Victor Dosenko

Victor Dosenko's updates Load more

• 
  Victor Dosenko commented on патофізіологія зовнішнього дихання

  • Following
  • Follow Victor ·
  • Favorite Favorited ·
  • Comment ·
  • 4 months ago

  

  О, Ви помітили, прекрасно! Я навмисно наполягаю на цьому: алельний поліморфізм - це генетичний базис усіх хронічних захворювань людини, тобто переважної частини усіх захвоювань! А те, що Ви пропонуєте, по-маленьку (а може і дуже швидко) реалізується... Отримати дані про свій повний геном може кожна людина і ця послуга стає з кожним роком дешевшою, але трактувати отримані дані надто складно - комбінаціі 30 млн. поліморфізмів зводять з розуму не тільки людей, але й потужні комп`ютери! ) При цьому для більшості поліморфізмів не визначене функціональне значення, тобто є лише асоціація із захворюванням в певній популяції, але як впливає змінений алель на вміст, активність білка, невідомо...
• 
  Victor Dosenko commented on роль спадковості та конституції в патології

  • Following
  • Follow Victor ·
  • Favorite Favorited ·
  • Comment ·
  • 4 months ago

  

  Ну, на самом деле, я Вас немного знаю (причем с очень хорошей стороны) и задавать Вам такой грубый вопрос мне и в голову не приходило... ) Полемизировать неохота потому, что вопросы, которые Вы поднимаете, носят формальный и абсолютно непринципиальный характер за исключением, разве что одного - о разнице между мутациями и полиморфизмами... Но начнем по-порядку: 1) гены имеют свою собственную жизнь, являясь одновременно основой той жизни, которую принято называть жизнью в биологии. Мне нравится это выражение Виктории Горбуновой (Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: «Специальная литература», 1997.- 287 стр.) и я буду его применять. 2. Классифицировать мутации на три вида можно и нужно. Разделить их на два вида тоже можно, но потом придется поделить хромосомные мутации на касающиеся целых хромосом и их частей. 3. Уже писал выше. Все написанное относится, конечно, к парам комплементарных нуклеотидов. 4. Правильно трактуется - именно молчащие мутации не имеют фенотипического проявления, а нейтральные - имеют, т.к. белок таки другой. Кстати, в нейтральности этих мутаций сейчас очень сомневаются - если активность белка и не изменяется, существенно может изменится скорость его деградации и функциональный эффект будет проявлятся... Об украинской научной терминологии (безмовна чи мовчазна) вообще спорить преждевременно - она на этапе формирования... А в цитируемом Вами словаре куча просто откровенных ляпов. И мне, в конце-концов, больше нравится именно так - безмовна! 5. Соблюдайте, я не против, а я пишу так, чтобы было понятно студентам. 6. Серповидно-клеточная анемия - классический пример кодоминантного наследственного заболевания, смотрите хоть из космоса - экспрессируются оба гена, образуется два разных белка, есть эритроциты разной формы у одного и того же больного! Если хотите запутать студентов - рассказывайте им об этих "английских извращениях"... ) 7. И вот последний пункт, ради которого и теряю время... ( Именно в этом положении я выражаю свою собственную точку зрения ученого, занимающегося этим вопросом многие годы: мутации и полиморфизмы следует отличать, это разные вещи в медицинском отношении, хотя, конечно, все полиморфизмы возникли когда-то в результате мутаций. Возможно, биологу их отличать не так уж нужно, но врачу - обязательно. Примеры, о которых Вы пишете - это, конечно, полиморфизмы, наши особенности, которые формируют генетическую гетерогенность популяции, а вот те изменения в геноме, которые ведут к той же серповидно-клеточной анемии - это мутации, которые ведут к болезни, снижают жизнеспособность. Если для биолога рыжие волосы и галактоза в моче это равнозначные вещи, то для врача, простите, нет, т.к. в первом случае идет речь о нормальном варианте, а во втором - о генетическом заболевании. Аллельный полиморфизм изучает специальный раздел генетики - вариомика. Она не изучает мутации, а ставит задачу определить все варианты (нормальные варианты) всех генов и оценить их значение. В иностранной литературе, которую я знаю не по учебникам для студентов, а по оригинальным статьям, такой четкой градации не проводится и часто полиморфизмы называют мутациями. Хотя в последние годы все реже встречаются эти неточные выражения - осознание разницы между этими понятиями подспудно приходит и к ним... ) И на прощание - одно доброе пожелание: Олег, займитесь научной работой, попытайтесь открыть новое знание, а не заучить, полученное ранее кем-то другим... Догматизм и свобода творчества несовместимы! То, что сегодня считается невозможным и алогичным, завтра становится непреложным законом, а послезавтра - низвергается в бездну научных заблуждений... Удачи!
• 
  Victor Dosenko commented on роль спадковості та конституції в патології

  • Following
  • Follow Victor ·
  • Favorite Favorited ·
  • Comment ·
  • 4 months ago

  

  Уважаемый Oleg Smirnov, очень рад, что моя лекция привлекла столь пристальное Ваше внимание, спасибо за уничтожающую критику! Вступать в полемику, конечно, не буду, но согласиться могу лишь с одним замечанием - действительно, инверсии одного нуклеотида не бывает. В остальном Вы меня удивили своей категоричностью и однозначностью... ( Вы уверены, что кроме Вашей, все остальные точки зрения неправильные? )
• 
  Victor Dosenko uploaded патофізіологія ліпідного обміну

  • Following
  • Follow ·
  • Favorite Favorited ·
  • Comment ·
  • 5 months ago

  
•