.  El habito de fumar puede causar anomalías en las vías urinarias, problemas de conducta , defectos cardiacos , deficiencias en las extremidades y disminución del desarrollo físico. La nicotina constriñe los vasos sanguíneos uterinos y provoca un descenso del flujo sanguíneo uterino, que disminuye el suministro de oxigeno y nutrientes al embrión . La sangre materna y fetal tienen una concentración elevada de carboxihemoglobina como consecuencia, puede aparecer hipoxia fetal crónica(baja concentración de oxigeno) que afecta el crecimiento y desarrollo fetal.
  • 65.  “ SINDROME ALCOHOLICO FETAL(SAF)”
  • 66. El abuso materno de alcohol es la causa mas frecuente dedeficiencia mental. El termino para todo el conjunto deefectos del alcohol durante la etapa prenatal es TRASTORNODEL ESPECTRO ALCOHOLICO FETAL. Ya que el desarrolloencefálico se extiende durante la mayor parte de la gestaciónel mejor consejo es la abstinencia total de alcohol durante elembarazo
  • 67.  Los términos progestágenos y progestina se emplean para las sustancias naturales y sintéticas que provocan algunos o todos los cambios biológicos producidos por la progesterona. Algunas de estas sustancias tienen propiedades andrógenas que pueden afectar al feto femenino con masculinización de los genitales externos.
  • 68.  Hay que evitar la progestina, etiesterona y noretiesterona .L a exposición a la progestina durante el período critico del desarrollo se asocia también a un aumento de prevalencia de anomalías cardiovasculares y la exposición de fetos masculinos durante es periodo puede multiplicar por dos la incidencia de hipospadias (es una anómalia donde el pene no se desarrolla normal).
  • 69.  Varios estudios demuestran que madres que habían tomado anticonceptivos orales con progestágenos y estrógenos durante el período critico de desarrollo presentaron el síndrome de VACTERL: Anomalías vertebrales, anales, cardíacas, traqueales, esofágicas , renales y de las extremidades.
  • 70.  Tetraciclinas y Dietilamida del acido lisérgico(LSD) defectos en la dentición ( ej. hipoplasia del esmalte ,desarrollo de la boca)decoloración marrón –amarilla de la dentición y disminución del crecimiento de los hueso largos. Estreptomicina y dihidroestreptomicina sordera y daño del PC VIII… ( problemas auditivos)
  • 71.  Todos los anticoagulantes menos la heparina, cruza la placenta y pueden causar hemorragia en el embrión. Warfarina (teratologena) comprobado que es teratógena :hipoplasia del cartílago nasal, epífisis punteadas y distintos defectos del SNC. El período de mayor sensibilidad va desde la semana sexta a la 12 tras de le fecundación, entre la 8 y 14 semanas después de la ultima menstruación. Durante el segundo y tercer trimestre pueden causar retraso mental, atrofia óptica y microcefalia.
  • 72.  Trimetadiona retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del desarrollo, cejas en forma de V, orejas de implantación baja, labio leporino y/o hendidura del paladar , así como defectos cardiacos , genitourinarios y de las extremidades.
  • 73.  Fenitoína síndrome fetal por hidantoína, anomalías en CIR, microcefalia, retraso mental , sutura frontal en cresta, epicanto interno , ptosis de los parpados , puente nasal hundidos y ancho, hipoplasia de las uñas y/o falanges distales y hernias.
  • 74.  Acido valproico conjunto de anomalías con defectos craneofaciales, cardíacos y en las extremidades y defectos del tubo neural.
  • 75.  Fármacos inhibidores tumorales inhiben la mitosis en las células en división rápida. Aminopterina(muerte de embrión), el Busulfano y la 6-Mercaptopurina ( x separados no causan anomalías), Metotrexato son teratógenos que producen anomalías congénitas graves.
  • 76.  La exposición del feto a estos inhibidores como fármacos antihipertensivos: produce oligohidramnios, muerte fetal, hipoplasia de los huesos de la bóveda craneal, CIR y la disfunción renal.
  • 77.  La isotretinoína (acido 13-cis-retinoico) el período crítico de exposición va de la tercera a la quinta semana. El riesgo de aborto espontaneo y de anomalías graves es alto. Las anomalías mas graves :Salicilatos deben evitarse las dosis altas.
  • 78.  Los yoduros atraviesan la placenta con facilidad e interfieren con la producción de tiroxina. Pueden causar también un aumento de tamaño de la tiroides y cretinismo (detención del desarrollo físico y mental y distrofia de los huesos ) El propiltiouracilo interfiere con la formación de tiroxina por el feto y puede causar bocio.(agrandamiento de la glándula tiroides)
  • 79.  La talidomida rasgo característico de este síndrome es la meromelia o focomelia.
  • 80.  El carbonato litio Diacepam y el oxacepam cruzan la placenta con facilidad , anomalías craneofaciales . Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina(ISRS) aumento del riesgo de comunicación interauricular e interventricular e hipertensión pulmonar.
  • 81.  Cocaína La metadona teratógeno conductual, presenta disfunción del SNC y menor peso al nacer y menor perímetro cefálico.
  • 82.  Mercurio orgánico en pescado con una concentración anormalmente elevada de mercurio orgánico puede desarrollar la enfermedad de Minamata fetal, con trastornos neurológicos y conductuales similares a los de la parálisis cerebral. El Metilmercurio produce atrofia cerebral, espasticidad, epilepsia y retraso mental.
