1. La herencia
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Índice
Contenido
Índice ........................................................................................................................................ 1
Unidad 1 La herencia ....................................................................................................... 2
Unidad 2 herencia genética......................................................................................... 3
Bloque 2.................................................................................................................................... 4
Unidad 3 Tipos y características .......................................................................... 5
Unidad 4 Cromosomas y tipos de herencias ....................................................... 6
Unidad 5 Mutaciones ......................................................................................................... 7
Unidad 6 Cromosomas X,Y ................................................................................................ 7
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2. La herencia
 La herencia
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La herencia genética sólo representa una parte de la herencia, es decir, el
porcentaje de la variabilidad fenotípica debido a efectos genéticos aditivos. Pero
definir las fuentes y el origen de las semejanzas entre miembros de una misma
familia incluye también otro tipo de variables. El estudio de la herencia cuantifica
la magnitud de la semejanza entre los familiares y representa el porcentaje de
variación que se debe a todos los efectos aditivos familiares incluyendo la
epidemiología genética aditiva y los efectos del medio ambiente. En los casos en
que los miembros de una misma familia conviven resulta imposible discriminar las
variables genéticas fenotípicas de las del entorno y medioambiente. Los estudios
de mellizos separados al nacer y de hijos adoptivos permiten realizar estudios
epidemiológicos separando los efectos hereditarios entre los de origen genético y
las etiologías más complejas, incluyendo las interacciones entre los individuos y
la educación. Además, diversos factores influyen en el momento de interpretar los
estudios de la herencia incluyendo los supuestos previos por parte de los
investigadores.2
Uno de los debates entre los científicos es cual es el peso de la naturaleza y cual es
el peso de la cultura, es decir, la magnitud de la influencia de los genes versus la
magnitud de la educación y el medioambiente.3 El dilema de una oposición entre
naturaleza y cultura, lo innato versus lo adquirido, es decir innato o adquirido,
frase acuñada por Francis Galton en el siglo XIX.
 La herencia genética
La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en
el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un
ser vivo a sus descendientes.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia los caracteres de los
ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados
en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto
del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de
manifestar un carácter que presenta un individuo.[cita requerida]
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción
idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar
en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una
determinada especie se denominan variaciones genotípicas. Estas variaciones
genotípicas surgen por cambios o mutaciones (espontáneas o inducidas por agentes
mutagénicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en
los genes de las células sexuales pueden transmitirse de una generación a otra. Las
variaciones genotípicas entre los individuos de una misma especie tienen como
consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen
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enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia
falciforme, síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento
no se ha podido curar una enfermedad genética, pero para algunas patologías se
está investigando esta posibilidad mediante la terapia génica.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica
de la herencia, también conocida como teoría cromosómica de Sutton y Boveri:
1. Los genes están situados en los cromosomas.
2. Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
3. La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de
segmentos cromosómicos (Crossing over).
La transferencia genética horizontal es factor de confusión potencial cuando se
infiere un árbol filogenético basado en la secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas
dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado un gen, un árbol
filogenético que incluya a ambas especies mostraría que están estrechamente
relacionadas puesto que el gen es el mismo, incluso si muchos de otros genes
tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a veces es ideal usar otras
informaciones para inferir filogenias más robustas, como la presencia o ausencia
de genes o su ordenación, o, más frecuentemente, incluir el abanico de genes más
amplio posible.
