Dr. Ricardo H. Sandler
Inmunodeficiencias
SINDROME DE YOUNG
VARON
AZOOSPERMIA
RINOSINUSITIS CRONICA
CILIAS INMOVILES
TEST DEL SUDOR NORMAL
CILIAS SIN ALTERACI...
Defectos anatómicos y mucociliares no
IDP
SINDROMES DE ASPIRACION RGE,TOS SECA ,CUERPO
EXTRAÑO.PALADAR HENDIDO,DISFUNCION...
DEFECTOS FISIOLOGICOS NO IDP
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA.KARTAGENER.
SINDROME DE YOUNG.FQ DISPLASIA
BRONCOPULMONAR.BRONQUI...
OTROS NO IDP
QUEMADURAS
DERMATITIS ATOPICA NO SWA
OBSTRUCCION DE URETERES, REFLUJO
VESICOURETERAL.CONSUMO DE DROGAS
END...
IDP TRATAMIENTOS
TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA.TRANSPLANTE DE
PRECURSORES HEMATOPOYETICOS
GAMMAGLOBULINA SUPLETORIA
ATB PR...
IDP CLASIFICACION
INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS SEVERAS
DEFICIENCIAS PREDOMINANTES DE AN TICUERPOS
IDP ASOCIADAS :WISKO...
Guías de manejo, prevención de infecciones y
quimioprofilaxis en las inmunodeficiencias
primarias
 Archivos argentinos de...
IDP HUMORALES
LB MALA RESPUESTA DE ANTICUERPOS
.INFECCIONES BACTERIANAS RECURRENTES
PACIENTES CON DAÑO PERMANENTE DE ORG...
IDCV
DISMINUCION DE IgG CON DESCENSO DE IgA O IgM
Y DEFECTOS EN LA FORMACION DE ANTICUERPOS
ESPECIFICOS.LB ESTAN PRESENTE...
Agammaglobulinemia
Ausencia de LB EN SANGRE
PERIFERICA,CONCENTRACIONES DE IgG,IgA,IgM
MENOS DE 2 DESVIOS ESTANDAR,FALTA D...
DEFICIT DE ANTICUERPOS CON Ig
NORMALES O ELEVADAS
RESPUESTA INADECUADA DE ANTICUERPOS CONTRA
ANTIGENOS PROTEICOS Y POLISA...
DEFICIENCIA SELECTIVA DE ANTICUERPOS,FALLA
DE RESPUESTA A ANTIGENOS POLISACARIDOS
Ig normales o elevadas ,RESPUESTA INADE...
DEFICIENCIA SELECTIVA DE IgA
MAYORES DE 4 AÑOS CON IgA MENOS DE 7mg/dl,
IgG e IgM NORMALES Y RESPUESTA FUNCIONAL DE
ANTIC...
DEFICIENCIAS DEL SISTEMA
COMPLEMENTO
DEFICIENCIAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO GENETICAS
PREDISPOSICION A LA AUTOINMUNIDAD Y A...
Inmunodeficiencias primarias celulares
y combinadas
Alteraciones cuantitativas o cualitativas de la inmunidad
celular ais...
IDP CELULAR O COMBINADA
HEMODERIVADOS IRRADIADOS RIESGO INJERTO
CONTRA HUESPED Y FILTRADOS PARA EVITAR CMV
CONTRAINDICAD...
IDCSevera o grave
 Agammaglobulinemia de tipo suizo o enfermedad de GLAZMANN.IDCS
COMIENZA EN EL 3ER MES DE VIDA A VECES ...
SINDROME DE HIPER IgM
IgM NORMAL O ELEVADA, BAJOS NIVELES SERICOS
DE IgG,IgA,IgE. LAS FORMULAS QUE PRESENTAN
COMPROMISO C...
INMUNODEFICIENCIAS
SUSCEPTIBILIDAD A LA INFECCION
PUEDEN SER SECUNDARIAS O PRIMARIAS
LAS SECUNDARIAS SON MAS FRECUENTES
...
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
TRANSMISION FRECUENTEMENTE LIGADA AL X ,
70% VARONES
INCIDENCIA GLOBAL 1/ 10.000
CLASIFICA...
DEFECTOS DEL LINFOCITO B
DEFICIT DE Ig Y ANTICUERPOS 50% DE LAS
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS . INFECCIONES
POR BACTERIAS ...
TRANSTORNOS DEL LINFOCITO T
5 A 10% DE LAS ID PRIMARIAS INFECCION HONGOS ,
OTROS ORGANISMOS OPORTUNISTAS ,
MICROORGANISMO...
DEFECTOS COMBINADOS LB Y LT
20% DE IDP :IDCG INMUNODEFICIENCIA
COMBINADA GRAVE . ATAXIA
TELANGECTASIA . HIPOPLASIA DE CAR...
DEFICIENCIA DE FOSFORILASA DE
NUCLEOSIDOS DEL TIPO PURINA
CONCENTRACIONES DE Ig SON NORMALES O ALTAS
.FUNCION INADECUADA ...
DEFECTOS DE NK
RAROS
PREDISPOSICION A INFECCIONES VIRICAS
PREDISPOSICION A TUMORES
DEFECTOS DE LAS CELULAS
FAGOCITARIAS
10 A 15% IDP REDUCEN LA CAPACIDAD DE LAS
CELULAS FAGOCITARIAS:MONOCITOS ,
MACROFAGOS...
DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO
RARAS .DEFICIENCIAS AISLADAS DE LOS
COMPONENTES O INHIBIDORES DEL
COMPLEMENTO .PUEDEN SER HE...
DEFICIENCIAS DE COMPLEMENTO
OPSONIZACION , FAGOCITOSIS , LISIS DEFECTUOSA
DE LOS MICROORGANISMOS PATOGENOS
,ELIMINACION I...
SINDROMES DEBIDOS A
INMUNODEFICIENCIA PRIMARIAS
INMUNODEFICIENCIAS DE ORIGEN GENETICO
DEFECTOS INMUNITARIOS Y NO INMUNIT...
APROXIMACION AL PACIENTE CON
SOSPECHA DE ID
INFECCIONES RECIDIVANTES
10 INFECCIONES RESPIRATORIAS /AÑO
NORMALMENTE EN GU...
ID
DEBE SOSPECHARSE CUANDO LAS INFECCIONES
SON RECIDIVANTES , GRAVES , COMPLICADAS ,
RESISTENTES AL TRATAMIENTO O SE DEBE...
ID
LACTANTES O NIÑOS PEQUEÑOS CON DIARREA
CRONICA Y RETRASO DEL CRECIMIENTO
DIARREA CRONICA POR ADENOVIRUS O
CRYPTOSPORI...
ID DIAGNOSTICO ANAMNESIS EXAMEN
FISICO . PRUEBAS DE LA FUNCION
INMUNITARIA
ANAMNESIS FACTORES DE RIESGO DE
INFECCION ,RIE...
ID ANAMNESIS
IDCV PUEDE MANIFESTARSE EN EDAD ADULTA
PUEDEN APARECER INFECCIONES COMUNES
NINGUNA INFECCION ES ESPECIFICA D...
EXPLORACION FISICA ID
SIGNOS DE ENFERMEDAD CRONICA
EXANTEMAS MACULARES,VESICULAS,PIODERMA
ECCEMA PETEQUIAS , ALOPECIA , T...
IDP EXPLORACION FISICA
TIMPANOS PUEDEN MOSTRAR CICATRICES O ESTAR
PERFORADOS . ORIFICIOS NASALES CON COSTRAS
SECRECION NA...
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
INICIALES IDP
 ID SECUNDARIA ESPECIFICA:DBT,VIH,FQ,DISCINESIA CILIAR ,HEMOGRAMA
RECUENTO MANUAL, ...
IDP PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
IgG, IgA ,IgM,BAJAS INDICAN DEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS .CONTROLAR CON CIFRAS
NORMALES PARA CA...
IDP
LOS ANTICUERPOS ANTI A Y ANTI B Y ANTI
POLISACARIDOS BACTERIANOS FALTAN EN FORMA
SELECTIVA EN EL SINDROME DE WISKOTT-...
IDP
0,1 ML EXTRACTO DE CANDIDA ALBICANS ID LA
MAYORIA DE LOS INMUNOCOMPETENTES
REACCIONA POSITIVO 5 MM A LAS 24,48,72
HOR...
IDP
RX TX EN LACTANTES LA FALTA DE SOMBRA TIMICA
INDICA TRANSTORNO DE LINFOCITO T SI LA RX SE
OBTIENE ANTES DE LA INFECCI...
IDP OTRAS PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
TRANSTORNOS ESPECIFICOS DE LA CELULA
INMUNITARIA . TRANSTORNOS DE LA FUNCION
COMPLEMENT...
DEFECTOS DELAS CELULAS
FAGOCTARIAS
ANALISIS DEL ESTALLIDO RESPIRATORIO CON
CITOMETRIA DE FLUJO DETECTAR SI SE PRODUCEN
RA...
DEFICIENCIA DE COMPLEMENTO
CH50 MIDE LA DILUCION DE SUERO NECESARIA
PARA LISAR EL 50% DE LOS HEMATIES RECUBIERTOS
DE ANTI...
DIAGNOSTICO PRENATAL
VELLOSIDADES CORIONICAS
CELULAS AMNIOTICAS CULTIVADAS
MUESTRAS DE SANGRE FETAL
MUTACION EN MIEMBR...
PRONOSTICO
DEFICIENCIA DE Ig ,DEL COMPLEMENTO BUN PRONOSTICO SI
DIAGNOSTICO PRECOZ TRATAMIENTO ADECUADO Y NO
ENFERMEDADES...
TRATAMIENTO
EVITAR INFECCIONES
TRATAR LA INFECCION AGUDA
REEMPLAZAR LOS COMPONENTES INMUNITARIOS
QUE FALTAN
EVITAR EXP...
ATAXIA -TELANGECTASIA
 DEFECTO LT .ATAXIA CEREBELOSA PROGRESIVA,TELANGECTASIAS
OCULOCUTANEAS INFECCIONES SINOPULMONARES R...
SINROME DE CHEDIAK HIGASHI
 LISIS DEFECTUOSA DE LAS BACTERIAS FAGOCITADAS,INFECCIONES
BACTERIANAS RECIDIVANTES RESPIRATOR...
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRONICA
 EGC .LEUCOCITOS QUE NO PUEDEN PRODUCIR COMPUESTOS DE O2
ATIVADOSY POR DEFECTOS DE LA FU...
EGC
 ABSCESOS RECIDIVANTES PRIMERA INFANCIA A VECES
ADOLESCENCIA.MICROORGANISMOS PATOGENOS TIPICOS
PRODUCTORES DE CATALAS...
EGC
TRATAMIENTO ATB CONTINUOS TRIMETOPRIMA
SULFAMETOXAZOL O CEFALEXINA ANTIMICOTICOS
ORALES ITRACONAZOL ORAL O
VORICONAZO...
IDCV HIPOGAMMAGLOBULINEMIA
ADQUIRIDA O DE INICIO EN EL ADULTO
 IDCV CONCENTRACIONES BAJAS DE INMUNOGLOBULINASDE IgG CON L...
SINDROME DE DI GEORGE
 HIPOPLASIA O APLASIA TIMICA Y PARATIROIDEA INMUNODEFICIENCIA LT Y
UN HIPOPARATIROIDISMO.ELIMINACIO...
SINDROME DE LA HIPER GAMMA E ES
IDP B Y T
COMBINADA ,ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS
RECIDIVANTES EN PIEL,PULMONES,ARTICULACIONE...
SINDROME DE LA HIPER IgM
 IgM ELEVADA,REDUCCION O FALTA DE OTRAS Ig, INFECCIONES
BACTERIANAS LIGADO AL X O SER AUTOSOMICO...
HIPER IgM
FORMA DEFICIENCIA DE CITIDINA-DESAMINASA
INDUCIDA POR LA ACTIVACION
FORMA URACILO ADN GLUCOSILASA UNG,LAS
CONC...
DEFICIENCIA DE IgA
Es la IDP MAS FRECUENTE 1 CADA 600.EN PACIENTES
HOSPITALIZADOS ALERGICOS 1 EN 200 . MENOS DE
5mg %.IgA...
DEFICIENCIA IgA
DEFICIT DE IgA SERICA Y SECRETORIA
DEFICIT DE IgA SERICA CON IgA SECRETORIA NORMAL
DEFICIT DE IgA SECRE...
ANTIVIRALES
AMANTADINA,RIMANTADINA,OSELTAMIVIR,ZANAM
IVIR PARA LA GRIPE;ACICLOVIR PARA HERPES
INCUIDO EL VARICELA ZOSTER ...
TRANSFUSIONES
CMV NEG ,ELIMINAR LINFOCITOS ,IRRADIARSE
PARA EVITAR LA ENFERMEDAD DE INJERTO
CONTRA HUESPED
INMUNOGLOBULI...
TRANSPLANTE DE CELULAS MADRE
HEMATOPOYETICAS CON MEDULA OSEA,SANGRE
DE CORDON ,OCELULAS MADRE DE SANGRE
PERIFERICA DE ADU...
IDP TRATAMIENTO
Los linfocitos T MADUROS QUE CAUSAN LA
ENFERMEDAD INJERTO CONTRA HUESPED DEBEN
ELIMINARSE DE LA MEDULA DE...
ID SECUNDARIA
 DIGESTIVA:ENTEROPATIA CON PERDIDA DE PROTEINAS,HEPATITIS,INSUFICIENCIA
HEPATICA,LINFANGIECTASIAS INTESTINA...
IDP
DEFICIENCIAS DE Ig LB INMUNODEFICIENCIA COMUN
VARIABLE,AUTOSOMICA DOMINANTE PARECIDA A
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X,...
IDP SINDROME DEHIPER IgM
AUTOSOMICA RECESIVA .PARECIDO AL SINDROME DE
HIPER IgM LIGADO AL X PERO CON HIPERPLASIA
LINFOIDE...
SINDROME DE HIPER IgM CON
DEFICIECIA DE CD40
AUTOSOMICA RECESIVA HIPOPLASIA LINFOIDE
NEUTROPENIA
SINDROME DE HIPER IgM CON
DEFICIENCIA DEL LIGANDO DE CD40
LIGADO A X MAYOR FRECUENCIA DE NEUMONIA
POR PNEUMOCISTIS JIROVE...
DEFICIENCIA DE IgA
DEFICIENCIA DE IgA AUTOSOMICA DOMINANTE.A
VECES ASINTOMATICO INFECCIONES
SINUPULMONARES
RECIDIVANTES,D...
HIPOGAMMAGLOBULINEMIA
TRANSITORIA DE LA LACTANCIA
Ig BAJA
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X
LIGADA AL X .INFECCIONES CUTANEAS Y
SINUPULMONARES RECIDIVANTES EN LA
LACTANCIA,NEUTROPENI...
