Inmunodeficiencias

1,541 views
1,309 views

Published on

Inmunodeficiencias

Published in: Education
0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total views
1,541
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
14
Actions
Shares
0
Downloads
15
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Inmunodeficiencias

  1. 1. Dr. Ricardo H. Sandler Inmunodeficiencias
  2. 2. SINDROME DE YOUNG  VARON  AZOOSPERMIA  RINOSINUSITIS CRONICA  CILIAS INMOVILES  TEST DEL SUDOR NORMAL  CILIAS SIN ALTERACIONES ESTRUCTURALES  BRONQUIECTASIAS  NO ES IDP
  3. 3. Defectos anatómicos y mucociliares no IDP  SINDROMES DE ASPIRACION RGE,TOS SECA ,CUERPO EXTRAÑO.PALADAR HENDIDO,DISFUNCION DE LA TROMPA DE EUSTAQUIO.HIPERTROFIA ADENOIDEA.POLIPOS NASALES.OBSTRUCCION DEL DRENAJE DEL SENO PARANASAL,ENFERMEDAD DEL COMPLEJO OSTIOMEATAL.ENCEFALOCELE.CONDUCTOS SINUSALES POSTRAUMATICOS O CONGENITOS,RINORREA DEL LCR  FISTULA TRASQUEOESOFAGICA, FISTULA BRONCOBILIAR.SECUESTRO PULMONAR QUISTE BRONCOGENO.ANILLO VASCULAR .TUMOR. CUERPO EXTRAÑO. ADENOMEGALIAS
  4. 4. DEFECTOS FISIOLOGICOS NO IDP  DISCINESIA CILIAR PRIMARIA.KARTAGENER. SINDROME DE YOUNG.FQ DISPLASIA BRONCOPULMONAR.BRONQUIECTASIA RINITIS ALERGICA ASMA.TABAQUISMO PASIVO O ACTIVO
  5. 5. OTROS NO IDP  QUEMADURAS  DERMATITIS ATOPICA NO SWA  OBSTRUCCION DE URETERES, REFLUJO VESICOURETERAL.CONSUMO DE DROGAS ENDOVENOSA  VIA VENOSA CENTRAL  DERIVACION DEL LCR  CATETER DE DIALISIS PERITONEAL  CATETER URINARIO
  6. 6. IDP TRATAMIENTOS  TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA.TRANSPLANTE DE PRECURSORES HEMATOPOYETICOS  GAMMAGLOBULINA SUPLETORIA  ATB PROFILACTICA  SUSTITUCION ENZIMATICA  TERAPIA GENICA  TRANSFUSIONES SANGUINEAS  TRATAMIENTO DE LA INFECCION AGUDA  INTERFERON GAMMA
  7. 7. IDP CLASIFICACION  INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS SEVERAS  DEFICIENCIAS PREDOMINANTES DE AN TICUERPOS  IDP ASOCIADAS :WISKOTT ALDRICH ATAXIA TELANGECTASIA ANOMALIA DE DI GEORGE  OTROS SINDROMES ASOCIADOS IDP CON HIPER IgE CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL SEXO SINDROME DE ALBINISMO PARCIAL  DEFECTOS DE LA FUNCION DE LOS FAGOCITOS ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA DEFECTOS DE LA ADHESION LEUCOCITARIA  DEFICIENCIAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO
  8. 8. Guías de manejo, prevención de infecciones y quimioprofilaxis en las inmunodeficiencias primarias  Archivos argentinos de pediatría  Idp anomalías del sistema inmunitario:LB,LT,FAGOCITOS,SISTEMA COMPLEMENTO ,OTROS. RESPUESTA INMUNITARIA INNATA .90% SE PRESENTA EN EDAD PEDIATRICA.INCIDENCIA 1:10000 A 1.200.QUIMIOPROFILAXIS.MEDIDAS PREVENTIVAS GENERALES:MANOS UÑAS CORTADAS Y LIMPIAS,LAVADO FRECUENTE.HIGIENE DENTAL CEPILLO BLANDO CONTROL ODONTOLOGICO,AMBIENTE EVITAR AEROSOLIZACION DE PARTICULAS,HUMEDAD Y HUMO DE CIGARRILLO.JUGUETES LAVABLES,.EVITAR CONTACTO DIRECTO CON TIERRA,PLANTAS,FLORES SECAS.MASCOTAS CONTROL VETERINARIO ALIMENTACION CON PREPARADOS COCIDOS.EVITAR AREAS EN CONSTRUCCION.EVITAR CONTACTO CON ENFERMOS. CONVIVIENTES INMUNIZAR,NO SABIN ORAL
  9. 9. IDP HUMORALES  LB MALA RESPUESTA DE ANTICUERPOS .INFECCIONES BACTERIANAS RECURRENTES  PACIENTES CON DAÑO PERMANENTE DE ORGANO: BRONQUIECTASIA, ENFERMEDAD PULMONAR CRONICA, SINUSITIS CRONICA PROFILAXIS ATB 1 DOSIS DIARIA TMP-SMX 4- 5mg k día o AMOXICILINA 25-40mg k d  Respuesta inmunitaria celular comprometida,neumocistis jiroveci-carinii quimioprofilaxis para idp celular
  10. 10. IDCV  DISMINUCION DE IgG CON DESCENSO DE IgA O IgM Y DEFECTOS EN LA FORMACION DE ANTICUERPOS ESPECIFICOS.LB ESTAN PRESENTES.INFECCIONES BACTERIANAS RECURRENTES 2 AÑOS DE EDAD O EN EDAD ADULTA PUEDE HABER COMPROMISO DE LA INMUNIDAD CELULAR  TRATAMIETO SUSTITUTIVO GGIV
  11. 11. Agammaglobulinemia  Ausencia de LB EN SANGRE PERIFERICA,CONCENTRACIONES DE IgG,IgA,IgM MENOS DE 2 DESVIOS ESTANDAR,FALTA DE RESPUESTA DE ANTI CUERPOS E INMUNIDAD CELULAR CONSERVADA.INFECCIONES BACTERIANAS RECURRENTES Y SUSCEPTIBILIDAD A ENTEROVIRUS. PRIMERAS INFECCIONES 6 MESES DE VIDA.TRATAMIENTO GGEV
  12. 12. DEFICIT DE ANTICUERPOS CON Ig NORMALES O ELEVADAS  RESPUESTA INADECUADA DE ANTICUERPOS CONTRAANTIGENOS PROTEICOS Y POLISACARIDOS,SIN ALTERACION DE LA INMUNIDAD CELULAR  TRATAMIENTO GGEV
  13. 13. DEFICIENCIA SELECTIVA DE ANTICUERPOS,FALLA DE RESPUESTA A ANTIGENOS POLISACARIDOS  Ig normales o elevadas ,RESPUESTA INADECUADA FRENTE A ANTIGENOS POLISACARIDOS,SIN COMPROMISO DE LA INMUNIDAD CELULAR  TRATAMIENTO:PROFILAXIS TMP-SMX O AMOXICILINA,Y /O GGEV
  14. 14. DEFICIENCIA SELECTIVA DE IgA  MAYORES DE 4 AÑOS CON IgA MENOS DE 7mg/dl, IgG e IgM NORMALES Y RESPUESTA FUNCIONAL DE ANTICUERPOS NORMAL MAYORIA DE PACIENTES ASINTOMATICOS. PACIENTES CON ANTI IgA REACCIONES ADVERSAS CON HEMODERIVADOS :NO DAR GGEV
  15. 15. DEFICIENCIAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO  DEFICIENCIAS DEL SISTEMA COMPLEMENTO GENETICAS PREDISPOSICION A LA AUTOINMUNIDAD Y A LAS INFECCIONES BACTERIANAS PREDOMINANTEMENTE POR GERMENES ENCAPSULADOS. PROFILAXIS CON AMOXICILINA 20 mg Kg DIA O AZITROMICINA 10mg/K UNA VEZ A LA SEMANA DE POR VIDA. VACUNAS ESPECIALES  EDEMA ANGIONEUROTICO FAMILIAR POR DEFICIT DEL INHIBIDOR DE CI ESTEARASA: ANGIOEDEMA,DOLOR ABDOMINAL,NAUSEAS, Y VOMITOS POR EDEMA DE LA PARED INTESTINAL.TRATAMIENTO ANDROGENOS DANAZOL,ESTANOZOLOL,OXAANDROLONA,PRO CEDIMIENTOS DENTALES O CIRUGIA, PLASMA FRESCO O CONCENTRADO DE C1 INHIBIDOR 20U/kg/peso.www.angioedemahereditario.com