 Tipos y características
En este apartado vamos a intentar explicar los tipos de herencia que tenemos en
los Diamantes Mandarines. Con herencia, nos referimos a la forma en que los
genes de un individuo se transmiten a su descendencia. Este es u concepto general,
que se refiere a todos los niveles del pájaro. Nos vamos a centrar ahora en como
una mutación es transmitida a la descendencia. A nivel general, tenemos dos
grandes tipos de mutaciones; por un lado encontramos las mutaciones dominantes
y recesivas, y por otro tenemos la autonómica y la ligada al sexo que pueden ser a
su vez dominantes o recesivas del ancestral o clásico. A grandes rasgos, la
autonómica es la que la mutación que no se encuentra en los cromosomas sexuales;
resumimos:
A) Atendiendo al tipo de cromosoma
A.1 Autonómica
A.2 Sexual
B) Atendiendo al tipo de dominancia
B.1 Dominante
B.2 Recesiva
Si nos fijamos un poco, cuando
comparamos una pareja de cromosomas,
sea la que sea, estos cromosomas pueden
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ser los homogéneos o los heterogéneos, es decir, los dos iguales o uno distinto al
otro. En el primer caso no hay más que decir, pero en el segundo tendremos un
cromosoma que domina al otro, es decir uno es dominante sobre el otro, que a su
vez es recesivo sobre el primero. Con esto queremos decir que la dominancia o
recesividad se mide con respecto a algo, y en este caso, se mide con respecto al
ancestral.
La primera duda que surge con la genética es que tan pronto se intenta alguna
explicación salen los términos cromosomas y genes, los cuales representan sistemas
muy complejos, pero para nuestros fines básicos solo hay que interpretarlos de
manera sencilla; cada ser viviente posee un numero distinto de cromosomas, los
cuales están dispuestos en parejas y se pueden considerar, sencillamente, como una
serie de instrucciones para que el organismo se desarrolle de forma precisa y
alcance su aspecto final. Por ejemplo, la presencia de los cromosomas es la razón
por la cual de dos huevos muy parecidos, uno por ejemplo de diamante de Gould y
otro de mandarín, salen dos pájaros diferentes por los distintos cromosomas o
instrucciones que contienen.
 Cromosomas y tipos de herencia; Mutación recesiva
Los cromosomas son unas cadenas donde está contenido nuestro ADN,
que es la secuencia necesaria para que a partir de una sola célula, un
organismo se desarrolla por completo. Estos cromosomas pasan de los dos
padres al embrión: por un lado los espermatozoides del macho y por otro,
los huevos sin fecundar de la hembra, tienen cada uno la mitad del juego
o conjunto de cromosomas; cuando estos dos grupos se reúnen se forman
todas las parejas exactamente iguales, menos una, que es la determinante
del sexo del embrión producido y que suele citarse como cromosoma X e
Y, de los que nos ocuparemos después con más atención. Hasta que los
dos juegos de cromosomas se reúnen y se forman los pares, no empieza el
desarrollo del embrión según toda la información contenida en los
cromosomas, necesaria para alcanzar su madurez. Aunque no se ha
determinado el número exacto de los
cromosomas del diamante mandarín,
esprobable que sean unos veinte pares,
contenidos en cada célula del pájaro. Cada
fragmento de información contenido en un
cromosoma es un gen. Si representamos un
cromosoma por una serie de letras
dispuestas al azar, como la secuencia
"SOLGTPFINBMRDEWQAX", cada una
es un gen. Ahora bien, si pensamos en la
enorme cantidad de datos contenida en cada
juego completo de cromosomas y
consideramos su microscópico tamaño, no puede sorprendernos que estos
genes contengan a veces una información que podemos denominar
falseada. El gen que es distinto del que calificaríamos como "normal", se
conoce como gen mutante y ocasiona las mutaciones; entre ellas, algunas
no son deseables para introducirlas en la cría, como, por ejemplo, las que
causan defectos congénitos. Si no es porque en la cría realizamos una
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selección cuando nos encontramos una mutación para aislarla, sería muy
raro que esto sucediera en estado salvaje, porque como la selección así es
totalmente fortuita, resulta improbable que los dos juegos de cromosomas
que tenemos mutados, sean los mismos en una pareja. En la mayoría de
los casos, a menos que los dos cromosomas de un par tengan el mismo gen
mutante, siempre prevalecerá el estado "normal". Representemos un
cromosoma perfectamente formado sin genes mutantes por la siguiente
