Présentation de Jacques Simard au dialogue public sur la médecine génomique, le 28 novembre 2013 au Musée de la Civilisation.

1. LA MÉDECINE DU FUTUR SERA-T-ELLEGÉNOMIQUE?
Jacques Simard
Chaire de recherche du Canada en Oncogénétique
Centre de recherche du CHU de Québec
Faculté de Médecine, Université Laval,
Québec, CANADA
Les rencontres science et société de Québec
28 Novembre, 2013

2. LES SOINS DE SANTÉ PERSONNALISÉS:
QU’EST-CEQUEC’EST ?
Les soins de santé personnalisés s’appuient sur une
information plus complète et une meilleure connaissance des
patients, de leur profil génétique, de leur environnement, de
leurs comportements, de leur historique médical et de
certaines caractéristiques métaboliques pour identifier les
modes de traitement, les solutions thérapeutiques et
préventives qui sont le mieux adaptés à chaque groupe
d’individus caractérisé.
Regroupement en soins de santé personnalisés du Québec - 2011

3. LES SOINS DE SANTÉ PERSONNALISÉS:
QU’EST-CEQUEC’EST ?
Le champ spécifique de la médecine personnalisée est, bien
entendu, la thérapeutique, puisque son but réel consiste à
décider, pour un patient particulier, d’une thérapie médicale qui
assure le maximum d’effets bénéfiques et le minimum d’effets
secondaires et de réactions adverses (Fossella 2006).
Les patients recevront donc la meilleure thérapie possible, le
meilleur
dosage ou la
meilleure
combinaison de
médicaments,
basés
sur
leur
profil
génétique
(Gurwitz, Weizman et Rehavi 2003), puisque pour une maladie
donnée, les individus ont divers taux de progression de la
maladie et de réponse aux médicaments (Ross et Ginsburg
2002).
La médecine personnalisée s’avère une application directe du
paradigme de la pharmacogénomique: le bon médicament à la
bonne personne en fonction de ses caractéristiques génétiques.
Soins de santé personnalisés: Commission de l’éthique en science et en technologie

5. LES SOINS DE SANTÉ PERSONALISÉS: LA MÉDECINE DES «4P»

6. DES BÉNÉFICES POTENTIELS MAJEURS POUR LE QUÉBEC

7. SCHÉMA DES MOYENS STRUCTURANTS PERMETTANT LE PLEIN
DÉPLOIEMENT DES SSP

10. BUILDING A BIOMEDICAL KNOWLEDGE NETWORK
FOR BASIC DISCOVERY

11. LE «PIPELINE TRANSLATIONNEL»
TC, Aspects Ethiques, Légaux, Sociaux
R&D
Validation de
méthode
Validation
clinique
Coût/effic
acité
Coût/utilit
é
Outils
ETMIS
d’utilisaModèles
tion
de
Education
services
MD/Px
Politiques
Implantation
Impacts
Soins
de
santé
Adapté de :
Khoury et al. Genet Med 2007

12. LE «PIPELINE TRANSLATIONNEL»
De la
découverte à
l’application en
santé
De l’application au guide de
pratiquefondésur des
donnéesprobantes
De la pratique
Des données
aux impacts
probantes au
de santé
changement de
Recherche
Recherche
Recherch
pratique Recherche
sur
sur la
MétaUtilité
sur la
ÉTMIS
Validation
l’implantatio
analyses
Clinique
dissemidiffusion
analytiqu Validation
n
nation
clinique
e
Développemen
Recherche
Coût/
Revues
Recherche sur
t
sur
Épidémiologie
efficacité
systématiques guides de
les politiques
l’organisation
clinique
Coût/utilité
de santé
pratique
des
systèmes
e sur les
impacts
Santé
publique
Aspects éthiques, légaux et sociaux
Recherche sur la diffusion des connaissances
Inspiré de Khoury et al. 2007

13. ANALYSIS OF SEVERAL HUNDRED GENETIC POLYMORPHISMS MAY IMPROVE
ASSESSMENT OF THE INDIVIDUAL GENETIC BURDEN FOR CORONARY ARTERY DISEASE
20
40
80
400
Ortlepp JR et al. EurJ Intern Med. 2002 13:485-492

14. MODÈLE POLYGÉNIQUE DE RISQUE DE CANCER DU SEIN
Population
Cas

Malgré le fait que seulement 12% de la population possède un risque de 10% ou
plus de développer un cancer du sein avant l'âge de 70 ans, environ 50% de tous
les cancers du sein sont diagnostiqués dans cette sous-population.

D'autre part, 50% de la population a un risque de cancer du sein égal ou inférieur
à 3% et cette sous-population représente seulement 12% de tous les cancers.

Le risque de cancer est donc concentré dans une proportion relativement faible de
la population féminine.
Pharoah, P.D. et alNature Genetics31: 33-56, 2002

15. STRATIFICATION DU RISQUE
POUR LA PRÉVENTION
ET LA DÉTECTION PRÉCOCE
DU CANCER DU SEIN