  16. 16. Inmunodeficiencias primarias celulares y combinadas  Alteraciones cuantitativas o cualitativas de la inmunidad celular aislada o combinada con otras alteraciones del sistema inmunitario.RECOMENDACIONES GENERALES EL COMPROMISO CELULAR SE EVALUA POR EL NUMERO DE LINFOCITOS T CD4+ CON RESPECTO A LA EDAD O A LA RESPUESTA PROLIFERATIVA CON FITOHEMAGLUTININA (PHA) PREVENCION DE PNEUMOCISTIS JIROVECI CARINII TMS-SMX 4 -5 mg kg dia trisemanal o dapsona 1 mg kg dia oral o pentamidina en aerosol unica dosis mensual o pentamidina endovenosa
  17. 17. IDP CELULAR O COMBINADA  HEMODERIVADOS IRRADIADOS RIESGO INJERTO CONTRA HUESPED Y FILTRADOS PARA EVITAR CMV  CONTRAINDICADAS LAS VACUNAS A GERMENES VIVOS,NO VACUNAR ANTIVARICELA Y ANTIPOLIO ORAL A LOS CONVIVIENTES AGUA HERVIDA O EMBOTELLADA.ALIMENTOS COCIDOS PASTEURIZADOS O ENVASADOS, CONTRAINDICADOS LOS VEGETALES CRUDOS .EVITAR EL CONTACTO CON LOS ANIMALES
  18. 18. IDCSevera o grave  Agammaglobulinemia de tipo suizo o enfermedad de GLAZMANN.IDCS COMIENZA EN EL 3ER MES DE VIDA A VECES RECIEN NACIDO CON MONILIASIS ORAL RECIDIVANTE O BCGITIS. ENFERMA RECURRENTE ´POR VIRUS,BACTERIAS,HONGOS,PROTOZOARIOS. AUTOSOMICA LIGADA AL SEXO O ESPORADICA .DEFECTO GENETICO Xq 131-133 DEFICIENCIA LT Y LB MUERTE AL AÑO DE VIDA.BULLA ESTERIL.HIPOPLASIA LINFATICA .MUY POCOS LINFOCITOS CIRCULANTES.AUSENCIA DE ANTICUERPOS.ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LAS PURINAS,REDUCCION EN LA ACTIVIDAD DE ADENOSINADEAMINASA Y DE NUCLEOSIDOFOSFORILASA.ESCASA TIMOPOYETINA.INEXISTENCIA DE LINFOCITOS MADUROS EN EL TIMO.SUSCEPTIBILIDAD,FRECUENCIA Y GRAVEDAD DE LAS INFECCIONES AUSENCIA DE TODAS LAS Ig.FORMAS BENIGNAS : SINDROME DE NEZELOF.GERMENES COMUNES,GERMENES OPORTUNISTAS,PNEUMOCISTIS JIROVECI,EOSINOFILIA.ATB ESPECIFICOS.TRANSFUNDIR SANGRE IRRADIADA.GGEV 300mg kg dosis cada 15 a 28 dias.TMO HISTOCOMPATIBLE
  19. 19. SINDROME DE HIPER IgM  IgM NORMAL O ELEVADA, BAJOS NIVELES SERICOS DE IgG,IgA,IgE. LAS FORMULAS QUE PRESENTAN COMPROMISO CELULAR SERAN CONSIDERADAS DENTRO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS CELULARES Y COMBINADAS  TRATAMIENTO GGEV
  20. 20. INMUNODEFICIENCIAS SUSCEPTIBILIDAD A LA INFECCION  PUEDEN SER SECUNDARIAS O PRIMARIAS  LAS SECUNDARIAS SON MAS FRECUENTES  INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS  ORIGEN GENETICO  SE MANIFIESTAN EN LA LACTANCIA Y LA INFANCIA COMO INFECCIONES FRECUENTES , RECIDIVANTES O INUSUALES  80% MENOS DE 20 AÑOS EN EL INICIO
  21. 21. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS  TRANSMISION FRECUENTEMENTE LIGADA AL X , 70% VARONES  INCIDENCIA GLOBAL 1/ 10.000  CLASIFICACION POR EL COMPONENTE DEL SISTEMA INMUNITARIO QUE ES DEFICIENTE , FALTA O ES DEFECTUOSO:  LINFOCITOS B O INMUNOGLOBULINAS  LINFOCITOS T ,NK,CELULAS FAGOCITICAS , COMPLEMENTO . CLASIFICACION POR DEFECTOS MOLECULARES
  22. 22. DEFECTOS DEL LINFOCITO B  DEFICIT DE Ig Y ANTICUERPOS 50% DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS . INFECCIONES POR BACTERIAS ENCAPSULADAS GRAM POSITIVAS . EL MAS COMUN ES LA DEFICIENCIA SELECTIVA DE IgA . OTROS INMUNODEFICIENCIA COMUN VARIABLE . SINDROME DE HIPERGAMMAGLOBULINEMIA M . HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DE LA INFANCIA . AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X
  23. 23. TRANSTORNOS DEL LINFOCITO T  5 A 10% DE LAS ID PRIMARIAS INFECCION HONGOS , OTROS ORGANISMOS OPORTUNISTAS , MICROORGANISMOS COMUNES PATOGENOS . TAMBIEN DEFICIENCIAS DE Ig PORQUE LOS SISTEMAS B Y T SON INTERDEPENDIENTES Ej SINDROME DE DI GEORGE . DEFICIENCIA DE ZAP 70 . SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO A X .CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA
  24. 24. DEFECTOS COMBINADOS LB Y LT  20% DE IDP :IDCG INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE . ATAXIA TELANGECTASIA . HIPOPLASIA DE CARTILAGO PELO . DEFICIENCIAS DE CITOCINAS . SINDROME DE HIPERGAMMAGLOBULINEMIA E . DEFICIENCIAS DEL COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD MHC FALTA DE MOLECULAS CLASES I O II DEL MHC EN LAS CELULAS INMUNITARIAS . SINDROME DE WISKOTT –ALDRICH Xp11.22- 11,3 eccema+trombocitopenia+infeccion piogena recurrente
  25. 25. DEFICIENCIA DE FOSFORILASA DE NUCLEOSIDOS DEL TIPO PURINA  CONCENTRACIONES DE Ig SON NORMALES O ALTAS .FUNCION INADECUADA DEL LT ALTERACION EN LA FORMACION DE ANTICUERPOS . FORMA DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
  26. 26. DEFECTOS DE NK  RAROS  PREDISPOSICION A INFECCIONES VIRICAS  PREDISPOSICION A TUMORES
  27. 27. DEFECTOS DE LAS CELULAS FAGOCITARIAS  10 A 15% IDP REDUCEN LA CAPACIDAD DE LAS CELULAS FAGOCITARIAS:MONOCITOS , MACROFAGOS , GRANULOCITOS NEUTROFILOS Y EOSINOFILOS , DE MATAR A LOS MICROORGANISMOS PATOGENOS Ej ENFERMEDAD GRANULOSA CRONICA DEFICIENCIA DE ADHESION DEL LEUCOCITO SINDROME DE CHEDIAK-HIGASHI  CARACTERISTICAS INFECCIONES CUTANEAS ESTAFILOCOCCICAS Y POR GRAM NEGATIVOS
  28. 28. DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO  RARAS .DEFICIENCIAS AISLADAS DE LOS COMPONENTES O INHIBIDORES DEL COMPLEMENTO .PUEDEN SER HEREDITARIAS O ADQUIRIDAS  DEFICIENCIAS HEREDITARIAS AUTOSOMICAS RECESIVAS EXCEPTO DEFICIENCIA DEL INHIBIDOR DEL C1 QUE ES AUTOSOMICA DOMINANTE . PROPERDINA LIGADA A X .