TRANSTORNOS DEL LT
CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA,
AUTOSOMICA DOMINANTE O RECESIVA
INFECCIONES POR CANDIDA PERSISTENTES ...
SINDROME DE DI GEORGE
AUTOSOMICA.CARA INUSUAL CON PABELLONES
AURICULARES DE IMPLANTACION
BAJA,MALFORMACION CARDIACA ej AN...
SINDROME LINFOPROLIFERATIVO
LIGADO AL X
ASINTOMATICO HASTA INICIO DE INFECCION POR
EBSTEIN-BARR,DESPUES MONONUCLEOSIS
FUL...
DEFICIENCIA DE PROTEINA 70
ZAP70
AUTOSOMICA RECESIVA
INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS
SIN LINFOCITOS CD8
DEFECTOS COMBINADOS LB Y LT:
ataxia telangectasia
ATAXIA TELANGECTASIA
AUTOSOMICA RECESIVA
ATAXIA , TELANGECTASIAS,INFE...
HIPOPLASIA DE CARTILAGO-PELO
AUTOSOMICA RECESIVA
ENANISMO CON EXTREMIDADES CORTAS
INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS
INMUNODEFICIECIA COMBINADA CON
REDUCCION PERO NO AUSENCIA DE FUNCION
DEL LT
 Ig NORMALES O ELEVADAS
AUTOSOMICA RECESIVA ...
SINDROME DE HIPER IgE
AUTOSOMICA DOMINANTE
ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS EN LA PIEL,LOS
PULMONES,LAS ARTICULACIONES Y LAS
VIS...
DEFICIENCIAS DEL MHC
AUTOSOMICA RECESIVA
INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS
IDCG
AUTOSOMICA RECESIVA Y LIGADA AL X
CANDIDIASIS ORAL,NEUMONIA,DIARREA ANTES DE
LOS 6 MESES,RETRASO DEL
CRECIMIENTO,EN...
SWA ECCEMA TROMBOCITOPENIA
LIGADA AL X .RECESIVA.HEMORRAGIA
DIGESTIVA .DIARREA
SANGUINOLENTA.INFECCIONES RESPIRATORIAS
RE...
DEFECTOS DE CELULAS FAGOCITARIAS
SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI.AUTOSOMICA
RECESIVA.INFECCIONES
RECIDIVANTES,ALBINISMO,FIEBRE...
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA
CRONICA
LIGADA AL X o AUTOSOMICA RECESIVA
LESIONES GRANULOMATOSAS EN LOS
PULMONES,HIGADO,GANGLI...
DEFICIENCIA DE ADHESION DEL
LEUCOCITO
AUTOSOMICA RECESIVA
INFECCIONES DE PARTES BLANDAS
PERIODONTITIS
MALA CICATRIZACI...
DEFECTOS DEL RECEPTOR DE
INTERFERON GAMMA
AUTOSOMICA RECESIVA O DOMINANTE
INFECCIONES POR MICOBACTERIAS
DEFICIENCIA DE IL-12 Y DEFICIENCIA
DEL RECEPTOR BETA1 DE IL-12
AUTOSOMICA RECESIVA
INFECCIONES POR SALMONELAS
INFECCION...
DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO EN
LA VIA CLASICA
AUTOSOMICA RECESIVA
LES
AUTOSOMICA RECESIVA
LES,INFECCIONES PIOGENAS,RECIDIVANTES POR
BACTERIAS ENCAPSULADAS EN ESPECIAL
NEUMOCOCOS QUE COMIENZAN...
C3
AUTOSOMICA RECESIVA.INFECCIONES PIOGENAS
RECIDIVANTES POR BACTERIAS ENCAPSULDAS QUE
COMIENZAN EN EL NACIMIENTO
GLOMER...
C4
AUTOSOMICA RECESIVA . LES. OTROS
TRANSTORNOS INMUNITARIOS:NEFROPATIA IgA ,
ESCLEROSIS SISTEMICA PROGRESIVA , PURPURA D...
C5,C6,C7,C8,C9:COMPLEJO DE
ATAQUE A LA MEMBRANA
AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES RECIDIVANTES
POR NEISSERIA MENINGITIDES Y...
MBL LECTINA DE UNION A LA MUCOSA
AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES PIOGENAS
RECIDIVANTES POR BACTERIAS PIOGENAS
ENCAPSULADA...
MASP-2 SERINA-PROTEASA ASOCIADA
A LECTINA DE UNION A MANOSA
AUTOINMUNITARIOS:ENFERMEDAD INFLAMATORIA
INTESTINAL,ERITEMA M...
DEFICIENCIAS DEL COMPEMENTO VIA
ALTERNATIVA
FACTOR B AUTOSOMICA RECESIVA
FACTOR D AUTOSOMICA INFECCIONES PIOGENAS
PROPE...
DEFICIENCIA DE PROTEINAS
REGULADORAS DEL COMPLEMENTO
INHIBIDOR DE CI AUTOSOMICA DOMINANTE
ANGIOEDEMA
FACTOR I AUTOSOMICA...
DEFICIENCIA DE RECEPTORES DEL
COMPLEMENTO (C R )
CR1 ADQUIRIDA OBSERVACION SECUNDARIA EN
ENFERMEDAD MEDIADA POR COMPLEJOS...
ANAMNESIS ID
INFECCIONES RECIDIVATES POR NEUMOCOCO Y
HEMOFILUS IFLUENZA:DEFICIENCIA DE Ig o C2
INFECCION RECIDIVANTE POR...
ANAMNESIS ID
INFECCIONES
VIRICAS,MICOTICAS,MICOBACTERIANAS
OPORTUNISTAS:TRANTORNOS DEL LINFOCITO T
IFECCIONES CINICAS PO...
ANAMNESIS ID
INFECCIONES ESTAFILOCOCICAS,GRAM NEG
SERRATIA o KLEBSIELLA,MICOTICAS
ASPERGILOSIS :DEFECTO DE CELULAS FAGOCI...
ANAMNESIS ID
SEPTICEMIA RECIDIVANTE:DEFICIENCIAS
COMPLEMENTO O DEFICIENCIA DE IgG
ANTECEDENTE FAMILIAR DE MUERTE INFANTI...
CLINICA DE IDP
MENOS DE 6 MESES-DIARREA, RETRASO DEL
CRECMIENTO IDCS
EXANTEMA MACULOPAPULOSO,ESPLENOMEGALIA
IDCS CON ENF...
CLINICA IDP MENOS DE 6 MESES
INFECCIONES RECIDIVANTES PIOGENAS,SEPTICEMIA
DEFICIENCIA C3
ALBINISMO OCULOCUTANEO,CAMBIS
N...
CLINICA IDP MENOS DE 6 MESES
ABSCESOS,LINFAADEOPATIAS ,OBSTRUCCION
ANTRAL NEUMONIA,OSTEOMIELITIS:ENFERMEDAD
GRANULOMATOSA...
CLINICA IDP MENORES DE 6 MESES
GINGIVITIS CRONICA ,ULCERAS AFTAS
RECIDIVANTES,INFECCIONES
CUTANEAS,NEUTROPENIA GRAVE :NEU...
6 MESES A 5 AÑOS
PARALISIS POR VACUNA
POLIOORAL:AGAMMALOBULINEMIA LIGADA A X
MONONUCLEOSIS INFECCIOSA PROGRESIVA
GRAVE:S...
MAS DE 5 AÑOS .ADULTOS
ATAXIA TELANGIECTASIA ,INFECCIONES SINUSALES Y
PULMONARES RECIDIVANTES,DETERIORO
NEUROLOGICO: ATAX...
LABORATORIO INICIAL Y ADICIONALES
PARA IDP
Deficiencia de LB:IgG,IgM,IgA,I gE,TITULO DE
ISOHEMAGLUTINAS,RESPUESTAS DE ANT...
LABORATORIO IDP
DEFECTOS DE CELULAS FAGOCITARIAS.ANALISIS
DEL ESTALLIDO RESPIRATORIO CON CITOMETRIA
DE FLUJO
DEFICIENCIA...
PRUEBAS DE LABORATORIO
AVANZADAS PARA ID
DEFICIENCIA LB :IgE ,ABSCESOS,ATAXIA IgE
ELEVADA ABSCESOS Y NEUMATOCELES SINDROM...
IDP
LB CITOMETRIA DE FLUJO ,CONCENTRACIONES
BAJAS DE IgG.LA FALTA DE LB INDICA SINDROME DE
OMENN . MENOS DE 1% INDICA UNA...
LABORATORIO IDP
ANALISIS DE MUTACIONES LB MENOS DE 1% POR
CITOMETRIA DE FLUJO DETECTA
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X
DEF...
IDP LT
ANALISIS DE PROLIFERACION LB FRENTE A
MITOGENOS,ANTIGENOS O LEUCOCITOS ALOGENOS
IRRADIADOS.PORCENTAJE BAJO DE
LT,L...
IDP LT
ANALISIS DE ADENOSINA DESAMINASA EN EL
HEMATIE .LINFOPENIA INTENSA LAS
CONENTRACIONES SON BAJAS EN IDCS ESPECIFICA...
IDP LT
ANALISIS DE TRANSDUCCION DE SEÑALES EN EL LT
INDICACION:LT CON FENOTIPO NORMAL QUE NO
PROLIFERAN EN RESPUESTA A UN ...
DEFECTOS DE LA CELULA FAGOCITARIA
PRUEBA:ANALISIS DE PRODUCTOS
OXIDANTES(PEROXIDO DE
HIDROGENO,SUPEROXIDO),PROTEINAS
(GLU...
DEFICIENCIA DEL COMPLEMENTO
MEDIDA DE CONCETRACIONES DE COMPONENTES
ESPECIFICOS DEL COMPLEMENTO .INDICACION
:CDH50 MENOS ...
RECUENTO DE LT
ANTICUERPOS MONOCLONALES ANTI CD3 PARA
TODOS LOS LT
ANTI CD4 PARA LT COLABORADORES
ANTI CD8 PARA LT CITO...
Mecanismos de las
inmunodeficiencias PROFESOR
CEDRATO
 Inmunodeficiencias originadas en alteraciones LB
AGAMMAGLOBULINEMI...
IMUNODEFICIENCIA CON
ALTERACIONES DE LT
HIPOPLASIA TIMICA SINDROME DE DI GEORGE
DEFICIENCIA DE PURINONUCLEOSIDO FOSFOLIPA...
Id combinada LB Y LT
AGAMMAGLOBULINEMIA TIPO SUIZO
ID CON ATAXIA TELANGIECTASIA
ID TROMBOCITOPENIA ECCEMA WISCOTT-ALDRICH...
ID POR DEFICIT FAGOCITARIO
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
DEFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO
DESHIDROGENASA
DEFICIT DE MIELOP...
ID POR ALTERACIONES DEL
COMPLEMENTO
EDEMA ANGIONEUROTICO HEREDITARIO
DEFICIT DE C’1q
DEFICIT DE C’1r Y C’1s
DEFICIT DE C’...
MUCHAS GRACIAS.
Dr.Ricardo H. Sandler
EL LABORATORIO EN EL ASMA BRONQUIAL, LAS
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS Y LAS
ENFERMEDADES POR AUTOANT...
LABORATORIO EN EL ASMA
COMPLEMENTO
EOSINOFILIA EN EL ESPUTO
EOSINOFILIA EN EL EXUDADO NASAL
EOSINOFILIA EN SANGRE PERI...
EL LABORATORIO EN EL ESTUDIO DE
LAS INMUNODEFICIENCIAS
ESTUDIOS DE PRIMERA FASE:HEMOLEUCOGRAMA
COMPLETO CON EXTENDIDO DE ...
ESTUDIOS DE TERCERA FASE:
SE REALIZAN PARA CARACTERIZAR LA
ENFERMEDAD DESDE EL PUNTO DE VISTA
MOLECULAR, Y PARA DEFINIR L...
EJEMPLO DE 3ª fase
CULTIVOS DE CELULAS MONONUCLEARES DE SANGRE
PERIPERICA PARA EVALUAR LA PROLIFERACION
LINFOCITARIA Y ES...
EJ DE 3ª FASE
ESTUDIO DE LA FUNCION DE LAS CELULAS
FAGOCITICAS:
QUIMIOTAXIS DE NEUTROFILOS IN VITRO(BAJO
AGAROSA)
MEDIC...
EJ 3ª FASE
WESTERN BLOT PARA :
PROTEINAS DEL SISTEMA OXIDASA:gp91-phox ,p22-
phox,p67-phox,p47-phox.
TIROSIN KINASA DE ...
LABORATORIO EN ENFERMEDADES
AUTOINMUNES
AUTOANTICUERPOS PATRON IFI ANA
DNA DE 1 Y 2 CADENAS
HOMOGENEO/PERIFERICO.
 Sm(anti-smith)punteado grueso.
RNP PUNTEADO ...
AUTOANTICUERPOS PATRON IFI DEL
ANA
 Ro(SS-A) PUNTEADO FINO
 La(SS-B) PUNTEADO FINO
 HISTONA HOMOGENEO
 Scl-70 nucleola...
AUTOANTICUERPOS PATRON IFI DEL ANA
CENTROMERO
PUNTEADO DISCRETO
CENTROMERO EN
CELULAS EN METAFACE
VARIANTE CREST DE
ESCL...
IDP
BELLANTI IV EDICION
INTRODUCCION A LOS TRANSTORNOS
DE INMUNODEFICIENCIA
CAUSAS DE INMUNODEFICIENCIA SECUNDARIA
UREMIA DIABETES DESNUTRICION D...
XLA
NIÑO 8 AÑOS 4 AÑOS NEUMONIA RUBEOLA 4 AÑOS Y MEDIO
FIEBRE DOLOR RODILLA IZQUIERDA PETEQUIAS GB 16400 N
88% MEJORA CON...
IDP
 ALTERACIONES EN LA MADURACION CELULAR VIAS DE SEÑALIZACION MOLECULAR
MOLECULAS DE LA TRANSCRIPCION SISTEMAS DE CITOQ...
IDP
LA DIFERENCIACION DE CELULAS B EVOLUCION DE
LAS PROTEINAS DE LA SUPERFICIE CELULAR CON
MADURACION.CELULAS PRE-B NO TI...
IDP
GB 2 TIPOS LINFOIDE T,B ,NK Y MIELOIDE
NEUTROFILOS, EOSINOFILOS ,BASOFILOS Y
MONOCITOS/MACROFAGOS.EL ESTUDIO DE LAS I...
IDP
CLASIFICACION DE ACUERDO AL TIPO DE CELULA
O MOLECULA COMPONENTE O SISTEMA DE
TRANSCRIPCION DE CITOQUINAS QUE AFECTAN...