serie de letras: "AAAAAAAAAA" y supongamos que se une a este otro
"AAABAAAAAA", que es idéntico en todo al primero menos en la cuarta
letra, que en el estado normal es la A y en el anormal es la B. Si la letra A
significa que el embrión ha de tener cuatro dedos en cada pata, y la B
quiere decir que serán cinco, como la A es el estado "normal", siempre
prevalecerá este estado A y el embrión tendrá cuatro dedos. Cuando este
embrión se desarrolla con su juego de cromosomas, tanto en los
espermatozoides como en los huevos, tendrán en una mitad información
"normal" A y en la otra mitad estará el factor "mutante" B, de la pata
deformada. Tan sólo en el caso de que este factor B se uniera a otro gen
idéntico y exactamente en la misma posición, dentro de un par de
cromosomas, saldrían los pájaros con la pata deforme. Cuando coinciden
dos genes mutantes idénticos se produce una mutación, pero si es una
característica defectuosa, se desechan los pájaros y se van seleccionando
para impedir que sigan uniéndose esos genes mutantes. Si, por el
contrario, sale una mutación deseable, como un nuevo color o un buen
detalle para los concursos, se conservan los pájaros obtenidos para tratar
de fijar la mutación.
Si emparejamos un pájaro de la nueva mutación con otros sin parentesco entre
ellos, será muy raro que estos resulten portadores del mismo gen mutante y así
parecerá que nuestra nueva mutación se ha perdido. Sin embargo, como todo
embrión tiene cromosomas del padre y de la madre, sabemos que tales pájaros
serán "portadores" de la mutación, por lo cual, si emparejamos dos de ellos, hay
una posibilidad de que se formen algunos embriones con el mismo gen mutante en
los dos elementos de un par de cromosomas. Si ocurre esto, se repetirá nuestra
nueva mutación y se hará visible; en realidad existe un 25% de posibilidades de
que salgan estos pájaros mutantes, junto con un 50% de pájaros normales
aparentes, pero portadores de la mutación y el 25% restante serán puros, o lo que
es lo mismos, estarán libres de la mutación. Tenemos aquí un problema: ¿Entre los
pájaros que se ven normales, cuales son portadores de la mutación y cuales no?.
No hay manera de saberlo por simple inspección visual; el único método posible es
emparejarlos y ver la clase de pájaros que salen.
A este tipo de herencia se conoce como recesiva y es la forma más corriente de
encontrar una mutación. Es decir, que si tenemos un ejemplar que muestra una
mutación recesiva, éstos no pueden tener genes dominantes ocultos en su dotación
genética.
 Mutaciones dominantes
Un gen mutante a veces puede hacerse dominante sobre el gen normal del
cromosoma. A este tipo de mutaciones se las denomina dominantes. En estos casos,
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6. La herencia
el gen se hará visible sobre el pájaro cuando este se desarrolla desbancando al
normal. Vemos un ejemplo como el anterior; definimos una serie de letras
"PPPPPPPPPP" que representa un cromosoma, y el mismo cromosoma con el gen
mutante dominante "PCPPPPPPPP" con la mutación de la segunda letra, la P,
cambiada por la C, que tiene prioridad sobre la P cuando se encuentran en un
embrión, el cual se desarrollará según la información transmitida por C, y aunque
el embrión tendrá visibles sus características también contiene un cromosoma con
el gen "normal" P, que se considera un factor sencillo (f.s.) o ejemplo de la
mutación. Esto quiere decir, que tendremos en un mismo individuo los
cromosomas "PPPPPPPPPP" y "PCPPPPPPPP", y al dominar el que contiene el
C, siempre se mostrará este cromosoma que domina al normal. Estos pájaros
pueden transmitir a su descendencia ambos cromosomas "normales", esto es
"PPPPPPPPPP" o cromosomas con el gene mutante "PCPPPPPPPP". Cada vez
que este gen esté en un embrión, se manifestará en el individuo formado; si se
emparejan dos estos, cada uno con el gene C mutante, el 25% de los embriones en
teoría tendrán el par de cromosomas "PCPPPPPPPP" y "PCPPPPPPPP". Así,
estos individuos se conocen como de factor doble (f.d.) y todos sus descendientes
mostrarán usualmente las características de C. Los pájaros con "doble dosis" de C
no se distinguen a simple vista de los casos de factor sencillo de la mutación y su
única diferencia está en los cromosomas que produce. Esta es la herencia
dominante, la cual no es posible que esté oculta, aunque a veces estas mutaciones
pueden llevar un factor letal con el resultado que los embriones con doble factor no
son viables y mueren en las primeras fases de su desarrollo.