  29. 29. DEFICIENCIAS DE COMPLEMENTO  OPSONIZACION , FAGOCITOSIS , LISIS DEFECTUOSA DE LOS MICROORGANISMOS PATOGENOS ,ELIMINACION INADECUADA DE LOS COMPLEJOS ANTIGENOANTICUERPO  DEFICIENCIA C1 INHIBIDOR CAUSA ANGIOEDEMA HEREDITARIO  DEFICIT DEL COMPLEMENTO INFECCIONES RECIDIVANTES OPSONIZACION DEFECTUOSA ENFERMEDADES AUTOINMUNITARIAS LES ,GLOMERULONEFRITIS ELIMINACION INADECUADA DE COMPLEJOS ANTIGENOANTICUERPO
  30. 30. SINDROMES DEBIDOS A INMUNODEFICIENCIA PRIMARIAS  INMUNODEFICIENCIAS DE ORIGEN GENETICO  DEFECTOS INMUNITARIOS Y NO INMUNITARIOS  SINDROME DE DI GEORGE  HIPOPLASIA DE CARTILAGO PELO  SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH  ATAXIA TELANGIECTASIA
  31. 31. APROXIMACION AL PACIENTE CON SOSPECHA DE ID  INFECCIONES RECIDIVANTES  10 INFECCIONES RESPIRATORIAS /AÑO NORMALMENTE EN GUARDERIAS O COLEGIOS  DURACION INADECUADA DEL TRATAMIENTO ATB MICROORGANISMOS RESISTENTES  MALFORMACIONES CARDIACAS CONGENITAS  RINITIS ALERGICAS  ESTENOSIS URETRALES O URETERALES . SINDROME DE CILIAS INMOVILES ,KARTAGENER, ASMA ,FQ ,DERMATITIS
  32. 32. ID  DEBE SOSPECHARSE CUANDO LAS INFECCIONES SON RECIDIVANTES , GRAVES , COMPLICADAS , RESISTENTES AL TRATAMIENTO O SE DEBEN A MICROORGANISMOS INUSUALES .AL PRINCIPIO INFECCIONES DE VIAS AEREAS SUPERIORES O BAJAS SINUSITIS BRONQUITIS NEUMONIA . GASTROENTERITIS O BACTERIANAS GRAVES MENINGITIS SEPTICEMIA
  33. 33. ID  LACTANTES O NIÑOS PEQUEÑOS CON DIARREA CRONICA Y RETRASO DEL CRECIMIENTO  DIARREA CRONICA POR ADENOVIRUS O CRYPTOSPORIDIUM  LESIONES CUTANEAS :ECCEMA , VERRUGAS , ABSCESOS , PIODERMA ,ALOPECIA CANDIDIASIS ORAL O ESOFAGICA , ULCERAS ORALES , PERIODONTITIS ,HERPES SIMPLE GRAVE , VARICELA ZOSTER ,SNC ENCEFALITIS CRONICA RETRASO DEL DESARROLLO , CONVULSIONES USO FRECUENTE DE ATB
  34. 34. ID DIAGNOSTICO ANAMNESIS EXAMEN FISICO . PRUEBAS DE LA FUNCION INMUNITARIA  ANAMNESIS FACTORES DE RIESGO DE INFECCION ,RIESGO DE INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS .EL INICIO DE LAS INFECCIONES ANTES DEL AÑO DE EDAD INDICA UN DEFECTO COMBINADO LB Y LT O UN DEFECTO LB CUANDO DESAPARECEN LOS ANTICUERPOS MATERNOS 6 MESES DE EDAD .CUANDO ANTES SEA LA EDAD DE COMIENZO MAS GRAVE ES LA INMUNODEFICIENCIA
  35. 35. ID ANAMNESIS  IDCV PUEDE MANIFESTARSE EN EDAD ADULTA PUEDEN APARECER INFECCIONES COMUNES NINGUNA INFECCION ES ESPECIFICA DE NINGUNA ID
  36. 36. EXPLORACION FISICA ID  SIGNOS DE ENFERMEDAD CRONICA EXANTEMAS MACULARES,VESICULAS,PIODERMA ECCEMA PETEQUIAS , ALOPECIA , TELANGECTASIAS GANGLIOS LINFATICOS CERVICALES Y TEJIDO ADENOIDE Y AMIGDALAS MUY PEQUEÑOS O FALTAR EN AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X , LA IDCG , OTRAS ID DEL LT EN ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA LOS GANGLIOS LINFATICOS DE CABEZA Y CUELLO ESTAN AUMENTADOS DE TAMAÑO Y PUEDEN SUPURAR
  37. 37. IDP EXPLORACION FISICA  TIMPANOS PUEDEN MOSTRAR CICATRICES O ESTAR PERFORADOS . ORIFICIOS NASALES CON COSTRAS SECRECION NASAL PURULENTA . TOS CRONICA . CREPITANTES PULMONARES EN ADULTOS CON IDVC . HIGADO AUMENTADO DE TAMAÑO EN INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN O EN ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA . MASA MUSCULAR Y DEPOSITOS DE GRASA REDUCIDOS . LACTANTES LESIONES ANALES POR DIARREA CRONICA . RETRASO DEL DESARROLLO O ATAXIA
  38. 38. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS INICIALES IDP  ID SECUNDARIA ESPECIFICA:DBT,VIH,FQ,DISCINESIA CILIAR ,HEMOGRAMA RECUENTO MANUAL, Ig CUANTITATIVAS,TITULO DE ANTICUERPOS,PRUEBAS CUTANEAS DE HIPERSENSIBILIDAD RETARDADA.PRUEBAS PARA DEFICIENCIAS ESPECIFICAS. PRUEBAS PARA INFECCIONES ESPECIFICAS. PRUEBAS PRENATALES .ANTECEDENTES FAMILIARES DE INMUNODEFICIENCIA.MUTACION EN MIEMBROS DE LA FAMILIA. HEMOGRAMA COMPLETO ANOMALIAS EN TIPOS CELULARES,LEUCOCITOS,PLAQUETAS,ANOMALIAS POR INFECCION,POR FARMACOS.NEUTROPENIAS N.MENOS DE 1200 MICRO LITROS CONGENITAS O CICLICAS O ANEMIA APLASICA . LINFOPENIA LINFOCITOS MENOS DE 2000 /MICROLITOS EN EL NACIMIENTO,MENOS 4500 /MICROLITROS A LOS 9 MESES DE EDAD,MENOS 1000 /MICROLITROS EN NIÑOS MAYORES O ADULTOS TRANSTORNOS LT 75% DE LOS LINFOCITOS CIRCULANTES SON LT LAS LEUCOCITOSIS QUE PERSISTEN ENTRE LAS INFECCIONES PUEDEN DEBERSE A LA DEFICIENCIA DE LA ADHESION DEL LEUCOCITO.LA TROMBOCITOPENIA EN LACTANTES VARONES INDICA UN SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH .LA ANEMIA :ANEMIA DE LAS ENFERMEDADES CRONICAS O ANEMIA HEMOLITICA AUTOINMUNITARIA ,IDCV ,OTRAS INMUNODEFICIENCIAS .CUERPOS DE HOWELL-JOLLY.OTRAS FORMAS ERITROCITARIAS INUSUALES QUE INDIQUEN UNA ASPLENIA PRIMARIA O UNA ALTERACION DE LA FUNCION ESPLENICA. GRANULOCITOS FORMAS ANOMALAS
  39. 39. IDP PRUEBAS COMPLEMENTARIAS  IgG, IgA ,IgM,BAJAS INDICAN DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS .CONTROLAR CON CIFRAS NORMALES PARA CADA EDAD  IgM MENOS DE 200 MG DL DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS O ENTEROPATIAS PIERDE PROTEINAS O SINDROME NEFROTICO  IgM TITULOS DE ISOAGLUTININAS ANTI A ANTI B.TODOS LOS PACIENTES EXCEPTO LACTANTES DE MENOS DE 6 MESES Y LAS PERSONAS GRUPO AB TIENEN ANTICUERPOS 1:8 ANTI A O 1:4 ANTI B
  40. 40. IDP  LOS ANTICUERPOS ANTI A Y ANTI B Y ANTI POLISACARIDOS BACTERIANOS FALTAN EN FORMA SELECTIVA EN EL SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH Y EN LA DEFICIENCIA COMPLETA DE IgG 2  LOS TITULOS DE ANTICUERPOS IgG PUEDEN EVALUARSE EN PACIENTES INMUNIZADOS MIDIENDO LOS TITULOS DE ANTICUERPO ANTES Y DESPUES DE VACUNAS HEMOFILUSINFLUENZAB ,TETANOS DIFTERIA ANTIGENOS ANTINEUMOCOCO Y ANTIMENINGOCOCO CONJUGADOS O NO CONJUGADOS,UN INCREMENTO MENOR DE 2 VECES EL TITULO ALAS 3 SEMANAS INDICA UNA DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS SEA CUAL SEA LA CONCENTRACION DE IgG ,TAMBIEN PUEDEN MEDIRSE ANTICUERPOS NATURALES ASTO,ANTICUERPOS HETEROFILOS
  41. 41. IDP  0,1 ML EXTRACTO DE CANDIDA ALBICANS ID LA MAYORIA DE LOS INMUNOCOMPETENTES REACCIONA POSITIVO 5 MM A LAS 24,48,72 HORAS,EXCLUYE UN TRANSTORNO DEL LINFOCITO T. LA FALTA DE RESPUESTA NO CONFIRMA LA INMUNODEFICIECIA EN LOS PACIENTES SIN EXPOSICION PREVIA A CANDIDA
  42. 42. IDP  RX TX EN LACTANTES LA FALTA DE SOMBRA TIMICA INDICA TRANSTORNO DE LINFOCITO T SI LA RX SE OBTIENE ANTES DE LA INFECCION O ESTRESS QUE PUEDA RETRAER EL TIMO . LA RX LATERAL DE LA LARINGE PUEDE MOSTRAR LA FALTA DE TEJIDO ADENOIDEO