ANOMALIAS DE NUMERO O FUNCION
DE CELULAS FAGOCITICAS
CELULAS FAGOCITICAS MONOCITOS CIRCULANTES
Y MACROFAGOS DE TEJIDOS ,C...
MUCHAS GRACIAS.
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Inmunodeficiencias

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    1. 1. Dr. Ricardo H. Sandler Inmunodeficiencias
    2. 2. SINDROME DE YOUNG VARON AZOOSPERMIA RINOSINUSITIS CRONICA CILIAS INMOVILES TEST DEL SUDOR NORMAL CILIAS SIN ALTERACIONES ESTRUCTURALES BRONQUIECTASIAS NO ES IDP
    3. 3. Defectos anatómicos y mucociliares no IDP SINDROMES DE ASPIRACION RGE,TOS SECA ,CUERPO EXTRAÑO.PALADAR HENDIDO,DISFUNCION DE LA TROMPA DE EUSTAQUIO.HIPERTROFIA ADENOIDEA.POLIPOS NASALES.OBSTRUCCION DEL DRENAJE DEL SENO PARANASAL,ENFERMEDAD DEL COMPLEJO OSTIOMEATAL.ENCEFALOCELE.CONDUCTOS SINUSALES POSTRAUMATICOS O CONGENITOS,RINORREA DEL LCR FISTULA TRASQUEOESOFAGICA, FISTULA BRONCOBILIAR.SECUESTRO PULMONAR QUISTE BRONCOGENO.ANILLO VASCULAR .TUMOR. CUERPO EXTRAÑO. ADENOMEGALIAS
    4. 4. DEFECTOS FISIOLOGICOS NO IDP DISCINESIA CILIAR PRIMARIA.KARTAGENER. SINDROME DE YOUNG.FQ DISPLASIA BRONCOPULMONAR.BRONQUIECTASIA RINITIS ALERGICA ASMA.TABAQUISMO PASIVO O ACTIVO
    5. 5. OTROS NO IDP QUEMADURAS DERMATITIS ATOPICA NO SWA OBSTRUCCION DE URETERES, REFLUJO VESICOURETERAL.CONSUMO DE DROGAS ENDOVENOSA VIA VENOSA CENTRAL DERIVACION DEL LCR CATETER DE DIALISIS PERITONEAL CATETER URINARIO
    6. 6. IDP TRATAMIENTOS TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA.TRANSPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYETICOS GAMMAGLOBULINA SUPLETORIA ATB PROFILACTICA SUSTITUCION ENZIMATICA TERAPIA GENICA TRANSFUSIONES SANGUINEAS TRATAMIENTO DE LA INFECCION AGUDA INTERFERON GAMMA
    7. 7. IDP CLASIFICACION INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS SEVERAS DEFICIENCIAS PREDOMINANTES DE AN TICUERPOS IDP ASOCIADAS :WISKOTT ALDRICH ATAXIA TELANGECTASIA ANOMALIA DE DI GEORGE OTROS SINDROMES ASOCIADOS IDP CON HIPER IgE CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL SEXO SINDROME DE ALBINISMO PARCIAL DEFECTOS DE LA FUNCION DE LOS FAGOCITOS ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA DEFECTOS DE LA ADHESION LEUCOCITARIA DEFICIENCIAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO
    8. 8. Guías de manejo, prevención de infecciones y quimioprofilaxis en las inmunodeficiencias primarias  Archivos argentinos de pediatría  Idp anomalías del sistema inmunitario:LB,LT,FAGOCITOS,SISTEMA COMPLEMENTO ,OTROS. RESPUESTA INMUNITARIA INNATA .90% SE PRESENTA EN EDAD PEDIATRICA.INCIDENCIA 1:10000 A 1.200.QUIMIOPROFILAXIS.MEDIDAS PREVENTIVAS GENERALES:MANOS UÑAS CORTADAS Y LIMPIAS,LAVADO FRECUENTE.HIGIENE DENTAL CEPILLO BLANDO CONTROL ODONTOLOGICO,AMBIENTE EVITAR AEROSOLIZACION DE PARTICULAS,HUMEDAD Y HUMO DE CIGARRILLO.JUGUETES LAVABLES,.EVITAR CONTACTO DIRECTO CON TIERRA,PLANTAS,FLORES SECAS.MASCOTAS CONTROL VETERINARIO ALIMENTACION CON PREPARADOS COCIDOS.EVITAR AREAS EN CONSTRUCCION.EVITAR CONTACTO CON ENFERMOS. CONVIVIENTES INMUNIZAR,NO SABIN ORAL
    9. 9. IDP HUMORALES LB MALA RESPUESTA DE ANTICUERPOS .INFECCIONES BACTERIANAS RECURRENTES PACIENTES CON DAÑO PERMANENTE DE ORGANO: BRONQUIECTASIA, ENFERMEDAD PULMONAR CRONICA, SINUSITIS CRONICA PROFILAXIS ATB 1 DOSIS DIARIA TMP-SMX 4-5mg k día o AMOXICILINA 25-40mg k d Respuesta inmunitaria celular comprometida,neumocistis jiroveci-carinii quimioprofilaxis para idp celular
    10. 10. IDCV DISMINUCION DE IgG CON DESCENSO DE IgA O IgM Y DEFECTOS EN LA FORMACION DE ANTICUERPOS ESPECIFICOS.LB ESTAN PRESENTES.INFECCIONES BACTERIANAS RECURRENTES 2 AÑOS DE EDAD O EN EDAD ADULTA PUEDE HABER COMPROMISO DE LA INMUNIDAD CELULAR TRATAMIETO SUSTITUTIVO GGIV
    11. 11. Agammaglobulinemia Ausencia de LB EN SANGRE PERIFERICA,CONCENTRACIONES DE IgG,IgA,IgM MENOS DE 2 DESVIOS ESTANDAR,FALTA DE RESPUESTA DE ANTI CUERPOS E INMUNIDAD CELULAR CONSERVADA.INFECCIONES BACTERIANAS RECURRENTES Y SUSCEPTIBILIDAD A ENTEROVIRUS. PRIMERAS INFECCIONES 6 MESES DE VIDA.TRATAMIENTO GGEV
    12. 12. DEFICIT DE ANTICUERPOS CON Ig NORMALES O ELEVADAS RESPUESTA INADECUADA DE ANTICUERPOS CONTRA ANTIGENOS PROTEICOS Y POLISACARIDOS,SIN ALTERACION DE LA INMUNIDAD CELULAR TRATAMIENTO GGEV
    13. 13. DEFICIENCIA SELECTIVA DE ANTICUERPOS,FALLA DE RESPUESTA A ANTIGENOS POLISACARIDOS Ig normales o elevadas ,RESPUESTA INADECUADA FRENTE A ANTIGENOS POLISACARIDOS,SIN COMPROMISO DE LA INMUNIDAD CELULAR TRATAMIENTO:PROFILAXIS TMP-SMX O AMOXICILINA,Y /O GGEV
    14. 14. DEFICIENCIA SELECTIVA DE IgA MAYORES DE 4 AÑOS CON IgA MENOS DE 7mg/dl, IgG e IgM NORMALES Y RESPUESTA FUNCIONAL DE ANTICUERPOS NORMAL MAYORIA DE PACIENTES ASINTOMATICOS. PACIENTES CON ANTI IgA REACCIONES ADVERSAS CON HEMODERIVADOS :NO DAR GGEV
    15. 15. DEFICIENCIAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO DEFICIENCIAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO GENETICAS PREDISPOSICION A LA AUTOINMUNIDAD Y A LAS INFECCIONES BACTERIANAS PREDOMINANTEMENTE POR GERMENES ENCAPSULADOS. PROFILAXIS CON AMOXICILINA 20 mg Kg DIA O AZITROMICINA 10mg/K UNA VEZ A LA SEMANA DE POR VIDA. VACUNAS ESPECIALES EDEMA ANGIONEUROTICO FAMILIAR POR DEFICIT DEL INHIBIDOR DE CI ESTEARASA: ANGIOEDEMA,DOLOR ABDOMINAL,NAUSEAS, Y VOMITOS POR EDEMA DE LA PARED INTESTINAL.TRATAMIENTO ANDROGENOS DANAZOL,ESTANOZOLOL,OXAANDROLONA,PROCEDI MIENTOS DENTALES O CIRUGIA, PLASMA FRESCO O CONCENTRADO DE C1 INHIBIDOR 20U/kg/peso.www.angioedemahereditario.com
    16. 16. Inmunodeficiencias primarias celulares y combinadas Alteraciones cuantitativas o cualitativas de la inmunidad celular aislada o combinada con otras alteraciones del sistema inmunitario.RECOMENDACIONES GENERALES EL COMPROMISO CELULAR SE EVALUA POR EL NUMERO DE LINFOCITOS T CD4+ CON RESPECTO A LA EDAD O A LA RESPUESTA PROLIFERATIVA CON FITOHEMAGLUTININA (PHA) PREVENCION DE PNEUMOCISTIS JIROVECI CARINII TMS-SMX 4 -5 mg kg dia trisemanal o dapsona 1 mg kg dia oral o pentamidina en aerosol unica dosis mensual o pentamidina endovenosa
    17. 17. IDP CELULAR O COMBINADA HEMODERIVADOS IRRADIADOS RIESGO INJERTO CONTRA HUESPED Y FILTRADOS PARA EVITAR CMV CONTRAINDICADAS LAS VACUNAS A GERMENES VIVOS,NO VACUNAR ANTIVARICELA Y ANTIPOLIO ORAL A LOS CONVIVIENTES AGUA HERVIDA O EMBOTELLADA.ALIMENTOS COCIDOS PASTEURIZADOS O ENVASADOS, CONTRAINDICADOS LOS VEGETALES CRUDOS .EVITAR EL CONTACTO CON LOS ANIMALES
    18. 18. IDCSevera o grave  Agammaglobulinemia de tipo suizo o enfermedad de GLAZMANN.IDCS COMIENZA EN EL 3ER MES DE VIDA A VECES RECIEN NACIDO CON MONILIASIS ORAL RECIDIVANTE O BCGITIS. ENFERMA RECURRENTE ´POR VIRUS,BACTERIAS,HONGOS,PROTOZOARIOS. AUTOSOMICA LIGADA AL SEXO O ESPORADICA .DEFECTO GENETICO Xq 131-133 DEFICIENCIA LT Y LB MUERTE AL AÑO DE VIDA.BULLA ESTERIL.HIPOPLASIA LINFATICA .MUY POCOS LINFOCITOS CIRCULANTES.AUSENCIA DE ANTICUERPOS.ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LAS PURINAS,REDUCCION EN LA ACTIVIDAD DE ADENOSINADEAMINASA Y DE NUCLEOSIDOFOSFORILASA.ESCASA TIMOPOYETINA.INEXISTENCIA DE LINFOCITOS MADUROS EN EL TIMO.SUSCEPTIBILIDAD,FRECUENCIA Y GRAVEDAD DE LAS INFECCIONES AUSENCIA DE TODAS LAS Ig.FORMAS BENIGNAS : SINDROME DE NEZELOF.GERMENES COMUNES,GERMENES OPORTUNISTAS,PNEUMOCISTIS JIROVECI,EOSINOFILIA.ATB ESPECIFICOS.TRANSFUNDIR SANGRE IRRADIADA.GGEV 300mg kg dosis cada 15 a 28 dias.TMO HISTOCOMPATIBLE
    19. 19. SINDROME DE HIPER IgM IgM NORMAL O ELEVADA, BAJOS NIVELES SERICOS DE IgG,IgA,IgE. LAS FORMULAS QUE PRESENTAN COMPROMISO CELULAR SERAN CONSIDERADAS DENTRO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS CELULARES Y COMBINADAS TRATAMIENTO GGEV
    20. 20. INMUNODEFICIENCIAS SUSCEPTIBILIDAD A LA INFECCION PUEDEN SER SECUNDARIAS O PRIMARIAS LAS SECUNDARIAS SON MAS FRECUENTES INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS ORIGEN GENETICO SE MANIFIESTAN EN LA LACTANCIA Y LA INFANCIA COMO INFECCIONES FRECUENTES , RECIDIVANTES O INUSUALES 80% MENOS DE 20 AÑOS EN EL INICIO
    21. 21. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS TRANSMISION FRECUENTEMENTE LIGADA AL X , 70% VARONES INCIDENCIA GLOBAL 1/ 10.000 CLASIFICACION POR EL COMPONENTE DEL SISTEMA INMUNITARIO QUE ES DEFICIENTE , FALTA O ES DEFECTUOSO: LINFOCITOS B O INMUNOGLOBULINAS LINFOCITOS T ,NK,CELULAS FAGOCITICAS , COMPLEMENTO . CLASIFICACION POR DEFECTOS MOLECULARES
    22. 22. DEFECTOS DEL LINFOCITO B DEFICIT DE Ig Y ANTICUERPOS 50% DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS . INFECCIONES POR BACTERIAS ENCAPSULADAS GRAM POSITIVAS . EL MAS COMUN ES LA DEFICIENCIA SELECTIVA DE IgA . OTROS INMUNODEFICIENCIA COMUN VARIABLE . SINDROME DE HIPERGAMMAGLOBULINEMIA M . HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DE LA INFANCIA . AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X
    23. 23. TRANSTORNOS DEL LINFOCITO T 5 A 10% DE LAS ID PRIMARIAS INFECCION HONGOS , OTROS ORGANISMOS OPORTUNISTAS , MICROORGANISMOS COMUNES PATOGENOS . TAMBIEN DEFICIENCIAS DE Ig PORQUE LOS SISTEMAS B Y T SON INTERDEPENDIENTES Ej SINDROME DE DI GEORGE . DEFICIENCIA DE ZAP 70 . SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO A X .CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA
    24. 24. DEFECTOS COMBINADOS LB Y LT 20% DE IDP :IDCG INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE . ATAXIA TELANGECTASIA . HIPOPLASIA DE CARTILAGO PELO . DEFICIENCIAS DE CITOCINAS . SINDROME DE HIPERGAMMAGLOBULINEMIA E . DEFICIENCIAS DEL COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD MHC FALTA DE MOLECULAS CLASES I O II DEL MHC EN LAS CELULAS INMUNITARIAS . SINDROME DE WISKOTT –ALDRICH Xp11.22-11,3 eccema+trombocitopenia+infeccion piogena recurrente
    25. 25. DEFICIENCIA DE FOSFORILASA DE NUCLEOSIDOS DEL TIPO PURINA CONCENTRACIONES DE Ig SON NORMALES O ALTAS .FUNCION INADECUADA DEL LT ALTERACION EN LA FORMACION DE ANTICUERPOS . FORMA DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
    26. 26. DEFECTOS DE NK RAROS PREDISPOSICION A INFECCIONES VIRICAS PREDISPOSICION A TUMORES
    27. 27. DEFECTOS DE LAS CELULAS FAGOCITARIAS 10 A 15% IDP REDUCEN LA CAPACIDAD DE LAS CELULAS FAGOCITARIAS:MONOCITOS , MACROFAGOS , GRANULOCITOS NEUTROFILOS Y EOSINOFILOS , DE MATAR A LOS MICROORGANISMOS PATOGENOS Ej ENFERMEDAD GRANULOSA CRONICA DEFICIENCIA DE ADHESION DEL LEUCOCITO SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI CARACTERISTICAS INFECCIONES CUTANEAS ESTAFILOCOCCICAS Y POR GRAM NEGATIVOS
    28. 28. DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO RARAS .DEFICIENCIAS AISLADAS DE LOS COMPONENTES O INHIBIDORES DEL COMPLEMENTO .PUEDEN SER HEREDITARIAS O ADQUIRIDAS DEFICIENCIAS HEREDITARIAS AUTOSOMICAS RECESIVAS EXCEPTO DEFICIENCIA DEL INHIBIDOR DEL C1 QUE ES AUTOSOMICA DOMINANTE . PROPERDINA LIGADA A X .