  • 83.  Plomo atraviesa la placenta y se acumula en los tejidos fetales. Se asocia a un mayor número de abortos , anomalías fetales, CIR y déficits funcionales, trastornos neuroconductuales y psicomotores. Bifenilos policlorados producen CIR y decoloración de la piel.
  • 84.  El embrión se encuentra amenazado por distintos microorganismos en ocasiones resiste el ataque pero en algunos casos se produce un aborto y en otros el recién nacido presenta CIR, ya que el microorganismo atraviesa la placenta y entran en el torrente sanguíneo fetal.
  • 85.  En el caso de infección materna primaria durante el primer trimestre, el riesgo global de infección embrionaria es el 20 % aprox. El virus de la rubéola atraviesa la placenta e infecta al embrión/feto. Síndrome de rubéola congénita
  • 86. La mayoría de los recién nacidos desarrollananomalías si la enfermedad aparece durantelas 4-5 semanas tras la fecundación. Esteperíodo abarca los periodos de organogeniamas susceptibles del ojo, oído interno,corazón y encéfalo. Y si la infección tienelugar el final del período fetal puede haberdefectos funcionales del SNC(retraso mental)y del oído interno( sordera)
  • 87.  Esta (CMV) es la infección viral más frecuente del feto. Cuando la infección tiene lugar durante el primer trimestre la mayoría de los embarazos acaban en aborto espontaneo. La infección por (CMV) más tarde en el embarazo puede provocar anomalías graves como :
  • 88.  Esta infección al principio del embarazo triplica la tasa de aborto y la infección después de la semana 20 se asocia a una tasa mas alta de prematuridad. Se produce por lo general bastante avanzado en el embarazo, con mas frecuencia durante el parto. Las anomalías congénitas observadas comprenden:
  • 89.  La varicela y el herpes Zóster estan causados por el mismo virus, el virus varicela-zóster. La varicela durante los 4 primeros meses de embarazo produce anomalías congénitas: fibrosis cutánea…. Después de las 20 semanas de gestación no se ha demostrado riesgo teratógeno.
  • 90.  Este retrovirus produce el síndrome de inmunodeficiencia adquirida. Algunas de las anomalías congénitas identificadas son retraso del crecimiento , microcefalia y rasgos craneofaciales específicos. La mayoría de los casos de transmisión del virus de la madre al feto sucede probablemente en el momento del parto y la lactancia materna aumenta el riesgo de transmisión.
  • 91. Toxoplasma gondii, un parasito intracelular esta en el torrente sanguíneo, tejidos o células reticuloendoteliales, leucocitos y células epiteliales. La infección materna se adquiere habitualmente: Comer carne cruda (cerdo o cordero) con quistes de toxoplasma Contacto intimo con animales domésticos infectados (gatos) o terreno infectado.
  • 92.  T.gondii atraviesa la placenta e infecta al feto, provocando cambios destructivos en el encéfalo (calcificaciones intracraneales) y ojos(coriorretinitis) que causan deficiencia mental , microcefalia, microftalmía e hidrocefalia.
  • 93.  Treponema pallidum, provoca la sífilis cruza con rapidez la placenta tan pronto como desde la novena a la decima semana de gestación. Las manifestaciones fetales tempranas de la sífilis no tratada son la sordera congénita , anomalías en huesos y dientes, hidrocefalia y retraso mental.Las manifestaciones fetales tardías son lesiones destructivas del paladar y tabique nasal, anomalías dentales (incisivos centrales maxilares con forma de clavija, muy separados y con hendidura central o dientes de Hutchinson) y una cara anormal(prominencia frontal, nariz en silla de montar y maxilar poco desarrollado)
  • 94. La exposición en dosis elevadas de radiación ionizante puede dañar celular embrionarias y provocar la muerte celular, daño cromosómico y retraso del desarrollo mental y del crecimiento físico. El desarrollo del SNC se ve afectado en casi todos los casos.El limite recomendado de exposición materna a la radiacióncorporal total de cualquier tipo es de 500 mrad durante todo elperiodo gestacional.
  • 95. La diabetes mellitus materna poco controlada: Abortos espontáneos Incidencia de anomalías congénitas. Macrosomía(grandes) Almohadillas grasas prominentes en la zona alta de la espalda y bajo la mandíbula. Anomalías encefálicas, defectos óseos, agenesia sacra y cardiopatias.etc
  • 96. El liquido amniótico amortigua las presiones mecánicas , protegiendo así al embrión frente a la mayoría de los traumatismos .Una reducción significativa de volumen del líquido amniótico (oligohidramnios) puede provocar una deformación de origen mecánico De las extremidades por ejemplo, hiperextension de la rodilla
  • 97.  La herencia multifactorial puede representarse con un modelo en el que la<<predisposición>> a un trastorno es una variable continua determinada por una combinación de factores genéticos y ambientales , como un umbral de desarrollo que separa las personas con la anomalía de las que no la presenta.
  • 98.  Los caracteres multifactoriales son a menudo anomalías graves individuales ,como labio leporino, paladar hendido aislado, defectos del tubo neural( ej. meroencefalia, espina bífida quística), estenosis pilórica y luxación congénita de la cadera.
  • 99.  Moore, K.L. / Persaud, T.V.N. Embriología clínica 7°ed. Pág. 457 – 484 Langman T.w.sadler Embriología médica con orientación clínica 8°ed .panamericana pág.. 116-129 Center medical university of Maryland http://www.umm.edu