  43. 43. IDP OTRAS PRUEBAS COMPLEMENTARIAS  TRANSTORNOS ESPECIFICOS DE LA CELULA INMUNITARIA . TRANSTORNOS DE LA FUNCION COMPLEMENTO . INFECCIONES RECIDIVANTES Y LINFOPENIA .FENOTIPADO LINFOCITARIO CON CITOMETRIA DE FLUJO Y ANTICUERPOS MONOCLONALES FRENTE A LOS LINFOCITOS T ,B,Y NK .DEFICIENCIA DEL LINFOCITO .LT BAJOS O NULOS HACER ESTUDIOS DE LABORATORIO DE ESTIMULACION CON MITOGENOS PARA EVALUAR FUNCION LT . DEFICIENCIA DEL MHC TIPIFICACION SEROLOGICA NO MOLECULAR DE HLA
  44. 44. DEFECTOS DELAS CELULAS FAGOCTARIAS  ANALISIS DEL ESTALLIDO RESPIRATORIO CON CITOMETRIA DE FLUJO DETECTAR SI SE PRODUCEN RADICALES DE 02 DURANTE LA FAGOCITOSIS ;LA FALTA DE PRODUCCION ES CARACTERISTICA DE LA ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA
  45. 45. DEFICIENCIA DE COMPLEMENTO  CH50 MIDE LA DILUCION DE SUERO NECESARIA PARA LISAR EL 50% DE LOS HEMATIES RECUBIERTOS DE ANTICUERPO .ESTA PRUEBA DETECTA DEFICIENCIAS DE COMPONENTES DEL COMPLEMENTO DE LAS VIAS CLASICA O ALTERNATIVA
  46. 46. DIAGNOSTICO PRENATAL  VELLOSIDADES CORIONICAS  CELULAS AMNIOTICAS CULTIVADAS  MUESTRAS DE SANGRE FETAL  MUTACION EN MIEMBROS DE LA FAMILIA  AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X  SINDROME DE WISKOTT ALDRICH  ATAXIA TELANGECTASIA  SINDOME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL X IDCG . ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA .DETERMINAR SEXO CON ECOGRAFIA ,LIGADO AL X
  47. 47. PRONOSTICO  DEFICIENCIA DE Ig ,DEL COMPLEMENTO BUN PRONOSTICO SI DIAGNOSTICO PRECOZ TRATAMIENTO ADECUADO Y NO ENFERMEDADES CRONICAS COMO BRONQUIECTASIAS  DEFECTOS DE CELULAS FAGOCITARIAS , ID COMBINADAS COMO WISCOTT ALDRICH O ATAXIA TELANGECTASIA PRONOSTICO RESERVADO TRATAMIENTO INTENSIVO  IDCG FALLECEN EN LA LACTANCIA .TRANSPLANTE DIAGNOSTICO EN EL NACIMIENTO RECUENTO DE LEUCOCITOS Y RECUENTO MANUAL DIFERENCIAL EN SANGRE DE CORDON O PERISFERICA  IDCG URGENCIA PEDIATRICA ANTES DE LOS 3 MESES TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA O DE CELULAS MADRE DE UN FAMILIAR COMPATIBLE 50% O 100% HAPLOIDENTICO SALVA LA VIDA EN 95% DE LOS CASOS
  48. 48. TRATAMIENTO  EVITAR INFECCIONES  TRATAR LA INFECCION AGUDA  REEMPLAZAR LOS COMPONENTES INMUNITARIOS QUE FALTAN  EVITAR EXPOSISIONES AMBIENTALES  VACUNAS DEVIRUS VIVOS OJO  PNEUMOCISTIS JIROVECI(P.CARINII)TRANSTORNO LT 5 mg/kg TRIMETOPRIMASULFAMETAZOL 2 VECES AL DIA  ATB.CIRUGIA ABSCESOS .OBTENER CULTIVOS
  49. 49. ATAXIA -TELANGECTASIA  DEFECTO LT .ATAXIA CEREBELOSA PROGRESIVA,TELANGECTASIAS OCULOCUTANEAS INFECCIONES SINOPULMONARES RECIDIVANTES .HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA.MUTACIONES DEL GEN QUE CODIFICA LA PROTEINA MUTADA DE LA ATAXIA TELANGECTASIA(ATM)LAPROTEINAATM TRANSDUCCION DE SEÑALES MITOGENAS,DE RECOMBINACION MEIOTICA Y DE CONTROL DEL CICLO CELULAR . SIGNOS NEUROLOGICOS,INMUNODEFICIENCIA COREOATETOSIS ,NISTAGMO ,DEBILIDAD MUSCULAR,ATROFIA MUSCULAR ,TELANGECTASIAS 4 A 6 AÑOS,CONJUNTIVAS BULBARES,PABELLONES AURICULARES,FOSA ANTECUBITAL Y POPLITEA Y LOS LADOS DEL CUELLO INFECCIONES SINUPULMONARES RECIDIVANTES,NEUMONIAS RECIDIVANTES,BRONQUIECTASIAS,ENFERMEDAD PULMONAR RESTRICTIVA CRONICA,CARENCIA DE IgA e IgE ,DEFECTO PROGRESIVO LT.ANOMALIAS ENDOCRINAS :DISGENESIA GONADAL,ATROFIA TESTICULAR,DBT CANCER:LEUCEMIA ,TUMORES ENCEFALICOS,CANCER GASTRICO ROTURAS
  50. 50. SINROME DE CHEDIAK HIGASHI  LISIS DEFECTUOSA DE LAS BACTERIAS FAGOCITADAS,INFECCIONES BACTERIANAS RECIDIVANTES RESPIRATORIAS,ALBINISMO OCULO CUTANEO. RARO.AUTOSOMICA RECESIVA .MUTACION DE UN GEN QUE REGULA EL TRAFICO DE PROTEINAS INTRACELULARES.GRANULOS LISOSOMICOS GIGANTES EN LOS NEUTROFILOS ,MELANOCITOS,CELULAS DE SCHWANN NEURALES.LISOSOMAS ANORMALES NO PUEDEN FUSIONARSE CON LOS FAGOSOMAS,LAS BACTERIAS INGERIDAS NO PUEDEN LISARSE NORMALMENTE.ALBINISMO OCULOCUTANEO,INFECCIONES RESPIRATORIAS RECIDIVANTES.FASE ACELERADA FIEBRE,LINFADENOPATIA,PANCITOPENIA,DIATESIS HEMORRAGIC A Y CAMBIOS NEUROLOGICOS, FASE ACELERADA MUERTE EN MENOS DE 30 MESES.TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA CON EL HLA
  51. 51. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA  EGC .LEUCOCITOS QUE NO PUEDEN PRODUCIR COMPUESTOS DE O2 ATIVADOSY POR DEFECTOS DE LA FUNCION MICROBICIDA DE LA CELULA FAGOCITARIA.INFECCIONES RECIDIVANTES,LESIONES GRANULOMATOSAS MULTIPLESDE LOS PULMONES ,EL HIGADO,LOS GANGLIOS ,LAS VIAS DIGESTIVA Y GENITOURINARIAS , LOS ABSCESOS ,LINFADENITIS,HIPERGAMMA,ANEMIA ,AUMENTO DE LA ERITROSEDIMENTACION.DIAGNOSTICO:PRODUCCION DE RADICALES DE O2 EN LOS LEUCOCITOS:ANALISIS DE ESTALLIDO RESPIRATORIO POR CITOMETRIA DE FLUJO.TRATAMIENTO ATB,ANTIMICOTICOS,INTERFERON GAMMA,TRANSFUSIONES DE GRANULOCITOS.50%HEREDA RASGO RECESIVO LIGADO A X SOLO EN VARONES.EL RESTO HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA.LOS LEUCOCITOS NO PRODUCEN PEROXIDO DE HIDROGENO,SUPEROXIDO NI OTROS COMPUESTOS ACTIVADOS DEL O2 POR UNA DEFICIENCIA EN LA ACTIVIDAD DE LA ADENINA DINUCLEOTIDO FOSFATO OXIDASA.LA FUNCION MICROBICIDA DE LA CELULA FAGOCITARIA ES DEFECTUOSA,LAS BACTERIAS Y LOS
  52. 52. EGC  ABSCESOS RECIDIVANTES PRIMERA INFANCIA A VECES ADOLESCENCIA.MICROORGANISMOS PATOGENOS TIPICOS PRODUCTORES DE CATALASA EJ STAFILOLOCOCO AUREUS,ESCHERISCHIA COLI,SERRATIA,KLEBSIELLA,PSEUDOMONAS, HONGOS.ASPERGILLUS CAUSA DE MUERTE MULTIPLES LESIONES GRANULOMATOSAS EN PULMONES ,HIGADO,GANGLIOS,APARATOS DIGESTIVO Y UROGENITAL,CAUSANDO OBSTRUCCION.LINFADENITIS SUPURATIVA,HEPATOESPLENOMEGALIA,NEUMONIA,SIGN OS CUTANEOS DE INFECCION CRONICA.ABSCESOS EN PIEL, GANGLIOS LINFATICOS,PULMON ,HIGADO,PERIANALES,ESTOMATITIS ,OSTEOMIELITIS,RETRASO DE CRECIMIENTO HIPERGAMMA,ANEMIA ERITROSEDIMENTACION ELEVADA DIAGNOSTICO:ESTALLIDO RESPIRATORIO POR CITOMETRIA DE FLUJO RADICALES DE OXIGENO.LA PRUEBA PUEDE IDENTIFICAR TAMBIEN MUJERES PORTADORAS DE LA FORMA LIGADA AL X
  53. 53. EGC  TRATAMIENTO ATB CONTINUOS TRIMETOPRIMA SULFAMETOXAZOL O CEFALEXINA ANTIMICOTICOS ORALES ITRACONAZOL ORAL O VORICONAZOL,INTERFERON GAMMA,TRANSFUCIONES DE GRANULOCITOS , TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA DE UN HERMANO CON EL MISMO HLA QUIMOTERAPIA PREVIO AL TRANSLANTE GENOTERAPIA
  54. 54. IDCV HIPOGAMMAGLOBULINEMIA ADQUIRIDA O DE INICIO EN EL ADULTO  IDCV CONCENTRACIONES BAJAS DE INMUNOGLOBULINASDE IgG CON LB CON UN GENOTIPO NORMAL QUE PUEDEN PROLIFERAR PERO NOEVOLUCIONAN A CELULAS PRODUCTORAS DE Ig. DEFECTOS MOLECULARES DIFERENTES .INICIO EN ADULTOS.AUTOINMUNITARIOS LES,ADDISON,TIROIDITIS,AR,ALOPECIAAREATA,ANEMIA HEMOLITICA,ANEMIA PERNICIOSA AUTOINMUNITARIA,SMA,HIPERPLASIA NODULAR LINFOIDE DEL TUBO DIGESTIVO,NEUMONIA INTERSTICIAL LINFOIDE,ESPLENOMEGALIA,BRONQUIECTASIAS CARCINOMA GASTRICO,LINFOMA GASTRICO.DIAGNOSTICO AGRUPAMIENTO FAMILIAR DE TRANSTORNOS AUTOINMUNITARIOS,Ig SERICAS,TITULOS DE ANTICUERPOS FRENTE A ANTIGENOS PROTEICOS Y POLISACARIDOS DE VACUNAS.LB POR CITOMETRIA DE FLUJO PARA DIFERENCIAR IDCV DELA AGAMMA LIGADA AL X Y DEL MIELOMA MULTIPLE O LA LLC .ELECTROFORESIS DE PROTEINAS SERICAS PARA DESCARTAR GAMMAPATIAS MONOCLONALES EJ MIELOMA.TRATAMIENTO IDCV IGIV 400mg POR MES. ATB PARA LAS INFECCIONES