    29. 29. DEFICIENCIAS DE COMPLEMENTO OPSONIZACION , FAGOCITOSIS , LISIS DEFECTUOSA DE LOS MICROORGANISMOS PATOGENOS ,ELIMINACION INADECUADA DE LOS COMPLEJOS ANTIGENOANTICUERPO DEFICIENCIA C1 INHIBIDOR CAUSA ANGIOEDEMA HEREDITARIO DEFICIT DEL COMPLEMENTO INFECCIONES RECIDIVANTES OPSONIZACION DEFECTUOSA ENFERMEDADES AUTOINMUNITARIAS LES ,GLOMERULONEFRITIS ELIMINACION INADECUADA DE COMPLEJOS ANTIGENOANTICUERPO
    30. 30. SINDROMES DEBIDOS A INMUNODEFICIENCIA PRIMARIAS INMUNODEFICIENCIAS DE ORIGEN GENETICO DEFECTOS INMUNITARIOS Y NO INMUNITARIOS SINDROME DE DI GEORGE HIPOPLASIA DE CARTILAGO PELO SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH ATAXIA TELANGIECTASIA
    31. 31. APROXIMACION AL PACIENTE CON SOSPECHA DE ID INFECCIONES RECIDIVANTES 10 INFECCIONES RESPIRATORIAS /AÑO NORMALMENTE EN GUARDERIAS O COLEGIOS DURACION INADECUADA DEL TRATAMIENTO ATB MICROORGANISMOS RESISTENTES MALFORMACIONES CARDIACAS CONGENITAS RINITIS ALERGICAS ESTENOSIS URETRALES O URETERALES . SINDROME DE CILIAS INMOVILES ,KARTAGENER, ASMA ,FQ ,DERMATITIS GRAVE
    32. 32. ID DEBE SOSPECHARSE CUANDO LAS INFECCIONES SON RECIDIVANTES , GRAVES , COMPLICADAS , RESISTENTES AL TRATAMIENTO O SE DEBEN A MICROORGANISMOS INUSUALES .AL PRINCIPIO INFECCIONES DE VIAS AEREAS SUPERIORES O BAJAS SINUSITIS BRONQUITIS NEUMONIA . GASTROENTERITIS O BACTERIANAS GRAVES MENINGITIS SEPTICEMIA
    33. 33. ID LACTANTES O NIÑOS PEQUEÑOS CON DIARREA CRONICA Y RETRASO DEL CRECIMIENTO DIARREA CRONICA POR ADENOVIRUS O CRYPTOSPORIDIUM LESIONES CUTANEAS :ECCEMA , VERRUGAS , ABSCESOS , PIODERMA ,ALOPECIA CANDIDIASIS ORAL O ESOFAGICA , ULCERAS ORALES , PERIODONTITIS ,HERPES SIMPLE GRAVE , VARICELA ZOSTER ,SNC ENCEFALITIS CRONICA RETRASO DEL DESARROLLO , CONVULSIONES USO FRECUENTE DE ATB
    34. 34. ID DIAGNOSTICO ANAMNESIS EXAMEN FISICO . PRUEBAS DE LA FUNCION INMUNITARIA ANAMNESIS FACTORES DE RIESGO DE INFECCION ,RIESGO DE INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS .EL INICIO DE LAS INFECCIONES ANTES DEL AÑO DE EDAD INDICA UN DEFECTO COMBINADO LB Y LT O UN DEFECTO LB CUANDO DESAPARECEN LOS ANTICUERPOS MATERNOS 6 MESES DE EDAD .CUANDO ANTES SEA LA EDAD DE COMIENZO MAS GRAVE ES LA INMUNODEFICIENCIA
    35. 35. ID ANAMNESIS IDCV PUEDE MANIFESTARSE EN EDAD ADULTA PUEDEN APARECER INFECCIONES COMUNES NINGUNA INFECCION ES ESPECIFICA DE NINGUNA ID
    36. 36. EXPLORACION FISICA ID SIGNOS DE ENFERMEDAD CRONICA EXANTEMAS MACULARES,VESICULAS,PIODERMA ECCEMA PETEQUIAS , ALOPECIA , TELANGECTASIAS GANGLIOS LINFATICOS CERVICALES Y TEJIDO ADENOIDE Y AMIGDALAS MUY PEQUEÑOS O FALTAR EN AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X , LA IDCG , OTRAS ID DEL LT EN ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA LOS GANGLIOS LINFATICOS DE CABEZA Y CUELLO ESTAN AUMENTADOS DE TAMAÑO Y PUEDEN SUPURAR
    37. 37. IDP EXPLORACION FISICA TIMPANOS PUEDEN MOSTRAR CICATRICES O ESTAR PERFORADOS . ORIFICIOS NASALES CON COSTRAS SECRECION NASAL PURULENTA . TOS CRONICA . CREPITANTES PULMONARES EN ADULTOS CON IDVC . HIGADO AUMENTADO DE TAMAÑO EN INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN O EN ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA . MASA MUSCULAR Y DEPOSITOS DE GRASA REDUCIDOS . LACTANTES LESIONES ANALES POR DIARREA CRONICA . RETRASO DEL DESARROLLO O ATAXIA
    38. 38. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS INICIALES IDP  ID SECUNDARIA ESPECIFICA:DBT,VIH,FQ,DISCINESIA CILIAR ,HEMOGRAMA RECUENTO MANUAL, Ig CUANTITATIVAS,TITULO DE ANTICUERPOS,PRUEBAS CUTANEAS DE HIPERSENSIBILIDAD RETARDADA.PRUEBAS PARA DEFICIENCIAS ESPECIFICAS. PRUEBAS PARA INFECCIONES ESPECIFICAS. PRUEBAS PRENATALES .ANTECEDENTES FAMILIARES DE INMUNODEFICIENCIA.MUTACION EN MIEMBROS DE LA FAMILIA. HEMOGRAMA COMPLETO ANOMALIAS EN TIPOS CELULARES,LEUCOCITOS,PLAQUETAS,ANOMALIAS POR INFECCION,POR FARMACOS.NEUTROPENIAS N.MENOS DE 1200 MICRO LITROS CONGENITAS O CICLICAS O ANEMIA APLASICA . LINFOPENIA LINFOCITOS MENOS DE 2000 /MICROLITOS EN EL NACIMIENTO,MENOS 4500 /MICROLITROS A LOS 9 MESES DE EDAD,MENOS 1000 /MICROLITROS EN NIÑOS MAYORES O ADULTOS TRANSTORNOS LT 75% DE LOS LINFOCITOS CIRCULANTES SON LT LAS LEUCOCITOSIS QUE PERSISTEN ENTRE LAS INFECCIONES PUEDEN DEBERSE A LA DEFICIENCIA DE LA ADHESION DEL LEUCOCITO.LA TROMBOCITOPENIA EN LACTANTES VARONES INDICA UN SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH .LA ANEMIA :ANEMIA DE LAS ENFERMEDADES CRONICAS O ANEMIA HEMOLITICA AUTOINMUNITARIA ,IDCV ,OTRAS INMUNODEFICIENCIAS .CUERPOS DE HOWELL-JOLLY.OTRAS FORMAS ERITROCITARIAS INUSUALES QUE INDIQUEN UNA ASPLENIA PRIMARIA O UNA ALTERACION DE LA FUNCION ESPLENICA. GRANULOCITOS FORMAS ANOMALAS :GRANULOS GIGANTES SINDROME DE CHEDIAK -HIGASHI
    39. 39. IDP PRUEBAS COMPLEMENTARIAS IgG, IgA ,IgM,BAJAS INDICAN DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS .CONTROLAR CON CIFRAS NORMALES PARA CADA EDAD IgM MENOS DE 200 MG DL DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS O ENTEROPATIAS PIERDE PROTEINAS O SINDROME NEFROTICO IgM TITULOS DE ISOAGLUTININAS ANTI A ANTI B.TODOS LOS PACIENTES EXCEPTO LACTANTES DE MENOS DE 6 MESES Y LAS PERSONAS GRUPO AB TIENEN ANTICUERPOS 1:8 ANTI A O 1:4 ANTI B
    40. 40. IDP LOS ANTICUERPOS ANTI A Y ANTI B Y ANTI POLISACARIDOS BACTERIANOS FALTAN EN FORMA SELECTIVA EN EL SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH Y EN LA DEFICIENCIA COMPLETA DE IgG 2 LOS TITULOS DE ANTICUERPOS IgG PUEDEN EVALUARSE EN PACIENTES INMUNIZADOS MIDIENDO LOS TITULOS DE ANTICUERPO ANTES Y DESPUES DE VACUNAS HEMOFILUSINFLUENZAB ,TETANOS DIFTERIA ANTIGENOS ANTINEUMOCOCO Y ANTIMENINGOCOCO CONJUGADOS O NO CONJUGADOS,UN INCREMENTO MENOR DE 2 VECES EL TITULO ALAS 3 SEMANAS INDICA UNA DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS SEA CUAL SEA LA CONCENTRACION DE IgG ,TAMBIEN PUEDEN MEDIRSE ANTICUERPOS NATURALES ASTO,ANTICUERPOS HETEROFILOS
    41. 41. IDP 0,1 ML EXTRACTO DE CANDIDA ALBICANS ID LA MAYORIA DE LOS INMUNOCOMPETENTES REACCIONA POSITIVO 5 MM A LAS 24,48,72 HORAS,EXCLUYE UN TRANSTORNO DEL LINFOCITO T. LA FALTA DE RESPUESTA NO CONFIRMA LA INMUNODEFICIECIA EN LOS PACIENTES SIN EXPOSICION PREVIA A CANDIDA
    42. 42. IDP RX TX EN LACTANTES LA FALTA DE SOMBRA TIMICA INDICA TRANSTORNO DE LINFOCITO T SI LA RX SE OBTIENE ANTES DE LA INFECCION O ESTRESS QUE PUEDA RETRAER EL TIMO . LA RX LATERAL DE LA LARINGE PUEDE MOSTRAR LA FALTA DE TEJIDO ADENOIDEO
    43. 43. IDP OTRAS PRUEBAS COMPLEMENTARIAS TRANSTORNOS ESPECIFICOS DE LA CELULA INMUNITARIA . TRANSTORNOS DE LA FUNCION COMPLEMENTO . INFECCIONES RECIDIVANTES Y LINFOPENIA .FENOTIPADO LINFOCITARIO CON CITOMETRIA DE FLUJO Y ANTICUERPOS MONOCLONALES FRENTE A LOS LINFOCITOS T ,B,Y NK .DEFICIENCIA DEL LINFOCITO .LT BAJOS O NULOS HACER ESTUDIOS DE LABORATORIO DE ESTIMULACION CON MITOGENOS PARA EVALUAR FUNCION LT . DEFICIENCIA DEL MHC TIPIFICACION SEROLOGICA NO MOLECULAR DE HLA
    44. 44. DEFECTOS DELAS CELULAS FAGOCTARIAS ANALISIS DEL ESTALLIDO RESPIRATORIO CON CITOMETRIA DE FLUJO DETECTAR SI SE PRODUCEN RADICALES DE 02 DURANTE LA FAGOCITOSIS ;LA FALTA DE PRODUCCION ES CARACTERISTICA DE LA ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
    45. 45. DEFICIENCIA DE COMPLEMENTO CH50 MIDE LA DILUCION DE SUERO NECESARIA PARA LISAR EL 50% DE LOS HEMATIES RECUBIERTOS DE ANTICUERPO .ESTA PRUEBA DETECTA DEFICIENCIAS DE COMPONENTES DEL COMPLEMENTO DE LAS VIAS CLASICA O ALTERNATIVA
    46. 46. DIAGNOSTICO PRENATAL VELLOSIDADES CORIONICAS CELULAS AMNIOTICAS CULTIVADAS MUESTRAS DE SANGRE FETAL MUTACION EN MIEMBROS DE LA FAMILIA AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X SINDROME DE WISKOTT ALDRICH ATAXIA TELANGECTASIA SINDOME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL X IDCG . ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA .DETERMINAR SEXO CON ECOGRAFIA ,LIGADO AL X
    47. 47. PRONOSTICO DEFICIENCIA DE Ig ,DEL COMPLEMENTO BUN PRONOSTICO SI DIAGNOSTICO PRECOZ TRATAMIENTO ADECUADO Y NO ENFERMEDADES CRONICAS COMO BRONQUIECTASIAS DEFECTOS DE CELULAS FAGOCITARIAS , ID COMBINADAS COMO WISCOTT ALDRICH O ATAXIA TELANGECTASIA PRONOSTICO RESERVADO TRATAMIENTO INTENSIVO IDCG FALLECEN EN LA LACTANCIA .TRANSPLANTE DIAGNOSTICO EN EL NACIMIENTO RECUENTO DE LEUCOCITOS Y RECUENTO MANUAL DIFERENCIAL EN SANGRE DE CORDON O PERISFERICA IDCG URGENCIA PEDIATRICA ANTES DE LOS 3 MESES TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA O DE CELULAS MADRE DE UN FAMILIAR COMPATIBLE 50% O 100% HAPLOIDENTICO SALVA LA VIDA EN 95% DE LOS CASOS
    48. 48. TRATAMIENTO EVITAR INFECCIONES TRATAR LA INFECCION AGUDA REEMPLAZAR LOS COMPONENTES INMUNITARIOS QUE FALTAN EVITAR EXPOSISIONES AMBIENTALES VACUNAS DEVIRUS VIVOS OJO PNEUMOCISTIS JIROVECI(P.CARINII)TRANSTORNO LT 5 mg/kg TRIMETOPRIMASULFAMETAZOL 2 VECES AL DIA ATB.CIRUGIA ABSCESOS .OBTENER CULTIVOS
    49. 49. ATAXIA -TELANGECTASIA  DEFECTO LT .ATAXIA CEREBELOSA PROGRESIVA,TELANGECTASIAS OCULOCUTANEAS INFECCIONES SINOPULMONARES RECIDIVANTES .HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA.MUTACIONES DEL GEN QUE CODIFICA LA PROTEINA MUTADA DE LA ATAXIA TELANGECTASIA(ATM)LAPROTEINA ATM TRANSDUCCION DE SEÑALES MITOGENAS,DE RECOMBINACION MEIOTICA Y DE CONTROL DEL CICLO CELULAR . SIGNOS NEUROLOGICOS,INMUNODEFICIENCIA COREOATETOSIS ,NISTAGMO ,DEBILIDAD MUSCULAR,ATROFIA MUSCULAR ,TELANGECTASIAS 4 A 6 AÑOS,CONJUNTIVAS BULBARES,PABELLONES AURICULARES,FOSA ANTECUBITAL Y POPLITEA Y LOS LADOS DEL CUELLO INFECCIONES SINUPULMONARES RECIDIVANTES,NEUMONIAS RECIDIVANTES,BRONQUIECTASIAS,ENFERMEDAD PULMONAR RESTRICTIVA CRONICA,CARENCIA DE IgA e IgE ,DEFECTO PROGRESIVO LT.ANOMALIAS ENDOCRINAS :DISGENESIA GONADAL,ATROFIA TESTICULAR,DBT CANCER:LEUCEMIA ,TUMORES ENCEFALICOS,CANCER GASTRICO ROTURAS CROMOSOMICAS,DEFECTO EN LA REPARACION DEL ADN,ALFA 1FETOPROTEINA ELEVADA.TRATAMIENTO ATB INMUNOGLOBULINA IV, SNC NO TIENE TRATAMIENTO. MUERTE A LOS 30 AÑOS DE EDAD.