 Cromosomas X e Y
Las anteriores situaciones serán distintas cuando los genes mutantes están
en los cromosomas sexuales. En las aves, el macho tiene dos cromosomas
X y las hembras uno X y otro Y, que es el que determina el sexo de cada
individuo. Esto es al contrario que en el género humano, en el que el
hombre que tiene un cromosoma X y uno Y, y la mujer es la que posee
dos cromosomas X, exactamente al revés que en las aves. De modo que si
se unen un cromosoma X del macho y otro X de la hembra, el embrión
será macho y si se unen un X con un Y, el embrión resultará hembra. En
teoría hay exactamente las mismas posibilidades, 50/50, de que salgan
machos o hembras, de acuerdo con este esquema:
 ESQUEMA 1
Se puede considerar que el cromosoma Y no tiene más información que la
determinante del sexo, por lo cual cuando en el cromosoma X hay un gen mutante
y se une a un cromosoma Y, no hay un gen "normal" disponible para corregir al
mutante. Esto significa que el embrión femenino con genes mutantes en su
cromosoma X, se desarrollará de acuerdo con la información dada por este gen
mutante. Si dos cromosomas X forman un par y uno tiene un gen mutante, la
acción que se desarrolla sigue las características de la herencia recesiva o
dominante. En la mayoría de los casos, como ya hemos explicado antes, los genes
mutantes son recesivos y las mutaciones de este tipo se conocen como recesivas
ligadas al sexo o, sencillamente ligadas al sexo; de esta manera, cuando un macho
recesivo ligado al sexo se empareja con una hembra "normal", todas las hembras
que salgan serán ligadas al sexo y todos los machos serán "normales" a simple
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7. La herencia
vista, pero portadores de la mutación. Si uno de estos machos produce algunas
hembras que visiblemente son ejemplos de mutación ligada al sexo, forzosamente
ha de ser portador del gen mutante. Esta regla es aplicable en todos los casos, sin
que importe la dotación genética de la hembra emparejada al macho. Nos
encontraremos muchos mandarines machos portadores de genes mutantes por
ejemplo del color, como bruno, masqué, dorso claro, etc. Si una hembra recesiva
ligada al sexo se une con un macho "normal" puro, todas las hembras obtenidas
serán "normales" y todos los machos aparentemente serán normales, aunque
portadores del factor ligado al sexo. En las hembras resulta imposible que sean
portadoras en forma oculta, pues si tienen la mutación serán casos visibles, no
pudiendo permanecer ocultos.
Para obtener un macho recesivo ligado al sexo, es necesario que la madre lo sea
visiblemente y también el padre, o por lo menos, sea portador de la mutación. Si
un gen mutante y dominante se situara en el cromosoma X, esto nos llevaría a una
mutación dominante ligada al sexo. Por lo general, esto no es aplicable a los
diamantes mandarines y cualquier referencia a mutaciones ligadas al sexo deberán
considerarse como recesivas.
Tenemos también otra clase de herencia en la que no existe un claro dominio de un
gen sobre otro, entre los dos que ocupan la misma posición en un par de
cromosomas. En estos casos, el embrión resultante tendrá algunos detalles de
ambos genes o aparecerá una forma intermedia de los dos mutantes. Esta herencia
se conoce como de dominancia incompleta.
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