  55. 55. SINDROME DE DI GEORGE  HIPOPLASIA O APLASIA TIMICA Y PARATIROIDEA INMUNODEFICIENCIA LT Y UN HIPOPARATIROIDISMO.ELIMINACIONES GENICAS EN LA REGION CROMOSOMICA DE DI GEORGE EN 22q11, MUTACIONES EN GENES EN EL CROMOSOMA 10P13 Y MUTACIONES EN OTROSS GENES ,LO QUE CAUSA UNA DISEMBRIOGENIA DE ESTRUCTURAS QUE DESARROLLAN A PARTIR DE LAS BOLSAS FARINGEAS DURANTE LA 8 SEMANA DE GESTACION.CASOS ESPORADICOS ,POR IGUAL NIÑOS Y NIÑAS.SINDROME DE DI GEORGE PARCIAL CON ALGO DE FUNCION LT O COMPLETO NINGUNA FUNCION LT LACTANTES PABELLON AURICULAR DE IMPLANTACION BAJA,HENDIDURAS FACIALES EN LA LINEA MEDIA,PEQUEÑA MANDIBULA RETRAIDA,HIPERTELORISMO,SURCO NASOLABIAL ACORTADO,CARDIOPATIA CONGENITA,HIPOPLASIA O APLASIA TIMICA Y PARATIROIDEA ,DEFICIENCIA LT,HIPOPARATIROIDISMO,INFECCIONES RECIDIVANTES DESDE EL NACIMIENTO , TETANIA HIPOCALCEMICA DESDE 24 A 48 HS DEL NACIMIENTO. PRONOSTICO SEGÚN CARDIOPATIA TRATAMIENTO CALCIO Y VITAMINA D.EL SINDROME DE DI GEORGE ES MORTAL SINO SE TRATA CON TRANSPLANTE DE TEJIDO TIMICO CULTIVADO
  56. 56. SINDROME DE LA HIPER GAMMA E ES IDP B Y T  COMBINADA ,ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS RECIDIVANTES EN PIEL,PULMONES,ARTICULACIONES Y VISCERAS,COMIENZA EN LA LACTANCIA.HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE CON PENETRANCIA INCOMPLETA. NEUMATOCELES PULMONARES,DERMATITIS PRURIGINOSA EOSINOFILICA,FACIES TOSCAS,RETASO EN LA PERDIDA DE LOS PRIMEROS DIENTES,OSTEOPENIA,FRACTURAS RECIDIVANTES.EOSINOFILIA TISULAR Y SANGUINEA,IgE MAS DE 1000 UI /ml TRATAMIENTO ATB CONTINUO ANTIESTAFILO TODA LA VIDA EJ DICLOXACILINA ,CEFALEXINA
  57. 57. SINDROME DE LA HIPER IgM  IgM ELEVADA,REDUCCION O FALTA DE OTRAS Ig, INFECCIONES BACTERIANAS LIGADO AL X O SER AUTOSOMICO .MUTACION DEUN GEN QUE SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA X, Y QUE CODIFICA UNA PROTEINA CD154, O LIGANDO DE CD40 EN LA SUPERFICIE DE LOS LT COLABORADORES ACTIVADOS.EN PRESENCIA DE CITOCINAS,EL LIGANDO DE CD40 NORMAL INTERACTUA CON LB Y LES ENVIA SEÑALES PARA QUE CAMBIEN LA PRODUCCION DE IgM A LA DE IgA,IgG O IgE.EN LA HIPER IgM LIGADO AL X LOS LT CARECEN DE UN CD154 FUNCIONAL Y NO PUEDE MANDAR SEÑALES DE CAMBIO A LOS LINFOCITOSB.LOS LB SOLO PRODUCEN IgM, LAS IgM PUEDEN SER NORMALES O ALTAS.NEUTROPENIA GRAVE .NEUMONIA POR PNEUMOCISTIS JIROVECI EX P.CARINII.CLINICA PARECIDA A LA AGAMMA LIGADA AL X ,COMPRENDE INFECCIONES SINOPULMONARES BACTERIANAS PIOGENAS RECIDIVANTES DURANTE LOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA SUSCEPTIBILIDAD A CRIPTOSPORIDIUM.TEJIDO LINFOIDE MUY PEQUEÑO NO HAY CENTROS GERMINALES. MUCHOS FALLECEN ANTES DE LA PUBERTAD Y LOS QUE SOBREVIVEN PRESENTAN CIRROSIS O LINFOMAS B.4FORMAS AUTOSOMICAS RECESIVAS DE LA HIPER IgM PRESENTAN UN DEFECTO DEL LB ,
  58. 58. HIPER IgM  FORMA DEFICIENCIA DE CITIDINA-DESAMINASA INDUCIDA POR LA ACTIVACION  FORMA URACILO ADN GLUCOSILASA UNG,LAS CONCENTRACIONES SERICAS DE IgM; SON MUCHO MAYORES QUE EN LA HIPERIgM LIGADA AL X HAY HIPERPLASIA LINFOIDE LINFADENOPATIAS,ESPLENOMEGALIA HIPERTROFIA AMIGDALINA Y AUTOINMUNITARIOS TRATAMIENTO IGIV 400mg /kg /mes.En la forma ligadaX TAMBIEN SE ADMINISTRA FACTOR ESTIMULANTE DE COLONIAS DE GRANULOCITOS PARA LA NEUTOPENIA .PRONOSTICO MALO.TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA DE UN HERMANO CON HLA IDENTICO
  59. 59. DEFICIENCIA DE IgA  Es la IDP MAS FRECUENTE 1 CADA 600.EN PACIENTES HOSPITALIZADOS ALERGICOS 1 EN 200 . MENOS DE 5mg %.IgA SERICA.MENOS DE 20 mg %IgA CON IgG e IgM NORMALES :HIPOGAMMA IgA.ASINTOMATICOS .O ANGINAS,RESFRIOS,OTITIS,Y LARINGITIS Y DIARREAS REITERADAS. FORMAS SECUNDARIAS POR DIFENILHIDANTOINA.CASOS FAMILIARES DOMINANTE O RECESIVAS CROMOSOMOPATIASTIAS COMOLA TRISOMIA 21, O BRAZOS DEL CROMOSOMA 18.Iga secretoria en SALIVA O MOCO NASAL,Ig DE MEMBRANA EN LB CAPACIDAD DE
  60. 60. DEFICIENCIA IgA  DEFICIT DE IgA SERICA Y SECRETORIA  DEFICIT DE IgA SERICA CON IgA SECRETORIA NORMAL  DEFICIT DE IgA SECRETORIA CON IgA SERICA NORMAL  DEFICIT DE PIEZA SECRETORIA  EVOLUCION CURA ESPONTANEA EN LA EDAD ESCOLAR .ALERGIA RESPIRATORIA CON ASMA BRONQUIAL.COLAGENOPATIAS AR,LES.CANCER LINFOMAS ANTES DE LOS 30 AÑOS.NO EXTIRPAR AMIGDALAS NI ADENOIDES.ANTIGENOS ORALES LEVAMIZOL ¿?evolucion a sindromes celiacos
  61. 61. ANTIVIRALES  AMANTADINA,RIMANTADINA,OSELTAMIVIR,ZA NAMIVIR PARA LA GRIPE;ACICLOVIR PARA HERPES INCUIDO EL VARICELA ZOSTER RIBAVIRINA PARA VSR O PARAINFLUENZA
  62. 62. TRANSFUSIONES  CMV NEG ,ELIMINAR LINFOCITOS ,IRRADIARSE PARA EVITAR LA ENFERMEDAD DE INJERTO CONTRA HUESPED  INMUNOGLOBULINAS INTRAVENOSAS  TRANSPLANTE DE CELULAS MADRE HEMATOPOYETICAS  IGIV DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS 400 mg/kg MENSUALES
  63. 63. TRANSPLANTE DE CELULAS MADRE  HEMATOPOYETICAS CON MEDULA OSEA,SANGRE DE CORDON ,OCELULAS MADRE DE SANGRE PERIFERICA DE ADULTOS EN LAS ID MORTALES DEL LT Y OTRAS ID  QUIMIOTERAPIAANTES DEL TRANSPLANTE PARA ACEPTAR EL INJERTO  HERMANO DONANTE COMPATIBLE O MEDULA OSEA HAPLOIDENTICA DE UN PROGENITOR
  64. 64. IDP TRATAMIENTO  Los linfocitos T MADUROS QUE CAUSAN LA ENFERMEDAD INJERTO CONTRA HUESPED DEBEN ELIMINARSE DE LA MEDULA DEL PROGENITOR ANTES DE ADMINISTRARLA  SANGRE DE CORDON UMBILICAL DE UN HERMANO CON HLA SIMILAR PUEDE USARSE  GENOTERAPIA CON VECTORES RETROVIRUS EN IDCG-X Y DEFICIENCIA DE ADA ESTA TERAPIA ESTA SUSPENDIDA PORQUE PRODUCE LEUCEMIA
  65. 65. ID SECUNDARIA  DIGESTIVA:ENTEROPATIA CON PERDIDA DE PROTEINAS,HEPATITIS,INSUFICIENCIA HEPATICA,LINFANGIECTASIAS INTESTINALES.  ENDOCRINA:DIABETES MELLITUS.  FISIOLOGICA:EMBARAZO,INMUNODEFICIENCIA FISIOLOGICA EN LACTANTES POR INMADUREZ DEL SISTEMA INMUNITARIO.  HEMATOLOGICA:ANEMIA APLASICA,CANCER,DREPANOCITOSIS,ENFERMEDAD INJERTO CONTRA HUESPED.  INFECCIOSA:CMV,SARAMPION,VARICELA,EPSTEIN-BAR ,VIH.  NUTRICIONAL:ALCOHOLISMO,MALNUTRICION.  RENAL:INSUFICIENCIA RENAL ,SINDROME NEFROTICO,UREMIA REUMATOLOGICA:AR,LES.  YATROGENA:ANESTESIA GENERAL,ANTICONVULSIVOS QUE CAUSAN DEFICIENCIA DE IgA,ESPLENECTOMIA,INMUNODEPRESORES CS GLOBULINA ANTITIMOCITICA, QUIMIOTERAPIA,RADIOTERAPIA.  OTRAS:CROMOSOMICAS DOWN,ASPLENIA CONGENITA ,ENFERMEDADES CRITICAS Y CRONICAS,HISTIOCITOSIS,QUEMADURAS ,SARCOIDOSIS.