    50. 50. SINROME DE CHEDIAK HIGASHI  LISIS DEFECTUOSA DE LAS BACTERIAS FAGOCITADAS,INFECCIONES BACTERIANAS RECIDIVANTES RESPIRATORIAS,ALBINISMO OCULO CUTANEO. RARO.AUTOSOMICA RECESIVA .MUTACION DE UN GEN QUE REGULA EL TRAFICO DE PROTEINAS INTRACELULARES.GRANULOS LISOSOMICOS GIGANTES EN LOS NEUTROFILOS ,MELANOCITOS,CELULAS DE SCHWANN NEURALES.LISOSOMAS ANORMALES NO PUEDEN FUSIONARSE CON LOS FAGOSOMAS,LAS BACTERIAS INGERIDAS NO PUEDEN LISARSE NORMALMENTE.ALBINISMO OCULOCUTANEO,INFECCIONES RESPIRATORIAS RECIDIVANTES.FASE ACELERADA FIEBRE,LINFADENOPATIA,PANCITOPENIA,DIATESIS HEMORRAGIC A Y CAMBIOS NEUROLOGICOS, FASE ACELERADA MUERTE EN MENOS DE 30 MESES.TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA CON EL HLA IDENTICO Y SIN FRACCIONAR TRAS UNA QUIMIOTERAPIA CITORREDUCTORA PREVIA AL TRANSPLANTE CURATIVO.
    51. 51. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA  EGC .LEUCOCITOS QUE NO PUEDEN PRODUCIR COMPUESTOS DE O2 ATIVADOSY POR DEFECTOS DE LA FUNCION MICROBICIDA DE LA CELULA FAGOCITARIA.INFECCIONES RECIDIVANTES,LESIONES GRANULOMATOSAS MULTIPLESDE LOS PULMONES ,EL HIGADO,LOS GANGLIOS ,LAS VIAS DIGESTIVA Y GENITOURINARIAS , LOS ABSCESOS ,LINFADENITIS,HIPERGAMMA,ANEMIA ,AUMENTO DE LA ERITROSEDIMENTACION.DIAGNOSTICO:PRODUCCION DE RADICALES DE O2 EN LOS LEUCOCITOS:ANALISIS DE ESTALLIDO RESPIRATORIO POR CITOMETRIA DE FLUJO.TRATAMIENTO ATB,ANTIMICOTICOS,INTERFERON GAMMA,TRANSFUSIONES DE GRANULOCITOS.50%HEREDA RASGO RECESIVO LIGADO A X SOLO EN VARONES.EL RESTO HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA.LOS LEUCOCITOS NO PRODUCEN PEROXIDO DE HIDROGENO,SUPEROXIDO NI OTROS COMPUESTOS ACTIVADOS DEL O2 POR UNA DEFICIENCIA EN LA ACTIVIDAD DE LA ADENINA DINUCLEOTIDO FOSFATO OXIDASA.LA FUNCION MICROBICIDA DE LA CELULA FAGOCITARIA ES DEFECTUOSA,LAS BACTERIAS Y LOS HONGOS NO MUEREN A PESAR DE UNA FAGOCITOSIS NORMAL
    52. 52. EGC  ABSCESOS RECIDIVANTES PRIMERA INFANCIA A VECES ADOLESCENCIA.MICROORGANISMOS PATOGENOS TIPICOS PRODUCTORES DE CATALASA EJ STAFILOLOCOCO AUREUS,ESCHERISCHIA COLI,SERRATIA,KLEBSIELLA,PSEUDOMONAS, HONGOS.ASPERGILLUS CAUSA DE MUERTE MULTIPLES LESIONES GRANULOMATOSAS EN PULMONES ,HIGADO,GANGLIOS,APARATOS DIGESTIVO Y UROGENITAL,CAUSANDO OBSTRUCCION.LINFADENITIS SUPURATIVA,HEPATOESPLENOMEGALIA,NEUMONIA,SIGNOS CUTANEOS DE INFECCION CRONICA.ABSCESOS EN PIEL, GANGLIOS LINFATICOS,PULMON ,HIGADO,PERIANALES,ESTOMATITIS ,OSTEOMIELITIS,RETRASO DE CRECIMIENTO HIPERGAMMA,ANEMIA ERITROSEDIMENTACION ELEVADA DIAGNOSTICO:ESTALLIDO RESPIRATORIO POR CITOMETRIA DE FLUJO RADICALES DE OXIGENO.LA PRUEBA PUEDE IDENTIFICAR TAMBIEN MUJERES PORTADORAS DE LA FORMA LIGADA AL X
    53. 53. EGC TRATAMIENTO ATB CONTINUOS TRIMETOPRIMA SULFAMETOXAZOL O CEFALEXINA ANTIMICOTICOS ORALES ITRACONAZOL ORAL O VORICONAZOL,INTERFERON GAMMA,TRANSFUCIONES DE GRANULOCITOS , TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA DE UN HERMANO CON EL MISMO HLA QUIMOTERAPIA PREVIO AL TRANSLANTE GENOTERAPIA
    54. 54. IDCV HIPOGAMMAGLOBULINEMIA ADQUIRIDA O DE INICIO EN EL ADULTO  IDCV CONCENTRACIONES BAJAS DE INMUNOGLOBULINASDE IgG CON LB CON UN GENOTIPO NORMAL QUE PUEDEN PROLIFERAR PERO NOEVOLUCIONAN A CELULAS PRODUCTORAS DE Ig. DEFECTOS MOLECULARES DIFERENTES .INICIO EN ADULTOS.AUTOINMUNITARIOS LES,ADDISON,TIROIDITIS,AR,ALOPECIA AREATA,ANEMIA HEMOLITICA,ANEMIA PERNICIOSA AUTOINMUNITARIA,SMA,HIPERPLASIA NODULAR LINFOIDE DEL TUBO DIGESTIVO,NEUMONIA INTERSTICIAL LINFOIDE,ESPLENOMEGALIA,BRONQUIECTASIAS CARCINOMA GASTRICO,LINFOMA GASTRICO.DIAGNOSTICO AGRUPAMIENTO FAMILIAR DE TRANSTORNOS AUTOINMUNITARIOS,Ig SERICAS,TITULOS DE ANTICUERPOS FRENTE A ANTIGENOS PROTEICOS Y POLISACARIDOS DE VACUNAS.LB POR CITOMETRIA DE FLUJO PARA DIFERENCIAR IDCV DELA AGAMMA LIGADA AL X Y DEL MIELOMA MULTIPLE O LA LLC .ELECTROFORESIS DE PROTEINAS SERICAS PARA DESCARTAR GAMMAPATIAS MONOCLONALES EJ MIELOMA.TRATAMIENTO IDCV IGIV 400mg POR MES. ATB PARA LAS INFECCIONES
    55. 55. SINDROME DE DI GEORGE  HIPOPLASIA O APLASIA TIMICA Y PARATIROIDEA INMUNODEFICIENCIA LT Y UN HIPOPARATIROIDISMO.ELIMINACIONES GENICAS EN LA REGION CROMOSOMICA DE DI GEORGE EN 22q11, MUTACIONES EN GENES EN EL CROMOSOMA 10P13 Y MUTACIONES EN OTROSS GENES ,LO QUE CAUSA UNA DISEMBRIOGENIA DE ESTRUCTURAS QUE DESARROLLAN A PARTIR DE LAS BOLSAS FARINGEAS DURANTE LA 8 SEMANA DE GESTACION.CASOS ESPORADICOS ,POR IGUAL NIÑOS Y NIÑAS.SINDROME DE DI GEORGE PARCIAL CON ALGO DE FUNCION LT O COMPLETO NINGUNA FUNCION LT LACTANTES PABELLON AURICULAR DE IMPLANTACION BAJA,HENDIDURAS FACIALES EN LA LINEA MEDIA,PEQUEÑA MANDIBULA RETRAIDA,HIPERTELORISMO,SURCO NASOLABIAL ACORTADO,CARDIOPATIA CONGENITA,HIPOPLASIA O APLASIA TIMICA Y PARATIROIDEA ,DEFICIENCIA LT,HIPOPARATIROIDISMO,INFECCIONES RECIDIVANTES DESDE EL NACIMIENTO , TETANIA HIPOCALCEMICA DESDE 24 A 48 HS DEL NACIMIENTO. PRONOSTICO SEGÚN CARDIOPATIA TRATAMIENTO CALCIO Y VITAMINA D.EL SINDROME DE DI GEORGE ES MORTAL SINO SE TRATA CON TRANSPLANTE DE TEJIDO TIMICO CULTIVADO
    56. 56. SINDROME DE LA HIPER GAMMA E ES IDP B Y T COMBINADA ,ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS RECIDIVANTES EN PIEL,PULMONES,ARTICULACIONES Y VISCERAS,COMIENZA EN LA LACTANCIA.HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE CON PENETRANCIA INCOMPLETA. NEUMATOCELES PULMONARES,DERMATITIS PRURIGINOSA EOSINOFILICA,FACIES TOSCAS,RETASO EN LA PERDIDA DE LOS PRIMEROS DIENTES,OSTEOPENIA,FRACTURAS RECIDIVANTES.EOSINOFILIA TISULAR Y SANGUINEA,IgE MAS DE 1000 UI /ml TRATAMIENTO ATB CONTINUO ANTIESTAFILO TODA LA VIDA EJ DICLOXACILINA ,CEFALEXINA
    57. 57. SINDROME DE LA HIPER IgM  IgM ELEVADA,REDUCCION O FALTA DE OTRAS Ig, INFECCIONES BACTERIANAS LIGADO AL X O SER AUTOSOMICO .MUTACION DEUN GEN QUE SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA X, Y QUE CODIFICA UNA PROTEINA CD154, O LIGANDO DE CD40 EN LA SUPERFICIE DE LOS LT COLABORADORES ACTIVADOS.EN PRESENCIA DE CITOCINAS,EL LIGANDO DE CD40 NORMAL INTERACTUA CON LB Y LES ENVIA SEÑALES PARA QUE CAMBIEN LA PRODUCCION DE IgM A LA DE IgA,IgG O IgE.EN LA HIPER IgM LIGADO AL X LOS LT CARECEN DE UN CD154 FUNCIONAL Y NO PUEDE MANDAR SEÑALES DE CAMBIO A LOS LINFOCITOSB.LOS LB SOLO PRODUCEN IgM, LAS IgM PUEDEN SER NORMALES O ALTAS.NEUTROPENIA GRAVE .NEUMONIA POR PNEUMOCISTIS JIROVECI EX P.CARINII.CLINICA PARECIDA A LA AGAMMA LIGADA AL X ,COMPRENDE INFECCIONES SINOPULMONARES BACTERIANAS PIOGENAS RECIDIVANTES DURANTE LOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA SUSCEPTIBILIDAD A CRIPTOSPORIDIUM.TEJIDO LINFOIDE MUY PEQUEÑO NO HAY CENTROS GERMINALES. MUCHOS FALLECEN ANTES DE LA PUBERTAD Y LOS QUE SOBREVIVEN PRESENTAN CIRROSIS O LINFOMAS B.4FORMAS AUTOSOMICAS RECESIVAS DE LA HIPER IgM PRESENTAN UN DEFECTO DEL LB ,
    58. 58. HIPER IgM FORMA DEFICIENCIA DE CITIDINA-DESAMINASA INDUCIDA POR LA ACTIVACION FORMA URACILO ADN GLUCOSILASA UNG,LAS CONCENTRACIONES SERICAS DE IgM; SON MUCHO MAYORES QUE EN LA HIPERIgM LIGADA AL X HAY HIPERPLASIA LINFOIDE LINFADENOPATIAS,ESPLENOMEGALIA HIPERTROFIA AMIGDALINA Y AUTOINMUNITARIOS TRATAMIENTO IGIV 400mg /kg /mes.En la forma ligadaX TAMBIEN SE ADMINISTRA FACTOR ESTIMULANTE DE COLONIAS DE GRANULOCITOS PARA LA NEUTOPENIA .PRONOSTICO MALO.TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA DE UN HERMANO CON HLA IDENTICO
    59. 59. DEFICIENCIA DE IgA Es la IDP MAS FRECUENTE 1 CADA 600.EN PACIENTES HOSPITALIZADOS ALERGICOS 1 EN 200 . MENOS DE 5mg %.IgA SERICA.MENOS DE 20 mg %IgA CON IgG e IgM NORMALES :HIPOGAMMA IgA.ASINTOMATICOS .O ANGINAS,RESFRIOS,OTITIS,Y LARINGITIS Y DIARREAS REITERADAS. FORMAS SECUNDARIAS POR DIFENILHIDANTOINA.CASOS FAMILIARES DOMINANTE O RECESIVAS CROMOSOMOPATIASTIAS COMOLA TRISOMIA 21, O BRAZOS DEL CROMOSOMA 18.Iga secretoria en SALIVA O MOCO NASAL,Ig DE MEMBRANA EN LB CAPACIDAD DE RESPUESTA EN LT
    60. 60. DEFICIENCIA IgA DEFICIT DE IgA SERICA Y SECRETORIA DEFICIT DE IgA SERICA CON IgA SECRETORIA NORMAL DEFICIT DE IgA SECRETORIA CON IgA SERICA NORMAL DEFICIT DE PIEZA SECRETORIA EVOLUCION CURA ESPONTANEA EN LA EDAD ESCOLAR .ALERGIA RESPIRATORIA CON ASMA BRONQUIAL.COLAGENOPATIAS AR,LES.CANCER LINFOMAS ANTES DE LOS 30 AÑOS.NO EXTIRPAR AMIGDALAS NI ADENOIDES.ANTIGENOS ORALES LEVAMIZOL ¿?evolucion a sindromes celiacos
    61. 61. ANTIVIRALES AMANTADINA,RIMANTADINA,OSELTAMIVIR,ZANAM IVIR PARA LA GRIPE;ACICLOVIR PARA HERPES INCUIDO EL VARICELA ZOSTER RIBAVIRINA PARA VSR O PARAINFLUENZA
    62. 62. TRANSFUSIONES CMV NEG ,ELIMINAR LINFOCITOS ,IRRADIARSE PARA EVITAR LA ENFERMEDAD DE INJERTO CONTRA HUESPED INMUNOGLOBULINAS INTRAVENOSAS TRANSPLANTE DE CELULAS MADRE HEMATOPOYETICAS IGIV DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS 400 mg/kg MENSUALES
    63. 63. TRANSPLANTE DE CELULAS MADRE HEMATOPOYETICAS CON MEDULA OSEA,SANGRE DE CORDON ,OCELULAS MADRE DE SANGRE PERIFERICA DE ADULTOS EN LAS ID MORTALES DEL LT Y OTRAS ID QUIMIOTERAPIA ANTES DEL TRANSPLANTE PARA ACEPTAR EL INJERTO HERMANO DONANTE COMPATIBLE O MEDULA OSEA HAPLOIDENTICA DE UN PROGENITOR
    64. 64. IDP TRATAMIENTO Los linfocitos T MADUROS QUE CAUSAN LA ENFERMEDAD INJERTO CONTRA HUESPED DEBEN ELIMINARSE DE LA MEDULA DEL PROGENITOR ANTES DE ADMINISTRARLA SANGRE DE CORDON UMBILICAL DE UN HERMANO CON HLA SIMILAR PUEDE USARSE GENOTERAPIA CON VECTORES RETROVIRUS EN IDCG-X Y DEFICIENCIA DE ADA ESTA TERAPIA ESTA SUSPENDIDA PORQUE PRODUCE LEUCEMIA
    65. 65. ID SECUNDARIA  DIGESTIVA:ENTEROPATIA CON PERDIDA DE PROTEINAS,HEPATITIS,INSUFICIENCIA HEPATICA,LINFANGIECTASIAS INTESTINALES.  ENDOCRINA:DIABETES MELLITUS.  FISIOLOGICA:EMBARAZO,INMUNODEFICIENCIA FISIOLOGICA EN LACTANTES POR INMADUREZ DEL SISTEMA INMUNITARIO.  HEMATOLOGICA:ANEMIA APLASICA,CANCER,DREPANOCITOSIS,ENFERMEDAD INJERTO CONTRA HUESPED.  INFECCIOSA:CMV,SARAMPION,VARICELA,EPSTEIN-BAR ,VIH.  NUTRICIONAL:ALCOHOLISMO,MALNUTRICION.  RENAL:INSUFICIENCIA RENAL ,SINDROME NEFROTICO,UREMIA REUMATOLOGICA:AR,LES.  YATROGENA:ANESTESIA GENERAL,ANTICONVULSIVOS QUE CAUSAN DEFICIENCIA DE IgA,ESPLENECTOMIA,INMUNODEPRESORES CS GLOBULINA ANTITIMOCITICA, QUIMIOTERAPIA,RADIOTERAPIA.  OTRAS:CROMOSOMICAS DOWN,ASPLENIA CONGENITA ,ENFERMEDADES CRITICAS Y CRONICAS,HISTIOCITOSIS,QUEMADURAS ,SARCOIDOSIS.
    66. 66. IDP DEFICIENCIAS DE Ig LB INMUNODEFICIENCIA COMUN VARIABLE,AUTOSOMICA DOMINANTE PARECIDA A AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X, PERO SE MANIFIESTA AMAYOR EDAD Y HAY LB,TRANSTORNOS AUTOINMUNITARIOS,MALAABSORCION,HIPERPLASIA NODULAR LINFOIDEA DEL APARATO DIGESTIVO,BRONQUIECTASIAS,LINFOMA 10%
    67. 67. IDP SINDROME DEHIPER IgM AUTOSOMICA RECESIVA .PARECIDO AL SINDROME DE HIPER IgM LIGADO AL X PERO CON HIPERPLASIA LINFOIDE,SIN LEUCOPENIA
    68. 68. SINDROME DE HIPER IgM CON DEFICIECIA DE CD40 AUTOSOMICA RECESIVA HIPOPLASIA LINFOIDE NEUTROPENIA
    69. 69. SINDROME DE HIPER IgM CON DEFICIENCIA DEL LIGANDO DE CD40 LIGADO A X MAYOR FRECUENCIA DE NEUMONIA POR PNEUMOCISTIS JIROVECI ANTES P.CARINII,CRIPTOSPORIDIOSIS,NEUTROPENIA GRAVE E HIPOPLASIA LINFOIDE PARECIDO A AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADO AL X
    70. 70. DEFICIENCIA DE IgA DEFICIENCIA DE IgA AUTOSOMICA DOMINANTE.A VECES ASINTOMATICO INFECCIONES SINUPULMONARES RECIDIVANTES,DIARREA,ALERGIAS, REACCIONES TRANSFUCIONALES ANAFILACTICAS,TRANSTORNOS AUTOIMUNITARIOS ej CELIAQUIA,ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL,LES,HEPATITIS CRONICA ACTIVA
    71. 71. HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DE LA LACTANCIA Ig BAJA
    72. 72. AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X LIGADA AL X .INFECCIONES CUTANEAS Y SINUPULMONARES RECIDIVANTES EN LA LACTANCIA,NEUTROPENIA ,HIPOPLASIA LINFOIDE
    73. 73. TRANSTORNOS DEL LT CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA, AUTOSOMICA DOMINANTE O RECESIVA INFECCIONES POR CANDIDA PERSISTENTES O RECIDIVANTES,DISTROFIA UNGUEAL,TRANSTORNOS ENDOCRINOS, (HIPOPARATIROIDISMO, ENFERMEDAD DE ADDISON )EN FORMA RECESIVA
    74. 74. SINDROME DE DI GEORGE AUTOSOMICA.CARA INUSUAL CON PABELLONES AURICULARES DE IMPLANTACION BAJA,MALFORMACION CARDIACA ej ANOMALIAS DEL ARCO AORTI CO, HIPOPLASIA O APLASIA DE TIMO HIPOPARATIROIDISMO CON TETANIA HIPOCALCEMICA INFECCIONES RECIDIVANTES
    75. 75. SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL X ASINTOMATICO HASTA INICIO DE INFECCION POR EBSTEIN-BARR,DESPUES MONONUCLEOSIS FULMINANTE O MORTAL CON INSUFICIENCIA HEPATICA, Y EN SOBREVIVIENTES LINFOMA B,ANEMIA APLASICA,HIPOGAMMAGLOBULINEMIA O UNA COMBINACION
    76. 76. DEFICIENCIA DE PROTEINA 70 ZAP70 AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS SIN LINFOCITOS CD8
    77. 77. DEFECTOS COMBINADOS LB Y LT: ataxia telangectasia ATAXIA TELANGECTASIA AUTOSOMICA RECESIVA ATAXIA , TELANGECTASIAS,INFECCIONES SINOPULMONARES RECIDIVANTES ENDOCRINOPATIAS DISGENESIA GONADAL ATROFIA TESTICULAR.DIABETES MELLITUS MAYOR RIESGO DE CANCER
    78. 78. HIPOPLASIA DE CARTILAGO-PELO AUTOSOMICA RECESIVA ENANISMO CON EXTREMIDADES CORTAS INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS
    79. 79. INMUNODEFICIECIA COMBINADA CON REDUCCION PERO NO AUSENCIA DE FUNCION DEL LT  Ig NORMALES O ELEVADAS AUTOSOMICA RECESIVA O LIGADA AL SEXO INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS LINFOPENIA,LINFADENOPATIA, HEPATOESPLENOMEGALIA,LESIONES CUTANEAS PARECIDAS A HISTIOCITOSIS DE CELULAS DE LANGERHANS EN ALGUNOS PACIENTES
    80. 80. SINDROME DE HIPER IgE AUTOSOMICA DOMINANTE ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS EN LA PIEL,LOS PULMONES,LAS ARTICULACIONES Y LAS VISCERAS,NEUMATOCELES PULMONARES,DERMATITIS PRURIGINOSAS,CARA TOSCA,PERDIDA TARDIA, DE LOS DIENTES DE LECHE,OSTEOPENIA,FRACTURAS RECIDIVANTES,EOSINOFILIA TISULAR Y SANGUINEA
    81. 81. DEFICIENCIAS DEL MHC AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS
    82. 82. IDCG AUTOSOMICA RECESIVA Y LIGADA AL X CANDIDIASIS ORAL,NEUMONIA,DIARREA ANTES DE LOS 6 MESES,RETRASO DEL CRECIMIENTO,ENFERMEDAD DE INJERTO CONTRA HUESPED,FALTA DE SOMBRA TIMICA,LINFOPENIA,ANOMALIAS OSEAS EN DEFICIENCIA DE ADA,DERMATITIS EXFOLIATIVA COMO PARTE DEL SINDROME DE OMENN
    83. 83. SWA ECCEMA TROMBOCITOPENIA LIGADA AL X .RECESIVA.HEMORRAGIA DIGESTIVA .DIARREA SANGUINOLENTA.INFECCIONES RESPIRATORIAS RECIDIVANTES ,INFECCIONES OPORTUNISTAS,ECCEMA,TROMBOCITOPENIA.CAN CER EN 10%DE LOS PACIENTES MAYORES DE 10 AÑOS.INFECCION POR VIRUS VARICELA ZOSTER .INFECCION HERPETICA
    84. 84. DEFECTOS DE CELULAS FAGOCITARIAS SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI.AUTOSOMICA RECESIVA.INFECCIONES RECIDIVANTES,ALBINISMO,FIEBRE ,ICTERICIA,HEPATOESPLENOMEGALIA,LINFADENOP ATIAS,CAMBIOS NEUROLOGICOS,PANCITOPENIA ,DIATESIS HEMORRAGICA
    85. 85. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA LIGADA AL X o AUTOSOMICA RECESIVA LESIONES GRANULOMATOSAS EN LOS PULMONES,HIGADO,GANGLIOS LINFATICCOS T LOS APARATOS DIGESTIVO Y URO GENITAL( CAUSA DE OBSTRUCCION);LINFADENITIS,HEPATOESPLENOME GALIA,ABSCESOS DE PIEL,GANGLIO LINFATICO,PULMON,HIGADO,Y REGION PERIANAL,OSTEOMIELITIS,NEUMONIA
    86. 86. DEFICIENCIA DE ADHESION DEL LEUCOCITO AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES DE PARTES BLANDAS PERIODONTITIS MALA CICATRIZACION DE LAS HERIDAS DESPRENDIMIENTO TARDIO DEL CORDON UMBILICAL LEUCOCITOSIS
    87. 87. DEFECTOS DEL RECEPTOR DE INTERFERON GAMMA AUTOSOMICA RECESIVA O DOMINANTE INFECCIONES POR MICOBACTERIAS
    88. 88. DEFICIENCIA DE IL-12 Y DEFICIENCIA DEL RECEPTOR BETA1 DE IL-12 AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES POR SALMONELAS INFECCIONES POR MICOBACTERIAS
    89. 89. DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO EN LA VIA CLASICA AUTOSOMICA RECESIVA LES
    90. 90. AUTOSOMICA RECESIVA LES,INFECCIONES PIOGENAS,RECIDIVANTES POR BACTERIAS ENCAPSULADAS EN ESPECIAL NEUMOCOCOS QUE COMIENZAN AL PRINCIPIO DE LA INFANCIA OTROS TRANSTORNOS INMUNITARIOS ,GLOMERULONEFRITIS,POLIMIOSITIS,VASCULITIS,P URPURA DE SCHOLEIN –HENOCH LINFOMA DE HODGKIN
    91. 91. C3 AUTOSOMICA RECESIVA.INFECCIONES PIOGENAS RECIDIVANTES POR BACTERIAS ENCAPSULDAS QUE COMIENZAN EN EL NACIMIENTO GLOMERULONEFRITIS OTROS TRANSTORNOS POR COMPLEJOS ANTIGENO ANTICUERPO SEPTICEMIA
    92. 92. C4 AUTOSOMICA RECESIVA . LES. OTROS TRANSTORNOS INMUNITARIOS:NEFROPATIA IgA , ESCLEROSIS SISTEMICA PROGRESIVA , PURPURA DE SCHOLEIN HENOCH , DBT I, HEPATITIS AUTOINMUNE
    93. 93. C5,C6,C7,C8,C9:COMPLEJO DE ATAQUE A LA MEMBRANA AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES RECIDIVANTES POR NEISSERIA MENINGITIDES Y DISEMINADAS POR N.GONORREA.