  66. 66. IDP  DEFICIENCIAS DE Ig LB INMUNODEFICIENCIA COMUN VARIABLE,AUTOSOMICA DOMINANTE PARECIDA A AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X, PERO SE MANIFIESTA AMAYOR EDAD Y HAY LB,TRANSTORNOS AUTOINMUNITARIOS,MALAABSORCION,HIPERP LASIA NODULAR LINFOIDEA DEL APARATO DIGESTIVO,BRONQUIECTASIAS,LINFOMA 10%
  67. 67. IDP SINDROME DEHIPER IgM  AUTOSOMICA RECESIVA .PARECIDO AL SINDROME DE HIPER IgM LIGADO AL X PERO CON HIPERPLASIA LINFOIDE,SIN LEUCOPENIA
  68. 68. SINDROME DE HIPER IgM CON DEFICIECIA DE CD40  AUTOSOMICA RECESIVA HIPOPLASIA LINFOIDE NEUTROPENIA
  69. 69. SINDROME DE HIPER IgM CON DEFICIENCIA DEL LIGANDO DE CD40  LIGADO A X MAYOR FRECUENCIA DE NEUMONIA POR PNEUMOCISTIS JIROVECI ANTES P.CARINII,CRIPTOSPORIDIOSIS,NEUTROPENI A GRAVE E HIPOPLASIA LINFOIDE  PARECIDO A AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADO AL X
  70. 70. DEFICIENCIA DE IgA  DEFICIENCIA DE IgA AUTOSOMICA DOMINANTE.A VECES ASINTOMATICO INFECCIONES SINUPULMONARES RECIDIVANTES,DIARREA,ALERGIAS, REACCIONES TRANSFUCIONALES ANAFILACTICAS,TRANSTORNOS AUTOIMUNITARIOS ej CELIAQUIA,ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL,LES,HEPATITIS CRONICA ACTIVA
  71. 71. HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DE LA LACTANCIA  Ig BAJA
  72. 72. AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X  LIGADA AL X .INFECCIONES CUTANEAS Y SINUPULMONARES RECIDIVANTES EN LA LACTANCIA,NEUTROPENIA ,HIPOPLASIA LINFOIDE
  73. 73. TRANSTORNOS DEL LT  CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA, AUTOSOMICA DOMINANTE O RECESIVA INFECCIONES POR CANDIDA PERSISTENTES O RECIDIVANTES,DISTROFIA UNGUEAL,TRANSTORNOS ENDOCRINOS,(HIPOPARATIROIDISMO, ENFERMEDAD DE ADDISON )EN FORMA RECESIVA
  74. 74. SINDROME DE DI GEORGE  AUTOSOMICA.CARA INUSUAL CON PABELLONES AURICULARES DE IMPLANTACION BAJA,MALFORMACION CARDIACA ej ANOMALIAS DEL ARCO AORTI CO, HIPOPLASIA O APLASIA DE TIMO HIPOPARATIROIDISMO CON TETANIA HIPOCALCEMICA INFECCIONES RECIDIVANTES
  75. 75. SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL X  ASINTOMATICO HASTA INICIO DE INFECCION POR EBSTEIN-BARR,DESPUES MONONUCLEOSIS FULMINANTE O MORTAL CON INSUFICIENCIA HEPATICA, Y EN SOBREVIVIENTES LINFOMA B,ANEMIA APLASICA,HIPOGAMMAGLOBULINEMIA O UNA COMBINACION
  76. 76. DEFICIENCIA DE PROTEINA 70 ZAP70  AUTOSOMICA RECESIVA  INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS  SIN LINFOCITOS CD8
  77. 77. DEFECTOS COMBINADOS LB Y LT: ataxia telangectasia  ATAXIA TELANGECTASIA  AUTOSOMICA RECESIVA  ATAXIA , TELANGECTASIAS,INFECCIONES SINOPULMONARES RECIDIVANTES  ENDOCRINOPATIAS DISGENESIA GONADAL ATROFIA TESTICULAR.DIABETES MELLITUS  MAYOR RIESGO DE CANCER
  78. 78. HIPOPLASIA DE CARTILAGO- PELO  AUTOSOMICA RECESIVA  ENANISMO CON EXTREMIDADES CORTAS  INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS
  79. 79. INMUNODEFICIECIA COMBINADA CON REDUCCION PERO NO AUSENCIA DE FUNCION DEL LT  Ig NORMALES O ELEVADAS  AUTOSOMICA RECESIVA O LIGADA AL SEXO  INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS LINFOPENIA,LINFADENOPATIA, HEPATOESPLENOMEGALIA,LESIONES CUTANEAS PARECIDAS A HISTIOCITOSIS DE CELULAS DE LANGERHANS EN ALGUNOS PACIENTES
  80. 80. SINDROME DE HIPER IgE  AUTOSOMICA DOMINANTE  ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS EN LA PIEL,LOS PULMONES,LAS ARTICULACIONES Y LAS VISCERAS,NEUMATOCELES PULMONARES,DERMATITIS PRURIGINOSAS,CARA TOSCA,PERDIDA TARDIA, DE LOS DIENTES DE LECHE,OSTEOPENIA,FRACTURAS RECIDIVANTES,EOSINOFILIA TISULAR Y SANGUINEA
  81. 81. DEFICIENCIAS DEL MHC  AUTOSOMICA RECESIVA  INFECCIONES COMUNES Y OPORTUNISTAS
  82. 82. IDCG  AUTOSOMICA RECESIVA Y LIGADA AL X  CANDIDIASIS ORAL,NEUMONIA,DIARREA ANTES DE LOS 6 MESES,RETRASO DEL CRECIMIENTO,ENFERMEDAD DE INJERTO CONTRA HUESPED,FALTA DE SOMBRA TIMICA,LINFOPENIA,ANOMALIAS OSEAS EN DEFICIENCIA DE ADA,DERMATITIS EXFOLIATIVA COMO PARTE DEL SINDROME DE OMENN
  83. 83. SWA ECCEMA TROMBOCITOPENIA  LIGADA AL X .RECESIVA.HEMORRAGIA DIGESTIVA .DIARREA SANGUINOLENTA.INFECCIONES RESPIRATORIAS RECIDIVANTES ,INFECCIONES OPORTUNISTAS,ECCEMA,TROMBOCITOPENI A.CANCER EN 10%DE LOS PACIENTES MAYORES DE 10 AÑOS.INFECCION POR VIRUS VARICELA ZOSTER .INFECCION HERPETICA
  84. 84. DEFECTOS DE CELULAS FAGOCITARIAS SINDROME DE CHEDIAK- HIGASHI.AUTOSOMICA RECESIVA.INFECCIONES RECIDIVANTES,ALBINISMO,FIEBRE ,ICTERICIA,HEPATOESPLENOMEGALIA,LINFA DENOPATIAS,CAMBIOS NEUROLOGICOS,PANCITOPENIA ,DIATESIS HEMORRAGICA
  85. 85. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA  LIGADA AL X o AUTOSOMICA RECESIVA  LESIONES GRANULOMATOSAS EN LOS PULMONES,HIGADO,GANGLIOS LINFATICCOS T LOS APARATOS DIGESTIVO Y URO GENITAL( CAUSA DE OBSTRUCCION);LINFADENITIS,HEPATOESPL ENOMEGALIA,ABSCESOS DE PIEL,GANGLIO LINFATICO,PULMON,HIGADO,Y REGION PERIANAL,OSTEOMIELITIS,NEUMONIA
  86. 86. DEFICIENCIA DE ADHESION DEL LEUCOCITO  AUTOSOMICA RECESIVA  INFECCIONES DE PARTES BLANDAS  PERIODONTITIS  MALA CICATRIZACION DE LAS HERIDAS  DESPRENDIMIENTO TARDIO DEL CORDON UMBILICAL  LEUCOCITOSIS
  87. 87. DEFECTOS DEL RECEPTOR DE INTERFERON GAMMA  AUTOSOMICA RECESIVA O DOMINANTE  INFECCIONES POR MICOBACTERIAS
  88. 88. DEFICIENCIA DE IL-12 Y DEFICIENCIA DEL RECEPTOR BETA1 DE IL-12  AUTOSOMICA RECESIVA  INFECCIONES POR SALMONELAS  INFECCIONES POR MICOBACTERIAS
  89. 89. DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO EN LA VIA CLASICA  AUTOSOMICA RECESIVA  LES
  90. 90. AUTOSOMICA RECESIVA  LES,INFECCIONES PIOGENAS,RECIDIVANTES POR BACTERIAS ENCAPSULADAS EN ESPECIAL NEUMOCOCOS QUE COMIENZAN AL PRINCIPIO DE LA INFANCIA  OTROS TRANSTORNOS INMUNITARIOS ,GLOMERULONEFRITIS,POLIMIOSITIS,VASCU LITIS,PURPURA DE SCHOLEIN –HENOCH LINFOMA DE HODGKIN
  91. 91. C3  AUTOSOMICA RECESIVA.INFECCIONES PIOGENAS RECIDIVANTES POR BACTERIAS ENCAPSULDAS QUE COMIENZAN EN EL NACIMIENTO  GLOMERULONEFRITIS  OTROS TRANSTORNOS POR COMPLEJOS ANTIGENO ANTICUERPO  SEPTICEMIA
  92. 92. C4  AUTOSOMICA RECESIVA . LES. OTROS TRANSTORNOS INMUNITARIOS:NEFROPATIA IgA , ESCLEROSIS SISTEMICA PROGRESIVA , PURPURA DE SCHOLEIN HENOCH , DBT I, HEPATITIS AUTOINMUNE
  93. 93. C5,C6,C7,C8,C9:COMPLEJO DE ATAQUE A LA MEMBRANA  AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES RECIDIVANTES POR NEISSERIA MENINGITIDES Y DISEMINADAS POR N.GONORREA.