    94. 94. MBL LECTINA DE UNION A LA MUCOSA AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES PIOGENAS RECIDIVANTES POR BACTERIAS PIOGENAS ENCAPSULADAS QUE COMIENZAN EN EL NACIMIENTO;SEPTICEMIA INEXPLICADA;AUMENTO DE LA GRAVEDAD DE LAS INFECCIONES EN INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS DEBIDO A CS ,FQ, O ENFERMEDADES PULMONARES CRONICAS
    95. 95. MASP-2 SERINA-PROTEASA ASOCIADA A LECTINA DE UNION A MANOSA AUTOINMUNITARIOS:ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL,ERITEMA MULTIFORME INFECCIONES PIOGENAS RECIDIVANTES POR BACTERIAS ENCAPSULADAS EJ STREPTOCOCO NEUMONIAE
    96. 96. DEFICIENCIAS DEL COMPEMENTO VIA ALTERNATIVA FACTOR B AUTOSOMICA RECESIVA FACTOR D AUTOSOMICA INFECCIONES PIOGENAS PROPERDINA LIGADA AL X
    97. 97. DEFICIENCIA DE PROTEINAS REGULADORAS DEL COMPLEMENTO INHIBIDOR DE CI AUTOSOMICA DOMINANTE ANGIOEDEMA FACTOR I AUTOSOMICA DOMINANTE IGUAL QUE DEFICIENCIA C3 FACTOR H IGUAL QUE DEFICIENCIA C3 SINDROME UREMICO HEMOLITICO FACTOR ACELERADOR DE LA DEGRADACION AUTOSOMICA RECESIVA HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA
    98. 98. DEFICIENCIA DE RECEPTORES DEL COMPLEMENTO (C R ) CR1 ADQUIRIDA OBSERVACION SECUNDARIA EN ENFERMEDAD MEDIADA POR COMPLEJOS INMUNITARIOS ANTIGENO- ANTICUERPO CR3 AUTOSOMICA RECESIVA SINDROME POR DEFICIENCIA DE LA ADHESION DEL LEUCOCITO INFECCIONES RECIDIVANTES POR STAFILOCOCO AUREUS Y PSEUDOMONAS AEURUGINOSA
    99. 99. ANAMNESIS ID INFECCIONES RECIDIVATES POR NEUMOCOCO Y HEMOFILUS IFLUENZA:DEFICIENCIA DE Ig o C2 INFECCION RECIDIVANTE POR GIARDIA LAMBLIA : SINDROMES POR DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS AGRUPACION FAMILIAR DE ENF AUTOINMUNES EJ LES,AR.ANEMIA PERNICIOSA:IDCV O DEFICIT DE IgA INFECCIONES POR PNEUMOCISTIS,CRIPTOSPORIDIOSIS,TOXOPLASMOS IS :TRANSTORNOS DEL LINFOCITO T O DEFICIENCIA DE Ig
    100. 100. ANAMNESIS ID INFECCIONES VIRICAS,MICOTICAS,MICOBACTERIANAS OPORTUNISTAS:TRANTORNOS DEL LINFOCITO T IFECCIONES CINICAS POR VACUNAS VIVAS ATENUADAS EJ VARICELA,POLIO,BCG:TRANSTORNOS DEL LINFOCITO T ENFERMEDAD INJERTO CONTRA HUESPED DEBIDO A TRANSFUSION SANGUINEA:TRANSTORNO DEL LINFOCITO T
    101. 101. ANAMNESIS ID INFECCIONES ESTAFILOCOCICAS,GRAM NEG SERRATIA o KLEBSIELLA,MICOTICAS ASPERGILOSIS :DEFECTO DE CELULAS FAGOCITICAS INFECCIONES CUTANEAS:DEFECTO DEL NEUTROFILO O DEFICIENCIA DE Ig GINGIVITIS RECIDIVANTE:DEFECTOS DEL NEUTROFILO NEISSERIAS RECIDIVANTES : DEFICIT DEL COMPLEMENTO
    102. 102. ANAMNESIS ID SEPTICEMIA RECIDIVANTE:DEFICIENCIAS COMPLEMENTO O DEFICIENCIA DE IgG ANTECEDENTE FAMILIAR DE MUERTE INFANTIL O DE INFECCIONES DE UN TIO MATERNO PARECIDAS A LAS DEL PACIENE:TRANSTORNOS LIGADOS AL X EJ IDCS ,AGAMMAGLBULINEMIA LIGADA AL X,SWA SINDOME DE WISCOTT ALDRICH ,SINDROME DE HIPERGAMMAGLOBULINEMIA M
    103. 103. CLINICA DE IDP MENOS DE 6 MESES-DIARREA, RETRASO DEL CRECMIENTO IDCS EXANTEMA MACULOPAPULOSO,ESPLENOMEGALIA IDCS CON ENFERMEDAD INJERTO VERSUS HUESPED TETANIA HIPOCALCEMICA,MALFORMACION CARDIACA CONGENITA,CARA INUSUAL CON PABELLONES AURICULARES DE IMPLANTACON BAJA SINDROME DE DI GEORGE
    104. 104. CLINICA IDP MENOS DE 6 MESES INFECCIONES RECIDIVANTES PIOGENAS,SEPTICEMIA DEFICIENCIA C3 ALBINISMO OCULOCUTANEO,CAMBIS NEUROLOGICOS ,LINFAADENOPATIAS SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI CIANOSIS MALFORMACION CARDIACA CONGENITA,HIGADO EN LA LINEA MEDIA:ASPLENIA CONGENITA DESPRENDIMIENTO TARDIO DEL CORDON,LEUCOCITOSIS,PERIODONTITIS,MALA CICATRIZACION DE LAS HERIDAS:DEFICIENCIA DE ADHESION DEL LEUCOCITO
    105. 105. CLINICA IDP MENOS DE 6 MESES ABSCESOS,LINFAADEOPATIAS ,OBSTRUCCION ANTRAL NEUMONIA,OSTEOMIELITIS:ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS RECIDIVANTES DE LA PIEL , PULMONES,ARTICULACIONES Y VISCERAS,NEUMATOCELES,CARACTERISTICAS FACIALES TOSCAS,DERMATITIS PRURIGINOSA:SINDROME DE LA HIPER IgE
    106. 106. CLINICA IDP MENORES DE 6 MESES GINGIVITIS CRONICA ,ULCERAS AFTAS RECIDIVANTES,INFECCIONES CUTANEAS,NEUTROPENIA GRAVE :NEUTROPENIA CONGENITA GRAVE HEMORRAGIA DIGESTIVA ,DIARREA SANGUINOLENTA ECCEMA :SWA
    107. 107. 6 MESES A 5 AÑOS PARALISIS POR VACUNA POLIOORAL:AGAMMALOBULINEMIA LIGADA A X MONONUCLEOSIS INFECCIOSA PROGRESIVA GRAVE:SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO A X CANDIDIASIS ORAL PERSISTENTE,DISTROFIA UNGUEAL,ENDOCRINOS HIPOPARATIROIDISMO,ADDISON:CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA
    108. 108. MAS DE 5 AÑOS .ADULTOS ATAXIA TELANGIECTASIA ,INFECCIONES SINUSALES Y PULMONARES RECIDIVANTES,DETERIORO NEUROLOGICO: ATAXIA TELANGIECTASIA MENINGITIS RECIDIVANTE POR NEISSERIA:DEFICIENCIADE C5,C6,C7,C8 INFECCIONES SINOPULMONARES RECIDIVANTES,SMA,ESPLENOMEGALIA,AUTOINMUNIDA D,HIPERPLASIA NODULAR LINFOIDE DEL APARATO DIGESTIVO,BRONQUIECTASIAS:IDCV DERMATOMIOSITIS PROGRESIVA CON ENCEFALITIS CRONICA POR VIRUS ECO:AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X
    109. 109. LABORATORIO INICIAL Y ADICIONALES PARA IDP Deficiencia de LB:IgG,IgM,IgA,I gE,TITULO DE ISOHEMAGLUTINAS,RESPUESTAS DE ANTICUERPOS FRENTE A ANTIGENOS DE VACUNAS(HEMOFILUS INFLUENZA B,TETANOS ,DIFTERIA,MENINGO Y NEUMOCOCO CONJUGADOS Y NO CONJUGADOS FENOTIPADO DEL LINFOCITO B CON CITOMETRIA DE FLUJO Y ANTICUERPOS MONOCLONALES FRENTE A LB DEFICIENCIA DE LT:RECUENTO DE LINFOCITOS PRUEBAS CUTANEAS DE HIPERSENSIBILIDAD RETARDADA EJ CANDIDA. RX TX TIMO EN LACTANTES, RECUENTO LT Y ANALISIS DE SUBGRUPOS.FENOTIPADO DE LT CON CITOMETRIA DE FLUJO Y AC. MONOCLONALES A LT RESPUESTAS PROLIFERATIVAS DE LT FRENTE A MITOGENOS
    110. 110. LABORATORIO IDP DEFECTOS DE CELULAS FAGOCITARIAS.ANALISIS DEL ESTALLIDO RESPIRATORIO CON CITOMETRIA DE FLUJO DEFICIENCIA DEL COMPLEMENTO C3,C4,CH50 ANALISIS DE COMPLEMENTO,FACTORES ESPECIFICOS
    111. 111. PRUEBAS DE LABORATORIO AVANZADAS PARA ID DEFICIENCIA LB :IgE ,ABSCESOS,ATAXIA IgE ELEVADA ABSCESOS Y NEUMATOCELES SINDROME DE HIPER IgE,DEFICIENCIAS PARCIALES DE LT,ENFERMEDADES ALERGICAS O PARASITARIAS.LAS CONCENTRACIONES PUEDEN SER ALTAS O BAJAS EN LOS PACIENTESCON DEFECTOS INCOMPLETOS O DEFICIENCIAS DEL LINFOCITO B.LA DEFICIENCIA AISLADA NO TIENE IMPORTANCIA CLINICA
    112. 112. IDP LB CITOMETRIA DE FLUJO ,CONCENTRACIONES BAJAS DE IgG.LA FALTA DE LB INDICA SINDROME DE OMENN . MENOS DE 1% INDICA UNA AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X BIOPSIA DE GANGLIO LINFATICO EN ALGUNOS PACIENTES CON LINFADENOPATIAS PARA DETERMINAR SI LOS CENTROS GERMINALES SON NORMALES Y EXCLUIR EL CANCER Y LA INFECCION .LA INTERPRETACION SEGÚN HISTOLOGIA
    113. 113. LABORATORIO IDP ANALISIS DE MUTACIONES LB MENOS DE 1% POR CITOMETRIA DE FLUJO DETECTA AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X DEFICIENCIA LT RECUENTO DE LT POR CITOMETRIA DE FLUJO Y ANTICUERPOS MONOCLONALES LINFOPENIA,IDCS,SINDROME DE DI GEORGE COMPLETO TIPO MOLECULAR DE IDCS
    114. 114. IDP LT ANALISIS DE PROLIFERACION LB FRENTE A MITOGENOS,ANTIGENOS O LEUCOCITOS ALOGENOS IRRADIADOS.PORCENTAJE BAJO DE LT,LINFOPENIA,IDCS, O SINDROME DE DI GEORGE COMPLETO.LA CAPTACION BAJA O NULA DE TIMIDINA RADIACTIVA DURANTE LA DIVISION CELULAR INDICA DEFECTO LT DETECCION DE ANTIGENOS.MOLECULAS DE CLASE II DEL MHC CON ANTICUERPOS MONOCLONALES O TIPIFICACION SEROLOGICA DEL HLA .SOSPECHA DE DEFICIENCIA DE MHC,FALTA DE ESTIMULO DE MHC POR CELULAS . LA FALTA DE LA CLASE I o II DE LOS ANTIGENOS DEL HLA MEDIANTE TIPIFICACION SEROLOGICA DEL HLA ES DIAGNOSTICA DE DEFICIENCIA DEL MHC
    115. 115. IDP LT ANALISIS DE ADENOSINA DESAMINASA EN EL HEMATIE .LINFOPENIA INTENSA LAS CONENTRACIONES SON BAJAS EN IDCS ESPECIFICA DEL DEFICIT DE ADA NUCLEOSIDO DE PURINA FOSFORILASA.LINFOPENIA PERSISTENTE INTENSA CONCENTRACION BAJA EN IDCOMBINADA CONCONCENTRACIONES NORMALES O ELEVADAS DE Ig
    116. 116. IDP LT ANALISIS DE TRANSDUCCION DE SEÑALES EN EL LT INDICACION:LT CON FENOTIPO NORMAL QUE NO PROLIFERAN EN RESPUESTA A UN ANTIGENO MITOGENO .LA INTERPRETACION VARIA SEGÚN LA PRUEBA
    117. 117. DEFECTOS DE LA CELULA FAGOCITARIA PRUEBA:ANALISIS DE PRODUCTOS OXIDANTES(PEROXIDO DE HIDROGENO,SUPEROXIDO),PROTEINAS (GLUCOPROTEINAS ADHESIVAS CR3[CD11], COMPONENTES DE NADPH-OXIDASA) INDICADO EN PACIENTES CON ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS O INFECCIONES POR GRAM NEGATIVOS EJ SERRATIA MARCESCENS.LAS ANOMALIAS CONFIRMAN LOS DEFECTOS O DEFICIENCIAS DE LAS CELULAS FAGOCITARIAS
    118. 118. DEFICIENCIA DEL COMPLEMENTO MEDIDA DE CONCETRACIONES DE COMPONENTES ESPECIFICOS DEL COMPLEMENTO .INDICACION :CDH50 MENOS DE 11% LA INTERPRETACION VARIA SEGÚN LA PRUEBA
    119. 119. RECUENTO DE LT ANTICUERPOS MONOCLONALES ANTI CD3 PARA TODOS LOS LT ANTI CD4 PARA LT COLABORADORES ANTI CD8 PARA LT CITOTOXICOS ANTI-CD45RO/RA Y ANTI-CD25 PARA LT ACTIVADOS Y ANTI-CD16 Y ANTI-CD56 PARA NK
    120. 120. Mecanismos de las inmunodeficiencias PROFESOR CEDRATO  Inmunodeficiencias originadas en alteraciones LB AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL SEXO AGAMMAGLOBULINEMIA TARDIA HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DEL LACTANTE DEFICIT SELECTIVO DE IgA DEFICIT SELECTIVO DE IgM INMUNODEFICIENCIA CON HIPER IgM INMUNODEFICIENCIA CON IgG NORMAL O AUMENTADA DEFICIT SELECTIVO DE IgE DEFICIENCIA DE CADENAS KAPPA Y LAMDA DEFICIENCIA DE IgA e IgG DEFICIENCIA DE IgA e IgE DEFICIENCIA DE TRANSCOBALAMINA II DEFICIT DE IgG2
    121. 121. IMUNODEFICIENCIA CON ALTERACIONES DE LT HIPOPLASIA TIMICA SINDROME DE DI GEORGE DEFICIENCIA DE PURINONUCLEOSIDO FOSFOLIPASA ID POR DISGENESIA RETICULAR ID CON LINFOCITO DESNUDO SINDROME DE BECKWITH WIEDERMANN CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA DEFICIENCIAS DE LT-CD4+
    122. 122. Id combinada LB Y LT AGAMMAGLOBULINEMIA TIPO SUIZO ID CON ATAXIA TELANGIECTASIA ID TROMBOCITOPENIA ECCEMA WISCOTT-ALDRICH ID CON HIPER IgE ID CON DISOSTOSIS ID CON TIMOMA ID CON DEFICIT ENZIMATICO SINDROME DE NEZELOF SINDROME DE OMENN SINDROME DE BLOOM LINFOPENIA EPISODICA LINFOCITOTOXICA DEFICIT DEL COMPLEJO DE HISTOCOMPATIBILIDAD DE MEMBRANA SINDROME DE LESCH NYHAN ENFERMEDAD DE INJERTO VERSUS HUESPED
    123. 123. ID POR DEFICIT FAGOCITARIO ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA DEFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA DEFICIT DE MIELOPEROXIDASA DEFICIT DE FOSFATASA ALCALINA SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI SINDROME DE JOB DEFICIT DE FACTOR DE TUFTSIN ENFERMEDAD DE LOS LEUCOCITOS REREZOSOS TRANSTORNOS DEL MOVIMIENTO LEUCOCITARIO DEFICIT DE ADHEREHCIA LEUCOCITARIA
    124. 124. ID POR ALTERACIONES DEL COMPLEMENTO EDEMA ANGIONEUROTICO HEREDITARIO DEFICIT DE C’1q DEFICIT DE C’1r Y C’1s DEFICIT DE C’2;3;4;5;6;7;8;9 DEFICIT DE PROPERDINA DEFICIT DE FACTOR D DEFICIT DE FACTOR H DEFICIT DE FACTOR I
    125. 125. MUCHAS GRACIAS.
    126. 126. Dr.Ricardo H. Sandler EL LABORATORIO EN EL ASMA BRONQUIAL, LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS Y LAS ENFERMEDADES POR AUTOANTICUERPOS.
    127. 127. LABORATORIO EN EL ASMA COMPLEMENTO EOSINOFILIA EN EL ESPUTO EOSINOFILIA EN EL EXUDADO NASAL EOSINOFILIA EN SANGRE PERIFERICA EOSINOFILIA EN SECRECION CONJUNTIVAL GASOMETRIA ARTERIAL IgE SERICA ESPECIFICA IgE TOTAL TEOFILINEMIA OXIDO NITRICO EXALADO DLCO
    128. 128. EL LABORATORIO EN EL ESTUDIO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS ESTUDIOS DE PRIMERA FASE:HEMOLEUCOGRAMA COMPLETO CON EXTENDIDO DE SANGRE PERIFERICA,ELECTROFORESIS DE PROTEINAS SERICAS,PRUEBAS PARA DETERMINAR LA ETIOLOGIA DE LAS INFECCIONES Y EXAMENES DE IMAGENOLOGIA ESTUDIOS DE SEGUNDA FASE:DESTINADOS A CARACTERIZAR FENOTIPICAMENTE LAS INMUNODEFICIENCIAS;EJ DOSIFICACION DE INMUNOGLOBULINAS SERICAS,SUBPOBLACIONES DE LINFOCITOS T POR CITOMETRIA DE FLUJO,C3 Y C4 SERICOS,REDUCCION DEL NBT POR NEUTROFILOS EN PLACA .
    129. 129. ESTUDIOS DE TERCERA FASE: SE REALIZAN PARA CARACTERIZAR LA ENFERMEDAD DESDE EL PUNTO DE VISTA MOLECULAR, Y PARA DEFINIR LA CONSEJERIA GENETICA A LOS FAMILIARES Y LA FACTIBILIDAD DE UN TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA.EJ WESTERN BLOT PARA DETECTAR LAS PROTEINAS Btk Y JAK3 , DETERMINACIONES ENZIMATICAS : ADA Y PNP, TIPIFICACION DEL HLA ,SECUENCIAMIENTO DE LOS GENES COMPROMETIDOS
    130. 130. EJEMPLO DE 3ª fase CULTIVOS DE CELULAS MONONUCLEARES DE SANGRE PERIPERICA PARA EVALUAR LA PROLIFERACION LINFOCITARIA Y ESTUDIOS DE CITOQUINAS Y OTRAS PROTEINAS EN SOBRENADANTES.ESTIMULOS UTILIZADOS:FITOHEMAGLUTININAS(PHA),CONCANAVALINA A (Con A ),TOXOIDE TETANICO,CANDIDINA. PRUEBAS DE HIPERSENSIBILIDAD RETARDADA: TUBERCULINA,CANDIDINA CITOMETRIA DE FLUJO DE SUBPOBLACIONES DE LINFOCITOS T :CD3+,CD4+,CD8 LINFOCITOS B:CD19+ CELULAS NK:CD16+/CD56+ DETERMINACION DE INTEGRINAS BETA-2 LEUCOCITARIAS:CD11a,b,c/CD18 TITULO DE ISOHEMOAGLUTININAS SERICAS
    131. 131. EJ DE 3ª FASE ESTUDIO DE LA FUNCION DE LAS CELULAS FAGOCITICAS: QUIMIOTAXIS DE NEUTROFILOS IN VITRO(BAJO AGAROSA) MEDICION DE LA PRODUCCION DE RADICALES REACTIVOS DEL OXIGENO POR NEUTROFILOS IN VITRO (ESPECTROFOMETRIA,QUIMIOLUMINISCENCIA) REDUCCION DEL NITROBLUTETRAZOLIO POR NEUTROFILOS EN PLACA
    132. 132. EJ 3ª FASE WESTERN BLOT PARA : PROTEINAS DEL SISTEMA OXIDASA:gp91-phox ,p22- phox,p67-phox,p47-phox. TIROSIN KINASA DE BRUTON(Btk) TIROSIN KINASA JAK3 POLIMORFISMOS CONFORMACIONALES DEL DNA DE CADENA SIMPLE(SSCP) SECUENCIAMIENTO DEL DNA PARA LOS GENES DEL SISTEMA OXIDASA
    133. 133. LABORATORIO EN ENFERMEDADES AUTOINMUNES
    134. 134. AUTOANTICUERPOS PATRON IFI ANA DNA DE 1 Y 2 CADENAS HOMOGENEO/PERIFERICO.  Sm(anti-smith)punteado grueso. RNP PUNTEADO GRUESO Y GRANDE LES, OTRAS ENFERMEDADES REUMATICAS EN UN NIVEL BAJO. ALTAMENTE ESPECIFICO PARA LES. ENFERMEDADES MIXTAS DE TEJIDO CONECTIVO(ESCLERODACTIL IA,FENOMENO DE RAYNAUD Y DISMOTILIDAD ESOFAGICA-
    135. 135. AUTOANTICUERPOS PATRON IFI DEL ANA  Ro(SS-A) PUNTEADO FINO  La(SS-B) PUNTEADO FINO  HISTONA HOMOGENEO  Scl-70 nucleolar granular.  Jo-1 citoplasma punteado.  NO ESPECIFICO DE LES, SINDROME DE SJOGREN, LUPUS CUTANEO SUBAGUDO Y LUPUS NEONATAL.  SINDROME DE SJOGREN  LUPUS INDUCIDO POR DROGAS.  ESCLERODERMA  POLIMIOSITIS
    136. 136. AUTOANTICUERPOS PATRON IFI DEL ANA CENTROMERO PUNTEADO DISCRETO CENTROMERO EN CELULAS EN METAFACE VARIANTE CREST DE ESCLERODERMIA, (CALCINOSIS ,DISMOTILIDAD ESOFAGICA Y RAYNAUD,ESCLERODAC TILIA Y TELANGIECTASIA
    137. 137. IDP BELLANTI IV EDICION
    138. 138. INTRODUCCION A LOS TRANSTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA CAUSAS DE INMUNODEFICIENCIA SECUNDARIA UREMIA DIABETES DESNUTRICION DEFICIENCIAS DE VITAMINAS Y MINERALES PERDIDA DE PROTEINAS ENTEROPATIAS SINDROME NEFROTICO MIOTONIA CELULAS FALCIFORMES ENFERMEDADES ALERGICAS ASMA ENFERMEDADES AUTOINMUNES ESTRÉS EMBARAZO HIV SIDA EXANTEMAS VIRALES SARAMPION VARICELA CMV VEB RUBEOLA CONGENITA INFECCION BACTERIANA MICOBACTERIAS HONGOS PARASITOS FQ DOWN PREMATUROS RN ANCIANOS ESPLENECTOMIA QUEMADURAS ANESTESIA LEUCEMIAS LINFOMAS MIELOMA MULTIPLE RADIOTERAPIA MEDICAMENTOS INMUNOSUPRESORES CS GLOBULINA ANTILINFOCITICA ANTITIMOCITO ANTICUERPOS MONOCLONALES ANTICITOKINAS OAGENTES DE UNION AL RECEPTOR
    139. 139. XLA NIÑO 8 AÑOS 4 AÑOS NEUMONIA RUBEOLA 4 AÑOS Y MEDIO FIEBRE DOLOR RODILLA IZQUIERDA PETEQUIAS GB 16400 N 88% MEJORA CON PENICILINA .FIEBRE RECURRENTE NEUMONIA SULFADIAZINA PAROTIDITIS GEC MEDICO BRUTON FIEBRE PROLONGADA OTITIS MEDIA RECURRENTE CULTIVOS PNEUMOCOCO 15 EPISODIOS DE FIEBRE ALTA Y SEPSIS 4 AÑOS NEUMONIA OM PAROTIDITIS HERPES ZOSTER VACUNA ANTINEUMOCOCO INEFICAZ SULFADIAZINA INEFICAZ REPETICION DE LOS MISMOS SEROTIPOS DE PNEUMOCOCO AUSENCIA DE GAMMAGLOBULINA TRATAMIENTO GAMMAGLOBULINA INYECCIONES.AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X (XLA) AGAMMAGLOBULINEMIA DE BRUTON.SEXO MASCULINO,APARICION TEMPRANA RECURRENTES INFECCIONES PIOGENAS,RESPUESTA A GAMMAGLOBULINA
    140. 140. IDP  ALTERACIONES EN LA MADURACION CELULAR VIAS DE SEÑALIZACION MOLECULAR MOLECULAS DE LA TRANSCRIPCION SISTEMAS DE CITOQUINAS DESARROLLO ONTOGENICO.LA MEDULA OSEA FETAL PROVEE A LAS CELULAS MADRE QUE TIENEN EL POTENCIAL DE DIFERENCIARSE(1)LINAJE HEMATOPOYETICO PRECURSORES ERITROCITOS,GRANULOCITOS,MONOCITOS Y PLAQUETAS, Y (2)LINAJE LINFOPOYETICO PRECURSORAS DE LINFOCITOS T ,LB,NK.LAS CELULAS MONONUCLEARES MONOCITOS MIGRAN AL PULMON EL HIGADO EL BAZO,EL CEREBRO,Y LOS GANGLIOS LINFATICOS PERIFERFICOS DONDE SE DIFERENCIAN EN MACROFAGOS ESPECIALIZADOS EJ ALVEOLAR,KUPFFER,MICROGLIA,CAPACES DE CAPTACION DE ANTIGENOS,PROCESAMIENTO,Y PRESENTACION DE ANTIGENOS A LOS LINFOCITOS T.PRECURSORES LINFOIDES ESTAN INFLUENCIADOS POR LAS CITOQUINAS Y FACTORES HORMONALES QUE HACEN QUE SE DIFERENCIEN EN LINFOCITOS T MADUROS EJ HORMONAS DEL TIMO O LB.FACTORES EN MEDULA OSEA RESPONSABLES DE LA DIFERENCIACION DE CELULAS B LT LAS CELULAS PUEDEN SER RECONOCIDOSPOR LA PRESENCIA DEL RECEPTOR DE CELULAS T (TCR) ASI COMO PROTEINAS ESPECIFICAS DE MEMBRANA ( CD MOLECULAS) RECONOCIDOS POR ANTICUERPOS MONOCLONALES ESPECIFICOS QUE DIFERENCIAN A LOS LINFOCITOS EN 2 GRANDES FAMILIAS,CD4+T HELPER Y CD8+T CITOTOXICOS.ESTAS PROTEINAS DE SUPERFICIE DE LAS CELULAS T CD CAMBIAN DURANTE LA MADURACION EJ APARECEN Y DESAPARECEN DE UNA CELULA MADRE A UN MADURO COMPLETAMENTE DESARROLLADO LT POR EJEMPLO,CD4_/CD8_DOBLE NEGATIVO, A UNA DOBLE POSITIVO CD4+/CD8+, A UNA DE LAS CELULAS T MADURAS ESPECIALIZADAS TENIENDO UN SOLO MARCADOR,ES DECIR CD4+ o CD8+T LAS CELULAS INDIVIDUALES POSITIVAS, QUE EMIGRAN DESDE EL TIMO A LOS TEJIDOS PERIFERICOS.
    141. 141. IDP LA DIFERENCIACION DE CELULAS B EVOLUCION DE LAS PROTEINAS DE LA SUPERFICIE CELULAR CON MADURACION.CELULAS PRE-B NO TIENEN INMUNOGLOBULINA DE SUPERFICIE PERO MAS TARDE DESARROLLAN IgM DE SUPERFICIE Y LAS IgD Y AL PERDERLAS SE DIFERENCIAN EN CELULAS B COMPLETAS,TENIENDO IgM,IgG,IgA o IgE. CELULAS NK NATURAL Y iNKT, INDUCIDA POR CELULAS NK .||TIENEN UN RECEPTOR DE CELULAS T INVARIANTE.ESTAS CELULAS JUEGAN EN LA ELIMINACION DE CELULAS CANCEROSAS Y VIRUS DE LAS CELULAS INFECTADAS
    142. 142. IDP GB 2 TIPOS LINFOIDE T,B ,NK Y MIELOIDE NEUTROFILOS, EOSINOFILOS ,BASOFILOS Y MONOCITOS/MACROFAGOS.EL ESTUDIO DE LAS ID GENETICAS SE REFIERE A COMPRENDER LOS MECANISMOS DE RESISTENCIA A LA INFECCION.LAS 1)DEFICIENCIAS DE CELULAS FAGOCITICAS,2)LAS DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO,3)LAS DEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS,4)LAS DEFICIENCIAS MEDIADAS POR CELULAS Y 5)CELULAR COMBINADO CON DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS. LAS DEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS SON LAS MAS FRECUENTES
    143. 143. IDP CLASIFICACION DE ACUERDO AL TIPO DE CELULA O MOLECULA COMPONENTE O SISTEMA DE TRANSCRIPCION DE CITOQUINAS QUE AFECTAN. LA MAYORIA DE IDP SON PEDIATRICAS PERO DEBE TENERSE EN CUENTA EN INFECCIONES EN ADULTOS
    144. 144. ANOMALIAS DE NUMERO O FUNCION DE CELULAS FAGOCITICAS CELULAS FAGOCITICAS MONOCITOS CIRCULANTES Y MACROFAGOS DE TEJIDOS ,CELULAS MIELOIDES EJ NEUTROFILOS.DEFICIENCIAS CUANTITATIVAS;DEFICIENCIAS FUNCIONALES DEFECTOS FUNCIONALES INTRINSECOS
    145. 145. MUCHAS GRACIAS.

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