  94. 94. MBL LECTINA DE UNION A LA MUCOSA  AUTOSOMICA RECESIVA INFECCIONES PIOGENAS RECIDIVANTES POR BACTERIAS PIOGENAS ENCAPSULADAS QUE COMIENZAN EN EL NACIMIENTO;SEPTICEMIA INEXPLICADA;AUMENTO DE LA GRAVEDAD DE LAS INFECCIONES EN INMUNODEFICIENCIAS SECUNDARIAS DEBIDO A CS ,FQ, O ENFERMEDADES PULMONARES CRONICAS
  95. 95. MASP-2 SERINA-PROTEASA ASOCIADA A LECTINA DE UNION A MANOSA  AUTOINMUNITARIOS:ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL,ERITEMA MULTIFORME  INFECCIONES PIOGENAS RECIDIVANTES POR BACTERIAS ENCAPSULADAS EJ STREPTOCOCO NEUMONIAE
  96. 96. DEFICIENCIAS DEL COMPEMENTO VIA ALTERNATIVA  FACTOR B AUTOSOMICA RECESIVA  FACTOR D AUTOSOMICA INFECCIONES PIOGENAS  PROPERDINA LIGADA AL X
  97. 97. DEFICIENCIA DE PROTEINAS REGULADORAS DEL COMPLEMENTO  INHIBIDOR DE CI AUTOSOMICA DOMINANTE ANGIOEDEMA  FACTOR I AUTOSOMICA DOMINANTE IGUAL QUE DEFICIENCIA C3  FACTOR H IGUAL QUE DEFICIENCIA C3 SINDROME UREMICO HEMOLITICO  FACTOR ACELERADOR DE LA DEGRADACION AUTOSOMICA RECESIVA HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA
  98. 98. DEFICIENCIA DE RECEPTORES DEL COMPLEMENTO (C R )  CR1 ADQUIRIDA OBSERVACION SECUNDARIA EN ENFERMEDAD MEDIADA POR COMPLEJOS INMUNITARIOS ANTIGENO- ANTICUERPO  CR3 AUTOSOMICA RECESIVA SINDROME POR DEFICIENCIA DE LA ADHESION DEL LEUCOCITO INFECCIONES RECIDIVANTES POR STAFILOCOCO AUREUS Y PSEUDOMONAS AEURUGINOSA
  99. 99. ANAMNESIS ID  INFECCIONES RECIDIVATES POR NEUMOCOCO Y HEMOFILUS IFLUENZA:DEFICIENCIA DE Ig o C2  INFECCION RECIDIVANTE POR GIARDIA LAMBLIA : SINDROMES POR DEFICIENCIA DE ANTICUERPOS  AGRUPACION FAMILIAR DE ENF AUTOINMUNES EJ LES,AR.ANEMIA PERNICIOSA:IDCV O DEFICIT DE IgA  INFECCIONES POR PNEUMOCISTIS,CRIPTOSPORIDIOSIS,TOXOP LASMOSIS :TRANSTORNOS DEL LINFOCITO T O DEFICIENCIA DE Ig
  100. 100. ANAMNESIS ID  INFECCIONES VIRICAS,MICOTICAS,MICOBACTERIANAS OPORTUNISTAS:TRANTORNOS DEL LINFOCITO T  IFECCIONES CINICAS POR VACUNAS VIVAS ATENUADAS EJ VARICELA,POLIO,BCG:TRANSTORNOS DEL LINFOCITO T  ENFERMEDAD INJERTO CONTRA HUESPED DEBIDO A TRANSFUSION SANGUINEA:TRANSTORNO DEL LINFOCITO T
  101. 101. ANAMNESIS ID  INFECCIONES ESTAFILOCOCICAS,GRAM NEG SERRATIA o KLEBSIELLA,MICOTICAS ASPERGILOSIS :DEFECTO DE CELULAS FAGOCITICAS  INFECCIONES CUTANEAS:DEFECTO DEL NEUTROFILO O DEFICIENCIA DE Ig  GINGIVITIS RECIDIVANTE:DEFECTOS DEL NEUTROFILO  NEISSERIAS RECIDIVANTES : DEFICIT DEL COMPLEMENTO
  102. 102. ANAMNESIS ID  SEPTICEMIA RECIDIVANTE:DEFICIENCIAS COMPLEMENTO O DEFICIENCIA DE IgG  ANTECEDENTE FAMILIAR DE MUERTE INFANTIL O DE INFECCIONES DE UN TIO MATERNO PARECIDAS A LAS DEL PACIENE:TRANSTORNOS LIGADOS AL X EJ IDCS ,AGAMMAGLBULINEMIA LIGADA AL X,SWA SINDOME DE WISCOTT ALDRICH ,SINDROME DE HIPERGAMMAGLOBULINEMIA M
  103. 103. CLINICA DE IDP  MENOS DE 6 MESES-DIARREA, RETRASO DEL CRECMIENTO IDCS  EXANTEMA MACULOPAPULOSO,ESPLENOMEGALIA IDCS CON ENFERMEDAD INJERTO VERSUS HUESPED  TETANIA HIPOCALCEMICA,MALFORMACION CARDIACA CONGENITA,CARA INUSUAL CON PABELLONES AURICULARES DE IMPLANTACON BAJA SINDROME DE DI GEORGE
  104. 104. CLINICA IDP MENOS DE 6 MESES  INFECCIONES RECIDIVANTES PIOGENAS,SEPTICEMIA DEFICIENCIA C3  ALBINISMO OCULOCUTANEO,CAMBIS NEUROLOGICOS ,LINFAADENOPATIAS SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI  CIANOSIS MALFORMACION CARDIACA CONGENITA,HIGADO EN LA LINEA MEDIA:ASPLENIA CONGENITA  DESPRENDIMIENTO TARDIO DEL CORDON,LEUCOCITOSIS,PERIODONTITIS,MALA CICATRIZACION DE LAS HERIDAS:DEFICIENCIA DE ADHESION DEL LEUCOCITO
  105. 105. CLINICA IDP MENOS DE 6 MESES  ABSCESOS,LINFAADEOPATIAS ,OBSTRUCCION ANTRAL NEUMONIA,OSTEOMIELITIS:ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA  ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS RECIDIVANTES DE LA PIEL , PULMONES,ARTICULACIONES Y VISCERAS,NEUMATOCELES,CARACTERISTIC AS FACIALES TOSCAS,DERMATITIS PRURIGINOSA:SINDROME DE LA HIPER IgE
  106. 106. CLINICA IDP MENORES DE 6 MESES  GINGIVITIS CRONICA ,ULCERAS AFTAS RECIDIVANTES,INFECCIONES CUTANEAS,NEUTROPENIA GRAVE :NEUTROPENIA CONGENITA GRAVE  HEMORRAGIA DIGESTIVA ,DIARREA SANGUINOLENTA ECCEMA :SWA
  107. 107. 6 MESES A 5 AÑOS  PARALISIS POR VACUNA POLIOORAL:AGAMMALOBULINEMIA LIGADA A X  MONONUCLEOSIS INFECCIOSA PROGRESIVA GRAVE:SINDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO A X  CANDIDIASIS ORAL PERSISTENTE,DISTROFIA UNGUEAL,ENDOCRINOS HIPOPARATIROIDISMO,ADDISON:CANDIDIASI S MUCOCUTANEA CRONICA
  108. 108. MAS DE 5 AÑOS .ADULTOS  ATAXIA TELANGIECTASIA ,INFECCIONES SINUSALES Y PULMONARES RECIDIVANTES,DETERIORO NEUROLOGICO: ATAXIA TELANGIECTASIA  MENINGITIS RECIDIVANTE POR NEISSERIA:DEFICIENCIADE C5,C6,C7,C8  INFECCIONES SINOPULMONARES RECIDIVANTES,SMA,ESPLENOMEGALIA,AUTOIN MUNIDAD,HIPERPLASIA NODULAR LINFOIDE DEL APARATO DIGESTIVO,BRONQUIECTASIAS:IDCV DERMATOMIOSITIS PROGRESIVA CON ENCEFALITIS CRONICA POR VIRUS ECO:AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA A X
  109. 109. LABORATORIO INICIAL Y ADICIONALES PARA IDP  Deficiencia de LB:IgG,IgM,IgA,IgE,TITULO DE ISOHEMAGLUTINAS,RESPUESTAS DE ANTICUERPOS FRENTE A ANTIGENOS DE VACUNAS(HEMOFILUS INFLUENZA B,TETANOS ,DIFTERIA,MENINGO Y NEUMOCOCO CONJUGADOS Y NO CONJUGADOS  FENOTIPADO DEL LINFOCITO B CON CITOMETRIA DE FLUJO Y ANTICUERPOS MONOCLONALES FRENTE A LB  DEFICIENCIA DE LT:RECUENTO DE LINFOCITOS PRUEBAS CUTANEAS DE HIPERSENSIBILIDAD RETARDADA EJ CANDIDA. RX TX TIMO EN LACTANTES, RECUENTO LT Y ANALISIS DE SUBGRUPOS.FENOTIPADO DE LT CON CITOMETRIA DE FLUJO Y AC. MONOCLONALES A LT RESPUESTAS PROLIFERATIVAS DE LT FRENTE A MITOGENOS
  110. 110. LABORATORIO IDP  DEFECTOS DE CELULAS FAGOCITARIAS.ANALISIS DEL ESTALLIDO RESPIRATORIO CON CITOMETRIA DE FLUJO  DEFICIENCIA DEL COMPLEMENTO C3,C4,CH50  ANALISIS DE COMPLEMENTO,FACTORES ESPECIFICOS
  111. 111. PRUEBAS DE LABORATORIO AVANZADAS PARA ID  DEFICIENCIA LB :IgE ,ABSCESOS,ATAXIA IgE ELEVADA ABSCESOS Y NEUMATOCELES SINDROME DE HIPER IgE,DEFICIENCIAS PARCIALES DE LT,ENFERMEDADES ALERGICAS O PARASITARIAS.LAS CONCENTRACIONES PUEDEN SER ALTAS O BAJAS EN LOS PACIENTESCON DEFECTOS INCOMPLETOS O DEFICIENCIAS DEL LINFOCITO B.LA DEFICIENCIA AISLADA NO TIENE IMPORTANCIA CLINICA
  112. 112. IDP  LB CITOMETRIA DE FLUJO ,CONCENTRACIONES BAJAS DE IgG.LA FALTA DE LB INDICA SINDROME DE OMENN . MENOS DE 1% INDICA UNA AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X  BIOPSIA DE GANGLIO LINFATICO EN ALGUNOS PACIENTES CON LINFADENOPATIAS PARA DETERMINAR SI LOS CENTROS GERMINALES SON NORMALES Y EXCLUIR EL CANCER Y LA INFECCION .LA INTERPRETACION SEGÚN HISTOLOGIA
  113. 113. LABORATORIO IDP  ANALISIS DE MUTACIONES LB MENOS DE 1% POR CITOMETRIA DE FLUJO DETECTA AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL X  DEFICIENCIA LT  RECUENTO DE LT POR CITOMETRIA DE FLUJO Y ANTICUERPOS MONOCLONALES LINFOPENIA,IDCS,SINDROME DE DI GEORGE COMPLETO TIPO MOLECULAR DE IDCS
  114. 114. IDP LT  ANALISIS DE PROLIFERACION LB FRENTE A MITOGENOS,ANTIGENOS O LEUCOCITOS ALOGENOS IRRADIADOS.PORCENTAJE BAJO DE LT,LINFOPENIA,IDCS, O SINDROME DE DI GEORGE COMPLETO.LA CAPTACION BAJA O NULA DE TIMIDINA RADIACTIVA DURANTE LA DIVISION CELULAR INDICA DEFECTO LT  DETECCION DE ANTIGENOS.MOLECULAS DE CLASE II DEL MHC CON ANTICUERPOS MONOCLONALES O TIPIFICACION SEROLOGICA DEL HLA .SOSPECHA DE DEFICIENCIA DE MHC,FALTA DE ESTIMULO DE MHC POR CELULAS . LA FALTA DE LA CLASE I o II DE LOS ANTIGENOS DEL HLA MEDIANTE TIPIFICACION SEROLOGICA DEL HLA ES DIAGNOSTICA DE DEFICIENCIA DEL MHC
  115. 115. IDP LT  ANALISIS DE ADENOSINA DESAMINASA EN EL HEMATIE .LINFOPENIA INTENSA LAS CONENTRACIONES SON BAJAS EN IDCS ESPECIFICA DEL DEFICIT DE ADA  NUCLEOSIDO DE PURINA FOSFORILASA.LINFOPENIA PERSISTENTE INTENSA CONCENTRACION BAJA EN IDCOMBINADA CONCONCENTRACIONES NORMALES O ELEVADAS DE Ig
  116. 116. IDP LT ANALISIS DE TRANSDUCCION DE SEÑALES EN EL LT INDICACION:LT CON FENOTIPO NORMAL QUE NO PROLIFERAN EN RESPUESTAA UN ANTIGENO MITOGENO .LA INTERPRETACION VARIA SEGÚN LA PRUEBA
  117. 117. DEFECTOS DE LA CELULA FAGOCITARIA  PRUEBA:ANALISIS DE PRODUCTOS OXIDANTES(PEROXIDO DE HIDROGENO,SUPEROXIDO),PROTEINAS (GLUCOPROTEINAS ADHESIVAS CR3[CD11], COMPONENTES DE NADPH-OXIDASA) INDICADO EN PACIENTES CON ABSCESOS ESTAFILOCOCICOS O INFECCIONES POR GRAM NEGATIVOS EJ SERRATIA MARCESCENS.LAS ANOMALIAS CONFIRMAN LOS DEFECTOS O DEFICIENCIAS DE LAS CELULAS FAGOCITARIAS
  118. 118. DEFICIENCIA DEL COMPLEMENTO  MEDIDA DE CONCETRACIONES DE COMPONENTES ESPECIFICOS DEL COMPLEMENTO .INDICACION :CDH50 MENOS DE 11% LA INTERPRETACION VARIA SEGÚN LA PRUEBA
  119. 119. RECUENTO DE LT  ANTICUERPOS MONOCLONALES ANTI CD3 PARA TODOS LOS LT  ANTI CD4 PARA LT COLABORADORES  ANTI CD8 PARA LT CITOTOXICOS  ANTI-CD45RO/RA Y ANTI-CD25 PARA LT ACTIVADOS Y ANTI-CD16 Y ANTI-CD56 PARA NK
  120. 120. Mecanismos de las inmunodeficiencias PROFESOR CEDRATO  Inmunodeficiencias originadas en alteraciones LB AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL SEXO AGAMMAGLOBULINEMIA TARDIA HIPOGAMMAGLOBULINEMIA TRANSITORIA DEL LACTANTE DEFICIT SELECTIVO DE IgA DEFICIT SELECTIVO DE IgM INMUNODEFICIENCIA CON HIPER IgM INMUNODEFICIENCIA CON IgG NORMAL O AUMENTADA DEFICIT SELECTIVO DE IgE DEFICIENCIA DE CADENAS KAPPA Y LAMDA DEFICIENCIA DE IgA e IgG DEFICIENCIA DE IgA e IgE DEFICIENCIA DE TRANSCOBALAMINA II DEFICIT DE IgG2
  121. 121. IMUNODEFICIENCIA CON ALTERACIONES DE LT  HIPOPLASIA TIMICA SINDROME DE DI GEORGE DEFICIENCIA DE PURINONUCLEOSIDO FOSFOLIPASA ID POR DISGENESIA RETICULAR ID CON LINFOCITO DESNUDO SINDROME DE BECKWITH WIEDERMANN CANDIDIASIS MUCOCUTANEA CRONICA DEFICIENCIAS DE LT-CD4+
  122. 122. Id combinada LB Y LT  AGAMMAGLOBULINEMIA TIPO SUIZO ID CON ATAXIA TELANGIECTASIA ID TROMBOCITOPENIA ECCEMA WISCOTT-ALDRICH ID CON HIPER IgE ID CON DISOSTOSIS ID CON TIMOMA ID CON DEFICIT ENZIMATICO SINDROME DE NEZELOF SINDROME DE OMENN SINDROME DE BLOOM LINFOPENIA EPISODICA LINFOCITOTOXICA DEFICIT DEL COMPLEJO DE HISTOCOMPATIBILIDAD DE MEMBRANA SINDROME DE LESCH NYHAN ENFERMEDAD DE INJERTO VERSUS HUESPED
  123. 123. ID POR DEFICIT FAGOCITARIO  ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRONICA DEFICIT DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA DEFICIT DE MIELOPEROXIDASA DEFICIT DE FOSFATASA ALCALINA SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI SINDROME DE JOB DEFICIT DE FACTOR DE TUFTSIN ENFERMEDAD DE LOS LEUCOCITOS REREZOSOS TRANSTORNOS DEL MOVIMIENTO LEUCOCITARIO DEFICIT DE ADHEREHCIA LEUCOCITARIA
  124. 124. ID POR ALTERACIONES DEL COMPLEMENTO  EDEMA ANGIONEUROTICO HEREDITARIO DEFICIT DE C’1q DEFICIT DE C’1r Y C’1s DEFICIT DE C’2;3;4;5;6;7;8;9  DEFICIT DE PROPERDINA DEFICIT DE FACTOR D DEFICIT DE FACTOR H DEFICIT DE FACTOR I
  125. 125. MUCHAS GRACIAS.

×